ඔයාටත් ගෙදරින් නිතරම කියනවා ඇති, "මේ ඇස් දෙක නම් හරියටම අම්මගේ වගේ", "කොණ්ඩේ නම් තාත්තගේමයි" නැත්නම් "මේ කේන්තිය නම් හරියටම සීයා වගේ" කියලා. ඇත්තටම අපේ පෙනුම, උස, හමේ පාට, කොණ්ඩේ ස්වභාවය වගේ ගොඩක් දේවල් අපිට ලැබෙන්නේ අපේ දෙමව්පියන්ගෙන්. මේකට අපි කියන්නේ උරුමය කියලා. ඒත් ඔයා දන්නවද, මේ වගේම සමහර ලෙඩ රෝග සහ සෞඛ්ය තත්ත්වයන් පවා අපිට පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන් කියලා? අද අපි කතා කරමු, මේ ජානමය උරුමය (genetic inheritance) කියන්නේ මොකක්ද සහ ඒ හරහා රෝගාබාධ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්නේ කොහොමද කියලා.
මුලින්ම තේරුම් ගමු මේ ජානමය උරුමය කියන කතාව
මේක තේරුම් ගන්න නම්, අපි අපේ ශරීරයේ මූලිකම දේවල් ටිකක් ගැන කතා කරන්න ඕන. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ විශාල පුස්තකාලයක් කියලා.
- වර්ණදේහ (Chromosomes): මේ පුස්තකාලයේ තියෙන පොත් තමයි වර්ණදේහ කියන්නේ. මනුෂ්යයෙකුගේ හැම සෛලයකම මේ වගේ පොත් 46ක් තියෙනවා. මේවායින් පොත් 23ක් අම්මගෙන් සහ අනිත් පොත් 23 තාත්තාගෙන් ලැබෙනවා.
- ජාන (Genes): ඒ පොත් ඇතුළේ ලියලා තියෙන වට්ටෝරු (recipes) තමයි ජාන කියන්නේ. එක වට්ටෝරුවකින් කියනවා කොණ්ඩේ පාට මොකක්ද කියලා, තව එකකින් ඇස්වල පාට, තව එකකින් උස... මේ වගේ දහස් ගාණක් වට්ටෝරු තියෙනවා.
- DNA: ඒ වට්ටෝරු ලියලා තියෙන අකුරු තමයි DNA කියන්නේ. මේ DNA කියන අකුරු එකතු වෙලා ජාන හැදෙනවා, ජාන එකතු වෙලා වර්ණදේහ හැදෙනවා.
ඉතින්, ඔයාට අම්මගෙන් සහ තාත්තාගෙන් වර්ණදේහ 23 බැගින් ලැබෙන නිසා, හැම ජානයකින්ම පිටපත් දෙකක් ඔයාට ලැබෙනවා. එකක් අම්මගෙන්, අනික තාත්තාගෙන්. මේ ජාන තමයි ඔයාගේ ශරීරයේ හැම දෙයක්ම තීරණය කරන්නේ.
දැන් මේ ‘Autosomal’ කියන වචනෙ තේරුම මොකක්ද? අපේ ශරීරයේ තියෙන වර්ණදේහ 46න්, දෙකක් අපේ ස්ත්රී පුරුෂ භාවය තීරණය කරනවා. ඒවාට කියන්නේ ලිංගික වර්ණදේහ (Sex Chromosomes - X සහ Y) කියලා. ඉතිරි වර්ණදේහ 44 (යුගල 22) තමයි අංකනය කරලා තියෙන්නේ. Autosomal කියන්නේ යම්කිසි ජානයක් මේ අංකනය කරපු වර්ණදේහ 22න් එකක පිහිටලා තියෙනවා කියන එකයි.
ලෙඩ රෝග උරුම වෙන ප්රධාන ක්රම දෙක (Autosomal Dominant & Recessive)
යම්කිසි රෝගයක් ඇති කරන වෙනස් වූ ජානයක් (altered gene) පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන්නේ ප්රධාන විදි දෙකකට. අපි මේ ක්රම දෙක පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න මේ විදිහට බලමු.
| ලක්ෂණය | Autosomal Dominant (ප්රමුඛ උරුමය) | Autosomal Recessive (නිලීන උරුමය) |
|---|---|---|
| රෝගය ඇතිවීමට අවශ්ය ජාන | එක දෙමව්පියෙකුගෙන් ලැබෙන එක වෙනස් වූ ජානයක් ප්රමාණවත්. | දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම ලැබෙන වෙනස් වූ ජාන දෙකම අවශ්යයි. |
| දෙමව්පියන්ගේ තත්ත්වය | සාමාන්යයෙන් එක් දෙමව්පියෙකුට එම රෝගී තත්ත්වය පවතිනවා (රෝග ලක්ෂණ පෙන්වනවා). | දෙමව්පියන් දෙදෙනාම රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වන "වාහකයන්" (carriers) වෙන්න පුළුවන්. ඔවුන්ට රෝගය නැහැ, නමුත් රෝගය ඇති කරන ජානය ඔවුන් සතුව තියෙනවා. |
| දරුවෙකුට උරුම වීමේ සම්භාවිතාව | සෑම දරුවෙකුටම 50%ක (දෙකෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා. | සෑම දරුවෙකුටම 25%ක (හතරෙන් එකක) අවස්ථාවක් තියෙනවා. |
Autosomal Dominant: එක ජානයක් ඇති, බලය වැඩියි!
සරලවම කිව්වොත්, Dominant කියන්නේ ‘ප්රමුඛ’ නැත්නම් ‘බලවත්’ කියන එක. මේ ක්රමයේදී, රෝගය ඇති කරන වෙනස් වූ ජානය හරිම බලවත්. ඒ නිසා, දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ගෙන් ඒ ජානය ලැබුණත් දරුවාට ඒ රෝගී තත්ත්වය ඇතිවෙන්න ඒක ප්රමාණවත්.
හිතන්නකෝ, නිරෝගී ජානය සුදු පාට තීන්ත බාල්දියක් වගේ. රෝගය ඇති කරන Dominant ජානය රතු පාට තීන්ත බාල්දියක් වගේ. දැන් මේ සුදු සහ රතු තීන්ත එකට මිශ්ර කළොත්, අනිවාර්යයෙන්ම රෝස පාටක් එනවා. රතු පාටේ බලපෑම පේනවා. අන්න ඒ වගේ තමයි මේකත්.
මේ නිසා, පවුලේ කෙනෙකුට Autosomal Dominant රෝගයක් තියෙනවා නම්, ඒක පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට පැහැදිලිව දකින්න ලැබෙනවා. අම්මට හරි තාත්තට හරි තියෙනවා නම්, හැම දරුවෙකුටම 50%ක අවදානමක් තියෙනවා.
Autosomal Dominant ක්රමයට උරුම වන රෝග සඳහා උදාහරණ:
- Huntington's disease: මොළයේ ස්නායු සෛල ක්රමයෙන් විනාශ වී යන රෝගී තත්ත්වයක්.
- Marfan syndrome: ශරීරයේ සම්බන්ධක පටක වලට බලපාන, උස සහ කෙට්ටු සිරුරක්, දිගු අත් පා සහ ඇඟිලි ඇතිවීමට හේතු වන තත්ත්වයක්.
- Achondroplasia: මිටි බවට (dwarfism) ප්රධානතම හේතුවක්.
Autosomal Recessive: ජාන දෙකක් ඕන, හැංගිලා ඉන්න පුළුවන්!
Recessive කියන්නේ ‘නිලීන’ නැත්නම් ‘යටපත්’ කියන එක. මේ ක්රමයේදී, රෝගය ඇති කරන වෙනස් වූ ජානය එච්චර බලවත් නැහැ. ඒකේ බලපෑම පෙන්වන්න නම්, අම්මගෙනුත් ඒ ජානය ලැබෙන්න ඕන, තාත්තගෙනුත් ඒ ජානය ලැබෙන්න ඕන. ජාන දෙකම එකතු වුණොත් විතරයි දරුවාට රෝගය ඇතිවෙන්නේ.
හිතන්නකෝ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම නිරෝගීව ඉන්නවා. ඒත් ඔවුන් දෙදෙනාම මේ වෙනස් වූ Recessive ජානයේ "වාහකයන්" (carriers) වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, ඔවුන් ළඟ නිරෝගී ජානයත් තියෙනවා, රෝගය ඇති කරන ජානයත් තියෙනවා. හැබැයි නිරෝගී ජානය බලවත් නිසා, රෝග ලක්ෂණ මොකුත්ම පෙන්වන්නේ නැහැ. හරියට සුදු තීන්ත බාල්දියකට නිල් තීන්ත බිංදුවක් දැම්මා වගේ. පාට ලොකුවට වෙනස් වෙන්නේ නැහැ.
නමුත් මේ වගේ වාහක දෙමව්පියන් දෙදෙනෙකුට දරුවෙක් ලැබෙන විට, මෙන්න මෙහෙම වෙන්න පුළුවන්:
- 25%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා දරුවාට අම්මගෙනුත් තාත්තගෙනුත් නිරෝගී ජාන දෙකම ලැබිලා සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී වෙන්න.
- 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා දරුවාටත් දෙමව්පියන් වගේම රෝග ලක්ෂණ නැති වාහකයෙක් වෙන්න.
- 25%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා දරුවාට අම්මගෙනුත් තාත්තගෙනුත් රෝගය ඇති කරන ජාන දෙකම ලැබිලා රෝගී තත්ත්වය ඇතිවෙන්න.
මේ නිසා, පවුලේ කිසිම කෙනෙකුට රෝගය නොතිබුණත්, එකපාරටම දරුවෙකුට යම් රෝගයක් මතු වෙන්න පුළුවන්. ඒකට හේතුව දෙමව්පියන් නොදැනුවත්වම වාහකයන් වීමයි.
Autosomal Recessive ක්රමයට උරුම වන රෝග සඳහා උදාහරණ:
- Cystic fibrosis: ශරීරයේ ශ්ලේෂ්මල (සෙම වැනි දියර) උකු වීම නිසා පෙනහළු සහ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියට බලපාන රෝගයක්.
- Sickle cell disease: රතු රුධිරාණු වල හැඩය වෙනස් වීම නිසා ඇතිවන රක්තහීනතා තත්ත්වයක්.
- Tay-Sachs disease: මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ ස්නායු සෛල විනාශ කරන මාරාන්තික රෝගයක්.
ජාන වල වෙනස්කම් (Mutations) ඇතිවෙන්නේ කොහොමද?
සමහර වෙලාවට, අපේ සෛල බෙදෙනකොට DNA පිටපත් වීමේදී පොඩි පොඩි වැරදීම් සිද්ධ වෙනවා. හරියට පොතක් කොපි කරද්දී අකුරක් එහා මෙහා වෙනවා වගේ. මේවට තමයි අපි ජාන විකෘතිතා (Genetic Mutations) කියන්නේ. මේවා හැමවිටම නරක නැහැ, සමහර ඒවායින් කිසිම බලපෑමක් වෙන්නෙත් නැහැ. නමුත් සමහර විකෘතිතා නිසා ජානයක ක්රියාකාරීත්වය වෙනස් වෙලා රෝග තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ප්රධාන විකෘතිතා වර්ග කිහිපයක් තියෙනවා:
- ආදේශ වීම (Substitution): DNA කේතයේ එක අකුරක් වෙනුවට තව අකුරක් මාරු වීම.
- ඇතුළත් වීම (Insertion): DNA කේතයට අමතර අකුරක් එකතු වීම.
- මකා දැමීම (Deletion): DNA කේතයෙන් අකුරක් ඉවත් වීම.
මේ පොඩි වෙනසකින් වුණත්, ජානයෙන් හැදෙන ප්රෝටීනයේ ක්රියාකාරීත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් වෙලා රෝගයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේ ගැන සැකයක් තියෙනවා නම් මොකද කරන්නේ?
ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි ජානමය රෝගයක් තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් ඔයා දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරන යුවළක් නම් සහ මේ ගැන අවදානමක් දැනෙනවා නම්, ඔයාට කරන්න පුළුවන් හොඳම දේ තමයි ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක මේ ගැන කතා කරන එක.
වර්තමානයේ ජානමය පරීක්ෂණ (Genetic Testing) සහ ජානමය උපදේශනය (Genetic Counseling) වැනි සේවාවන් තියෙනවා.
- ජානමය පරීක්ෂණ: මේවායින් ඔයාගේ ජාන, වර්ණදේහ හෝ ප්රෝටීන වල යම් වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා හඳුනාගන්න පුළුවන්. යම් රෝගයක් ඇති කරන විකෘති ජානයක් ඔයා ළඟ තියෙනවද, නැත්නම් ඔයා වාහකයෙක්ද කියලා දැනගන්න මේ පරීක්ෂණ උදව් වෙනවා.
- ජානමය උපදේශනය: ජානමය උපදේශකවරයෙක් ඔයාට මේ පරීක්ෂණ ප්රතිඵල තේරුම් ගන්න, ඔයාගේ පවුලට තියෙන අවදානම ගැන කතා කරන්න, සහ අනාගතය සැලසුම් කරන්න උදව් කරනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ගැන බය වෙලා තනිවම තීරණ නොගෙන, සුදුසුකම් ලත් වෛද්යවරයෙකුගෙන් හෝ විශේෂඥයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබාගැනීම. ඔවුන් ඔයාට නිවැරදි මග පෙන්වීම ලබා දේවි.
අපේ DNA වල සෞඛ්යය රැකගන්න පුළුවන්ද?
අපිට දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන ජාන වෙනස් කරන්න බැරි වුණත්, අපේ ජීවිත කාලය තුළ අපේ DNA වලට සිදුවන හානි අවම කරගෙන, ඒවායේ සෞඛ්යය රැකගන්න අපිට කරන්න පුළුවන් දේවල් කිහිපයක් තියෙනවා.
- හොඳ සමබර ආහාර වේලක් ගන්න. පෝෂ්යදායී ආහාර අපේ සෛල නිරෝගීව තියාගන්න උදව් වෙනවා.
- නිතිපතා ව්යායාම කරන්න. ව්යායාම මගින් ශරීරයේ සමස්ත සෞඛ්යයම යහපත් වෙනවා.
- දුම්පානයෙන් සම්පූර්ණයෙන්ම වළකින්න. දුම්කොළ වල තියෙන රසායනික ද්රව්ය DNA වලට සෘජුවම හානි කරන්න පුළුවන්.
- මත්පැන් පානය සීමා කරන්න. අධික මත්පැන් භාවිතයත් සෛල වලට අහිතකරයි.
- නිසි කලට වෛද්ය පරීක්ෂණ සහ උපදෙස් ලබාගන්න. යම් ගැටළුවක් මුල් අවස්ථාවේදීම හඳුනාගැනීම ඉතාම වැදගත්.
මේ දේවල් මගින් අපේ සමස්ත සෞඛ්යයම යහපත්ව තියාගන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- අපේ පෙනුම වගේම සමහර රෝගී තත්ත්වයන් පවා අපිට දෙමව්පියන්ගෙන් ජාන හරහා උරුම වෙනවා.
- Autosomal Dominant ක්රමයේදී, රෝගය ඇතිවෙන්න එක් දෙමව්පියෙකුගෙන් ලැබෙන එක වෙනස් වූ ජානයක් ප්රමාණවත්. දරුවෙකුට රෝගය උරුම වීමේ සම්භාවිතාව 50%ක්.
- Autosomal Recessive ක්රමයේදී, රෝගය ඇතිවෙන්න දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම වෙනස් වූ ජාන ලැබෙන්න ඕන. දෙමව්පියන් රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වන වාහකයන් වෙන්න පුළුවන්. දරුවෙකුට රෝගය උරුම වීමේ සම්භාවිතාව 25%ක්.
- ඔයාගේ පවුලේ ජානමය රෝග ඉතිහාසයක් ගැන හෝ දරුවෙකුට උරුම වීමේ අවදානමක් ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, බය නොවී ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ කතා කිරීම තමයි කළ යුතු හොඳම දේ.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න