Ці паступова пагаршаецца ваш зрок? Давайце даведаемся пра гэтую (колбаска-палачкавую дыстрафію)!

Ці адчувалі вы ці хтосьці з вашых знаёмых, асабліва з дзяцінства, якія-небудзь змены ў зроку, такія як затуманенасць зроку або адчувальнасць да святла? Ці вам было цяжка адрозніваць колеры? Часам гэта могуць быць простыя рэчы. Сёння мы пагаворым пра рэдкае захворванне вачэй, якое патрабуе невялікай увагі, але пра якое многія людзі не ведаюць. Яно называецца «(колбаскова-палачкавая дыстрафія)» або «(ХЗД)».

Што такое дыстрафія конуса-стрыжня?

Проста кажучы, «колбаска-палачкавая дыстрафія» — гэта захворванне, якое дзівіць частку сятчаткі ўнутры нашых вачэй. Пры гэтым наш зрок паступова, гэта значыць паступова, слабее. У некаторых выпадках гэта можа прывесці да поўнай страты зроку і нават слепаты . Гэта сумны факт.

Асноўнай прычынай гэтай страты зроку з'яўляецца пашкоджанне двух тыпаў святлоадчувальных клетак у нашай сятчатцы, якія называюцца колбачкамі і палачкамі . Калі быць дакладным, гэтыя клеткі паступова гінуць. Слова «дыстрафія» ў назве «колбачкава-палачкавая дыстрафія» азначае, што гэтыя клеткі паступова разбураюцца.

Уявіце сабе, што наша вока падобнае да камеры, а гэтыя колбачкі («колбачкі») і палачкі («палачкі») — гэта малюсенькія кропкі на плёнцы гэтай камеры. Менавіта яны ўлоўліваюць святло, распазнаюць колер, ствараюць выявы і адпраўляюць іх у наш мозг.

• Колбачкі: гэта клеткі, якія дапамагаюць нам бачыць колеры , а таксама забяспечваюць рэзкі і выразны зрок (асабліва калі мы глядзім прама перад сабой) .
• Палачкі: яны дапамагаюць нам бачыць у цемры і перыферычным зрокам, гэта значыць тое, што знаходзіцца не непасрэдна перад намі.

Пры ХРБ колбачкі звычайна пашкоджваюцца першымі, але часам адначасова могуць пашкоджвацца абодва тыпы клетак.

Гэты стан, які называецца «(ХЗН)», сустракаецца вельмі рэдка , гэта значыць, што гэта захворванне, якое дзівіць не ўсіх. Акрамя таго, яно часта мае генетычную перадачу , гэта значыць, перадаецца з пакалення ў пакаленне. Звычайна гэта захворванне пачынаецца ў дзяцінстве або раннім дарослым узросце .

Ці ведаеце вы, якія сімптомы гэтага?

Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы ХРЗ могуць нязначна адрознівацца ў розных людзей, ёсць некаторыя агульныя сімптомы, якія можна назіраць. З часам яны, як правіла, узмацняюцца.

• Слабасць у цэнтральнай частцы вока: гэта часта першы сімптом, які заўважаюць. Звычайна ён пачынаецца ў дзяцінстве. Калі быць дакладным, здаецца, што тое, што бачна непасрэдна, размытае.
• Фотафобія: пачуццё надзвычайнай адчувальнасці да яркага святла: цяжка бачыць, калі сонца або святло не свеціць, быццам вочы становяцца блакітнымі.
• Цяжкасці з адрозненнем колераў: з часам колеры могуць стаць менш бачнымі і нават прывесці да поўнай каляровай слепаты .
• Начная слепата (нікталопія): зрок вельмі пагаршаецца ўначы ў слаба асветленых месцах.
• Страта перыферычнага зроку: паступова памяншаецца не толькі зрок, які вы бачыце прама перад сабой, але і тое, што вы бачыце збоку вока.
• Поўная страта зроку (слепата): гэта самая цяжкая стадыя захворвання.

Гэтыя сімптомы не ўзнікаюць раптоўна. Яны развіваюцца паступова. Таму часам спачатку можа здацца, што гэта невялікая праблема.

Чаму гэта адбываецца? Якія прычыны?

Як мы ўжо казалі раней, «(ХЗХ)» — гэта ў значнай ступені генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно выклікана пэўнымі зменамі (мутацыямі), якія адбываюцца ў нашай «(ДНК)» . Падумайце, «(ДНК)» — гэта план нашага цела. Калі ў гэтым плане ёсць невялікая памылка, гэта можа выклікаць такія станы.

Даследаванні паказалі, што існуе як мінімум 28 розных генетычных мутацый , якія могуць выклікаць гэтае захворванне (ХЗЗ). Існуе некалькі спосабаў атрымання гэтых мутацый у спадчыну:

• «(Аўтасомна-дамінантная)»: У гэтым выпадку захворванне можа ўзнікнуць, нават калі дэфектны ген успадкаваны толькі ад аднаго з бацькоў , маці або бацькі.
• «(Аўтасомна-рэцэсіўны)»: Пры гэтым метадзе захворванне ўзнікае толькі ў тым выпадку, калі дэфектны ген успадкоўваецца ад абодвух бацькоў . Калі ён паходзіць толькі ад аднаго з бацькоў, гэты чалавек можа быць носьбітам захворвання, але не будзе праяўляць сімптомаў.
• «(Х-звязаны)»: Гэта захворванне выклікана генам, злучаным з Х-храмасомай. Рызыка залежыць ад таго, у каго з бацькоў дэфектны ген.

Чатыры генетычныя мутацыі, якія найбольш верагодна выклікаюць дыстрафію колбачак-стрыжняў:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(РПГР)`

Нягледзячы на ​​тое, што з медыцынскага пункту гледжання гэта даволі складана, менавіта гэтыя гены дапамагаюць колбачакам і палачкам у нашых вачах правільна функцыянаваць. Таму, калі з гэтымі генамі ўзнікае праблема, функцыя гэтых клетак парушаецца.

Як правільна дыягнаставаць гэтую хваробу? (Дыягностыка)

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, вам абавязкова варта звярнуцца да акуліста . Ён ці яна зможа дакладна сказаць вам, ці гэта ХРЗ, ці нейкая іншая хвароба вачэй.

Ён выкарыстоўвае некалькі метадаў дыягностыкі захворванняў:

1. Спытайце пра сваю гісторыю хваробы і сімптомы: такія рэчы, як змены зроку і ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя праблемы.

2. Праводзіцца поўнае абследаванне зроку: яно можа ўключаць шэраг тэстаў.

• Тэст на вастрыню зроку:Дазваляючы людзям чытаць лісты і бачыць, наколькі далёка яны могуць бачыць.
• Тэст каляровага зроку: праверка таго, ці можаце вы правільна адрозніваць колеры.
• Абследаванне шчыліннай лямпай: агляд вока з дапамогай спецыяльнага павелічальнага прыбора.

Хоць гэтыя тэсты важныя, найбольш важным і спецыфічным тэстам для пацверджання дыстрафіі колбачак-палачак з'яўляецца электрарэтынаграфія. Гэта даволі спецыялізаваны тэст. Ён непасрэдна вымярае электрычную актыўнасць сятчаткі. Пры наяўнасці ХРД гэты тэст можа вызначыць спецыфічныя заканамернасці актыўнасці (або адсутнасць актыўнасці).

Акрамя таго, ваш афтальмолаг можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне . Гэта робіцца для таго, каб высветліць, ці ёсць у вас генная мутацыя, якая, як вядома, выклікае ХРЗ. Гэта асабліва важна, калі ў кагосьці з вашых блізкіх сваякоў (маці, бацька, браты і сёстры, дзеці) ёсць ХРЗ, або калі ў вас ёсць рызыка перадачы хваробы вашым дзецям.

Якія ёсць метады лячэння? Ці можна гэта вылечыць?

Шчыра кажучы, пакуль што няма лекаў ад гэтай хваробы (дыстрафіі колбачак-палачак). Гэта самае сумнае.

Аднак не трэба цалкам губляць надзею. Сучасны падыход заключаецца ў запаволенні прагрэсавання хваробы і лячэнні любых сімптомаў і ўскладненняў, якія ўзнікаюць. У гэтым можа дапамагчы ваш афтальмолаг. Гэта можа ўключаць:

• Абарона ад святла: выкарыстанне сонцаахоўных акуляраў, таніраваных акуляраў або кантактных лінзаў можа дапамагчы знізіць рызыку пашкоджання клетак сятчаткі ад уздзеяння святла.
• Карэкцыя зроку: на ранніх стадыях захворвання акуляры могуць даць некаторае палягчэнне ад зніжэння зроку.
• Дапаможнікі для людзей са слабым зрокам: гэта прылады, якія дапамагаюць людзям са слабым зрокам выконваць паўсядзённыя задачы. Яны вар'іруюцца ад простых павелічальных шклоў да высокатэхналагічных прылад, такіх як праграмы для чытання з экрана.
• Зрокавая рэабілітацыя: гэта спецыяльны тып навучання, які вучыць вас спраўляцца і выконваць штодзённыя задачы са стратай зроку.
• Харчовыя дабаўкі: Існуе меркаванне, што некаторыя вітаміны і мінералы (мікранутрыенты) могуць запаволіць прагрэсаванне ХРЗ. Аднак іх варта прымаць толькі па рэкамендацыі лекара . Ваш афтальмолаг скажа вам, якія з іх карысныя, а якія шкодныя.
• Падтрымка псіхічнага здароўя:Страта зроку можа быць вельмі стрэсавым і страшным досведам . Многія людзі з ХРЗ могуць адчуваць такія сімптомы, як трывога або дэпрэсія. Таму зварот па псіхіятрычную кансультацыю і падтрымку можа аказаць вялікую дапамогу ў пераадоленні гэтых пачуццяў і пераадоленні іх.

Ці з'явяцца ў будучыні новыя метады лячэння? (Даследаванні)

У цяперашні час даследчыкі вывучаюць, ці можна выкарыстоўваць генную тэрапію для лячэння дыстрафіі колбачак-палачак. Гэта значыць метады, якія могуць выправіць дэфектныя гены, пра якія мы казалі.

Аднак гэтыя метады лячэння ўсё яшчэ знаходзяцца на самых ранніх стадыях даследавання . Гэта азначае, што пройдзе яшчэ як мінімум некалькі гадоў, перш чым мы зможам іх атрымаць. Акрамя таго, яны будуць выпушчаныя толькі ў тым выпадку, калі даследаванні пацвердзяць іх бяспеку і эфектыўнасць .

Такім чынам, хоць у цяперашні час цяжка ўскладаць вялікія надзеі на гэтыя метады лячэння, важна памятаць, што ў будучыні яны могуць прынесці пэўнае палягчэнне людзям з ХРЗ .

Што адчувае чалавек з дыстрафіяй колбача-стрыжня (ХКД)?

Наступствы ХРЗ звычайна пачынаюцца ў дзяцінстве . У дзяцей з ХРЗ могуць развіцца праблемы са зрокам да 10 гадоў. Таму часам школьныя настаўнікі першымі заўважаюць змены ў зроку дзіцяці.

Большасць людзей з ХЗН могуць страціць зрок да такой ступені, што цалкам аслепнуць да 20 гадоў. Аднак у некаторых людзей, паколькі хвароба прагрэсуе павольней або пашкоджанне менш сур'ёзнае, гэтая стадыя можа дасягнуць толькі ў 30 ці 40 гадоў .

Якія перспектывы ў гэтай сітуацыі?

Хронічнае захворванне скуры не пагражае жыццю . Гэта значыць, што яно не прыводзіць да смерці. Аднак яно наносіць значныя парушэнні жыццю і ў канчатковым выніку прыводзіць да інваліднасці .

Але вы можаце навучыцца жыць са стратай зроку , асабліва з дапамогай лекараў, службаў падтрымкі і іншых рэсурсаў.

Самае галоўнае — разумець, што вы не самотныя. Не бойцеся прасіць дапамогі.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?

Як мы ўжо згадвалі раней, дыстрафія колбачак-палачак — гэта захворванне, якое ў значнай ступені выклікана генетычнымі мутацыямі . Такім чынам, зыходзячы з існуючай інфармацыі, няма спосабу прадухіліць або знізіць рызыку развіцця ХЗН . Даследчыкі ўсё яшчэ вывучаюць, ці існуюць іншыя прычыны або фактары, якія спрыяюць гэтаму стану.

Калі ў мяне ХРЗ, як мне клапаціцца пра сябе?

Калі ў вас хронічнае захворванне (ХЗЗ), вельмі важна рэгулярна наведваць афтальмолага для абследавання зроку.Затым ён можа сачыць за зменамі ў вашых вачах, адпаведна карэктаваць лячэнне і даць вам новую інфармацыю.

Ваш афтальмолаг і іншыя медыцынскія работнікі могуць дапамагчы вам жыць з ХРЗ. Яны могуць дапамагчы вам адаптавацца да яго і падрыхтавацца да будучыні. Яны таксама могуць інфармаваць вас аб новых метадах лячэння і даваць вам інфармацыю.

Што мне спытаць у доктара/мадам?

Калі вы звярнецеся да лекара, вам будзе карысна задаць такія пытанні:

• Наколькі пагоршыўся мой зрок?
• Як будзе прагрэсаваць гэтая хвароба (ХЗХ)? Ці можаце вы сабе ўявіць, колькі часу гэта зойме?
• Ці варта мне і маёй сям'і прайсці генетычнае тэставанне, каб высветліць, якая менавіта мутацыя ДНК стала прычынай гэтага?
• Што я магу зрабіць зараз, каб запаволіць прагрэсаванне хваробы?
• Ці ёсць якія-небудзь праграмы або рэсурсы, якія я магу выкарыстоўваць, каб дапамагчы мне адаптавацца да бягучых змен і падрыхтавацца да будучых змен?

Калі вы губляеце зрок з-за дыстрафіі колбача-стрыжня, ​​вы можаце адчуваць сябе ізаляванымі і адзінокімі ад свету і ад іншых. Нармальна адчуваць трывогу і занепакоенасць тым, што зменіцца ў будучыні.

Аднак гэта не тая сітуацыя, з якой вам давядзецца сутыкнуцца ў адзіночку . Ваш афтальмолаг, іншыя лекары і спецыялісты забяспечаць вам неабходны догляд, падтрымку, кіраўніцтва і рэсурсы. Не бойцеся звяртацца да іх па дапамогу. Яны дапамогуць вам адаптавацца і справіцца з наступствамі страты зроку.

Нарэшце, пасланне на вынас:

Колбаскова-палачкавая дыстрафія (КРД) — гэта небяспечнае для жыцця захворванне вачэй, пры якім пашкоджваюцца клеткі ў нашых вачах, якія называюцца колбачкамі і палачкамі, што паступова прыводзіць да страты зроку. Часта яно мае генетычную прыроду і можа пачацца ў дзяцінстве.

Нягледзячы на ​​тое, што ў цяперашні час няма лекаў, існуе шмат спосабаў кіраваць сімптомамі, запаволіць прагрэсаванне хваробы і дапамагчы вам жыць са стратай зроку.

Калі ў вас ці ў кагосьці з вашых знаёмых назіраюцца гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся да акуліста . Вельмі важна атрымаць дакладны дыягназ і рэкамендацыі.

Памятайце, вы не адны. Атрымайце падтрымку і дапамогу, якія вам патрэбныя. Захоўваць пазітыўны настрой таксама вельмі важна!

колбача -палачкавая дыстрафія, ХЗН, страта зроку, сятчатка, колбачкавыя клеткі, палачкавыя клеткі, генетычныя захворванні, захворванні вачэй