Əlləriniz və ayaqlarınız sadəcə titrəyirmi? Yoxsa bir az yemək yedikdən sonra belə özünüzü tox hiss edirsiniz, yoxsa qəribə mədə narahatlığı hiss edirsiniz? Bəzən bunların normal olduğunu düşünürük, amma bunların arxasında heç kimin danışmadığı daha ciddi, lakin nadir bir xəstəlik ola bilər. Bu gün nəsildən-nəslə keçən və tədricən pisləşən belə bir xəstəlikdən danışacağıq. Bu, hATTR Amiloidoz adlanan bir xəstəlikdir.
Sadə dillə desək, hATTR Amiloidoz nədir?
Bunun tam adı İrsi Transtiretin Amiloidozudur. Qısaca hATTR adlandıracağıq. Bu, irsi, yəni genlər vasitəsilə ötürülən nadir bir xəstəlikdir.
Təsəvvür edin, bədənimizin qaraciyəri transtiretin (TTR) adlı xüsusi bir zülal istehsal edir. Sağlam bir insanda bu zülal öz işini görür və sonra itir. Lakin, hATTR xəstəliyi olan bir insanda, bir gendə baş verən mutasiya səbəbindən bu TTR zülalı səhv formada istehsal olunur. Bu, gözəl hazırlanmış oyuncağın dağılması kimidir.
Bu səhv qatlanmış zülallar bir araya gələrək kiçik topalar əmələ gətirir. Biz bu zülal topalarını amiloid adlandırırıq. Bu amiloidlər bədənimizin müxtəlif hissələrində, xüsusən də sinir, ürək və böyrək kimi orqanlarda toplanmağa başlayır. Su borusuna ilişib qalmış çirk kimi, bu zülal çöküntüləri də həmin orqanlara zərər verməyə başlayır. Bu, ciddi fəsadlara səbəb ola bilər və hətta həyati təhlükə yarada bilər. Amma yaxşı xəbər budur ki, artıq bu simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün yaxşı müalicə üsulları mövcuddur.
Həkiminiz bunu sadəcə "Amiloidoz" adlandıra bilər, çünki hATTR bu adlanan xəstəliklər qrupunun bir növüdür.
hATTR xəstəliyinin mümkün simptomları hansılardır?
Bu xəstəlik bədənin bir çox hissəsinə təsir etdiyindən, simptomlar çox müxtəlifdir. Bəzən bu simptomlar digər ümumi xəstəliklərin simptomlarına bənzəyir, buna görə də xəstəliyi diaqnoz etmək çətin ola bilər.
Əsasən sinir sisteminə təsir göstərir. Bu zülallar beyindən bədənin qalan hissəsinə gedən sinirlərdə toplandıqda, biz bu vəziyyəti Polinevropatiya adlandırırıq. Beləliklə, siz də bu kimi şeylərlə qarşılaşa bilərsiniz.
| Təsirə məruz qalan sistem | Mümkün simptomlar |
|---|---|
| Sinir Sistemi |
|
| Ürək | |
| Həzm sistemi | |
| Digər xüsusiyyətlər |
Ən əsası, bu xəstəliyin yaratdığı ürək böyüməsi və nizamsız ürək döyüntüsü həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də, bu simptomlara qarşı çox diqqətli olmalısınız.
Bu xəstəlik necə inkişaf edir? Risk altında kimlər var?
Adından da göründüyü kimi, bu, irsi bir xəstəlikdir . Əgər sizdə bu xəstəlik varsa, deməli, qüsurlu geni ananızdan və ya atanızdan (və ya hər ikisindən) miras almısınız.
Bu, dünyada çox nadir bir xəstəlik hesab olunur. Lakin bəzi ölkələrdə, məsələn, Portuqaliya, Yaponiya və Braziliyada bu xəstəlik geniş yayılmışdır. Şri-Lankada bu barədə konkret məlumatlar az olsa da, simptomlar digər xəstəliklərə bənzədiyi üçün çox sayda səhv diaqnoz qoyulmuş xəstənin ola biləcəyinə inanılır.
Simptomlar istənilən yaşda, adətən 30 ilə 70 yaş arasında görünə bilər. Bu, həm kişilərə, həm də qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərir.
Həkim bu xəstəliyi necə diaqnoz edir?
Bu xəstəliyin diaqnozu bir az mürəkkəb ola bilər, çünki bir çox simptomu var.
Ailə tarixi və simptomları haqqında soruşmaq
Əvvəlcə həkim sizdən və ailənizdən sağlamlıq tarixçəniz barədə soruşacaq.
- Ailənizdə ürək xəstəliyi və ya ürək qalınlaşması olan varmı?
- Əl-ayaqlarınızda keyimə və ya yanma hiss edirsiniz?
- Mədə pozğunluğu, ishal və ya qəbizlikdən əziyyət çəkirsiniz?
- Ayağa qalxanda başınız gicəllənirmi?
- Görmə problemləriniz varmı?
Xüsusi testlər
Semptomlarınızdan asılı olaraq, həkiminiz bir neçə başqa test tövsiyə edə bilər.
- Qan və sidik analizləri: Bunlar bədəndə anormal protein səviyyələrini yoxlamağa kömək edir.
- Toxuma Biopsiyası: Bu, xəstəliyi təsdiqləməyin əsas yoludur. Adətən, qarın boşluğunuzun dərisinin altındakı yağ yastığından anesteziya altında kiçik bir toxuma parçası götürülür və laboratoriyaya göndərilir. Bu, haqqında danışdığımız amiloid zülalının çöküb-çökmədiyini dəqiq görmək üçün istifadə edilə bilər.
- Genetik Test: Biopsiya amiloidin mövcudluğunu təsdiqlədikdən sonra, onun irsi hATTR və ya başqa bir amiloidoz növü olub olmadığını müəyyən etmək üçün DNT testi aparılır. Bu, müalicənin planlaşdırılması üçün çox vacibdir.
- Digər testlər: Ürək funksiyasını yoxlamaq üçün EKQ və Exo testləri, sinir funksiyasını yoxlamaq üçün sinir keçiriciliyi tədqiqatları da aparıla bilər.
Bu nadir bir xəstəlik olduğundan, bütün həkimlərin bu sahədə geniş təcrübəsi olmaya bilər. Buna görə də, diaqnoz təsdiqləndikdən sonra başqa bir mütəxəssisdən ikinci bir rəy almaq çox vacibdir.
Bu xəstəliyin müalicə üsulları hansılardır?
hATTR müalicəsi simptomlarınızdan və xəstəliyin mərhələsindən asılıdır. Müalicənin iki əsas məqsədi var. Biri simptomları nəzarətdə saxlamaq, digəri isə xəstəliyin əsas səbəbi olan anormal TTR zülalının istehsalını nəzarətdə saxlamaqdır.
1. Simptomların müalicəsi
- Ürək və ya böyrək problemləri səbəbindən bədəndə su yığılırsa, artıq mayeni çıxarmaq üçün diuretiklər istifadə olunur.
- İshal və mədə ağrısı kimi həzm sistemi problemləri üçün də dərmanlar var.
- Sinir ağrısını idarə etmək üçün xüsusi dərmanlar da var.
2. Xəstəliyin səbəbinə yönəlmiş müalicələr
Bunlar xəstəliyin daha da pisləşməsinin qarşısını alan əsas müalicə üsullarıdır.
| Müalicə üsulu | Təsvir |
|---|---|
| Gen Səsboğucu Dərmanları | |
| Inotersen, Patisiran, Vutrisiran kimi dərmanlar | Bu dərmanlar qaraciyərdə TTR zülalını istehsal edən genə "söndür" əmri ilə işləyir. Bu, anormal zülalın istehsalını azaldır. Onlar inyeksiya şəklində verilir. |
| Zülal Stabilizatorları (Gen Stabilizator Dərmanları) | |
| Tafamidis, Diflunisal kimi dərmanlar | Bu dərmanlar istehsal olunan TTR zülalına yapışaraq onun səhv bir-birinə yapışmasının qarşısını alaraq işləyir. Bunlar həb şəklində qəbul edilə bilər. |
| Qaraciyər Transplantasiyası | |
| Cərrahiyyə | Qüsurlu zülal qaraciyərdə istehsal olunduğundan, müalicə üsullarından biri qaraciyərin yenisi ilə əvəz edilməsidir. Lakin bu, çox böyük və riskli bir əməliyyatdır. Adətən xəstəliyin erkən mərhələlərində olan gənc xəstələr üçün tövsiyə olunur. |
Həkiminiz sizin üçün ən yaxşı müalicəni müəyyən edəcək. Bütün bu variantlar barədə onunla açıq danışın.
Sizə kömək edəcək tibbi heyət
Bu xəstəlik bədəndəki birdən çox orqana təsir etdiyindən, müxtəlif ixtisaslara malik həkimlər qrupunun dəstəyinə ehtiyacınız olacaq.
- Nevroloq: Sinirlə əlaqəli problemlər üçün.
- Kardioloq: Ürək funksiyasını izləmək və müalicə etmək.
- Nefrolog: Əgər böyrəklər təsirlənibsə.
- Qastroenteroloq: Mədə problemləri üçün.
- Oftalmoloq: Göz problemləri üçün.
- Genetik Məsləhətçi: Xəstəlik və onun irsiyyətə təsiri haqqında məlumat vermək.
- Fizioterapevt: Yeriməkdə çətinlik çəkənlərə kömək etmək və bədəni güclü saxlamaq üçün.
Evə Aparmaq Mesajı
- Amiloidoz nadir, irsi bir xəstəlikdir.
- Əgər əzalarınızda keyləşmə, davamlı mədə pozğunluğu, izah olunmayan ürək simptomları kimi simptomlarınız varsa və ailənizdə kiminsə bu xəstəliklərdən əziyyət çəkdiyinə əminsinizsə, buna yüngül yanaşmayın.
- Erkən diaqnoz və müalicə xəstəliyin daha da pisləşməsinin qarşısını almağa kömək edə bilər.
- Bu mürəkkəb bir xəstəlik olduğundan, müxtəlif mütəxəssislərdən kömək istəmək çox vacibdir.
- Əgər sizdə və ya tanıdığınız birində bu simptomlar varsa, dərhal ixtisaslı həkimə müraciət edin. Bu barədə danışmaqdan çəkinməyin.
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin