Ваша дзіця занадта хутка расце? Давайце даведаемся пра гігантызм!

Часам нашы дзеці растуць вельмі хутка, ці не так? Але ж не нармальна, калі яны раптам становяцца значна вышэйшымі за іншых дзяцей і маюць большыя канечнасці. Гэта можа быць звязана з вельмі рэдкім захворваннем. Сёння мы пагаворым пра такое захворванне — «гігантызм».

Што такое «гігантызм»?

Проста кажучы, гігантызм — гэта рэдкі стан, пры якім у дзіцяці або падлетка выпрацоўваецца занадта шмат гармона росту (ГР) . Вось чаму гэтыя дзеці растуць значна вышэйшымі за іншых. Звычайна гэты гармон росту (ГР) выпрацоўваецца невялікай залозай памерам з гарошыну, размешчанай у асновы нашага мозгу. Яна называецца гіпофізам. Аднак, калі ў гэтым гіпофізе развіваецца невялікая пухліна, ён можа выпрацоўваць больш гармона росту (ГР), чым неабходна. Менавіта тады ўзнікае гігантызм.

Гіпофіз — гэта невялікая залоза, размешчаная ў падставе мозгу, пад гіпаталамусам. Насамрэч яна вылучае каля 8 гармонаў. Гармон росту (ГР) — адзін з іх.

Гармон росту, таксама вядомы як гармон росту чалавека (ГРЧ), неабходны для росту дзяцей. Ён уплывае на многія часткі цела і дапамагае дзіцяці правільна расці. Аднак у нашых касцях ёсць пэўныя тыпы пласцін росту, якія называюцца эпіфізамі/пласцінамі росту, і пасля таго, як яны цалкам зачыняюцца (г.зн. пасля палавога паспявання), гармон росту (ГР) не павялічвае рост. Ён падтрымлівае структуру і метабалізм костак, храсткоў і іншых органаў. Гэты гармон росту (ГР) цесна звязаны з гармонам пад назвай інсулінападобны фактар ​​росту 1 (IGF1), які выпрацоўваецца нашай печанню. Разам гэтыя два рэчывы дапамагаюць у росце і метабалізме.

Гігантызм — гэта стан, пры якім арганізм выпрацоўвае занадта шмат гармона росту (ГР), што прыводзіць да хуткага росту цягліц, костак і злучальнай тканкі. Гэта прыводзіць да анамальнага росту і шэрагу змен у мяккіх тканках цела. Калі не лячыць, некаторыя людзі з гігантызмам могуць вырастаць больш за 8 футаў.

Таму вельмі важна дыягнаставаць захворванне і пачаць лячэнне як мага хутчэй у выпадках гігантызму.

У чым розніца паміж «гігантызмам» і «акрамегаліяй»?

Гігантызм і акрамегалія — гэта захворванні, выкліканыя лішкам гармона росту (ГР). Розніца заключаецца ў тым, у каго яна развіваецца. Акрамегалія развіваецца ў дарослых. Гігантызм развіваецца ў дзяцей і маладых людзей, якія ўсё яшчэ растуць, гэта значыць, яшчэ не дасягнулі палавога паспявання.

Проста кажучы, гігантызм узнікае, калі ўзровень гармона росту (ГР) павялічваецца да таго, як зачыніліся роставыя пласціны ў касцях дзяцей (г.зн. да заканчэння палавога паспявання).

Калі ўзровень гармона росту (ГР) павышаецца пасля таго, як зоны росту зачыніліся, гэта можа выклікаць акрамегалію. Вы не вырасцеце вышэй, але лішак ГР можа паўплываць на форму вашых костак, памер вашых органаў і іншыя праблемы са здароўем.

Гігантызм — значна больш рэдкае захворванне, чым акрамегалія.

Хто хварэе на гігантызм? Наколькі распаўсюджаны гэты від?

Нягледзячы на ​​тое, што гэта вельмі рэдкая з'ява, гігантызм можа развіцца ў любога дзіцяці, у якога зоны росту яшчэ не зачыніліся (г.зн., у яго не завяршылася палавое паспяванне). Ён часцей сустракаецца ў хлопчыкаў, чым у дзяўчынак.

Гігантызм насамрэч вельмі і вельмі рэдкае захворванне. Напрыклад, у Злучаных Штатах пакуль што зарэгістравана толькі каля 100 выпадкаў. Таму вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдкае захворванне.

Як адбываецца нармальны рост у дзяцей? Чым адрозніваецца гігантызм?

Гармон росту (ГР) кантралюе рост у дзяцінстве. Гэта значыць, ён кантралюе абмен рэчываў, адначасова выклікаючы вымерны рост костак, цягліц і тканак. Звычайна рост з'яўляецца даволі стабільным працэсам, пакуль дзіця не дасягне палавой сталасці.

Падчас палавога паспявання значна павялічваецца выпрацоўка палавых гармонаў (эстрагену і тэстастэрону). Гэта прыводзіць да паступовага закрыцця эпіфізаў (пласцінак росту) на канцах доўгіх костак дзіцяці. Калі эпіфізы цалкам зачыняюцца, гэта значыць, калі палавое паспяванне завяршаецца, рост спыняецца.

Хуткасць росту дзіцяці і яго канчатковы рост пасля дасягнення палавога паспявання вызначаюцца камбінацыяй некалькіх генаў, якія яно атрымлівае ў спадчыну ад бацькоў, фактарамі навакольнага асяроддзя і падлогай.

У выпадку гігантызму дзіця расце вельмі хутка і значна вышэй за іншых дзяцей таго ж узросту і полу. Аднак сімптомы гігантызму спачатку могуць выглядаць як звычайны скачок росту ў дзяцінстве, што абцяжарвае іх распазнаванне бацькамі.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці сумневы адносна хуткасці росту вашага дзіцяці, абавязкова звярніцеся да яго лекара.

Якія сімптомы гігантызму?

Гігантызм выкліканы лішкам гармона росту (ГР). Акрамя таго, пухліна ў гіпофізе можа ціснуць на бліжэйшы мозг і нервовую тканіну, выклікаючы некаторыя сімптомы. Асноўным сімптомам гігантызму з'яўляецца празмерны рост.Дзеці з гігантызмам вельмі хутка растуць у вышыню.

Акрамя таго, што чалавек значна вышэйшы/буйнейшы за свой узрост, фізічныя характарыстыкі, якія назіраюцца пры гігантызме, ўключаюць:

• Вельмі выбітны лоб і выразная лінія сківіцы.
• Наяўнасць прамежкаў паміж зубамі.
• Патаўшчэнне рысаў твару.
• Вялікія рукі і ногі, і тоўстыя пальцы.

Іншыя сімптомы, якія могуць назірацца, ўключаюць:

• Павелічэнне ўнутраных органаў, асабліва сэрца ў дзіцяці.
• Празмернае потаадлучэнне (гіпергідроз).
• Дваенне ў вачах або цяжкасці з перыферычным зрокам.
• Галаўны боль.
• Боль у суставах.
• Затрымка палавога паспявання.
• Нерэгулярныя менструацыі.
• Праблемы са сном, напрыклад, апноэ сну.
• Мышачная слабасць.

Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца гэтыя сімптомы, вельмі важна як мага хутчэй звярнуцца да лекара.

Якія прычыны гігантызму?

Гігантызм часта выкліканы дабраякаснай пухлінай (адэномай гіпофізу) у гіпофізе дзіцяці. Гэта выклікае празмернае вызваленне гармона росту (ГР). Калі ў дзяцей дыягнастуюць гігантызм, у іх амаль заўсёды выяўляецца вялікая адэнома гіпофізу (пухліна памерам 10 мм або больш), якая называецца макраадэномай. Гігантызм таксама можа быць выкліканы павелічэннем гіпофізу, якое называецца гіперплазіяй гіпофізу.

У многіх дзяцей з гігантызмам назіраецца генетычная мутацыя, якая выклікае пухліну гіпофізу. Найбольш распаўсюджанай генетычнай мутацыяй, звязанай з гігантызмам, з'яўляецца мутацыя або дэлецыя ў гене AIP. Гэта закранае каля 29% людзей з гігантызмам.

Гігантызм таксама можа ўзнікаць як частка шэрагу вельмі рэдкіх генетычных захворванняў, якія павялічваюць рызыку развіцця пухліны гіпофізу, што вылучае гармон росту (ГР). Некаторыя з гэтых захворванняў ўключаюць:

• Комплекс Карні: гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на пігментацыю скуры і выклікае дабраякасныя пухліны скуры, сэрца і эндакрыннай сістэмы. Прыкладна ў 10–13 % людзей з комплексам Карні развіваюцца адэномы гіпофізу, якія вылучаюць гармон росту (ГР), і звычайна растуць павольна.
• Сіндром Мак-К'юна-Олбрайта:Гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на косці, скуру і эндакрынную сістэму. Яно выклікае плямы колеру кавы на скуры, рубцовую тканіну ў касцях і заўчаснае палавое паспяванне. У 20-30% людзей з сіндромам Мак-К'юна-Олбрайта назіраецца лішак гармона росту (ГР). Часта гэта выклікана павелічэннем (гіперплазіяй) гіпофізу або адэномай гіпофізу.
• Множныя эндакрынныя неаплазіі (МЭН) тыпу 1 або 4: гэта генетычныя захворванні. У гэтым выпадку адна або некалькі эндакрынных залоз становяцца гіперактыўнымі або развіваецца пухліна. Гэта можа ўключаць пухліну гіпофізу, якая вылучае гармон росту (ГР).
• Нейрафібраматоз: гэта генетычнае захворванне, якое называецца нейраскурнымі парушэннямі. Яны ўплываюць на скуру і нервовую сістэму. Гэтыя станы выклікаюцца анамальным павелічэннем росту клетак. Гэта можа прывесці да ўтварэння пухлін па ўсім целе. Сярод іх можа быць пухліна, якая вылучае гармон росту (ГР).
• Сямейныя ізаляваныя адэномы гіпофізу (СІАГ): гэта спадчыннае захворванне. Яно ўключае развіццё адэном гіпофізу. Сярод іх могуць быць адэномы, якія вылучаюць гармон росту (ГР).

Як дыягнастуецца гігантызм?

Гігантызм можа быць крыху складана дыягнаставаць, таму што гэта вельмі рэдкае захворванне, і таму што тэмпы росту дзяцей могуць моцна адрознівацца з-за генетычных і экалагічных фактараў.

Звычайна лекары падазраюць гігантызм, калі рост дзіцяці на тры стандартныя адхіленні вышэйшы за сярэдні рост для яго полу і ўзросту або на два стандартныя адхіленні вышэйшы за сярэдні рост, разлічаны па росце бацькоў дзіцяці.

Калі ўрач вашага дзіцяці падазрае гігантызм, ён, хутчэй за ўсё, накіруе вас да эндакрынолага (лекара, які спецыялізуецца на гарманальных захворваннях). Лекар паставіць дыягназ на падставе анамнезу хваробы вашага дзіцяці, сямейнага анамнезу хвароб, дбайнага фізічнага агляду і спецыялізаваных аналізаў, такіх як аналізы крыві і візуалізацыйныя даследаванні.

Якія аналізы выкарыстоўваюцца для дыягностыкі гігантызму?

Калі лекар падазрае ў вашага дзіцяці гігантызм, для пацверджання гэтага стану могуць быць праведзены наступныя аналізы:

• Аналізы крыві на гармон росту і IGF-1 (інсулінападобны фактар ​​росту 1): гэтыя аналізы вымяраюць узровень розных гармонаў ва ўзоры крыві, узятай з вены дзіцяці. Калі ўзровень вышэйшы за норму, гэта можа сведчыць аб гігантызме.
• Тэст на талерантнасць да глюкозы: гэты тэст вымярае, наколькі добра ўзровень гармона росту ў дзіцяці рэагуе на глюкозу. Для гэтага тэсту лекар бярэ ўзоры крыві з вены праз розныя прамежкі часу пасля таго, як дзіця вып'е раствор глюкозы (цукру).
• Візуалізацыйныя тэсты: калі аналізы крыві пацвярджаюць, што ў вашага дзіцяці гігантызм, лекар часта рэкамендуе МРТ (магнітна-рэзанансную тамаграфію) або КТ (кампутарную тамаграфію). Яны дазваляюць выразна ўбачыць памер і месцазнаходжанне пухліны гіпофізу. Яны таксама могуць дапамагчы вызначыць дакладнае лячэнне, якое неабходна.

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставаны гігантызм, лекар можа прызначыць дадатковыя аналізы, каб высветліць, ці закрануў гэты стан іншыя часткі цела. Гэтыя аналізы могуць уключаць:

• Эхакардыяграма для праверкі наяўнасці праблем з сэрцам.
• Тэсты на сне, каб высветліць, ці ёсць у вас апноэ сну.
• Рэнтгенаўскія здымкі або DEXA/DXA-сканаванне для праверкі здароўя вашых костак.

Як лячыцца гігантызм?

Асноўныя мэты лячэння гігантызму:

• Бяспечны кантроль узроўняў «гармона росту» (ГР) і «інсулінападобнага фактару росту 1» (IGF1).
• Кіраванне ростам «пухліны гіпофізу».
• Зніжэнне ўздзеяння пухліны гіпофізу на бліжэйшыя тканіны мозгу і глядзельны нерв.
• Лячэнне або памяншэнне ўздзеяння гармона росту (ГР) на іншыя сістэмы арганізма.

Лекары звычайна выкарыстоўваюць камбінацыю метадаў лячэння гігантызму , прычым асноўнымі з'яўляюцца хірургічнае ўмяшанне і прамянёвая тэрапія.

Нягледзячы на ​​тое, што існуюць эфектыўныя лекі для лячэння лішку гармона росту (ГР) у дарослых (акрамегаліі), уплыў гэтых лекаў на дзяцей пакуль не вывучаны належным чынам.

Хірургічнае ўмяшанне пры гігантызме

Хірургічнае ўмяшанне — найбольш распаўсюджаны метад лячэння гігантызму. Мэта складаецца ў тым, каб альбо выдаліць пухліну гіпофізу, альбо паменшыць яе памер. Паколькі пухліна гіпофізу, якая выклікае гігантызм, часта вялікая, дзіцяці можа спатрэбіцца перанесці некалькі аперацый, каб эфектыўна кантраляваць узровень гармона росту (ГР).

Хірург вашага дзіцяці можа выкарыстаць хірургічную працэдуру, якая называецца транссфеноідальнай хірургіяй, для выдалення пухліны гіпофізу. Гэта прадугледжвае правядзенне аперацыі праз нос вашага дзіцяці і праз клінападобную пазуху (поласць у чэрапе за насавой поласці, пад мозгам).

Прамянёвая тэрапія пры гігантызме

Калі хірургічнае ўмяшанне не дапамагае знізіць узровень гармона росту, можа дапамагчы прамянёвая тэрапія. Яна прадугледжвае выкарыстанне спецыяльнага абсталявання для накіравання прамянёў на пухліну. Гэта лячэнне дзейнічае павольна. Можа спатрэбіцца некалькі працэдур з працяглымі перыядамі адпачынку паміж імі. Таксама можа спатрэбіцца некалькі гадоў, каб убачыць поўныя вынікі.

Якія ўскладненні ўзнікаюць пры лячэнні?

З-за хірургічнага ўмяшання і/або прамянёвай тэрапіі прыкладна ў 60% людзей з гігантызмам пасля лячэння развіваецца стан, які называецца гіпапітуітарызм. Гэта стан, калі адзін, некалькі або ўсе гармоны, якія выпрацоўваюцца гіпофізам, выпрацоўваюцца недастаткова. Гіпапітуітарызм лечыцца гарманальнымі прэпаратамі.

Ускладненні, якія могуць узнікнуць пасля аперацыі па выдаленні пухліны гіпофізу, ўключаюць:

• Крывацёк.
• Уцечка спіннамазгавой вадкасці (СМВ).
• Менінгіт (запаленне мозгу).
• Страта натрыевага (солевага) і воднага балансу ў арганізме.

Пабочныя эфекты прамянёвай тэрапіі могуць ўключаць:

• Парушэнне фертыльнасці.
• Страта зроку і пашкоджанне мозгу (рэдка).
• Утварэнне пухліны праз некалькі гадоў пасля лячэння (рэдка).

Ці можна прадухіліць гігантызм? Які прагноз?

На жаль, вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць гігантызм. Аднак ранняе выяўленне мае вырашальнае значэнне. Ранняе лячэнне можа дапамагчы прадухіліць або змяніць змены, якія прыводзяць да занадта высокага росту вашага дзіцяці.

Прагноз для дзяцей і маладых людзей з дыягназам гігантызм залежыць ад некалькіх фактараў:

• Наколькі рана ці позна была дыягнаставана хвароба.
• Наколькі эфектыўныя метады лячэння ўзроўню гармона росту?
• Ці ёсць ускладненні, звязаныя з гігантызмам.

У цэлым, у пажылых людзей на момант дыягностыкі хвароба часцей сустракаецца ўскладненні, чым у тых, у каго дыягназ пастаўлены ў маладзейшым узросце. Верагодна, гэта звязана з больш працяглым уздзеяннем гармона росту і інсулінападобнага фактару росту 1 (IGF1).

Таму, калі вы заўважылі незвычайныя, нечаканыя змены ў росце і/або фізічных характарыстыках вашага дзіцяці, неабходна як мага хутчэй звярнуцца да лекара.

Якая працягласць жыцця чалавека з гігантызмам? Якія доўгатэрміновыя ўскладненні?

Ранняе выяўленне і лячэнне гігантызму мае важнае значэнне для прадухілення празмернага росту і звязаных з ім ускладненняў, а таксама для павелічэння працягласці жыцця.

Калі не лячыць гігантызм, ён асацыюецца са значнымі ўскладненнямі, а смяротнасць можа перавышаць норму амаль удвая.

Да доўгатэрміновых ускладненняў, якія адчуваюць некаторыя людзі з гігантызмам з-за празмернага росту і агульнага эфекту празмернай колькасці гармона росту, адносяцца:

• Цяжкасці з перамяшчэннем (мабільнасць) з-за мышачнай слабасці.
• Астэаартроз (запаленне суставаў).
• Перыферычная неўрапатыя (захворванні перыферычных нерваў).
• «Апноэ сну».
• Павелічэнне сэрца (кардыямегалія) і праблемы з сардэчнымі клапанамі.
• Метабалічныя ўскладненні, такія як дыябет 2 тыпу.

Акрамя таго, якасць жыцця людзей з неапрацаваным гігантызмам можа быць зніжана з-за праблем з паўсядзённымі справамі, такімі як купля адзення і падарожжы, з-за занадта высокага росту.

Калі варта звярнуцца да ўрача з нагоды гігантызму вашага дзіцяці?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі гігантызм, яму трэба будзе рэгулярна наведваць лекара і/або эндакрынолага, каб кантраляваць ход лячэння і пераканацца, што ўзровень гармонаў у норме.

Калі вы заўважылі якія-небудзь змены ў тэмпах росту і/або фізічных характарыстыках вашага дзіцяці, важна як мага хутчэй звярнуцца да лекара. Нягледзячы на ​​тое, што гігантызм наўрад ці з'яўляецца прычынай, варта абследаваць любыя падазроныя змены. Гігантызм лепш за ўсё дыягнаставаць рана, і людзі з гігантызмам звычайна жывуць здаровым жыццём. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні аб росце вашага дзіцяці, не бойцеся звярнуцца да лекара. Ён гатовы вам дапамагчы.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Гігантызм — рэдкае, але патэнцыйна сур'ёзнае захворванне. Найважнейшае — неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу, калі вы заўважылі што-небудзь незвычайнае або падазронае ў развіцці вашага дзіцяці, напрыклад, хутчэйшы рост, чым чакалася, або большыя канечнасці.

Памятайце, што ранняя дыягностыка і лячэнне значна павялічваюць шанцы вашага дзіцяці жыць здаровым, нармальным жыццём. Не хвалюйцеся, лекары гатовыя дапамагчы вам і вашаму дзіцяці. Пагаворыце з імі пра любыя праблемы, якія ў вас могуць узнікнуць.

Гігантызм , гармон росту, гіпофіз, рост у дзяцей, павелічэнне росту, акрамегалія