Hamımız daim xolesterol haqqında danışırıq və narahat oluruq, elə deyilmi? Amma bir düşünün, uşaqlıqdan bəri, bəlkə də uşaqlıqda xolesterol səviyyəsinin anormal dərəcədə yüksək olduğu irsi bir xəstəlik haqqında eşitmisinizmi? Bu gün belə nadir, lakin çox vacib bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Homozigot Ailəvi Hiperxolesterolemiya (HoFH) deyilir. Adı bir az mürəkkəb olsa da, gəlin onu sadəcə başa düşək.
Homozigot Ailəvi Hiperxolesterolemiya nədir?
Sadə dillə desək, bu, bədənimizin qanımızdan "pis" xolesterolu, yəni LDL (Aşağı Sıxlıqlı Lipoprotein) xolesterolunu çıxarmasını çətinləşdirən genetik bir xəstəlikdir. Hamımız bilirik ki, xolesterol hüceyrələrimizin ehtiyac duyduğu mum kimi bir maddədir. LDL xolesterolunun işi bu xolesterolu qan vasitəsilə bədən boyunca daşımaqdır.
Lakin LDL səviyyələri çox yüksək olduqda, bu əlavə xolesterol ürəyimizi qanla təmin edən damarlarda, yəni arteriyalarda toplanmağa başlayır. Zamanla bu çöküntülər arteriyaları tıxayaraq ürəyə qan və oksigen axınını dayandıra və infarkt riskini artıra bilər.
Bu xəstəlik anadangəlmədir. Bu o deməkdir ki, uşaqlıqdan bəri yüksək xolesterola sahib ola bilərsiniz. Bu, müalicəsi mümkün olmayan və ömür boyu idarə olunmalı olan ciddi bir vəziyyətdir.
Müalicə edilməzsə, bu xəstəliyə tutulmuş kişilərdə 40, qadınlarda isə 50 yaşlarında ürək xəstəliyi inkişaf edə bilər. Buna görə də, bundan xəbərdar olmaq və düzgün müalicə almaq olduqca vacibdir.
Bunun səbəbi nədir?
Biz buna genetik xəstəlik deyirik. Dəqiq desək, bu xəstəliyə yalnız ananızdan, atanızdan isə düzgün işləməyən iki nüsxə geni miras aldığınız təqdirdə yoluxursunuz.
Normalda qaraciyərimiz qandan artıq LDL xolesterolu xaric edir. Qaraciyərdə bunun üçün xüsusi "LDL reseptorları" var. Bunlar xolesterolu tutub qandan çıxaran maqnitlər kimidir. Lakin bu xəstəliyi olan bir insanda irsi qüsurlu genə görə bu reseptorlar düzgün işləmir. Nəticədə xolesterol səviyyəsi nəzarətsiz şəkildə yüksəlir.
"Heteroziqot" Ailəvi Hiperxolesterolemiya haqqında da eşitmiş ola bilərsiniz. Bu, qüsurlu genin yalnız bir valideyndən miras qalmasıdır. Bu vəziyyət "Homoziqot" qədər ağır deyil.
Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?
Bu xəstəliyi müəyyən etmək üçün istifadə edilə bilən bir neçə əsas simptom var. Gəlin onlara cədvəldə baxaq.
| Xarakterik | Təsvir |
|---|---|
| Çox yüksək xolesterol səviyyəsi | Ümumi xolesterol səviyyəsi 600 mq/dL və ya daha yüksək ola bilər (sağlam səviyyə 200-dən azdır). |
| Dəri çöküntüləri (Ksantomalar) | Dirsəklərdə, dizlərdə və omba nahiyəsində dəri altında sarı, mum kimi şişkinliklər. Bunlar xolesterol çöküntüləridir. |
| Göz qapaqlarında çöküntülər (Ksantelazmalar) | Göz qapaqlarında sarı yağlı çöküntülər. |
| Göz dəyişiklikləri (Arcus cornealis) | Qara göz ətrafında boz və ya ağ halqa. |
| Ürək simptomları | Sinə ağrısı (stenokardiya), nəfəs darlığı və ürək döyüntüsünün sürətli artması kimi simptomlar gənc yaşda baş verə bilər. |
Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Əgər bu simptomlar sizdə varsa, həkiminizə müraciət etmək vacibdir. Həkim əvvəlcə fiziki müayinə aparacaq və sizə bir neçə sual verəcək.
- Dərinizdə sarı ləkələr kimi bir şey görmüsünüzmü?
- Sinə ağrınız varmı?
- Nəfəs darlığı hiss edirsiniz?
- Valideynlərinizdə də yüksək xolesterol varmı?
Daha sonra həkiminiz xolesterol səviyyənizi yoxlamaq üçün qan analizi verəcək. Həmçinin xəstəliyə səbəb olan qüsurlu genin olub olmadığını müəyyən etmək üçün genetik test də edə bilər. Həkiminiz həmçinin yaxın ailə üzvlərinizi də müayinə edə bilər.
Müalicə üsulları və idarəetmə
Müalicənin əsas məqsədi LDL xolesterol səviyyənizi aşağı salmaq və ürək xəstəliyi riskini azaltmaqdır.Siz tez-tez bu kimi xolesterol xəstəlikləri üzrə ixtisaslaşmış bir həkimə (Lipidoloq) müraciət edəcəksiniz.
Həyat tərzində və pəhrizdə dəyişikliklər
İlk addım, doymuş yağ, xolesterol və şəkər baxımından az olan ürək sağlamlığı üçün sağlam bir pəhriz qəbul etməkdir. Siqareti tərgitmək, spirtli içkiləri məhdudlaşdırmaq və gündəlik məşq etmək də vacibdir.
Dərmanlar
Xolesterol səviyyəniz qeyri-adi dərəcədə yüksək olduğundan, qaraciyərin xolesterol istehsalını dayandırmaqla işləyən yüksək dozada statinlər qəbul etməyə başlaya bilərsiniz.
Bununla yanaşı, qidadan sorulan xolesterol miqdarını azaldan digər dərmanlar (məsələn, Ezetimibe , PCSK9 inhibitorları , Lomitapid ) əlavə edilə bilər.
Xüsusi müalicələr
Xolesterolu yalnız dərmanlarla idarə etmək mümkün deyilsə, digər müalicə üsulları nəzərdən keçirilməlidir.
- Aferez: Bu, böyrək xəstələri üçün dializə bənzər bir prosedurdur. Xəstəxanada bir cihaza qoşulursunuz, qanınız bədəninizdən çıxarılır, LDL xolesterolu süzülür və təmizlənmiş qan bədəninizə qaytarılır. Bu, bir neçə saat çəkən və müntəzəm olaraq aparılmalı olan bir müalicədir.
- Qaraciyər Transplantasiyası: Yuxarıda göstərilən müalicələrdən heç biri uğurlu olmazsa, qaraciyər transplantasiyası son çarə ola bilər. Yeni sağlam qaraciyərdə xolesterolu idarə etməyə kömək edə bilən LDL reseptorları var. Bu, çox ciddi bir əməliyyatdır və sağalma 6 aydan bir ilə qədər çəkə bilər.
Bu cür ciddi müalicə alarkən ailənizdən və dostlarınızdan emosional dəstək almaq çox vacibdir. Bu barədə həkiminizlə açıq danışın.
Evə Aparmaq Mesajı
- Homozigot Ailəvi Hiperxolesterolemiya, çox yüksək xolesterol səviyyəsinə səbəb olan ciddi, lakin nadir bir genetik vəziyyətdir.
- Bunun səbəbi, həm analarından, həm də atalarından iki qüsurlu genin miras alınmasıdır.
- Erkən yaşda diaqnoz qoyulub müalicəyə başlamaqla, gənc yaşda ürək xəstəliyi riskini azaltmaq olar.
- Müalicə ömürlükdür və dərman, pəhriz, idman və ehtimal ki, ixtisaslaşmış müalicəni (aferez) əhatə edə bilər.
- Əgər ailənizdə kimsə gənc yaşlarında ürək xəstəliyi və ya yüksək xolesterol xəstəliyindən əziyyət çəkirsə, həkiminizin məsləhəti ilə xolesterolunuzu yoxlatdırmağınız məsləhətdir.
- Bu səyahətdə tək deyilsiniz. Bu vəziyyəti uğurla idarə etmək üçün həkiminiz, ailəniz və dəstək qruplarınızla işləyin.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin