Təsəvvür edin ki, körpənizin bezini dəyişdirəndə və ya qucağınıza aldığınız zaman qəribə, şirin bir qoxu hiss edirsiniz. Ağcaqayın siropu və ya şəkərli bir qoxu kimi. Əvvəlcə buna diqqət yetirməsəniz belə, bu qoxu gəlməyə davam edərsə, hər hansı bir ana və ya atanın bir az qorxması normaldır. Əslində, bu, nadir, lakin erkən diaqnoz qoyulması çox vacib olan "Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi" (MSUD) adlanan xəstəlik vəziyyətinin əsas və ən aydın simptomudur.
Sadə dillə desək, bu, metabolik bir xəstəlikdir. Yəni, yediyimiz qidanı enerjiyə çevirən mürəkkəb prosesdə bir qüsur var. Hamımız zülalın bədənimiz üçün nə qədər vacib olduğunu bilirik. Bu zülallar amin turşuları adlanan kiçik tikinti bloklarından ibarətdir. MSUD olan bir insanda bədən üç növ amin turşusunu, yəni lösin, izolösin və valini düzgün şəkildə parçalayıb enerjiyə çevirə bilmir. Bunun səbəbi, bu proses üçün lazım olan fermentlərin onların bədənində istehsal olunmamasıdır. Bəs onda nə baş verir? Bu parçalanmayan amin turşuları və onların yan məhsulları bədəndə və qanda toksinlər kimi toplanmağa başlayır. Bu toksinlər beyinə və digər orqanlara zərər verə bilər. Müalicə olunmazsa, bu vəziyyət hətta ölümə də səbəb ola bilər. Buna görə də bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.
Niyə belə nadir bir xəstəlik yaranır?
Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi çox nadir bir genetik xəstəlikdir . Dünya miqyasında hər 185.000 uşaqdan təxminən biri bu xəstəliklə doğulur.
Bu, genlərimizdəki müəyyən mutasiyalardan qaynaqlanır. Bu genetik dəyişikliklər bədənin əvvəllər bəhs etdiyimiz üç amin turşusunu parçalamaq üçün lazım olan fermentləri istehsal etməsinə mane olur. Bu, resessiv bir genetik xəstəlikdir . Bu o deməkdir ki, körpədə bu xəstəliyin inkişaf etməsi üçün həm ana, həm də ata qüsurlu geni miras almalıdır.
Təsəvvür edin ki, siz və partnyorunuz bu qüsurlu genin "daşıyıcısı"sınız. Bu o deməkdir ki, sizdə simptomlar yoxdur, ancaq bədəninizdə qüsurlu gen var. Əgər belədirsə:
- Körpənizin MSUD ilə doğulması ehtimalı 25% -dir .
- Körpənizin də sizin kimi heç bir simptomu olmayan, lakin geni daşıyacaq "daşıyıcı" olma ehtimalı 50% -dir.
- Körpənin bu qüsurlu geni ümumiyyətlə miras almaması və sağlam olması ehtimalı 25% -dir.
Bu xəstəliyin müxtəlif növləri varmı?
Bəli, MSUD-un dörd əsas növü var və bunlar şiddətinə və simptomların görünmə müddətinə görə dəyişir.
| MSUD növü | Xüsusiyyət və simptomlar |
|---|---|
| Klassik MSUD | Bu, ən çox yayılmış və ən ciddi tipdir. Bu xəstəliyə tutulmuş körpələr ya lazımi fermentləri ümumiyyətlə istehsal etmir, ya da çox az istehsal edir. Simptomlar adətən doğuşdan sonrakı ilk üç gün ərzində özünü göstərir. |
| Orta MSUD | Bu insanlar klassik tipə nisbətən daha çox ferment istehsal edirlər. Buna görə də, simptomlar o qədər də ağır deyil. Simptomlar adətən 5 ay ilə 7 yaş arasında özünü göstərir. |
| Aralıq MSUD | Bu uşaqlar normal böyüyürlər. Simptomlar yalnız bədən stress altında olduqda, məsələn, qızdırma və ya stress zamanı özünü göstərir. Digər vaxtlarda isə tamamilə sağlam görünürlər. |
| Tiaminə həssas MSUD | Tiamin B1 vitaminidir. Bu vitamin fermentlərin aktivliyini artırır. Bu tip xəstəliyi olan xəstələrə yüksək dozada tiamin verildikdə və xüsusi pəhriz saxlanıldıqda simptomlar nəzarət altına alına bilər. |
Ağcaqayın siropunun qoxusundan başqa hansı simptomlar var?
Daha əvvəl qeyd etdiyimiz kimi, ən bariz əlamət ağcaqayın siropu və ya qəhvəyi şəkər qoxusudur. Bu qoxu sidik , tər və hətta qulaq kirindən də gələ bilər.
Lakin bu qoxudan başqa bir çox başqa simptomlar da var. Bunlar xəstəliyin növündən və insandan asılı olaraq dəyişir.
Yenidoğulmuşlarda simptomlar (Klassik MSUD)
Müalicə edilməzsə, bu körpələrdə aşağıdakı simptomlar görünə bilər:
- Daimi narahatlıq, qıcıqlanma
- Süd içməkdə çətinlik və ya imtina
- Qeyri-adi şəkildə yatmaq və ya daim depressiyada olmaq
- Nəfəs almaqda çətinliklər
- Əzələ spazmları və ya bədən qövsü
- Koma
Xəbərdarlıq: Bunlar çox ciddi və təcili vəziyyətlərdir. Körpənizdə bu simptomlardan hər hansı biri varsa, bir dəqiqə belə gecikməyin və dərhal həkimə müraciət edin və ya onu ən yaxın xəstəxananın Təcili Yardım şöbəsinə (ETU) aparın.
Yaşlı uşaqlarda və yetkinlərdə simptomlar
Orta, sporadik və tiaminə həssas tiplərdə simptomlar istənilən yaşda görünə bilər. Onlar qızdırma, xəstəlik və ya stress dövrlərində görünə və ya pisləşə bilər.
- Mədə ağrısı və qusma
- İştahsızlıq və çəki itkisi
- Gəzərkən əzələ zəifliyi və ya nəzarətin itirilməsi
- Könülsüz hərəkətlər
- Nitqin anlaşılmazlığı
- Şüur itkisi və ya oyaq qalmaqda çətinlik
Xəstəliyi necə diaqnoz etmək olar?
Bir çox inkişaf etmiş ölkələrdə yeni doğulmuş körpələrin müayinəsinə MSUD testi daxildir. Buna görə də, klassik forma doğuşdan bir neçə gün sonra müəyyən edilə bilər. Şri-Lankada yeni doğulmuş körpələr də müxtəlif xəstəliklərə görə müayinə olunur. Bu xəstəlik çox nadir hallarda rast gəlindiyindən, bütün körpələr bu xəstəliyə görə müayinə olunmaya bilər.
Lakin, həkim körpənin simptomlarını, xüsusən də fərqli qoxusunu hiss edərsə, vəziyyətə şübhə edə bilər. Daha sonra diaqnozu təsdiqləmək üçün xüsusi qan və sidik testləri aparılır. Bu testlər qan və sidikdə problemli amin turşularının yüksək səviyyəsini yoxlaya bilər. Bəzi hallarda, vəziyyəti təsdiqləmək üçün genetik testlərdən də istifadə olunur.
Müalicə üsulları hansılardır? Tamamilə sağalmaq mümkündürmü?
Bu xəstəliyin müalicəsinin əsas məqsədi bədəndə toplanan zərərli amin turşularının səviyyəsini nəzarətdə saxlamaqdır.
Əsas müalicə , ömür boyu riayət edilməli olan xüsusi bir pəhrizdir.Bu, problemli amin turşuları (lösin, izolösin və valin) ilə zəngin olan protein qidalarının (məsələn, ət, balıq, yumurta, süd məhsulları və bəzi dənli bitkilər) məhdudlaşdırılmasını nəzərdə tutur. Eyni zamanda, böyümə üçün lazım olan digər qida maddələri, məsələn, xüsusi hazırlanmış süd tozları və əlavələr təmin edilir. Bu pəhriz planı həkim və diyetoloqun yaxından nəzarəti altında həyata keçirilir.
Şiddətli simptomlar olduqda, xəstəxanaya yerləşdirmə tələb olunur və digər müalicə üsulları istifadə olunur.
- Vena (IV) və ya xüsusi borular vasitəsilə qida verməklə bədəni lazımi qida ilə təmin edin.
- Qlükoza və ya insulin venadaxili qəbul etməklə qan amin turşusu səviyyələrini idarə edin.
- Qanda yığılmış toksinləri tez bir zamanda çıxarmaq üçün qanı filtrasiyadan keçirin (dializ kimi bir üsul).
Bu xəstəliyin yeganə daimi müalicəsi qaraciyər nəqlidir. Sağlam bir insandan alınan qaraciyər köçürüldükdə, qaraciyər lazımi fermentləri istehsal edir və bu da xəstənin heç bir pəhriz məhdudiyyəti olmadan normal yaşamasına imkan verir.
Evə Aparmaq Mesajı
- MSUD çox nadir, lakin ciddi bir genetik xəstəlikdir.
- Körpənizin sidiyi, təri və ya qulaq kirindən ağcaqayın siropu kimi şirin qoxu gəlirsə, bu, əsas simptom ola bilər.
- Beyinə və digər orqanlara daimi ziyan vurmanın qarşısını almaq üçün erkən diaqnoz və müalicə vacibdir.
- Əsas müalicə, ömür boyu riayət edilməli olan xüsusi bir pəhrizdir.
- Xüsusilə yeni doğulmuş körpədə bu məqalədə qeyd olunan simptomlardan hər hansı birini müşahidə etsəniz, dərhal həkiminizə müraciət edin. Diaqnoz nə qədər tez qoyularsa, nəticə bir o qədər yaxşı olar.
Ağcaqayın siropu sidik xəstəliyi, MSUD, Genetik xəstəliklər, Uşaq xəstəlikləri, Metabolik xəstəliklər, Amin turşuları, Körpə sidik qoxusu
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න