У вас таксама частыя насавыя крывацёкі? Гэта можа быць спадчынная гемарагічная тэлеангіэктазія (ГТТ)!

Ці часта ў вас здараюцца крывацёкі з носа? Ці вы заўважылі невялікія чырвоныя плямкі на некаторых частках цела, напрыклад, на твары, вуснах або кончыках пальцаў? Часам мы не думаем пра гэта як пра нармальныя рэчы, але за імі можа хавацца захворванне, якое патрабуе ўвагі. Вось што такое гемарагічная тэлеангіэктазія (ГТТ), але мала хто пра гэта ведае. Сёння мы гаворым пра ГТТ, або, па-медыцынску, пра «(спадчынную гемарагічную тэлеангіэктазію)», спадчыннае захворванне. Некаторыя таксама называюць яго «(сіндромам Ослера-Вебера-Рэнду)».

Што такое HHT?

Проста кажучы, ГХТ — гэта генетычнае захворванне, якое паражае крывяносныя сасуды ў нашым целе. Ведаеце, у нас ёсць гэтыя маленькія трубачкі, якія пераносяць кроў па ўсім целе, якія мы называем крывяноснымі сасудамі. Пры гэтым стане гэтыя крывяносныя сасуды, асабліва вельмі тонкія, якія называюцца капілярамі, не развіваюцца належным чынам. Мы называем гэтыя анамальна сфарміраваныя капіляры «тэлеангіэктазіямі».

Падумайце толькі: у нас ёсць буйныя артэрыі, якія нясуць кроў ад сэрца да астатніх частак цела, і вены, якія нясуць гэтую кроў назад да сэрца. Сувязь паміж імі ажыццяўляецца праз так званыя капіляры. Пры гіпертанічнай хірургіі галавы (ГХТ) часам гэтыя артэрыі і вены могуць мець анамальныя злучэнні непасрэдна, без праходжання праз капіляры. Мы называем гэта артэрыявенознымі мальфармацыямі, або скарочана АВМ.

Гэтыя анамальныя крывяносныя сасуды вельмі слабыя і далікатныя. Яны могуць лёгка лопнуць або разарвацца, выклікаючы крывацёк (крывазліццё). Сімптомы і ўскладненні залежаць ад месца крывацёку.

У каго можа развіцца ГХТ?

Гэты стан, які называецца ГХТ, можа паўплываць на жанчын, мужчын і нават маленькіх дзяцей . Раса, рэлігія і колер скуры не маюць тут значэння. У асноўным таму, што ён перадаецца з пакалення ў пакаленне праз гены, і калі ў кагосьці ў сям'і гэта ёсць, у іншых таксама ёсць верагоднасць захварэць.

Гэта лічыцца адносна рэдкім захворваннем . Аднак яно часта недастаткова дыягнастуецца. Гэта азначае, што, хоць паводле ацэнак, прыкладна адзін з 5000 чалавек у свеце пакутуе ад гэтай хваробы, большасць з іх не ведае, што ў іх яна ёсць.

Што выклікае ГХТ?

Як я ўжо згадваў раней, ГХТ — гэта цалкам генетычнае захворванне . Гэта азначае, што яно перадаецца ў спадчыну ад бацькоў да дзяцей. Яно лічыцца «дамінантным захворваннем». Проста кажучы, дзіця можа захварэць, нават калі толькі адзін з бацькоў, маці ці бацька, мае ў спадчыну анамальны ген .

Навукоўцы выявілі сотні розных мутацый у шасці генах, звязаных з ГХТ. Аднак у цяперашні час найбольш распаўсюджаныя мутацыі назіраюцца ў двух генах, якія называюцца ENG і ACVRL1. Навукоўцы ўсё яшчэ даследуюць гэтае пытанне.

Якія сімптомы ГХТ?

Сімптомы ГХТ могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Гэта залежыць ад таго, у якой частцы цела размешчаны згаданыя мною анамальныя крывяносныя пасудзіны. У некаторых людзей могуць не быць ніякіх сур'ёзных сімптомаў. Але ў іншых могуць быць вельмі сур'ёзныя сімптомы.

Аднак найбольш распаўсюджаным сімптомам сярод людзей з ГХТ з'яўляюцца частыя крывацёкі з носа (эпістакс) . У некаторых людзей крывацёкі з носа могуць ісці некалькі разоў на дзень. Гэтая праблема магла прысутнічаць з дзяцінства.

Акрамя таго, некаторыя людзі з сіндромам гіперпігментацыі галавы і шыі могуць заўважаць на целе невялікія чырвоныя плямы (тэлеангіэктазіі) . Яны могуць здавацца вам злёгку зменены ў колеры. Часцей за ўсё яны назіраюцца на:

• На твары
• У пальцах або кончыках пальцаў
• У руках
• Унутры рота (на слізістай абалонцы)
• На вуснах
• Вакол носа

Акрамя гэтага, у некаторых людзей з ГХТ могуць узнікнуць:

• Анемія : гэта азначае недахоп эрытрацытаў у арганізме. Гэта можа адбыцца з-за частых крывацёкаў.
• Крывацёк са страўніка або кішачніка : яго можа не быць відаць, але ў кале можа быць кроў, або кал можа быць чорным.

Артэрыявенозныя мальфармацыі (АВМ) і іх наступствы

У людзей з гіпертаніяй, звязанай з гіпертаніяй, часам могуць развівацца аневрызмы (АВМ) буйных крывяносных сасудаў. Гэтыя АВМ могуць у асноўным развівацца ў такіх органах, як лёгкія, галаўны мозг, спінны мозг і печань. Затым яны могуць выклікаць розныя сімптомы, звязаныя з кожным органам.

• Калі ў вас ёсць АВМ у лёгкіх:
• Сіняватая афарбоўка скуры (асабліва вуснаў, пазногцяў)
• Кашаль з крывёю (крывахарканне)
• Хуткае адчуванне стомленасці
• Цяжкасці дыхання (дыспноэ)
• Калі ў вас у мозгу ёсць «(АВМ)»: гэта крыху больш небяспечныя ўмовы. Таму што, калі адна з гэтых «(АВМ)» лопаецца ўнутры мозгу, гэта вельмі сур'ёзна.
• Галавакружэнне
• Двайны зрок
• Прыпадкі
• Могуць узнікнуць станы, падобныя на інсульт.
• Калі ў вас аўтавенозныя мальфармацыі печані:
• Сэрца можа перайсці ў стан «сардэчнай недастатковасці», таму што, калі кроў прарываецца праз «АВМ» у печані, сэрцу даводзіцца працаваць больш інтэнсіўна, каб забяспечваць крывёю ўсё цела.
• Калі ў вас спінальныя АВМ:
• Боль у спіне
• Можа ўзнікнуць здранцвенне або страта адчувальнасці ў руках або нагах.

Важна: Калі гэтыя «(АВМ)» разарваліся і пачалі крывацечыць, гэта вельмі сур'ёзная надзвычайная сітуацыя. Таму, калі ў вас ёсць якія-небудзь з вышэйзгаданых сімптомаў, вельмі важна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Ці можа ў маіх дзяцей таксама развіцца ГХТ?

Так, калі ў вас хварэюць на ГХТ, верагоднасць атрымання гэтай хваробы ў спадчыну ў кожнага з вашых дзяцей складае 50%.Так. Гэта азначае, што кожны раз, калі нараджаецца дзіця, існуе 50% верагоднасць таго, што ў яго развіецца гіпертанія, і 50% верагоднасць таго, што яе не развіецца. Гэта як падкінуць манетку і атрымаць арол ці рэшку.

Як дыягнастуецца ГХТ?

Для пацверджання ГХТ можна правесці генетычнае тэставанне . Але часцей за ўсё лекары дыягнастуюць яе на падставе клінічнай інфармацыі, такой як сімптомы і сямейны анамнез. Калі вы звяртаецеся да лекара, ён часта робіць наступнае:

• Яны зададаць вам падрабязныя пытанні пра вашу асабістую гісторыю хваробы (напрыклад, як доўга ў вас былі крывацёкі з носа, як часта і якія іншыя праблемы ў вас былі).
• Спытайце пра гісторыю хваробы вашых блізкіх сваякоў (бацькоў, братоў і сясцёр, дзяцей), бо гэта перадаецца па спадчыне.
• Ваша цела будзе агледжана (каб высветліць, ці ёсць чырвоныя плямы ці нешта падобнае).
• Пры неабходнасці накіруйце на аналізы (напрыклад, тыпы «сканіраванне», «эндаскапія») для праверкі стану ўнутраных органаў .

Лекар можа западозрыць або вызначыць, што ў вас ГХТ, калі ў вас ёсць як мінімум тры з наступных сімптомаў:

• Частыя насавыя крывацёкі.
• Наяўнасць некалькіх тэлеангіэктазій у месцах іх звычайнага з'яўлення на скуры (напрыклад, на твары, вуснах, пальцах).
• Наяўнасць «тэлеангіэктазій» або «аўтавенерычна-венных мальфармацый» ва ўнутраных органах (напрыклад, лёгкіх, мозгу, страўніку, кішачніку) (іх выяўляюць толькі з дапамогай аналізаў).
• Наяўнасць блізкага члена сям'і з ГХТ.

Якія метады лячэння ГХТ?

На жаль, лекаў ад ГХТ няма. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, паменшыць іх і знізіць рызыку сур'ёзных ускладненняў. Навукоўцы працягваюць працаваць над пошукам метадаў лячэння ГХТ, асабліва з распрацоўкай антыангіягенных медыцынскіх метадаў лячэння.

Пакуль ваш лекар лечыць існуючыя сімптомы, ён таксама праверыць наяўнасць праблем, звязаных з ГХТ, якія могуць яшчэ не мець сімптомаў.

Лячэнне можа ўключаць наступнае:

• Лазерная апрацоўка («(абляцыя)»): невялікая хірургічная аперацыя, пры якой выкарыстоўваюцца лазерныя прамяні для спынення крывацёку ў схільных да крывацёку зонах (тэлеангіэктазіях).
• Эмбалізацыя: нязначная хірургічная працэдура, якая блакуе крывяносную пасудзіну, якая вядзе да месца крывацёку або артэрыяльна-веннай мальфармацыі (АВМ), якая мае рызыку крывацёку.
• Лячэнне анеміі: прыём прэпаратаў жалеза і пераліванне крыві пры неабходнасці.
• Каб спыніць крывацёк з носа: выкарыстоўвайце такія сродкі, як мазі і саляны спрэй, каб падтрымліваць вільготнасць унутранай часткі носа.
• Выдаленне АВМ: Некаторыя АВМ можна выдаліць з дапамогай прамянёвай тэрапіі або хірургічнага ўмяшання.
• Антыангіягенная медыкаментозная тэрапія: яе можна ўводзіць у выглядзе інфузій або таблетак.

Вы таксама можаце звярнуцца да спецыялістаў па лячэнні пэўных сістэм арганізма, такіх як печань, лёгкія, страўнікава-кішачны тракт і мозг.

Ці можна прадухіліць ГХТ?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, няма спосабу прадухіліць ГХТ або знізіць рызыку яго развіцця. Аднак, калі ў вашых бацькоў, братоў і сясцёр або дзяцей ёсць ГХТ, важна паведаміць пра гэта свайму лекару. Гэта можа дапамагчы вам своечасова вызначыць наяўнасць у вас гэтага захворвання, пачаць лячэнне на ранняй стадыі і прадухіліць ускладненні.

Якія перспектывы для людзей з ГХТ?

Людзі з гіпертаніяй і гіпертаніяй могуць пражыць амаль нармальную працягласць жыцця. Аднак артэрыяльна-венныя мальфармацыі (АВМ) і пастаянныя крывацёкі ў лёгкіх і мозгу з'яўляюцца сур'ёзнымі і патрабуюць лячэння. Пры правільным лячэнні большасць людзей могуць жыць нармальным жыццём.

Што рабіць пры насавых крывацёках з-за ГХТ?

Насавыя крывацёкі вельмі распаўсюджаныя пры ГХТ, таму ёсць некалькі рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб дапамагчы ім прадухіліць:

• Пазбягайце ўжывання некаторых лекаў, асабліва абязбольвальных, такіх як аспірын і НПВС (напрыклад, ібупрофен, дыклафенак). Яны могуць знізіць згусальнасць крыві і павялічыць крывацёк. Пракансультуйцеся з лекарам, перш чым прымаць якія-небудзь лекі.
• Вядзіце дзённік. Запісвайце, якія прадукты вы ясце і якія дзеянні выклікаюць у вас крывацёк з носа. Тады вы зможаце пазбегнуць гэтых рэчаў.
• Падтрымлівайце ўнутраную частку носа вільготнай і змазанай. Гэта можна зрабіць з дапамогай ўвільгатняльніка паветра, нанясення мазяў, рэкамендаваных вашым лекарам, або выкарыстання салянога назальнага спрэю. Сухі нос часцей за ўсё прыводзіць да крывацёку.

Што яшчэ я магу спытаць у лекара пра ГХТ?

Калі ў вас дыягнаставалі ГХТ, варта задаць лекару такія пытанні, як:

• Ці варта астатнім членам маёй сям'і прайсці абследаванне на гэта?
• Ці магу я займацца спортам? Якія віды спорту добрыя, а якія не?
• Ці ёсць якія-небудзь канкрэтныя віды дзейнасці, якіх варта пазбягаць?
• Ці ёсць якія-небудзь алкаголь, спецыяльныя прадукты ці іншыя лекі, якіх мне варта пазбягаць?
• Што я магу зрабіць, каб прадухіліць крывацёк з носа або хутка спыніць яго?
• Ці бяспечна мне зацяжарыць? Ці ёсць якія-небудзь асаблівыя рэчы, пра якія мне трэба ведаць?
• Калі ў мяне ўзнікла крывацёк, калі мне варта неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу?

Нарэшце, што трэба памятаць

Гіпертанія галаўнога мозгу (ГТГ) — гэта генетычнае захворванне, якое часта застаецца недыягнаставаным. Сімптомы могуць вар'іравацца ад частых крывацёкаў з носа да сур'ёзных ускладненняў, якія закранаюць розныя сістэмы арганізма. Калі вы падазраяце, што ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць ГТГ, звярніцеся да лекара.Ранняе лячэнне можа дапамагчы прадухіліць ускладненні. Генетычнае тэставанне таксама можа дапамагчы вызначыць, ці ёсць у іншых членаў сям'і гэта захворванне. У такой сітуацыі самае галоўнае — быць інфармаваным.

Спадчынная гемарагічная тэлеангіэктазія, сіндром Ослера-Вебера-Рэнду, насавыя крывацёкі, крывяносныя сасуды, генетычныя захворванні, артэрыяльна-венная мальфармацыя, тэлеангіэктазія