উলফ্ৰেম চিণ্ড্ৰম কি? কথা পাতো আহক!

আপুনি কেতিয়াবা উলফ্ৰেম চিণ্ড্ৰমৰ কথা শুনিছেনে? নামটো আপোনাৰ বাবে নতুন হ’ব পাৰে। ই এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা যিয়ে অতি কম সংখ্যক লোকক আক্ৰান্ত কৰে যদিও ই অতি গুৰুতৰ হ’ব পাৰে। ই আপোনাৰ মগজু আৰু শৰীৰৰ অন্যান্য কলাবোৰৰ ক্ষতি কৰিব পাৰে। এই অৱস্থাৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ, বিশেষকৈ যিহেতু প্ৰাথমিক শিশুৰ পৰাই লক্ষণসমূহ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰিব পাৰে।

উলফ্ৰেম চিণ্ড্ৰম সঠিকভাৱে কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে উলফ্ৰেম চিনড্ৰম হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা যিটো প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ সংক্ৰমিত হৈ থাকে। ই এটা নিউৰ’ডিজেনেৰেটিভ ডিছঅৰ্ডাৰ, অৰ্থাৎ ই সময়ৰ লগে লগে মগজু আৰু স্নায়ুতন্ত্ৰৰ ক্ষতি কৰে। ইয়াৰ ফলত সাধাৰণতে শৈশৱৰ পৰা আৰম্ভ কৰি প্ৰাপ্তবয়স্কলৈকে লক্ষণসমূহ ক্ৰমান্বয়ে দেখা দিয়ে। ডায়েবেটিছ মেলিটাছ আৰু দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যা প্ৰায়ে ১৫ বছৰ বয়সৰ আগতে এই ৰোগৰ প্ৰথম লক্ষণ।সময়ৰ লগে লগে মগজুৰ কাৰ্য্যক্ষমতা বিকল হৈ কেতিয়াবা জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে।

Wolfram Syndrome ৰ প্ৰকাৰ আছেনে?

হয়, চিকিৎসকে এই ৰোগৰ লগত জড়িত দুবিধ জিন বিচাৰি উলিয়াইছে। জানেনে, জিন হৈছে আমাৰ শৰীৰত থকা সকলো তথ্য থকা ডি এন এৰ সৰু সৰু টুকুৰা। উলফ্ৰেম চিনড্ৰম ৰোগীৰ এই জিনবোৰত কিছুমান পৰিৱৰ্তন ঘটে, যাক আমি মিউটেচন বুলি কওঁ। গতিকে, ইয়াক প্ৰভাৱিত হোৱা জিন অনুসৰি শ্ৰেণীভুক্ত কৰা হয়:

• উলফ্ৰেম চিনড্ৰম টাইপ ১: WFS1 জিন'' নামৰ জিনটোৰ মিউটেচনৰ ফলত এই ৰোগ হয়।
• উলফ্ৰেম চিনড্ৰম টাইপ ২: (WFS2 (CISD2) জিন) নামৰ জিনটোৰ মিউটেচনৰ ফলত এই ৰোগ হয়।

এই দুই প্ৰকাৰৰ লক্ষণৰ সামান্য পাৰ্থক্য থাকিব পাৰে।

✨ Wolfram ★ 4.6 · Clinical Pick

Plantar Fasciitis Night Splint & Podiatrist Orthotic Arch Support Insoles

Deep heel-cup orthotic shoe inserts paired with an adjustable dorsiflexion night splint to stretch the plantar fascia and eliminate sharp morning heel spur pain.

View Clinical Details →

এই ৰোগ বংশগতভাৱে কেনেকৈ হয়?

সাধাৰণতে শিশুৰ উলফ্ৰেম চিনড্ৰম হ’বলৈ হ’লে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই এই ৰোগৰ বাবে দায়ী জিন মিউটেচনৰ বাহক হ’ব লাগিব। অৰ্থাৎ শিশুটিয়ে পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা পৰিৱৰ্তিত জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব। কিন্তু অতি কমেইহে উলফ্ৰেম চিনড্ৰম টাইপ ১ মাত্ৰ এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে।

Wolfram Syndrome কিমান সাধাৰণ?

ইমান বিৰল অৱস্থা হোৱাৰ বাবে কিমান মানুহৰ এই অৱস্থা সঠিকভাৱে কোৱা টান। এটা অধ্যয়নত দেখা গৈছে যে যুক্তৰাজ্যত এই অৱস্থাত প্ৰায় ৭ লাখ ৭০ হাজাৰ লোকৰ ভিতৰত এজন লোক আক্ৰান্ত হয় ৷ আন দেশৰ অধ্যয়নত দেখা গৈছে যে কিছুমান অঞ্চলত বিশেষকৈ ঘনিষ্ঠ আত্মীয়ই বিয়া কৰাই সন্তান জন্ম দিয়া সমাজত এই অৱস্থা অধিক দেখা যায়।

উলফ্ৰেম চিনড্ৰম টাইপ ২ আৰু বিৰল। বিশ্বজুৰি কেইটামান পৰিয়ালতহে ইয়াৰ তথ্য পোৱা গৈছে।

Wolfram syndrome type 1 ৰ মূল লক্ষণসমূহ কি কি?

উলফ্ৰেম চিণ্ড্ৰম টাইপ ১ ৰোগী সকলোৱে একে ধৰণৰ লক্ষণ দেখা নাপাব, আৰু ব্যক্তিভেদে ইয়াৰ লক্ষণ বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। কিন্তু বেছিভাগ সময়তে এই লক্ষণসমূহ নিৰ্দিষ্ট ক্ৰমত দেখা দিয়ে, শৈশৱ আৰু কৈশোৰ কালত। ইয়াত সাধাৰণ ক্ৰম, আৰু সাধাৰণ বয়সৰ লক্ষণসমূহ দেখা দিয়া হৈছে:

• ডায়েবেটিছ মেলিটাছ - সাধাৰণতে ৬ বছৰ বয়সত: ডায়েবেটিছ মেলিটাছ হৈছে আমি খোৱা খাদ্যৰ পৰা শৰীৰৰ চেনি বা গ্লুক’জ শোষণ কৰাৰ ক্ষমতাত হোৱা সমস্যা। সাধাৰণতে আমাৰ অগ্নাশয়ত ইনচুলিন নামৰ হৰম’ন উৎপন্ন হয়। এই ইনচুলিনে আমাৰ কোষক তেজৰ পৰা চেনি শোষণ কৰাত সহায় কৰে। গতিকে, যদি ইনচুলিন সঠিকভাৱে উৎপন্ন নহয়, বা কোষবোৰে উৎপন্ন হোৱা ইনচুলিনৰ প্ৰতি সঠিক সঁহাৰি নিদিলে তেজৰ চেনিৰ মাত্ৰা অতি উচ্চ হ’ব পাৰে। উলফ্ৰেম চিনড্ৰমৰ সৈতে জড়িত ডায়েবেটিছ টাইপ ১ ডায়েবেটিছৰ সৈতে মিল আছে যদিও ই কোনো অটোইম্যুন ৰোগ নহয়। ডায়েবেটিছৰ লক্ষণসমূহ হ'ল সঘনাই প্ৰস্ৰাৱ কৰা, অত্যধিক পিয়াহ, দৃষ্টিশক্তি ম্লান হোৱা, আৰু অস্পষ্টভাৱে ওজন কমি যোৱা ।

• অপটিক এট্ৰফি - সাধাৰণতে প্ৰায় ১১ বছৰ বয়সত হয়: এইটো চকুৰ পৰা মগজুলৈ বাৰ্তা কঢ়িয়াই অনা অপটিক নাৰ্ভৰ ক্ৰমান্বয়ে অৱনতি ঘটে। ইয়াক অপটিক এট্ৰফি বুলিও কোৱা হয়। লক্ষণসমূহ হ'ব পাৰে দৃষ্টিশক্তি অস্পষ্ট হোৱা, স্পষ্টতা হেৰুৱা, ৰঙৰ দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱা বা পেৰিফেৰেল দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱা । উদাহৰণস্বৰূপে, বাতৰি কাকতত লিখা আখৰবোৰ আগৰ দৰে স্পষ্ট নহ’বও পাৰে, বা শিশুৱে স্কুলত ব্লেকবৰ্ডখন আৰু দেখা নাপাবও পাৰে।

• সংবেদনশীল স্নায়ুৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা - সাধাৰণতে ১৩ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত হয়: ভিতৰৰ কাণৰ সংবেদনশীল অংশৰ ক্ষতিৰ ফলত হোৱা শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱা। ইয়াক চেন্সৰ-স্নায়ুৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুৱা বুলি কোৱা হয়। এই শ্ৰৱণ ক্ষমতা বয়সৰ লগে লগে বেয়া হ'ব পাৰে, আৰু কিছুমান ক্ষেত্ৰত , ইয়াৰ ফলত আনকি সম্পূৰ্ণ বধিৰতাও হ'ব পাৰে। শুনিবলৈ টিভিটো ওপৰলৈ তুলিব লাগিব, নহ'লে সুধিব লাগিব "আপুনি মাত্ৰ কি ক'লে?" যেতিয়া কোনোবাই কথা পাতি থাকে।

• ডায়েবেটিছ ইনচিপিডাছ - সাধাৰণতে ১৪ বছৰ বয়সত: এইটো ওপৰত উল্লেখ কৰা ডায়েবেটিছ (ডায়েবেটিছ মেলিটাছ) নহয়নে? ইয়াক (ডায়েবেটিছ ইনচিপিডাছ) বোলা হয়। ইয়াত কি হয় সেয়া হ'ল আমাৰ প্ৰস্ৰাৱত পানীৰ পৰিমাণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা (antidiuretic hormone) হৰম'ন এটা সঠিকভাৱে উৎপন্ন নহয়, বা শৰীৰে ইয়াৰ প্ৰতি সঠিক সঁহাৰি নিদিয়ে। ইয়াৰ ফলত বৃহৎ পৰিমাণৰ প্ৰস্ৰাৱ বাহিৰ হয়, যিটো বহুত পানীৰ দৰে। এই অত্যধিক প্ৰস্ৰাৱৰ বাবে পানীলগা, ইলেক্ট্ৰলাইটৰ ভাৰসাম্যহীনতা, দুৰ্বলতা, মুখ শুকান, কোষ্ঠকাঠিন্য আদি হ’ব পাৰে।

উলফ্ৰেম চিনড্ৰমৰ এটা পুৰণি নাম আছে, (DIDMOAD)। এই প্ৰধান লক্ষণসমূহৰ প্ৰথম আখৰবোৰ একত্ৰিত কৰি ই গঠন হয়:

* ডায়েবেটিছ ইনচিপিডাছ (DI) - ডায়েৰিয়া

* ডায়েবেটিছ মেলিটাছ (DM) - ডায়েবেটিছ

* অপটিক এট্ৰফি (OA) - দৃষ্টিশক্তি বিকল

* বধিৰতা (D) - শ্ৰৱণ ক্ষমতাত অসুবিধা/বধিৰতা

যকৃতত Wolfram syndrome type 1 ৰ আন লক্ষণসমূহ কি কি?

সেই চাৰিটা মূল লক্ষণৰ উপৰিও আন লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। কিন্তু এইবোৰ সকলোৰে ক্ষেত্ৰত নহয়।

• হৰম’নৰ বিকাৰ: ছোৱালীৰ হাইপ’পিটুইটাৰিজম, হাইপ’গ’নাডিজম, বৃদ্ধিৰ মন্থৰতা, আৰু ঋতুস্ৰাৱ আৰম্ভ হোৱাত পলম হোৱা।
• স্নায়ুতন্ত্ৰৰ লগত জড়িত লক্ষণসমূহ: খোজ কঢ়া আৰু চলাচলত অস্থিৰতা (ataxia), স্মৃতিশক্তি আৰু চিন্তা ক্ষমতা হেৰুৱা (ডিমেনচিয়া), মূৰৰ বিষ, টোপনিৰ সময়ত কম সময়ৰ বাবে উশাহ বন্ধ হোৱা (central sleep apnea), আক্ৰমণ (মৃগীৰোগ), আৰু ৰুচি আৰু গোন্ধ হেৰুৱা।
• মানসিক সমস্যা: হতাশা, উদ্বেগ, আতংক আক্ৰমণ, মেজাজৰ পৰিৱৰ্তন, আৰু কেতিয়াবা হিংসাত্মক আচৰণ।
• প্ৰস্ৰাৱতন্ত্ৰৰ সমস্যা: সঘনাই প্ৰস্ৰাৱৰ সংক্ৰমণ, প্ৰস্ৰাৱৰ অসংযম, আৰু মূত্ৰাশয় খালী হোৱা অসম্পূৰ্ণ।

যকৃতত Wolfram syndrome type 2 ৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

Wolfram syndrome type 2 ৰোগীৰ টাইপ 1 ৰ দৰেই লক্ষণ দেখা যায়।

• অস্বাভাৱিক ৰক্তক্ষৰণ।
• গেষ্ট্ৰাইটিছৰ আলচাৰ।

কিন্তু টাইপ ২ ৰোগীয়ে সাধাৰণতে ডায়েবেটিছ ইনচিপিডাছ নামৰ অৱস্থাটো কমকৈ অনুভৱ কৰে আৰু মানসিক সমস্যাৰ সন্মুখীন হয়।

কিহৰ ফলত Wolfram Syndrome হয়?

আমি ইতিমধ্যে আলোচনা কৰা মতে জিনীয় কাৰকৰ বাবেই এনে হয়। ইয়াৰ প্ৰধান কাৰণ হৈছে পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ (WFS1) বা (WFS2 (CISD2) জিনৰ কিছুমান মিউটেচন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা।

এই ৰোগ কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰিব?

আচলতে উলফ্ৰেম চিনড্ৰম নিৰ্ণয় কৰাটো কেতিয়াবা অলপ প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে। যিহেতু চিকিৎসকে প্ৰতিটো লক্ষণৰ চিকিৎসা পৃথকে পৃথকে কৰিব পাৰে, সেয়েহে তেওঁলোকে হয়তো লগে লগে গম নাপাব যে এই সকলোবোৰ একেটা ৰোগৰ অংশ। প্ৰায়ে কেইবাটাও লক্ষণ দেখা দিয়াৰ পিছতহে সন্দেহৰ সৃষ্টি হয় যে ই উলফ্ৰেম চিনড্ৰম হ’ব পাৰে।

যদি কোনো চিকিৎসকে এই কথা সন্দেহ কৰে তেন্তে তেওঁ জিনীয় পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব।এই পৰীক্ষাই (WFS1) আৰু (WFS2 (CISD2) জিনত কোনো মিউটেচন আছে নে নাই সেইটো সঠিকভাৱে ধৰা পেলাব পাৰে।

Wolfram Syndrome ৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে বৰ্তমান এই ৰোগ সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰিব পৰাকৈ, ৰোগৰ অগ্ৰগতি বন্ধ কৰিব পৰাকৈ বা ইয়াক লেহেমীয়া কৰিব পৰাকৈ কোনো মানক চিকিৎসা নাই। বৰ্তমান মাত্ৰ দেখা দিয়া লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাহে কৰা হৈছে। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• ডায়েবেটিছ মেলিটাছ ৰোগীক তেজৰ চেনিৰ মাত্ৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ ইনচুলিন দিয়া হয়।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতাহীন লোকে শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ ব্যৱহাৰ কৰিব পাৰে।
• আন আন লক্ষণসমূহো সেই অনুসৰি চিকিৎসা কৰা হয়।

কোনো নতুন চিকিৎসাৰ ওপৰত গৱেষণা চলি আছেনে?

হয়, এইটো এটা ভাল খবৰ! গৱেষকসকলে উলফ্ৰেম চিনড্ৰম ৰোগীৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পৰা নতুন চিকিৎসাৰ সন্ধান অব্যাহত ৰাখিছে। বৰ্তমান আটাইতকৈ বেছি মনোযোগ পোৱা কিছুমান চিকিৎসাৰ বিষয়ে উল্লেখ কৰা হ’ল:

• প্ৰটিনৰ কাৰ্য্যত ব্যাঘাত জন্মালে কোষৰ ক্ষতি হ্ৰাস কৰা ঔষধ।
• জিন থেৰাপীয়ে পৰিৱৰ্তিত (WFS1) আৰু (WFS2 (CISD2) জিন মেৰামতি কৰে বা ইয়াৰ ঠাইত ভাল জিন ব্যৱহাৰ কৰে।
• ক্ষতিগ্ৰস্ত কলা ভাল কৰা বা নতুন কলা সৃষ্টি কৰা চিকিৎসা হৈছে ৰিজেনেৰেটিভ থেৰাপী।

ইতিমধ্যে ইয়াৰে কিছুমান চিকিৎসাৰ ক্লিনিকেল ট্ৰায়েল চলি আছে। আন কিছুমান এতিয়াও গৱেষণাৰ পৰ্যায়ত আছে। এই নতুন চিকিৎসাৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। তেওঁ আপোনাক ক’ব পাৰিব যে সেইবোৰ আপোনাৰ বা আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে উপযুক্ত নেকি।

উলফ্ৰেম চিণ্ড্ৰম প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে উলফ্ৰেম চিণ্ড্ৰমৰ দৰে জিনীয় অৱস্থা প্ৰতিৰোধ কৰিব পৰা নাযায়।

এই ৰোগ মাৰাত্মক নেকি?

উলফ্ৰেম চিনড্ৰম থকা লোকৰ পূৰ্বাভাস সাধাৰণতে বেয়া বুলি কোৱা হয়। ৪৫ জন ৰোগীৰ ওপৰত কৰা এক অধ্যয়নত তেওঁলোকৰ আয়ুস ২৫ৰ পৰা ৪৯ বছৰৰ ভিতৰত আছিল, গড় আয়ুস প্ৰায় ৩০ বছৰ। বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে মৃত্যুৰ কাৰণ আছিল মগজুৰ শ্বাস-প্ৰশ্বাস আৰু হৃদস্পন্দনৰ দৰে গুৰুত্বপূৰ্ণ কাম নিয়ন্ত্ৰণ কৰা মগজুৰ ঠাৰি ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল হোৱা।

কিন্তু উন্নত নিদান পদ্ধতি, লক্ষণ ব্যৱস্থাপনাৰ উন্নতি, নতুন চিকিৎসাৰ আশাৰ বাবে এই পৰিস্থিতি কিছু উন্নত হৈছে।

জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ লগত কেতিয়া কথা পাতিব লাগে?

যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই Wolfram syndrome আছে, বা ইয়াৰ ইতিহাস আছে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে কথা পতাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। এটা সাধাৰণ তেজৰ পৰীক্ষা বা লালাৰ নমুনাই আপোনাক ক’ব পাৰে:

• এই ৰোগত আক্ৰান্ত সন্তান জন্ম হোৱাৰ আশংকা কিমান?
• লক্ষণ দেখা দিয়াৰ আগতে আপোনাৰ শিশুটিৰ Wolfram syndrome আছে নে নাই জানি লওক।

যদিও বৰ্তমান উলফ্ৰেম চিণ্ড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও গৱেষণা আৰু ক্লিনিকেল ট্ৰায়েলে নতুন চিকিৎসাৰ বাবে আশাব্যঞ্জক বুলি প্ৰমাণ কৰিছে। যদি আপুনি বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই Wolfram syndrome আছে, তেন্তে এই ক্লিনিকেল ট্ৰায়েলসমূহৰ বিষয়ে আপোনাৰ চিকিৎসকক সুধিব।

উলফ্ৰেম চিণ্ড্ৰমৰ দৰে বিৰল নিদানৰ সৈতে জীয়াই থকাটো অবিশ্বাস্যভাৱে কঠিন হ’ব পাৰে, আৰু ই আপ্লুত কৰিব পাৰে। কিন্তু মনত ৰাখিব, তুমি কেতিয়াও অকলশৰীয়া নহয়। আপোনাৰ চিকিৎসকৰ পৰা সহায়, তথ্য বিচাৰক, আনকি হয়তো একেখিনি কথাৰ মাজেৰে পাৰ হৈ যোৱা আনৰ সৈতে সংযোগ স্থাপন কৰাত সহায় কৰক। সেই ধৰণৰ সমৰ্থনে এক বৃহৎ সহায় কৰিব পাৰে।