Balaca qızınızın inkişafı ilə bağlı bir az narahatsınız? Əvvəllər çox qaçır, oynayır və danışırdı və birdən yavaşlayırmış kimi görünürdü? Ana və ya atanın belə bir şey görəndə qorxması və narahat olması normaldır. Bu gün belə bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna Rett sindromu deyilir. Bu, əsasən qızlara təsir edən çox nadir bir xəstəlikdir. Narahat olmayın, gəlin hər şey haqqında aydın və sadə danışaq.
Rett sindromunun əsl səbəbi nədir?
Sadə dillə desək, Rett sindromu genetik problemdən qaynaqlanan bir vəziyyətdir. Bədənimizdəki hər hüceyrədə xromosom adlanan bir şey var. Qız uşağında iki X xromosomu (XX) var. Bu X xromosomunda MECP2 adlı gendə baş verən dəyişiklik və ya mutasiya Rett sindromunun əsas səbəbidir.
Alimlər hesab edirlər ki, MECP2 geni beyin inkişafında çox mühüm rol oynayır. Bu gendə hər hansı bir qüsur olduqda, bu, uşağın beyninin inkişafına birbaşa təsir göstərir. Danışmaq, gəzmək və əzalarını istifadə etmək kimi şeylərə də məhz bu təsir göstərir.
Əhəmiyyətli olan odur ki, Rett sindromu genetik bir vəziyyət olsa da, adətən valideyn-uşağa ötürülmür. Bu, uşağın hüceyrələrində təsadüfi olaraq baş verən bir mutasiyadır. Bu o deməkdir ki, ailənizdə heç kimdə bu xəstəlik olmasa belə, uşaqda bu xəstəlik inkişaf edə bilər. Buna görə özünüzü və ya partnyorunuzu buna görə günahlandırmayın.
Bu vəziyyəti təsdiqləmək üçün genetik test edilə bilər. Bu, adətən qan nümunəsi ilə aparılır. Lazım gələrsə, həkiminiz sizi bu test üçün yönləndirəcək.
Rett sindromu ilə autizm arasındakı fərq nədir?
Bəzi simptomlar oxşar olduğundan, bu iki vəziyyət bəzən bir-biri ilə qarışdırıla bilər. Hər iki halda da uşaq sosial qarşılıqlı əlaqələrdə və ünsiyyətdə çətinlik çəkir. Bununla belə, açıq fərqlər mövcuddur.
| Xarakterik | Rett Sindromu | Autizm (Autizm Spektri Pozuntusu) |
|---|---|---|
| Təsir | Əsasən yalnız qızlara təsir göstərir. | Ən çox oğlanlar arasında müşahidə olunur. |
| Baş böyüməsi | Baş böyüməsi zamanla yavaşlayır (mikrosefaliya). | Adətən, başın böyüməsinə heç bir təsiri olmur. |
| Əl istifadəsi | Öyrənilmiş əl funksiyaları itir. Əlləri bir-birinə sürtmək və əlləri yumaq kimi təkrarlanan hərəkətlər nümayiş olunur. | Əl istifadəsində heç bir itki yoxdur. Digər təkrarlanan davranışlar da ola bilər. |
| Sosial əlaqələr | Onlar ümumiyyətlə insanları daha çox sevirlər. Sevgi və məhəbbət göstərilməsini sevirlər. | Bəzi uşaqlar insanlardan daha çox oyuncaqlara üstünlük verir və cəmiyyətdən uzaq durmağa üstünlük verirlər. |
| Nəfəs problemləri | Sürətli nəfəs alma və nəfəs tutma kimi nizamsız nümunələr müşahidə edilə bilər. | Bu tip tənəffüs problemləri çox rast gəlinmir. |
Bu vəziyyət oğlanlara necə təsir edir?
Bu çox nadir haldır. Oğlan uşağın yalnız bir X xromosomu (XY) olduğundan, həmin tək X xromosomundakı MECP2 geni zədələnərsə, təsirləri çox ağır olur. Əksər hallarda belə oğlan uşaqları doğuş zamanı və ya qısa müddət sonra ölürlər.
Rett sindromunun simptomları hansılardır?
Bu simptomlar uşaqdan uşağa dəyişə bilər. Adətən, onlar uşağın həyatının ilk 6-18 ayında özünü göstərir.Bu simptomlar yetkinlik dövründə görünməyə başlayır. Uşaq əvvəlcə normal inkişaf etmiş kimi görünsə də, dəyişikliklər tədricən və ya qəfil baş verə bilər.
Əsas simptomlardan bəziləri:
- Böyümənin yavaşlaması: Körpənin beyni düzgün inkişaf etmir və nəticədə baş ölçüsü kiçik olur. Həkimlər buna mikrosefaliya deyirlər.
- Əl funksiyasının itirilməsi: Əvvəllər oyuncaqları tutmaqda və əlləri ilə bir şeylər etməkdə yaxşı olan uşaq bu qabiliyyətini itirir. Bunun əvəzinə, əllərini bir-birinə sürtmək və əllərini yumaq kimi eyni hərəkətləri etməyə davam edir.
- Nitq itkisi: 1 ilə 4 yaşları arasında danışan uşaq qəfildən danışmağı dayandırır.
- Gəzinti və hərəkət problemləri: Əzələ və tarazlıq problemləri anormal yerişlərə səbəb ola bilər. Hətta ümumiyyətlə yeriyə bilməməyinizə də səbəb ola bilər.
- Tənəffüs problemləri: Davamlı sürətli nəfəs alma ( hiperventilyasiya ) və nəfəs tutma müşahidə edilə bilər.
- Tutmalar: Rett sindromlu bir çox uşaq həyatlarının müəyyən bir dövründə tutma keçirir.
- Digər simptomlar: Skolioz , anormal göz hərəkətləri, yuxu problemləri , dişlərin qıcırtısı və əsəbilik və ya tez-tez ağlama kimi davranış dəyişikliklərini də görə bilərsiniz.
Rett sindromunun dörd mərhələsi
Bu vəziyyət adətən dörd mərhələdən keçir, lakin hər uşağa eyni şəkildə təsir etmir.
| Səhnə | Vaxt | Görüləsi şeylər |
|---|---|---|
| I mərhələ: Erkən mərhələ | 6-18 ay | Əlamətlər çox incədir. Göz təmasının azalması, oyuncaqlara marağın azalması, sürünmənin və oturmanın gecikməsi. |
| II mərhələ: Sürətli azalma | 1-4 il | Uşağın öyrəndiyi bacarıqlar (danışmaq, əllərdən istifadə etmək) sürətlə itirilir. Başın böyüməsi yavaşlayır və anormal əl hərəkətləri başlayır. |
| III mərhələ: Yayla | 2-10 yaşdan yetkinliyə qədər | Reqressiya dayanır. Hərəkət problemləri olsa da, davranış (ağlamaq, qəzəblənmə) bir qədər yaxşılaşır. Ünsiyyət və əl istifadəsi bir qədər yaxşılaşa bilər. Epilepsiya baş verə bilər. |
| IV mərhələ: Hərəkətliliyin daha da itirilməsi | 10 ildən sonra | Hərəkət daha məhdudlaşır. Əzələ zəifliyi və skolioz artır. Lakin epilepsiya və ünsiyyət yaxşılaşa bilər. |
Bunun müalicə üsulları hansılardır?
Təəssüf ki, Rett sindromunun müalicəsi yoxdur. Bununla belə, simptomları nəzarətdə saxlamağa və uşağınıza mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətini təmin etməyə kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur. Bu, komanda işidir. Həkiminiz, fizioterapevtləriniz və nitq terapevtləriniz hamısı bu işə cəlb olunub.
- Dərmanlar: Dərmanlar epilepsiya, əzələ spazmları və yuxu problemləri kimi xəstəlikləri nəzarətdə saxlamaq üçün verilir. Bu yaxınlarda trofinetid (Daybue) adlı yeni bir dərman təsdiqlənib və bəzi simptomları nəzarətdə saxlaya bilər. Bu barədə həkiminizlə danışın.
- Fizioterapiya: Bu, uşağın hərəkətini, tarazlığını və yerimə qabiliyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir. Onurğa sütununun uyğunlaşması üçün də vacibdir.
- Əmək Terapiyası: Bu, uşağın əllərinin geyinmək və yemək kimi gündəlik işləri müstəqil şəkildə yerinə yetirmək qabiliyyətini inkişaf etdirməyə kömək edir.
- Nitq terapiyası: Uşaq danışa bilməsə belə, ona gözləri və şəkilləri kimi digər vasitələrlə özünü ifadə etmək öyrədilir.
- Düzgün qidalanma: Balanslı qidalanma uşağın böyüməsi üçün vacibdir. Əgər uşağınız udmaqda çətinlik çəkirsə, bu barədə həkiminizlə məsləhətləşməlisiniz.
Rett sindromlu uşağa qulluq etmək çətindir. Amma unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Uşağınızın ehtiyac duyduğu dəstəyi təmin edə biləcək təşkilatlar və valideyn dəstək qrupları var. Onlarla əlaqə qurmaq böyük bir güc mənbəyi ola bilər.
Evə Aparmaq Mesajı
- Rett sindromu, əsasən qızlara təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir.
- Bu, adətən valideynlərdən miras qalan bir şey deyil , uşağın genlərində təsadüfi bir dəyişiklikdir.
- Əsas xarakteristikası uşağın öyrəndiyi bacarıqların (danışmaq, gəzmək, əllərdən istifadə) zamanla itirilməsidir (reqressiya).
- Bu vəziyyəti tamamilə müalicə etmək mümkün olmasa da, dərmanlar və müxtəlif terapevtik üsullar simptomları nəzarətdə saxlaya və uşağa yaxşı bir həyat verə bilər.
- Uşağınızın inkişafı ilə bağlı hər hansı bir narahatlığınız varsa, dərhal həkiminizlə danışın. Panikaya düşmədən məlumatlı qərarlar qəbul etmək vacibdir.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin