Ці вашы эрытрацыты таксама «сферычныя»? Давайце пагаворым пра спадчынны сферацытоз!

Часам у нашым целе адбываюцца рэчы, нават не ўсведамляючы гэтага. Ці адчуваеце вы ці хтосьці з вашай сям'і пастаянную стомленасць? Магчыма, ваша скура трохі жоўкне, ці вам крыху цяжка дыхаць? Часам гэта могуць быць сімптомы менш распаўсюджанага, але важнага захворвання, якое называецца спадчынным сферацытозам , пра які мы пагаворым сёння. Давайце паглядзім, што гэта такое?

Што такое спадчынны сферацытоз?

Проста кажучы, гэта спадчыннае захворванне крыві . Адбываецца так, што нашы эрытрацыты руйнуюцца хутчэй, чым звычайна. Гэта выклікае стан, які называецца гемалітычнай анеміяй .

А цяпер паглядзіце, у нашым целе ёсць эрытрацыты. Гэта клеткі, якія пераносяць кісларод па ўсім целе. Звычайна гэтыя эрытрацыты падобныя на дыскі, загнутыя ўнутр з абодвух бакоў, і яны гнуткія. Яны падобныя на маленькія «пончыкі», але без адтуліны пасярэдзіне. Дзякуючы гэтай гнуткасці яны могуць праціскацца нават праз самыя маленькія крывяносныя сасуды.

Але пры гэтым спадчынным сферыцытозе адбываецца наступнае: форма эрытрацытаў змяняецца. Яны губляюць форму дыска і становяцца больш падобнымі на маленькія шарыкі або сферычныя . Мы называем гэтыя сферычныя клеткі сферыацытамі . Праблема ў тым, што гэтыя сферыацыты не такія гнуткія. Яны крыху жорсткія, таму, калі яны праходзяць па крывяносных сасудах, асабліва калі яны праходзяць праз селязёнку, яны захрасаюць і лёгка ламаюцца. Яны выдаляюцца з крыві хутчэй, чым звычайныя эрытрацыты.

Хто найбольш пакутуе ад гэтай сітуацыі?

Гэта захворванне часцей за ўсё сустракаецца ў людзей паўночнаеўрапейскага або паўночнаамерыканскага паходжання. Аднак яно можа закрануць каго заўгодна ў свеце. Паводле дадзеных, лекары ацэньваюць, што ад 1 з 2000 да 5000 чалавек у свеце можа хварэць на гэта захворванне.

Звычайна лекары дыягнастуюць гэта захворванне ў немаўлячым або раннім дзяцінстве . У некаторых дзяцей сімптомы пачынаюць праяўляцца ва ўзросце ад 3 да 8 гадоў. Але, як ні дзіўна, у некаторых людзей сімптомы не праяўляюцца да 30 ці 40 гадоў. Часам, калі ў нованароджанага дзіцяці на працягу тыдня пасля нараджэння з'яўляюцца прыкметы цяжкай анеміі, лекары падазраюць гэта захворванне і праводзяць аналізы крыві.

Як спадчынны сферацытоз уплывае на мой арганізм?

Акрамя раней згаданай анеміі (гемалітычнай анеміі), у многіх людзей з гэтым захворваннем можа назірацца шэраг іншых захворванняў:

• Спленамегалія: Наша селязёнка падобная да фільтра, які ачышчае кроў. Яна выдаляе старыя і пашкоджаныя эрытрацыты. Такім чынам, гэтыя сферычныя «сферацыты» захрасаюць, спрабуючы прайсці праз дробныя вены селязёнкі. Калі колькасць захрасаючых клетак павялічваецца, селязёнка пачынае ацякаць.
• Жаўтуха:Гэта адбываецца, калі скура, бялкі вачэй (склера) і слізістыя абалонкі жоўкнуць. Калі эрытрацыты занадта хутка разбураюцца, у крыві назапашваецца жоўтае рэчыва пад назвай білірубін . Жаўтуха ўзнікае, калі ўзровень гэтага білірубіну павышаецца.
• Жоўцевыя камяні: калі ўзровень білірубіну застаецца высокім, могуць утварацца жоўцевыя камяні.

Якія сімптомы гемалітычнай анеміі, выкліканай распадам клетак крыві?

Акрамя жаўтухі і ацёку селязёнкі, можа назірацца шэраг іншых сімптомаў:

• Цяжкасці дыхання (дыспноэ): гэта адбываецца, калі эрытрацытаў недастаткова для транспарціроўкі кіслароду, неабходнага арганізму.
• Стомленасць: пачуццё моцнай стомленасці, якое не дазваляе выконваць штодзённыя задачы.
• Пачашчанае сэрцабіцце (тахікардыя): сэрца пачынае біцца хутчэй, чым павінна. Калі гэта адбываецца, сэрца не паспявае напоўніцца крывёю, што памяншае колькасць кіслароду, неабходнага арганізму.
• Гіпатанія: артэрыяльны ціск ніжэйшы за чаканы.

Ці кожны чалавек перажывае ўсе гэтыя сітуацыі?

Не, гэта не так. Лекары класіфікуюць гэты стан, спадчынны сферацытоз, на тры катэгорыі (часам ёсць чацвёртая катэгорыя, сярэдняй/ цяжкай ступені ), у залежнасці ад характару сімптомаў.

• Лёгкая форма: да гэтай катэгорыі адносяцца ад 20% да 30% пацыентаў. У іх гемалітычная анемія. Аднак іншыя сімптомы з'яўляюцца толькі ва ўзросце 30 ці 40 гадоў.
• Сярэдні: Ад 60% да 75% пацыентаў падпадаюць пад гэтую катэгорыю. Сюды ўваходзяць немаўляты і маленькія дзеці. У іх можа быць анемія лёгкай або ўмеранай ступені цяжкасці і жаўтуха.
• Цяжкая: гэта самая цяжкая форма. Каля 5% пацыентаў трапляюць у гэтую катэгорыю. У нованароджаных прыкметы цяжкай анеміі праяўляюцца на працягу тыдня пасля нараджэння.

У чым прычына гэтага?

Як вынікае з назвы, гэта спадчыннае захворванне, гэта значыць, яно перадаецца ад бацькоў да дзяцей . Мы ўсе атрымліваем копіі генаў ад нашых бацькоў. Калі ў гэтых генах ёсць якія-небудзь мутацыі або змены, яны могуць перадацца нашым дзецям. Пры спадчынным сферыцытозе гэты стан выкліканы мутацыямі ў пяці генах . Гэтыя гены кадуюць бялкі, якія складаюць знешнюю абалонку эрытрацытаў. (Цяжар захворвання залежыць ад тыпу мутацыі.)

Каля 75% людзей з гэтым захворваннем успадкоўваюць яго па аўтасомна-дамінантным тыпе. Гэта азначае, што для ўзнікнення захворвання патрабуецца толькі адзін мутаваны ген ад аднаго з бацькоў. Дзіця, народжанае ад бацькі з мутаваным генам, мае 50% верагоднасць успадкаваць гэты ген.

Іншыя ж успадкоўваюць яго, калі яны атрымліваюць у спадчыну па адной копіі мутаванага гена ад абодвух бацькоў. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным тыпам. У гэтым выпадку бацькі з'яўляюцца толькі носьбітамі і звычайна не праяўляюць сімптомаў.

Калі ў двух носьбітаў нараджаюцца дзеці, верагоднасць развіцця хваробы ў кожнага з іх складае 25%, верагоднасць стаць носьбітам — 50%, а верагоднасць не захварэць — 25%.

Што адбываецца, калі гэтыя гены мутуюць?

Усе нашы клеткі маюць клеткавую мембрану . Гэта тое, што аддзяляе змесціва клеткі ад знешняга асяроддзя і абараняе яго. Мембрана эрытрацытаў складаецца з тонкай мембраны звонку і цыташкілета ўнутры, які складаецца з бялкоў, што злучаюць іх разам.

Эрытрацыты павінны згінацца, скручвацца і мяняць форму. Вось так яны могуць праціскацца праз малюсенькія крывяносныя сасуды і праходзіць праз селязёнку. Уявіце сабе гэта так, быццам мы складаем мяккую кашулю ў вельмі поўны чамадан. Мембрана эрытрацытаў можа мяняць форму пры неабходнасці, захоўваючы пры гэтым сваю асаблівую форму дыска.

Пры спадчынным сферацытозе генетычныя мутацыі ўплываюць на бялкі ў мембране эрытрацытаў. Гэта парушае сувязь паміж цыташкілетам і вонкавай мембранай. Цыташкілет тады не можа падтрымліваць вонкавую мембрану. У выніку эрытрацыты змяняюць сваю гнуткую дыскападобную форму на цвёрдыя, сферычныя «сферацыты».

Як лекары дыягнастуюць гэта захворванне?

Лекары дыягнастуюць гэта захворванне, вывучаючы вашы сімптомы, распытваючы пра вашу гісторыю хваробы і гісторыю хваробы вашай сям'і, а таксама праводзячы некалькі аналізаў. Гэтыя аналізы могуць уключаць:

• Агульны аналіз крыві (ААК): ён дае інфармацыю пра стан вашай крыві і агульны стан здароўя.
• Мазок перыферычнай крыві: пры ім правяраюцца памер і форма крывяных клетак. Таксама можна праверыць наяўнасць сферацытаў.
• Колькасць рэтыкулоцитаў: Гэты метад правярае, ці выпрацоўвае ваш касцявы мозг дастатковую колькасць здаровых эрытрацытаў.
• Прамы антыглабулінавы тэст (прамы антыглабулінавы тэст Кумбса): гэты тэст правярае наяўнасць аўтаімуннай гемалітычнай анеміі.
• Узровень білірубіну: аналіз крыві, які правярае наяўнасць высокага ўзроўню білірубіну ў крыві.
• Асматычная далікатнасць эрытрацытаў: гэты паказчык паказвае, наколькі лёгка распадаюцца эрытрацыты.
• Электрафарэз плазматычнай мембраны: гэта спецыяльная тэхніка, якая выкарыстоўвае электрычнае поле для аддзялення ДНК, РНК або бялкоў ад геля або вадкасці. Пры гэтым выяўляецца, які бялок на мембране эрытрацытаў мае мутацыю.

Як гэта лячыцца?

Варыянты лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад сімптомаў. Напрыклад, нованароджанаму з цяжкай анеміяй могуць рабіць пераліванне крыві і/або прымаць прэпараты, якія стымулююць выпрацоўку эрытрапаэтыну (ЭСП), адразу пасля пастаноўкі дыягназу. ЭСП — гэта прэпараты, якія стымулююць выпрацоўку эрытрацытаў.

Іншыя варыянты лячэння:

• Фотатэрапія: святлолячэнне, якое праводзіцца для лячэння жаўтухі ў нованароджаных.
• Пераліванне крыві: кроў даецца для лячэння анеміі.
• Спленэктамія: селязёнка выдаляецца хірургічным шляхам у якасці лячэння цяжкіх захворванняў.
• Халецыстэктамія: гэтая аперацыя праводзіцца для лячэння жоўцевых камянёў.
• Хелатацыйная тэрапія жалезам: частыя пераліванні крыві могуць прывесці да назапашвання лішку жалеза ў арганізме (гемахраматоз) . Гэта лячэнне выкарыстоўваецца для выдалення гэтага лішку жалеза.

Ці можна прадухіліць спадчынны сферацытоз?

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, гэта значыць, калі ёсць спадчынная перадумова, яго цяжка прадухіліць. Таму што гэта генетычнае захворванне. Але самае галоўнае, што трэба памятаць, гэта тое, што толькі таму, што ў кагосьці з вашай сям'і гэта захворванне ёсць, гэта не азначае, што ў вас ці вашых дзяцей гэта абавязкова развіецца.

Напрыклад, калі вы атрымліваеце ў спадчыну мутаваны ген ад аднаго з бацькоў, верагоднасць развіцця хваробы складае 50%. Калі вы атрымліваеце ў спадчыну мутаваны ген ад абодвух бацькоў, верагоднасць развіцця хваробы складае 25%. Акрамя таго, існуе 50% верагоднасць таго, што вы будзеце носьбітам хваробы і не будзеце праяўляць ніякіх сімптомаў.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь праблемы або асцярогі з гэтай нагоды, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам або лекарам вашага дзіцяці аб праходжанні тэсту на спадчынны сферацытоз. Вынікі дапамогуць вам высветліць, ці атрымалі вы ці ваша дзіця ў спадчыну генетычную мутацыю. Тады вы зможаце атрымаць уяўленне аб тым, чаго чакаць.

Ваш лекар растлумачыць вам, што азначаюць вынікі аналізаў, ці з'яўляецца захворванне лёгкім, сярэднім або цяжкім, якія захворванні могуць развіцца ў будучыні і якія іх раннія сімптомы.

Чаго мне чакаць, калі ў мяне/маёга дзіцяці гэта захворванне?

У большасці людзей са спадчынным сферацытозам прагноз добры . Аднак не ва ўсіх ён аднолькавы. Ваш прагноз ці прагноз вашага дзіцяці залежыць ад такіх фактараў, як цяжкасць захворвання, наяўнасць іншых праблем са здароўем і агульны стан здароўя.

У майго дзіцяці спадчынны сферацытоз. Як мне за ім даглядаць?

Рэгулярныя наступныя агляды для дзяцей з гэтым захворваннемГэта робіцца для таго, каб кантраляваць агульны стан здароўя дзіцяці і правяраць наяўнасць новых сімптомаў, такіх як анемія або камяні ў жоўцевым пузыры. Калі вашаму дзіцяці патрэбныя частыя пераліванні крыві, лекары могуць парэкамендаваць вакцынацыю супраць віруса гепатыту В. Яны таксама могуць параіць вам крокі, якія вы можаце зрабіць, каб абараніць сваё дзіця ад вірусных інфекцый, такіх як парвавірус В19 , які можа выклікаць раптоўныя сур'ёзныя праблемы са здароўем.

Спадчынны сферацытоз — гэта рэдкае спадчыннае захворванне крыві, якое патрабуе пажыццёвага медыцынскага абслугоўвання . Лекары могуць лячыць часам сур'ёзныя захворванні, выкліканыя гэтым захворваннем. Аднак лекаў ад гэтага захворвання крыві няма.

Нарэшце, я павінен сказаць... (Паведамленне на вынас)

Жыць з хранічнай хваробай або даглядаць за кімсьці, хто хварэе на яе, не заўсёды лёгка. І гэта можа быць яшчэ цяжэй, калі вы жывяце з захворваннем, пра якое многія людзі нават не ведаюць або не чулі. Калі ў вас ці вашага дзіцяці спадчынны сферацытоз, вы можаце адчуваць сябе прыгнечанымі, адзінокімі і не мець да каго звярнуцца па дапамогу.

Не хвалюйцеся. Пагаворыце са сваім лекарам. Ён зробіць усё магчымае, каб дапамагчы вам і вашаму дзіцяці. Ён будзе рады адказаць на вашы пытанні. Памятайце, што вы не самотныя ў гэтым падарожжы. Вы можаце атрымаць неабходную падтрымку і інфармацыю.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Будзьце здаровыя!

Спадчынны сферацытоз, эрытрацыты, анемія, селязёнка, спадчынныя захворванні, гены, захворванні крыві, жаўтуха, жоўцевыя камяні