Ваша дзіця нарадзілася без каляровай часткі вока? Давайце пагаворым пра анірыдыю падрабязней?

Калі ваш малы толькі з'явіўся на свет, ці заўважылі вы што-небудзь дзіўнае або незвычайнае ў ягоных маленькіх вочках? Часам, хоць і вельмі рэдка, дзеці нараджаюцца з поўнай або частковай адсутнасцю каляровай часткі вока, вясёлкі, якую некаторыя называюць «чорным кольцам». У медыцыне мы называем гэты стан (анірыдыяй) . Пачуць гэтую назву можа быць трохі страшна, але не хвалюйцеся. Самае галоўнае — быць добра інфармаваным пра гэта. Давайце сёння пагаворым пра ўсё гэта выразна.

Што такое Анірыдыя? Проста кажучы...

Проста кажучы, анірыдыя — гэта стан, пры якім дзіця нараджаецца з частковай або поўнай адсутнасцю каляровай часткі вачэй — вясёлкі. У некаторых дзяцей вясёлкавая абалонка адсутнічае зусім. У іншых можа быць толькі невялікая частка вясёлкавай абалонкі ў абодвух вачах.

Важна тое, што гэта захворванне (анірыдыя) заўсёды ўплывае на абодва вочы дзіцяці. Гэта не толькі адно вока. Лекары звычайна дыягнастуюць гэта захворванне адразу пасля нараджэння дзіцяці. Таму што, калі паглядзець на вочы, відавочна, што гэтай вясёлкі няма. Незалежна ад таго, наколькі маленькая вясёлкавая абалонка дзіцяці, гэта захворванне (анірыдыя) абавязкова паўплывае на яго зрок. Акрамя таго, яно можа быць прычынай іншых праблем з вачыма па меры яго росту.

Чаму гэта адбываецца з нашымі малымі? Што выклікае анірыдыю?

Цяпер вы, напэўна, думаеце: «Чаму гэта здарылася з маім дзіцем?» Анірыдыя — гэта генетычнае захворванне. Гэта значыць, яно выклікана зменай генаў унутры клетак нашага арганізма.

Калі быць дакладным, асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца змяненне ў гене пад назвай (PAX6) . Гэты ген (PAX6) вельмі важны. Таму што, пакуль дзіця знаходзіцца ва ўлонні маці, гэты ген дапамагае ў фарміраванні вачэй дзіцяці, некаторых частак галаўнога мозгу, спіннога мозгу і органаў, такіх як падстраўнікавая залоза. Гэта генетычнае змяненне звычайна адбываецца паміж 12 і 14 тыднямі цяжарнасці.

Хто больш схільны да развіцця гэтага захворвання (анірыдыі)? (Фактары рызыкі)

Анірыдыя часцей за ўсё сустракаецца ў дзяцей, чые бацькі хварэюць на гэта захворванне. Напрыклад, калі ў аднаго з бацькоў анірыдыя, існуе 50/50 верагоднасць таго, што ў іх дзіцяці яна таксама будзе.

Але гэта не азначае, што калі ў вас анірыдыя, то яна будзе хварэць ва ўсіх вашых дзяцей. Гэта проста азначае, што рызыка крыху вышэйшая, чым у іншых.

Акрамя таго, часам гэта захворванне можа развіцца ў дзіцяці, нават калі ў абодвух бацькоў няма анірыдыі. Мы называем гэта спарадычным, гэта значыць, яно ўзнікае выпадкова . Прыкладна ў кожнага трэцяга дзіцяці анірыдыя можа развіцца такім чынам.

Якія сімптомы можна назіраць у дзіцяці з анірыдыяй?

Паколькі каляровая частка вока дзіцяці — вясёлкавая абалонка — адсутнічае, зрэнка можа здавацца большай за звычайную. Часам форма гэтай зрэнкі можа змяняцца з боку ў бок. Акрамя таго, ім можа быць цяжка прыстасавацца да яркага або цьмянага святла. Гэта можа выклікаць такія сімптомы, як:

• Поўная або частковая страта зроку: зрок можа быць зніжаны на адным або абодвух вачах.
• Затуманены зрок: вы можаце не бачыць рэчы выразна.
• Боль у вачах: Часам могуць балець вочы.
• Слабы зрок: Зрок можа быць вельмі дрэнным.
• Фотафобія: цяжка глядзець на святло, вочы могуць адчувацца блакітнымі.

Ці можа анірыдыя выклікаць іншыя ўскладненні?

Так, у дзіцяці з анірыдыяй можа быць паменшаная не толькі вясёлкавая абалонка, але і часткі вока, якія дапамагаюць зроку, такія як глядзельныя нервы і сятчатка.

Акрамя таго, па меры таго, як дзеці з анірыдыяй растуць, у іх большая верагоднасць развіцця шэрагу іншых захворванняў вачэй. Напрыклад:

• Катаракта: памутненне крышталіка вока.
• Памутненне рагавіцы: памутненне празрыстай мембраны ў пярэдняй частцы вока.
• Глаўкома: стан, пры якім павышаецца ціск унутры вока, што пашкоджвае глядзельны нерв.
• Ністагм: хуткі, некантралюемы рух вачэй наперад і назад.

Яшчэ адзін важны момант — дзеці са спарадычнай анірыдыяй, у прыватнасці, падвяргаюцца падвышанай рызыцы развіцця рэдкага тыпу раку нырак, які называецца пухлінай Вільмса. Паколькі ген (PAX6), пра які мы казалі раней, уплывае не толькі на вочы, але і на развіццё іншых частак цела, у тым ліку нырак, змены ў гэтым гене могуць паўплываць і на іншыя часткі. Таму лекары звяртаюць на гэта ўвагу і ў гэтым выпадку.

Як лекары дакладна дыягнастуюць гэты стан (анірыдыю)?

Звычайна лекар можа дыягнаставаць гэты стан (анірыдыю) адразу пасля нараджэння дзіцяці, бо адразу відаць, што ў дзіцяці адсутнічае вясёлкавая абалонка.

Аднак, калі вы турбуецеся, што ў вашага дзіцяці можа быць анірыдыя або іншае генетычнае захворванне, няхай гэта будзе таму, што ў кагосьці з вашай сям'і гэта захворванне ёсць, ці па іншых прычынах, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб прэнатальным генетычным тэсціраванні . Гэта прадугледжвае ўзяцце ў вас узору крыві, каб высветліць, ці ёсць у вашага дзіцяці рызыка генетычнага захворвання. Часам можа быць праведзены тэст пад назвай амніяцэнтэз . Гэта прадугледжвае ўзяцце невялікага ўзору амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця, і яго тэставанне.

Чым можна лячыць дзіця ад анірыдыі?

Пры лячэнні захворвання (анірыдыі) галоўная мэта лекараў — максімальна падтрымліваць і паляпшаць зрок дзіцяці.

Найважнейшае — рэгулярна правяраць вочы вашага дзіцяці ў афтальмолага. Чым раней вы выявіце змены ў вачах вашага дзіцяці, тым больш шанцаў справіцца з сімптомамі і прадухіліць ускладненні.

Дзіцяці можа спатрэбіцца адно або некалькі з наступных метадаў лячэння:

• Акуляры або кантактныя лінзы: Як і іншыя людзі з парушэннямі зроку, дзеці з анірыдыяй могуць палепшыць свой зрок з дапамогай акуляраў або кантактных лінзаў. Для дзяцей з анірыдыяй даступныя спецыялізаваныя каляровыя кантактныя лінзы. Яны выглядаюць ідэнтычна вясёлкавай абалонцы вока. Яны таксама дапамагаюць кантраляваць колькасць святла, якое паступае ў вока, і зніжаюць адчувальнасць да святла.
• Лекавыя прэпараты: Калі ў вашага дзіцяці глаўкома або праблемы з рагавіцай, лекар можа прызначыць лекавыя вочныя кроплі, штучныя слёзы або іншыя лекі .
• Хірургічнае ўмяшанне: Калі развіваецца катаракта, яе можа спатрэбіцца выдаліць з дапамогай аперацыі па выдаленні катаракты . Таксама часам можа спатрэбіцца аперацыя па выдаленні глаўкомы, каб кантраляваць стан. У якасці новага метаду лячэння некаторым дзецям можа быць прапанавана імплантацыя штучных радужных абалонак. Аднак, паколькі гэта ўсё яшчэ вельмі новы метад лячэння, ён падыходзіць не ўсім дзецям. Гэта рашэнне прымае лекар.

У якіх сітуацыях трэба неадкладна звярнуцца да лекара?

Калі вы заўважылі якія-небудзь змены ў вачах або зроку вашага дзіцяці, як мага хутчэй звярніцеся да лекара. Вы таксама можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Як часта трэба правяраць зрок майго дзіцяці?
• Ці падыходзіць трансплантацыя штучнай вясёлкі для майго дзіцяці?
• Якая верагоднасць развіцця ўскладненняў у майго дзіцяці?
• На якія змены або сімптомы мне варта звярнуць асаблівую ўвагу?

У надзвычайнай сітуацыі, гэта значыць, калі вы бачыце якія-небудзь з наступных сімптомаў, вам варта неадкладна адвезці дзіця ў бальніцу:

• Калі вы раптоўна страцілі зрок.
• Калі вы адчуваеце моцны боль у вачах.
• Калі вы пачынаеце бачыць новыя агні перад вачыма або чорныя мушкі.

Калі ў майго дзіцяці анірыдыя, чаго мне чакаць?

Калі ў вашага дзіцяці анірыдыя, можна чакаць, што ў яго будуць некаторыя праблемы са зрокам. Акрамя таго, яму будуць патрэбныя рэгулярныя агляды вачэй на працягу ўсяго жыцця.Вось так сочаць за здароўем яго вачэй.

Паводле статыстыкі, прыкладна ў васьмі з дзесяці дзяцей з анірыдыяй дрэнны зрок або нейкая інваліднасць. Акрамя таго, у многіх людзей з анірыдыяй развіваецца глаўкома, звычайна ва ўзросце ад 10 да 20 гадоў.

Аднак не палохайцеся гэтай статыстыкі. Гэта не азначае, што ў кожнага дзіцяці, народжанага з анірыдыяй, будуць усе гэтыя сімптомы. Звярніцеся да лекара або афтальмолага, каб даведацца, якія фактары могуць канкрэтна паўплываць на вашага дзіцяці і чаго чакаць ад яго росту.

Гэта нармальна адчуваць страх і шок, калі вы даведваецеся, што ў вашага нованароджанага ёсць захворванне, якое ўплывае на яго зрок пры нараджэнні. Анірыдыя можа выклікаць розныя праблемы, але ёсць метады лячэння, якія могуць дапамагчы.

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба запомніць з гэтай гісторыі (пасланне на памяць)

Добра, давайце збярэм разам некаторыя з найважнейшых момантаў з таго, пра што мы казалі, і запомнім іх:

• Анірыдыя — гэта стан, пры якім дзіця нараджаецца без усёй або часткі каляровай часткі вока — вясёлкі.
• Гэта генетычнае захворванне. У прыватнасці, у ім удзельнічае ген (PAX6) .
• Гэты стан, безумоўна, уплывае на зрок. З часам ён таксама можа прывесці да іншых захворванняў вачэй, такіх як катаракта і глаўкома.
• Найважнейшае — своечасова распазнаць гэты стан і рэгулярна правяраць зрок вашага дзіцяці ў афтальмолага праз пэўныя прамежкі часу. Гэта абавязкова трэба рабіць.
• Існуюць метады лячэння гэтага захворвання (анірыдыі). Да іх адносяцца акуляры, кантактныя лінзы, лекі, а часам нават хірургічнае ўмяшанне.
• Гэта нармальна адчуваць страх і смутак, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне. Але самае галоўнае — не панікаваць і дзейнічаць, абапіраючыся на належную медыцынскую рэкамендацыю. Ваш лекар акажа вам усю неабходную падтрымку.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не трымайце іх у сабе. Звярніцеся да свайго сямейнага лекара або афтальмолага.

Анірыдыя , вясёлкавая абалонка вока, каляровая частка вока, парушэнне зроку, ген PAX6, захворванні вачэй, дзіцячыя захворванні вачэй