Xüsusilə də kiçik bir uşağın nəcisində qan görsəydi, hər kəs çox qorxardı. Yoxsa davamlı mədə ağrıları, köp və halsızlıq kimi şeylərdən narahatsınız? Bunlar bəzən bəhs edəcəyimiz Yetkinlik Yaşına Çatmayan Polipoz Sindromu (YÇS) adlanan genetik bir vəziyyətin simptomları ola bilər. Adı bir az mürəkkəb səslənsə də, qorxmayın. Bu, çox yaygın bir vəziyyət olmasa da, bundan xəbərdar olmaq vacibdir. Gəlin bu barədə başa düşə biləcəyiniz sadə bir şəkildə danışaq.
Sadə dillə desək, Yetkinlik yaşına çatmayanların polipoz sindromu (YPS) nədir?
Sadə dillə desək, JPS, həzm sistemimizin (mədə-bağırsaq (MG) traktının) divarlarında polip adlanan kiçik böyümələrin əmələ gəlməsinə səbəb olan genetik bir vəziyyətdir. Bunlar kiçik bir saplaqdan asılmış kiçik toxumlar kimidir.
Bu poliplər həzm sisteminin istənilən yerində inkişaf edə bilər, lakin ən çox aşağıdakılarda rast gəlinir:
- Kolon
- Düz bağırsaq
Bundan əlavə, onlar bəzən mədə və nazik bağırsaqda inkişaf edə bilər. JPS xəstəsində bu poliplərdən bir neçəsi, bəzən yüzdən çoxu ola bilər.
"Yetkinlik yaşına çatmayan" dedikdə, bu, yalnız kiçik uşaqlara təsir edən bir xəstəlik deməkdirmi?
Bu, bir çox insanın ağlında olan bir sualdır. "Yetkinlik yaşına çatmayan" sözünü eşidəndə ağlımıza kiçik uşaqlar və gənclər gəlir. Lakin, bu söz burada xəstənin yaşına aid deyil. Ad bu poliplərin mikroskop altında necə göründüyünə (hüceyrələrinin təbiətinə) əsasən verilir.
Lakin ən əsası odur ki, JPS simptomları çox vaxt 20 yaşından əvvəl , yəni uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə görünməyə başlayır. Buna görə də, bu adın bir qədər uyğun olduğunu düşünmək olar.
JPS-in əsas növləri varmı?
Bəli, JPS üç əsas növə bölünə bilər. Hər növ digərindən bir qədər fərqlidir. Gəlin görək onlar nədir.
| JPS Növü | Təsvir |
|---|---|
| Körpənin yetkinlik yaşına çatmayan polipozu (JPI) | Bu, JPS növləri arasında ən ağır və ciddisidir .Növü. Bu, körpələrə və azyaşlı uşaqlara təsir göstərir. |
| Ümumiləşdirilmiş yetkinlik yaşına çatmayan polipoz | Bu , ən çox yayılmış JPS növüdür. Bu tipdə poliplər həzm sisteminin istənilən yerində (mədə, nazik bağırsaq, yoğun bağırsaq) inkişaf edə bilər. |
| Yuvenal polipoz koli | Bu tipdə poliplər yalnız yoğun bağırsaqda əmələ gəlir . |
Bu xəstəlik irsi xarakter daşıyırmı?
Bəli, JPS irsi xəstəlikdir. Otozomal dominant şəkildə ötürülür. İndi bu autosomal dominantlığın nə demək olduğunu düşünə bilərsiniz.
Sadə dillə desək, bu o deməkdir ki, uşaq bu xəstəliyə səbəb olan geni yalnız bir valideyndən , ya anadan, ya da atadan miras alsa belə, uşağın bu xəstəliyi inkişaf etdirməsi üçün kifayətdir.
JPS xəstələrinin təxminən 75%-i bunu valideynlərindən bu şəkildə miras alır. Lakin halların təxminən 25% -də bu, ailədə heç kimin əvvəllər keçirmədiyi yeni bir genetik mutasiyadan qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, ailədə heç kimdə olmasa belə, kimdəsə bu mutasiya inkişaf edə bilər.
JPS-in simptomları hansılardır?
JPS-in əsas xüsusiyyəti əvvəllər bəhs etdiyimiz poliplərdir. Bunlar bədənin daxilində böyüyür, ona görə də onları kənardan görə bilmirik. Lakin, çox nadir hallarda bəzi poliplər rektumdan kənarda görünə bilər.
Əksər hallarda, simptomlar poliplərin ölçüsü və ya sayı artdıqda ortaya çıxır. Narahat olmalı olduğumuz şey məhz bu poliplərdir.
| Poliplərin yaratdığı simptomlar |
|---|
| 🩸 Nəcisdə qan və ya rektal qanaxma: Bu, ən çox yayılmış və ilk simptomdur. |
| 😩 Zəiflik və yorğunluq hissi (Anemiya): Bu vəziyyət davamlı qanaxma səbəbindən bədəndə qan miqdarının azalması səbəbindən yarana bilər. |
| 😖 Mədə ağrısı və ya ağrısı: Poliplər bağırsaq funksiyasını poza və qıcolmalara səbəb ola bilər. |
| 🚽 İshal və ya qəbizlik: Bağırsaq hərəkətlərinin forması dəyişə bilər. |
| 📉 Davamlı arıqlama: Əgər səbəbsiz arıqlayırsınızsa, narahat olmalısınız. |
Bəzi uşaqların doğuş zamanı malik ola biləcəyi digər xüsusiyyətlər
JPS xəstələrinin təxminən 15%-də doğuş zamanı poliplərdən əlavə digər fiziki anomaliyalar da ola bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:
- Yarıq damaq
- Əl və ayaqlarda əlavə barmaqların olması (Polidaktiliya)
- Beynin, ürəyin, cinsiyyət orqanlarının və ya sidik sisteminin inkişaf anomaliyaları
- Bağırsaq burulması (Malrotasiya)
- Dəridə qan damarlarında dəyişikliklər (Telangiektaziya)
JPS ilə xərçəng riski arasında əlaqə varmı?
Bu, çox vacibdir və diqqət yetirməli olduğumuz bir şeydir. JPS-in yaratdığı poliplər əvvəlcə xərçəngsiz (xoşxassəli) şişlər kimi inkişaf edir. Bu o deməkdir ki, onlar xərçəng deyillər.
Lakin, JPS xəstələrində həzm sistemi xərçənginə tutulma riski digərlərinə nisbətən daha yüksəkdir. Bu, xəstəliyin ən təhlükəli tərəfidir. Risk 30% - 50% arasında dəyişə bilər.
Daha yüksək riskli xərçəng növləri:
- Kolorektal xərçəng
- Mədə xərçəngi
- Pankreas xərçəngi
- Nazik bağırsaq xərçəngi
Bu, JPS xəstəsi olan hər kəsin xərçəngə tutulacağı anlamına gəlmir. Lakin risk yüksək olduğundan, xəstəliyi vaxtında diaqnoz etmək, polipləri çıxarmaq və həkim tərəfindən təyin edildiyi kimi müntəzəm müayinələrdən keçmək vacibdir. Bu zaman bu riski böyük ölçüdə nəzarətdə saxlamaq olar.
JPS niyə yaranır? Elmi səbəb nədir?
JPS bədənimizdəki iki gendən birində, BMPR1A və SMAD4- də mutasiya nəticəsində yaranır.
Bu iki geni hüceyrələrimizin işini idarə edən iki "nəzarətçi" kimi düşünün. Onların əsas işi hüceyrələrə "Yaxşı, indi bölün" və "Yaxşı, indi bölünməyi dayandır" deməkdir. Hüceyrə böyüməsini belə idarə edirlər.
JPS-də baş verən odur ki, bu genlər mutasiyaya uğradıqda, həmin "nəzarətçi" düzgün işləmir. Sonra hüceyrələr nəzarətdən çıxır. Onlar çox tez bölünür, bir-birinin üstünə yığılır və qeyd etdiyimiz polipləri əmələ gətirirlər.
JPS diaqnozu necə qoyulur?
Əgər sizdə JPS simptomları varsa, həkiminiz əvvəlcə sizi müayinə edəcək, simptomlarınız və ailənizdə oxşar vəziyyətlərin olub-olmadığını soruşacaq. JPS diaqnozu qoyulmaq üçün aşağıdakılardan ən azı biri olmalıdır:
* Yoğun bağırsaqda və/və ya düz bağırsaqda beş və ya daha çox polipin olması.
* Həzm sisteminin digər hissələrində poliplərin olması.
* Ailədə JPS anamnezinin olması və poliplərin olması.
Bunun üçün hansı testlər aparılır?
Diaqnozu təsdiqləmək üçün həkim bir neçə müayinə təyin edəcək:
- Kolonoskopiya və ya Endoskopiya: Bu müayinə, yoğun bağırsağın içini müayinə etmək üçün anusdan kamera və işıqla nazik, elastik bir borunun daxil edilməsini əhatə edir. Bu, poliplərin olub-olmadığını, harada olduğunu və neçə olduğunu müəyyən etməyə kömək edə bilər. Mədəni müayinə etmək üçün boru ağızdan daxil edilir (Yuxarı Mədə-bağırsaq Endoskopiyası).
- Genetik qan testi: Qan nümunəsi götürülür və JPS-ə səbəb olan genetik mutasiyalar üçün test edilir.
JPS üçün müalicə üsulları hansılardır?
JPS müalicəsinin əsas məqsədləri polipləri aradan qaldırmaq, simptomları nəzarətdə saxlamaq və xərçəng riskini azaltmaqdır. Həkiminiz yaşınıza, sağlamlığınıza, poliplərin sayına və yerləşməsinə əsasən sizin üçün ən yaxşı müalicəni təyin edəcək.
Bir neçə müalicə üsulu var:
- Kolonoskopiya zamanı poliplərin çıxarılması: Əgər yalnız bir neçə polip varsa, borudan keçirilən xüsusi alətlər istifadə edilərək kəsilib çıxarıla bilər.
- Poliplərin cərrahi yolla çıxarılması: Əgər poliplər çox böyükdürsə və ya kolonoskopiya zamanı çıxarıla bilməyən bir yerdədirsə, cərrahi müdaxilə lazım ola bilər.
- Yoğun bağırsağın və ya mədənin bir hissəsinin cərrahi yolla çıxarılması: Bir nahiyədə çox sayda polip varsa, həkimlər yoğun bağırsağın bütün həmin hissəsini çıxarmaq qərarına gələ bilərlər.
Xəstəlik diaqnozu qoyulduqdan sonra həyatınızı necə idarə edirsiniz?
JPS-in müalicəsi yoxdur. Buna görə də, diaqnoz qoyulduqdan sonra ən vacib şey onunla yaşamağı və xəstəliyi idarə etməyi öyrənməkdir. Bunun ən yaxşı yolu müntəzəm tibbi müayinələrdən keçməkdir.
Nə qədər tez-tez testdən keçməliyəm?
- İlk test simptomlar ilk dəfə görünəndə və ya 15 yaşından əvvəl aparılmalıdır.
- İlk müayinə zamanı heç bir problem yoxdursa (polip yoxdursa), hər 3 ildən bir müayinədən keçmək kifayətdir.
- Əgər birdən çox polipiniz varsa və onlar çıxarılıbsa və ya əməliyyat olunubsa, hər il müayinədən keçməlisiniz. Yenidən polip tapılmazsa, həkiminizin məsləhəti ilə hər 3 ildən bir müayinəyə keçə bilərsiniz.
Müalicədən sonra bədəninizə sağalmaq üçün vaxt verməlisiniz. Simptomların azalması və özünüzü daha yaxşı hiss etməyə başlamağınız adətən təxminən iki həftə çəkir.
Nə vaxtsa həkimə müraciət etmək lazım olsa.
Əgər JPS simptomlarınız, xüsusən də nəcisinizdə qan varsa, bunu görməməzlikdən gəlməyin. Ən qısa müddətdə həkimə müraciət edin. Həmçinin, ailənizdə polip və ya JPS tarixçəsi varsa, həkiminizə məlumat verməyinizə əmin olun. Bu, irsi bir xəstəlik olduğundan, bu məlumat xəstəliyin diaqnozunda çox vacibdir.
Evə Aparmaq Mesajı
- JPS, həzm sistemində poliplərin əmələ gəlməsinə səbəb olan genetik bir vəziyyətdir.
- Əsas simptomlar nəcisdə qan, mədə ağrısı və halsızlıq hissidir. Əgər belə bir şey hiss etsəniz, dərhal həkimə müraciət edin.
- "Yetkinlik yaşına çatmayan" adı xəstənin yaşına deyil, poliplərin təbiətinə aiddir. Lakin, simptomlar tez-tez gənclərdə özünü göstərir.
- JPS xərçəng inkişaf riskini artırır. Buna görə də, həkimin dediyi kimi, həyatınızı qorumaq üçün kolonoskopiya kimi testlərin vaxtında edilməsi vacibdir.
- Bunun tam müalicəsi olmasa da, poliplərin çıxarılması və daimi tibbi nəzarət altında olmaqla xəstəliyi yaxşı idarə etmək və normal bir həyat sürmək olar.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin