Ці пакрываецца ваша скура пухірамі і выбухае нават ад найменшага дотыку? Ці можа гэта быць булёзны эпідэрмаліз (БЭ)?

Часам наша скура вельмі адчувальная, ці не так? Нават калі на яе патрапіць што-небудзь дробнае або парвецца кавалак адзення, у некаторых людзей лёгка з'яўляюцца пухіры і траўмы скуры. Тым больш, што скура маленькіх немаўлят вельмі далікатная, вельмі страшна бачыць такія рэчы. Таму сёння мы пагаворым пра захворванне, якое ўзнікае на такой скуры, якое сустракаецца рэдка, але вельмі важна ведаць. Гэта булёзны эпідэрмаліз, або скарочана ЭБ .

Што такое булёзны эпідэрмаліз (БЭ)?

Проста кажучы, булёзны эпідэрмаліз (БЭ) — гэта спадчыннае захворванне . Яно прыводзіць да таго, што скура становіцца вельмі далікатнай, на ёй лёгка з'яўляюцца пухіры і лушчыцца. Часам, нават калі вы пацерці скуру адзеннем або ўдарыцеся аб месца, могуць з'явіцца пухіры і язвы. У некаторых людзей гэта можа быць лёгкай праявай і выклікаць балючыя пухіры на руках, локцях, каленях і ступнях. Аднак у цяжкіх выпадках гэтыя пухіры і язвы могуць з'явіцца ў любым месцы цела. Сімптомы БЭ могуць вар'іравацца ад лёгкіх да вельмі цяжкіх .

Памятайце, што часам гэтыя пухіры могуць утварацца ў роце, горле (страваводзе), вачах і іншых унутраных органах цела. Калі гэтыя пухіры гояцца, яны могуць пакінуць балючыя рубцы. У цяжкіх выпадках гэтыя пухіры і рубцы могуць пашкодзіць унутраныя органы цела, што можа быць небяспечным для жыцця.

Якія асноўныя тыпы ЭБ?

Існуе чатыры асноўныя тыпы БЭ, якія адрозніваюцца па здзіўленым пласце скуры.

1. Простая форма энцэфаліту Бэптэкі (СЭБ): гэта найбольш распаўсюджаны тып энцэфаліту Бэптэкі. У некаторых людзей яна можа працякаць ад лёгкай і не вельмі балючай да вельмі цяжкай і цяжкай формы. Пухіры ўтвараюцца ў верхнім пласце скуры — эпідэрмісе . Пасля гаення гэтых пухіроў рубцы ўтвараюцца рэдка.

2. Юнкцыйны БЭ (JEB): пры JEB пухіры ўтвараюцца ўнутры рота і дыхальных шляхоў. Гэта сустракаецца даволі рэдка і можа вар'іравацца ад лёгкага (лёгкі дыскамфорт, лёгкі боль) да цяжкага.

3. Дыстрафічны бляшак БЭ (ДБЭ): пры ДБЭ пухіры ўтвараюцца ў сярэднім пласце скуры, дэрме . Працягласць захворвання можа вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай.

4. Сіндром Кіндлера: Пры сіндроме Кіндлера пухіры могуць утварацца практычна на ўсіх пластах скуры. Гэта здараецца вельмі рэдка .

Лекары адрозніваюць ЭБС, сіндром джэўрэтану і дэгенетычны сіндром джэўрэтану ў залежнасці ад таго, якія пласты скуры пашкоджваюцца. Пры сіндроме Кіндлера пухіры могуць з'яўляцца ў розных пластах скуры.

Хто найбольш пакутуе ад гэтага захворвання? Наколькі распаўсюджана яно?

БЭ можа закрануць каго заўгодна. Людзі любой расы, этнічнай прыналежнасці ці полу могуць захварэць на БЭ. АднакКалі адзін з вашых бацькоў хварэе на ЭБ, у вас большая верагоднасць развіцця ЭБ.

Нягледзячы на ​​распаўсюджанасць гэтай хваробы, паводле статыстыкі ў Злучаных Штатах, толькі прыкладна адзін з 50 000 чалавек пакутуе ад яе. Гэта азначае, што гэта адносна рэдкае захворванне.

Які ўплыў можа аказаць ЭБ на арганізм?

У цяжкіх выпадках лімфатычнага сіндрому БЭ на вачах могуць з'яўляцца пухіры і нават прыводзіць да страты зроку . Часам могуць узнікнуць сур'ёзныя рубцы і дэфармацыя скуры і цягліц, што робіць немагчымым належны рух пальцамі, рукамі, нагамі і суставамі. У некаторых людзей з лімфатычным сіндромам БЭ падвышаны рызыка развіцця тыпу раку скуры, які называецца плоскоклетачным ракам .

У найбольш цяжкіх выпадках смерць часам можа наступіць у немаўлячым узросце . Гэта звязана з такімі станамі, як цяжкія інфекцыі (напрыклад , сепсіс ), цяжкасці з дыханнем з-за абструкцыі дыхальных шляхоў, абязводжванне і недаяданне.

Ці можа ЭБ быць смяротным?

Гэта сапраўды залежыць ад тыпу энцэфалапатыі БЭ. Лёгкія, менш цяжкія формы БЭ не смяротныя. Аднак працягласць жыцця людзей з цяжкімі формамі БЭ можа вагацца ад немаўлячага ўзросту да прыкладна 30 гадоў. Такім чынам, гэта стан, які патрабуе вялікай увагі.

Якія сімптомы ВЭБ?

Сімптомы лімфатычнага сіндрому БЭ адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу. Звычайна гэтыя сімптомы з'яўляюцца ў немаўлят або маленькіх дзяцей . Некаторыя сімптомы агульныя для розных тыпаў. Вось некаторыя з асноўных сімптомаў лімфатычнага сіндрому БЭ:

• Пухіры на скуры (рукі, ногі, локці, калені) або ўнутры цела.
• Патаўшчэнне скуры на далонях і падэшвах ног, з-за чаго яны падобныя на мазалі.
• Зніжэнне колькасці эрытрацытаў (анемія).
• Зліпаюцца пальцы (зрослыя пальцы рук або ног).
• Дэфармаваныя і/або патаўшчаныя пазногці на руках і нагах.
• З'яўленне на скуры дробных белых пухіроў (мілій).
• Цяжкасці з глытаннем ежы (дысфагія).
• Адсутнасць чаканага росту ў дзіцяці.
• Зубы не развіваюцца належным чынам ( гіпаплазія ).

Што выклікае ЭБ?

Асноўнай прычынай энцэфалапатыі Бэла з'яўляецца мутацыя або дэфект у адным з 18 генаў . У людзей з гэтым захворваннем адсутнічае або пашкоджаны ген, які дапамагае выпрацоўваць бялок пад назвай калаген . Як вядома, калаген надае трываласць і структуру злучальным тканінам, такім як наша скура. Такім чынам, з-за гэтага геннага дэфекту два пласты скуры, эпідэрміс і дерма, не злучаюцца паміж сабой нармальна. У выніку скура становіцца вельмі далікатнай, лёгка пакрываецца пухірамі і пашкоджваецца.

ЭБ часта з'яўляецца спадчынным захворваннем , гэта значыць, калі адзін з бацькоў хварэе на яго, дзеці могуць яго атрымаць у спадчыну.

Аднак вельмі рэдка БЭ можа таксама ўзнікаць як набытае аўтаімуннае захворванне .

Самае галоўнае, што лімфатычны сіндром ВЭБ не з'яўляецца заразным захворваннем. Звычайна ён спадчынны. Такім чынам, калі вы кантактуеце з чалавекам, хворым на ВЭБ, вы не заразіцеся ім.

Як вы дакладна ведаеце, ці ёсць у вас БЭ? (Дыягностыка)

Лекары могуць дыягнаставаць БЭ, правёўшы біяпсію скуры , пры якой лекар бярэ невялікі ўзор скуры і даследуе яго пад мікраскопам.

Акрамя таго, генетычнае тэставанне можа вызначыць дэфектны ген і пацвердзіць тып БЭ. Бацькі, якія плануюць мець дзіця, таксама могуць прайсці прэнатальнае генетычнае тэставанне, каб высветліць, ці ёсць у іх рызыка нараджэння дзіцяці з БЭ.

Якія метады лячэння EB?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад венерычнага лімфазу . Аднак лячэнне можа дапамагчы:

• Дапамагае прадухіліць з'яўленне пухіроў.
• Добрае лячэнне пухіроў і скуры прадухіляе ўскладненні.
• Лячыць праблемы з харчаваннем, якія могуць быць выкліканыя пухірамі ў роце або горле.
• Кантроль болю.

Каб прадухіліць пашкоджанне скуры і ўтварэнне пухіроў і ранак з-за трэння, лекары рэкамендуюць наступнае:

• Насіце мяккую, свабодную вопратку з натуральных валокнаў. Выварочванне адзення навыварат дапаможа паменшыць колькасць швоў, якія труцца аб скуру.
• Пазбягайце перагрэву; падтрымлівайце ў пакоях камфортную, пастаянную тэмпературу.
• Пазбягайце знаходжання на сонцы або карыстайцеся сонцаахоўным крэмам падчас нашэння сонцаахоўных акуляраў і капелюшоў.
• Выкарыстоўвайце спецыяльныя тыпы бінтоў для абароны скуры - выкарыстоўвайце неклейкія бінты і стужку, марлевы рулон і г.д.

Для лячэння пухіроў ваш лекар можа парэкамендаваць такія рэчы, як:

• Штодня наносіце мазі на раны.
• Выкарыстоўвайце лекавыя павязкі , каб дапамагчы пухірам загаіцца і прадухіліць інфекцыю.
• Прымайце лекі, каб кантраляваць боль.

Для лячэння інфекцый ваш лекар можа парэкамендаваць наступнае:

• Прымайце антыбіётыкі для прыёму ўнутр або наносіце антыбіётычны крэм.
• Выкарыстоўвайце спецыяльныя павязкі для ран, якія не гояцца.

Каб прадухіліць праблемы з харчаваннем і цяжкасці з ежай з-за пухіроў у роце або горле, ваш лекар можа парэкамендаваць наступнае:

• Пры кармленні дзіцяці выкарыстоўвайце дзіцячую бутэлечку са спецыяльнай соскай .
• Карміце дзіця з дапамогай піпеткі або шпрыца.
• Дадайце трохі вады ў размятую ежу, каб развесці яе, і накарміце. Гэта палегчыць глытанне.
• Ешце больш мяккай ежы, такой як суп, пюрэ, пудынг і яблычнае пюрэ .
• Ежа падаецца цёплай (не занадта гарачай).
• Звярніцеся да дыетолага , каб абмеркаваць вашыя канкрэтныя патрэбы ў харчаванні.

У цяжкіх выпадках стрававода вам таксама можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне . Калі стрававод (труба, якая пераносіць ежу з рота ў страўнік) заблакаваны пухірамі і рубцамі, можа быць зроблена хірургічнае ўмяшанне для яго пашырэння. Некаторым людзям удаецца цалкам абыйсці стрававод і ўставіць харчовую трубку для непасрэднай падачы ежы ў страўнік. Хірургічнае ўмяшанне таксама можа быць зроблена для раздзялення пальцаў, якія зліпліся з-за пухіроў.

Як чалавек з БЭ клапоціцца пра сябе?

Калі ў вас БЭ, гэтыя парады дапамогуць вам клапаціцца пра сябе:

• Спіце на прасцінах і навалачках з мяккіх натуральных валокнаў, такіх як шоўк або атлас.
• Насіце зручны абутак, які не будзе стрымліваць ваша цела.
• Пазбягайце стаяння або хады на працягу доўгага часу.
• Пазбягайце драпання або калупання скуры. Выкарыстоўвайце лекі ад свербу, каб паменшыць яго.
• Будзьце ўважлівыя да навакольнага асяроддзя і пазбягайце выпадковага дакранання да скуры або яе драпання.
• Заўсёды ўвільгатняйце скуру, каб паменшыць трэнне.
• Калі з'явяцца пухіры, хутка праткніце іх стэрылізаванай іголкай або чыстымі нажніцамі.
• Выкарыстоўвайце неклейкую павязку. Акрамя таго, каб прадухіліць прыліпанне павязкі да скуры, нанёс на яе вазелін (Vaseline™) або мазь, якая падыходзіць для скуры (напрыклад, Aquaphor™).

Як даглядаць за дзіцем з БЭ? Некалькі парад бацькам

Калі ў вашага дзіцяці БЭ, яго патрэбы адрозніваюцца ад патрэб іншых. Яно можа не мець магчымасці расказаць пра свой дыскамфорт. Гэтыя парады дапамогуць вашаму дзіцяці адчуваць сябе максімальна камфортна:

• Старанна мыйце рукі, перш чым дакранацца да скуры дзіцяці.
• Пазбягайце выкарыстання латексных пальчатак, бо яны могуць павялічыць трэнне.
• Пры купанні дзіцяці замест таго, каб адразу апускаць усё цела ў таз, напоўнены вадой, купайце кожны ўчастак скуры па чарзе.
• Замест таго, каб апранаць нованароджанага ў падгузнікі, падумайце аб тым, каб надзець на яго ўбіральныя пракладкі.
• Выкарыстоўвайце падгузнікі з зашпількамі-ліпучкамі Velcro®. Клейкія стужкі/стужкі могуць міжволі прыліпнуць да скуры вашага дзіцяці.
• Разрэжце і зніміце гумку, дзе мацуюцца ножкі падгузніка.
• Пакладзеце на ўнутраны бок падгузніка нешта накшталт сіліконавых гелевых пластыкаў , каб скура не прыліпала да ўтварыўшыхся пухіроў.
• Будзьце вельмі асцярожныя, падымаючы дзіця.Пазбягайце падняцця, падклаўшы руку пад паху. Калі ў вашага дзіцяці ёсць пухіры або раны на сцёгнах і спіне, падымайце яго, абхапіўшы адной рукой сцёгны, а другой падтрымліваючы спіну.
• Заахвочвайце сваё дзіця быць максімальна актыўным, наколькі гэта дазваляе яго стан пры БЭ. Сядзенне на месцы можа прывесці да іншых ускладненняў, такіх як завалы і атрафія цягліц. Плаванне — гэта добрая фізічная нагрузка з нізкай нагрузкай.
• Не заахвочвайце дзіця да фізічных нагрузак або гульняў, якія прымусяць яго пацець або перагрэцца.

Часам бывае складана справіцца з сімптомамі вашага дзіцяці. Вы можаце адчуваць сябе перагружанымі і знясіленымі. Звярніцеся да лекара па дадатковыя парады, каб вашаму дзіцяці — і вам — было максімальна камфортна. Акрамя таго, далучыўшыся да груп падтрымкі бацькоў , вы можаце падзяліцца сваім вопытам і даведацца новыя спосабы лячэння сіндрому Бэла ў вашага дзіцяці.

Ці можна прадухіліць ВЭБ?

Паколькі БЭ мае генетычную прыроду, яе немагчыма прадухіліць . Людзям, у якіх ёсць сямейны анамнез БЭ і якія плануюць мець дзяцей , генетычная кансультацыя можа быць вельмі карыснай пры выбары таго, як планаваць сваю сям'ю.

Акрамя таго, эксперты ў цяперашні час не ведаюць, што выклікае набытую форму энцэфалапатыі. Таму лекары не ведаюць, як яе прадухіліць.

Якой будучыні можа чакаць чалавек з БЭ?

Будучыня людзей з энцэфалапатыяй Бэ залежыць ад тыпу Бэфалапатыі і яе цяжкасці. Цяжкія формы захворвання могуць выклікаць моцны боль, дэфармацыі, інваліднасць, раны, якія ніколі не гояцца, і нават заўчасную смерць .

Аднак лекары могуць дапамагчы вам кантраляваць сімптомы. Гэтага можна дасягнуць з дапамогай належнага лячэння і, пры неабходнасці, абязбольвальных прэпаратаў. Накладанне неклейкіх ахоўных павязак на скуру праз дзень, частае купанне і догляд за ранамі могуць дапамагчы паменшыць уплыў энцэфалапатыі на ваша жыццё.

Калі ў вас БЭ, калі вам варта звярнуцца да лекара?

Абавязкова звярніцеся да лекара ў наступных выпадках:

• Калі ў вас цяжкасці з дыханнем.
• Калі ў вас узніклі цяжкасці з глытаннем ежы.
• Калі ваша рана выглядае інфікаванай (скура чырванее, становіцца фіялетавай, шэрай або белай; запалёная або апухлая).
• Калі з'яўляюцца новыя сімптомы.

Якія важныя пытанні трэба задаць лекару?

Калі вы ідзяце да лекара, добра задаць такія пытанні:

• Як вы можаце даведацца, ці ёсць у мяне БЭ?
• Калі ў мяне няма энцэфаліту, якое яшчэ захворванне скуры ў мяне можа быць?
• Як я магу справіцца са сваімі сімптомамі?
• Якія лекі вы рэкамендуеце? Ці ёсць у іх пабочныя эфекты?
• Якія хатнія метады лячэння вы рэкамендуеце?
• Што яшчэ мне трэба зрабіць, каб палепшыць мае сімптомы?
• Ці ёсць крэм або мазь, якія вы можаце прызначыць?
• Ці варта мне звярнуцца да дэрматолага ці іншага спецыяліста?

У чым розніца паміж булёзным эпідэрмалізам (БЭ) і Булёзны пемфигоидом?

Булёзны пемфігоід — рэдкае аутаімуннае захворванне скуры. Яно можа выклікаць сверб, падобны на крапіўніцу, або пухіры, напоўненыя вадкасцю. Булёзны пемфігоід часцей за ўсё дзівіць людзей старэйшых за 60 гадоў і звычайна знікае на працягу пяці гадоў. Аднак у цяжкіх выпадках пухіры і рубцы могуць пашкодзіць унутраныя органы і прывесці да смяротнага зыходу.

Нягледзячы на ​​тое, што венерычны лімфатычны сіндром часам можа быць аутаімунным захворваннем, звычайна ён выкліканы генетычнай мутацыяй, якая ўплывае на калаген у скуры. Венерычны лімфатычны сіндром звычайна праяўляецца ў немаўлячым або раннім дзяцінстве . Паколькі лекаў ад венерычнага лімфатычнага сіндрому няма, вам, магчыма, прыйдзецца жыць з сімптомамі ўсё астатняе жыццё.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Булёзны эпідэрмаліз (БЭ) часам з'яўляецца складаным захворваннем. Аднак пры належнай медыцынскай кансультацыі, лячэнні і клопаце вы можаце справіцца з сімптомамі і жыць як мага лепш. Памятайце, што вы не самотныя. Лекары, сям'я і групы падтрымкі гатовыя дапамагчы вам. Таму не бойцеся, будзьце моцнымі і сутыкніцеся з гэтай сітуацыяй.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні адносна EB, абавязкова звярніцеся да дэрматолага.

Булёзны эпідэрмаліз , БЭ, захворванні скуры, пухіры, генетычныя захворванні, дзіцячыя захворванні скуры, далікатнасць скуры