Ці ёсць у вашага дзіцяці праблемы з ростам костак? Давайце даведаемся пра дыястрафічную дысплазію

Вы калі-небудзь чулі словы «дыястрафічная дысплазія»? Магчыма, гэта для вас нешта новае. Але гэта таксама рэдкае і спецыфічнае захворванне, пра якое нам варта ведаць. Падумайце, часам, калі мы бачым такія рэчы, як тое, што канечнасці нашых малых крыху кароткія, і суставы нельга належным чынам разгінаць, мы адчуваем вялікі страх, ці не так? Гэта стан, які можа выклікаць такія сімптомы. Таму давайце пагаворым пра гэта сёння проста, так, каб вы маглі добра зразумець.

Што ж такое гэтая дыястрафічная дысплазія?

Проста кажучы, дыстрафічная дысплазія — гэта рэдкае захворванне, якое ўплывае на правільнае развіццё храсткоў і костак . Гэта прыроджанае захворванне , гэта значыць, дзіця нараджаецца з гэтым захворваннем. Яно можа перадавацца з пакалення ў пакаленне.

Гэтая сітуацыя можа прывесці ў асноўным да наступных рэчаў:

• Дысплазія суставаў: гэта азначае, што суставы ў нашым целе не развіваюцца належным чынам.
• Кароткасць рук і ног.
• Нізкі рост .
• Анамальнае развіццё шкілетнай сістэмы (шкілетная дысплазія).

Гэты стан можа паражаць розныя часткі цела. Напрыклад:

• Вушы
• Твар
• Ногі
• Рукі
• вобласць сцёгнаў
• Ногі
• Пазваночнік

Часам яго называюць «ДД» або «ДТД», «дыястрафічны нанізм» або «сіндром дыястрафічнага нанізму». У любым выпадку гэта азначае адзін і той жа стан.

Наколькі рэдка сустракаецца гэты стан?

Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне . Паводле ацэнак, толькі адно з 500 000 нованароджаных хварэе на гэтае захворванне. Аднак у некаторых краінах, такіх як Фінляндыя, гэта захворванне сустракаецца часцей. Прычынай гэтага нібыта з'яўляецца спадчынная схільнасць. У гэтай краіне гэта захворванне сустракаецца толькі ў аднаго з 30 000 дзяцей.

Чаму гэта адбываецца? У чым прычына гэтага?

Асноўнай прычынай дыстрафічнай дысплазіі з'яўляецца генетычная мутацыя . Гэта спадчынная хвароба. Гэта азначае, што калі ў кагосьці ў сям'і ёсць гэта захворванне, ёсць верагоднасць, што яно будзе ў іх дзяцей таксама.

Гэтая генетычная мутацыя закранае ген, які вельмі важны для развіцця храстковай тканіны ў нашым арганізме. Ведаеце, храсток — гэта моцная і гнуткая тканіна, якая выкарыстоўваецца для пабудовы шкілета дзіцяці на эмбрыянальнай стадыі, гэта значыць, калі яно знаходзіцца ва ўлонні маці.

Большая частка храстка ператвараецца ў косці па меры росту дзіцяці. Але храсток застаецца ў такіх месцах, як канцы костак, нос і вушы. Такім чынам, калі адбываецца гэтая генная мутацыя, гэты ген не можа належным чынам спрыяць фарміраванню храстка і косці.

Якая генная мутацыя на гэта ўплывае?

Канкрэтная генетычная мутацыя, якая выклікае гэты стан, — «DTD», — адбываецца ў гене «SLC26A2» . Яе таксама называюць «DTDST» (транспарцёр сульфату дыстрафічнай дысплазіі). Гэты ген выпрацоўвае бялок, які дапамагае будаваць храсток і ператвараць яго ў косць.

Важна тое, што чалавек можа быць «носьбітам» гэтай геннай мутацыі, але не хварэць. Аднак, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі, існуе каля 25% верагоднасці таго, што іх дзіця захварэе.

Якія сімптомы можна назіраць у гэтай сітуацыі?

Сімптомы дыястрафічнай карлікавасці могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Хоць у большасці людзей назіраецца нізкі рост і затрымка росту, іншыя сімптомы могуць праяўляцца ў розных частках цела. Давайце разгледзім, што гэта за сімптомы.

Сімптомы, якія можна ўбачыць вакол галавы і рота:

• Шырокі лоб і высокая лінія росту валасоў .
• Патаўшчэнне, ацёк або змена формы вуха.
• Анамальна маленькая плошча сківіцы (мікрагнатыя).
• Анамаліі зубоў, напрыклад, дробныя або скучаныя зубы.
• Расшчапленне неба - гэта анамальная адтуліна ў небе.
• Цяжкасці дыхання .

Характарыстыкі канечнасцяў:

• Анамальна кароткія пальцы (брахідактылія).
• «Пальцы аўтастопшчыка» — гэта значыць, што вялікія пальцы павернуты вонкі.
• Адна або абедзве ступні павернутыя ўнутр («клішаступнёвасць»). Гэта таксама называецца клішаступнёвасцю .
• Кароткія і намаляваныя рукі і ногі.

Характарыстыкі суставаў:

• Дэфармацыі суставаў (« кантрактуры» ) — гэта можа прывесці да таго, што суставы не змогуць цалкам разгінацца, і гэта можа абмяжоўваць рух.
• Некаторыя суставы блакуюцца разам і становяцца нерухомымі . Гэта таксама абмяжоўвае рух.
• Скаванасць або разрыхленне суставаў, або вывіхі суставаў.
• Боль у суставах , звязаная з астэаартрозам.

Характарыстыкі спіны:

• Выгіб пазваночніка наперад (кіфоз), з-за якога пазваночнік можа выглядаць згорбленым.
• Бакавое скрыўленне хрыбетніка (скаліёз).

Ці ўплывае гэта на развіццё мозгу?

Няма паведамленняў пра дыстрафічную дысплазію, якая ўплывае на мозг або яго развіццё . Людзі з гэтым захворваннем маюць нармальны інтэлект . Таму няма пра што турбавацца.

Як дыягнастуецца гэты стан?

Часам дыстрафічны нанізм можна выявіць яшчэ да нараджэння дзіцяці . Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, лекары могуць парэкамендаваць генетычнае тэставанне на ранніх тэрмінах цяжарнасці.

Гэты стан таксама можна выявіць з дапамогай ультрагукавога даследавання плёну (ультрасонаграфіі плёну) . Гэтае даследаванне дазваляе фатаграфаваць дзіця падчас яго развіцця ў чэраве маці. Калі на здымках відаць якія-небудзь анамаліі або дэфармацыі костак, лекар можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне на дыстрафічную дысплазію.

Аднак часцей за ўсё гэты стан дыягнастуецца пасля нараджэння дзіцяці . Дыягназ ставіцца з дапамогай фізічнага агляду дзіцяці і візуалізацыйных даследаванняў, якія паказваюць дэфармаваныя або скарочаныя косці.

Якое лячэнне выкарыстоўваецца для гэтага?

Насамрэч, лекаў ад ДТП няма . Лячэнне ў першую чаргу накіравана на кіраванне сімптомамі кожнага чалавека і дапамогу яму падтрымліваць найлепшае здароўе і самаадчуванне.

Чалавеку з такім захворваннем можа спатрэбіцца дапамога каманды спецыялістаў . Напрыклад:

• Аўдыёлаг — гэта спецыяліст, які лечыць праблемы са слыхам .
• Генетычны кансультант павінен дапамагчы сям'і разабрацца ў гэтай сітуацыі.
• Дыетолагі могуць даць рэкамендацыі па харчаванню, калі ў вас ёсць праблемы з паражніной рота і харчаваннем.
• Артадонт - гэта спецыяліст-стаматолаг , які лечыць праблемы, звязаныя з зубамі і сківіцамі.
• Артапед ( спецыяліст па костках і суставах).
• Педыятр .
• Фізіятэрапеўты і эргатэрапеўты дапамогуць вам як мага лепш рухацца і выконваць штодзённыя справы.
• Пульманолаг ( лекар, які спецыялізуецца на захворваннях лёгкіх ) дапамагае справіцца з цяжкасцямі дыхання.
• Пры неабходнасці хірургі выпраўляюць дэфармацыі.

З дапамогай усіх гэтых людзей мы можам аказаць неабходную падтрымку, каб дапамагчы дзіцяці жыць найлепшым жыццём.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?

Няма спосабу прадухіліць дыстрафічную карлікаватасць. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, рэкамендуецца прайсці генетычнае тэставанне перад цяжарнасцю.Варта пагаварыць пра гэта са сваім лекарам. Тэставанне і кансультацыя могуць дапамагчы вызначыць, ці з'яўляецеся вы носьбітам віруса і як гэта можа паўплываць на вашу сям'ю.

Дык якім жа будзе жыццё ў такой сітуацыі?

Дыястрафічная дысплазія можа быць смяротнай у нованароджаных з-за ўскладненняў дыхання . Аднак многія людзі дажываюць да сталага ўзросту . У залежнасці ад цяжкасці захворвання, ім, магчыма, давядзецца жыць з некаторым болем і інваліднасцю. Аднак пры належным медыцынскім доглядзе і падтрымцы яны таксама могуць жыць добрым жыццём.

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Калі ў вашага дзіцяці дыстрафічная дысплазія, важна даведацца больш, задаючы такія пытанні:

• Якія часткі цела майго дзіцяці пацярпелі?
• Ці гэта тое, што паўплывае на вас на ўсё жыццё?
• Да якіх спецыялістаў павінна звяртацца маё дзіця? Як часта?
• Ці ёсць што-небудзь, што мы можам зрабіць, каб справіцца з болем у касцях або суставах?
• Ці існуюць групы падтрымкі для людзей з гэтым захворваннем або падобнымі захворваннямі?
• Калі ў мяне будзе яшчэ дзяцей, ці можа ў іх таксама развіцца гэта захворванне?

Нарэшце, самае галоўнае, што трэба памятаць!

Дыстрафічная дысплазія — гэта рэдкае прыроджанае захворванне, якое ўплывае на нармальнае развіццё храсткоў і костак . Людзі з гэтым захворваннем часта маюць нізкі рост, кароткія канечнасці і праблемы з суставамі. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, важна звярнуцца да лекара наконт генетычнага тэставання і кансультацыі.

Памятайце, вы не адны. У такой сітуацыі вельмі важна ведаць патрэбную інфармацыю, атрымаць неабходную медыцынскую кансультацыю і звязацца з людзьмі, якія падтрымаюць вас. Не бойцеся задаваць пытанні лекарам і прасіць дапамогі.

Дыястрафічная дысплазія, генетычныя захворванні, рост костак, храсткі, нізкарослыя мышцы, захворванні суставаў