Хто гэты генетык? Давайце пагаворым пра гэта падрабязна!

Вы калі-небудзь чулі пра генетыка? Вам можа быць цікава: «Хто гэта?» «Чым яны займаюцца?» Не хвалюйцеся, сёння мы пагаворым пра тое, хто гэтыя генетыкі і наколькі яны важныя для нашага здароўя, простай і зразумелай мовай. Гэта як размова з сябрам.

Хто гэты генетык?

Проста кажучы, генетык — гэта лекар, які спецыялізуецца на ўзаемасувязі паміж нашымі генамі і нашым здароўем. Падумайце пра гэта так: нашы гены — гэта шэраг маленькіх інструкцый унутры нашага цела. Гэтыя гены вызначаюць не толькі наш рост і колер скуры, але і нашу схільнасць да пэўных захворванняў.

Гэтыя генетыкі, асабліва клінічныя генетыкі, дапамагаюць выяўляць і лячыць генетычныя захворванні, якія ўплываюць на людзей усіх узростаў, пачынаючы з цяжарнасці. Некаторыя генетыкі таксама праводзяць даследаванні генетычных захворванняў і робяць новыя адкрыцці. Некаторыя таксама ўдзельнічаюць у адміністрацыйнай працы або навучаюць іншых лекараў і студэнтаў.

Чаму вы хочаце сустрэцца з генетыкам?

Існуе мноства прычын, па якіх вам можа спатрэбіцца звярнуцца да генетыка. Давайце разгледзім некаторыя з іх.

Калі ў вас дыягнаставалі генетычнае захворванне...

Ваш лекар можа накіраваць вас да генетыка, калі падазрае ў вас генетычнае захворванне. Гэта азначае, што ў вашых генах ёсць змены або мутацыі. Гэтыя генетычныя мутацыі могуць прысутнічаць пры нараджэнні або развівацца пазней у жыцці.

Генетык можа дапамагчы вам вызначыць генетычныя фактары, якія спрыяюць гэтаму захворванню, растлумачыць, як гэта можа паўплываць на вашых дзяцей або іншых членаў сям'і, і даць рэкамендацыі вашай медыцынскай камандзе, каб дапамагчы вам заставацца максімальна здаровымі з гэтым генетычным захворваннем.

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць спадчыннае захворванне...

Уявіце, што ў кагосьці з вашай сям'і ёсць генетычнае захворванне, напрыклад, рак. Ваш лекар можа накіраваць вас да генетыка. Генетык можа ацаніць вашу рызыку развіцця захворвання і дапамагчы вам распрацаваць план барацьбы з ім. Напрыклад, ён можа парэкамендаваць скрынінгавыя абследаванні, каб дапамагчы выявіць прыкметы раку як мага раней. Ён таксама можа прапанаваць генетычнае тэставанне, каб даведацца больш пра вашу рызыку.

Калі ў вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне...

Генетыкі лечаць як дарослых, так і дзяцей. Некаторыя спецыялізуюцца на дзецях. Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі прыроджаны дэфект або такое захворванне, як аўтызм, вам можа спатрэбіцца звярнуцца да генетыка. Генетык можа дапамагчы вам і вашай сям'і зразумець дыягназ вашага дзіцяці, варыянты лячэння і прагноз.

Важна: Бацькі часта бываюць шакаваныя, калі даведваюцца, што ў іх дзіцяці ёсць генетычнае захворванне. Але з дапамогай генетыка вы можаце зразумець захворванне і забяспечыць найлепшы догляд за сваім дзіцем.

Калі вы плануеце стварыць сям'ю або цяжарныя...

Калі вы плануеце сям'ю, ваш акушэр-гінеколаг або акушэрка могуць накіраваць вас да генетыка. Гэта асабліва важна, калі ў вас ёсць генетычнае захворванне або вам больш за 35 гадоў. Генетык можа дапамагчы вызначыць рызыку атрымання ў спадчыну генетычнага захворвання вашым дзіцем або нараджэння з такім захворваннем, як сіндром Даўна.

Вы таксама можаце сустрэцца з генетыкам падчас цяжарнасці, каб абмеркаваць вынікі прэнатальных аналізаў або іншыя праблемы.

Калі ў вас рэдкае захворванне...

Генетыкі дыягнастуюць і лечаць як распаўсюджаныя, так і рэдкія генетычныя захворванні. Некаторыя захворванні сустракаюцца вельмі рэдка. У такіх выпадках генетык можа быць адзіным чалавекам, які добра ведае хваробу і можа вам дапамагчы.

Хто такі клінічны генетык?

Тэрмін «клінічны генетык» адносіцца да генетыка, які прымае пацыентаў. Ён мае медыцынскую ступень («(MD - доктар медыцыны)» або «(DO - доктар астэапатычнай медыцыны)»).

Большасць генетыкаў лічацца клінічнымі генетыкамі. Аднак некаторыя генетыкі працуюць у асноўным у лабараторыях, а не ў сферы догляду за пацыентамі. Яны могуць мець медыцынскую ступень, доктарскую ступень (PhD - доктара філасофіі) або і тое, і другое. Звычайна іх называюць генетыкамі або медыцынскімі генетыкамі, а не клінічнымі генетыкамі.

Дзе працуюць генетыкі?

Большасць генетыкаў працуюць у буйных бальніцах і медыцынскіх цэнтрах. Некаторыя працуюць у прыватных або групавых практыках. Вельмі невялікая колькасць працуе выключна ў камерцыйных лабараторыях.

Генетыкі звычайна сустракаюцца з вамі асабіста, але многія таксама прапануюць віртуальныя сустрэчы (тэлемедыцына). Гэта асабліва важна для людзей у раёнах, дзе мала або зусім няма генетыкаў.

Паколькі большасць генетыкаў працуюць у буйных гарадах або паблізу, многія людзі не маюць лёгкага доступу да генетыка. Калі вы хочаце звярнуцца да генетыка, але ў вашым раёне яго няма, спытайце пра гэта ў лекара.

Чым займаецца генетык?

Тыповы працоўны тыдзень клінічнага генетыка можа ўключаць:

• Праводзяцца падрабязныя фізічныя абследаванні.
• Размова з людзьмі пра іх сямейную гісторыю і сімптомы.
• Генетычнае тэставанне плануецца і кіруецца.
• Вынікі тэстаў абмяркоўваюцца з асобамі і іх сем'ямі.
• Калі камусьці ставяць цяжкі дыягназ, мы падтрымліваем гэтага чалавека і яго сям'ю з дабрынёй і спачуваннем.
• Мы каардынуем лячэнне з іншымі медыцынскімі работнікамі.
• Рэкамендуе метады лячэння або стратэгіі для лячэння захворвання.
• Я папаўняю свае веды, чытаючы нядаўна апублікаваныя артыкулы па медыцынскай генетыцы.
• Я займаюся як адміністрацыйнай працай, так і выкладаю.
• Праводзіць даследаванні і пісаць артыкулы для публікацыі.

Не ўсе генетыкі глядзяць пацыентаў непасрэдна. Некаторыя працуюць за кулісамі ў лабараторыях, як гэта:

• Праводзіцца тэставанне на генетычныя захворванні.
• Аналіз вынікаў тэстаў.
• Стварэнне падрабязных справаздач для медыцынскіх работнікаў.

У чым розніца паміж генетыкам і генетычным кансультантам?

Генетыкі і генетычныя кансультанты з'яўляюцца экспертамі ў галіне генетыкі, але ў іх падрыхтоўцы ёсць адрозненні:

• Генетыкі — гэта лекары. Яны вучацца ў медыцынскім інстытуце і спецыялізуюцца на генетыцы.
• Генетычныя кансультанты — гэта кваліфікаваныя спецыялісты. Яны атрымліваюць ступень магістра ў галіне генетычнага кансультавання. Яны таксама здаюць экзамен, каб стаць сертыфікаваным генетычным кансультантам (CGC®). Нягледзячы на ​​тое, што яны могуць выконваць многія з пералічаных вышэй задач, яны не могуць праводзіць фізічныя агляды або распрацоўваць планы медыцынскага лячэння, якія яшчэ не былі апублікаваныя.

Генетыкі і генетычныя кансультанты працуюць у камандзе. У гэтыя каманды могуць уваходзіць генетычныя медсёстры, дыетолагі і спецыялісты па фармакагеноміцы. Генетыкі таксама супрацоўнічаюць з урачамі першаснай медыцынскай дапамогі і іншымі спецыялістамі, такімі як неўролагі або анкалагі, для дыягностыкі і лячэння захворванняў.

Як стаць генетыкам?

Каб стаць генетыкам, вам трэба атрымаць вышэйшую адукацыю — альбо паступіць у медыцынскі інстытут і атрымаць ступень доктара медыцыны (MD або DO), альбо паступіць у аспірантуру і атрымаць ступень доктара філасофіі (PhD). Вось асноўныя крокі, якіх прытрымліваецца большасць генетыкаў:

• Па-першае, вам трэба атрымаць ступень бакалаўра.
• Вам трэба паступіць у медыцынскі інстытут і атрымаць дыплом, альбо «(MD)», альбо «(DO)».
• Вы павінны прайсці медыцынскую рэзідэнтуру (напрыклад, па ўнутраных хваробах або педыятрыі), а затым прайсці спецыялізацыю па генетыцы або сумесную рэзідэнтуру, напрыклад, педыятрыя/генетыка.
• Каб атрымаць сертыфікацыю ад такой установы, як Амерыканскі савет па медыцынскай генетыцы і геноміцы (ABMGG), неабходна здаць экзамен. (У Шры-Ланцы неабходна атрымаць кваліфікацыю, такую ​​як доктар медыцыны (генетыка), у адпаведнай установе паслядыпломнай адукацыі і зарэгістравацца ў якасці лекара-спецыяліста.)

Калі вы аддаеце перавагу даследаванням або працы ў лабараторыі, а не лячэнню пацыентаў, вы можаце выбраць ступень доктара філасофіі замест медыцынскай ступені. Некаторыя людзі атрымліваюць два дыпломы (доктар медыцынскіх навук/доктар філасофіі). Канкрэтны шлях, які вы абярэце, будзе залежаць ад вашых інтарэсаў і кар'ерных мэтаў. Добрай ідэяй будзе наведаць навучальныя ўстановы, якія вы разглядаеце, і пагаварыць з выкладчыкамі і студэнтамі, каб даведацца больш пра вашы варыянты.

Хто такі дзіцячы генетык?

Дзіцячы генетык — гэта спецыяліст, які дыягнастуе і лечыць генетычныя захворванні ў немаўлят і маленькіх дзяцей. Ён таксама праводзіць адукацыйныя заняткі і падтрымлівае сем'і. Напрыклад:

• Я растлумачу стан вашага дзіцяці так, каб вы яго зразумелі.
• Вынікі тэсту вам растлумачаць.
• Гэта тлумачыць магчымасць таго, што гэта генетычнае захворванне можа паўплываць на іншых членаў сям'і або будучыя цяжарнасці.

Вам можа спатрэбіцца звярнуцца да дзіцячага генетыка, калі ваша дзіця нарадзілася з адным з наступных захворванняў:

• Прыроджаны парок сэрца (`(прыроджаны парок сэрца)`).
• Генетычны сіндром, які ўплывае на храмасомы дзіцяці, напрыклад, сіндром Даўна.
• Спадчыннае захворванне, такое як мукавісцыдоз або серпападобна-клеткавая анемія.

Дзіцячыя генетыкі праходзяць рэзідэнтуру як па педыятрыі, так і па медыцынскай генетыцы. Яны часта маюць сертыфікаты ў абедзвюх галінах.

Нарэшце, самае галоўнае

Калі вы ўпершыню сустракаецеся з генетыкам, вы можаце адчуваць невялікую нервовасць і страх. Гэта нармальна. Але памятайце, што генетыкі пастаянна сустракаюцца з асобнымі людзьмі і сем'ямі. Яны сапраўды хочуць дапамагчы вам зразумець, што адбываецца ўнутры вашага цела або цела кагосьці з вашых блізкіх. У іх могуць быць добрыя навіны для вас, або ў іх могуць быць некаторыя сумныя навіны для вас. Аднак генетыкі гатовыя падтрымаць вас на кожным кроку, прапаноўваючы веды, рэсурсы і спачуванне.

Такім чынам, спадзяюся, што цяпер вы добра разумееце, хто такі генетык і чым ён займаецца. Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай!

Генетыка , генетык, генетычныя захворванні, спадчыннасць, генетычнае тэставанне, медыцынская кансультацыя, здароўе