Ці ёсць праблемы з галавой, шыяй або спіной дзіцяці? - Давайце пагаворым пра ініэнцэфалію

О, часам мы так засмучаемся і шакуемся ад таго, што чуем, ці не так? Асабліва калі гаворка ідзе пра з'яўленне ў гэтым свеце новага дзіцяці. Сёння мы пагаворым пра рэдкі стан, які трохі далікатны, але пра які нам вельмі важна ведаць. Мы называем гэта ініэнцэфаліяй.

Дык што ж такое ініэнцэфалія?

Проста кажучы, ініэнцэфалія — гэта складанае прыроджанае захворванне . Яно ў асноўным уплывае на галаву, шыю і пазваночнік дзіцяці. Дзеці, народжаныя з гэтым захворваннем, могуць мець вельмі кароткую шыю або нават зусім не мець яе. У іх таксама можа быць скрыўленая галава і дэфармацыі пазваночніка. Уявіце, як гэта складана. Часта, акрамя гэтых асноўных праблем, могуць быць некаторыя парушэнні ў іншых сістэмах арганізма дзіцяці, такіх як сэрца і лёгкія.

Часцей за ўсё дзеці, народжаныя з гэтым захворваннем, паміраюць да нараджэння, альбо ў чэраве маці, альбо неўзабаве пасля нараджэння. Вельмі рэдка дзіця з менш цяжкім захворваннем можа жыць доўга.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Ініэнцэфалія насамрэч вельмі рэдкае захворванне. Гэта значыць, што яно сустракаецца не вельмі часта. Навукоўцы ўпершыню паведамілі пра гэта яшчэ ў 1836 годзе. Паводле сучасных дадзеных, гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго-ста немаўлят са сто тысяч. Аднак гэтыя ацэнкі адрозніваюцца. Таксама кажуць, што гэта захворванне крыху часцей сустракаецца сярод дзяўчынак.

Як узнікае ініэнцэфалія?

Давайце паглядзім, як узнікае гэтая ініэнцэфалія. Насамрэч гэта прыроджаны дэфект нервовай сістэмы . Лекары называюць гэта «дэфектам нервовай трубкі». Ці ведаеце вы, што першыя некалькі тыдняў пасля зачацця вельмі важныя? Менавіта ў гэты час фарміруецца «нервовая трубка», праз якую пачынаюць фармавацца галаўны мозг, спінны мозг і спінны мозг (галоўны нерв, які праходзіць праз спінны мозг) дзіцяці. Звычайна да трэцяга ці чацвёртага тыдня цяжарнасці гэтая нервовая трубка цалкам зачынена, і нервовая сістэма павінна развівацца належным чынам. Аднак у выпадку ініэнцэфаліі па нейкай прычыне гэты працэс парушаецца, і нервовая сістэма не развіваецца належным чынам.

Якія прычыны ініэнцэфаліі?

Цяжка сказаць дакладна, што гэта выклікае . Лекары лічаць, што гэта спалучэнне генетычных (г.зн. спадчынных) і фактараў навакольнага асяроддзя. У некаторых выпадках было выяўлена, што з гэтым звязаны храмасомныя анамаліі, такія як «(манасомія X)», «(трысомія 13)» і «(трысомія 18)».

Акрамя таго, некаторыя фактары навакольнага асяроддзя падчас цяжарнасці таксама могуць павялічыць гэтую рызыку. Да іх адносяцца:

• Дэфіцыт фоліевай кіслаты:Гэта вельмі важнае пытанне. Мы пагаворым пра гэта далей.
• Ужыванне алкаголю: ужыванне алкаголю падчас цяжарнасці.
• Курэнне: Гэта азначае такія рэчы, як курэнне цыгарэт.
• Цукровы дыябет: у маці некантралюемы дыябет.
• Атлусценне: маса цела маці значна вышэйшая за рэкамендаваную велічыню.
• Прымяненне некаторых лекаў: Прымяняюцца некаторыя лекі, асабліва на ранніх тэрмінах цяжарнасці. Прыкладамі з'яўляюцца сульфаніламідныя прэпараты, супрацьсутаргавыя прэпараты, мочегонные і анцігістамінныя прэпараты.

Найважнейшае, што калі ў вашага дзіцяці падчас папярэдняй цяжарнасці быў дэфект нервовай трубкі, то рызыка пры наступнай цяжарнасці крыху вышэйшая.

Як дыягнастуецца ініэнцэфалія?

Як толькі дзіця нараджаецца, лекары могуць дыягнаставаць ініэнцэфалію, агледзеўшы чэрап і пазваночнік дзіцяці. Гэта значыць, яны могуць вызначыць гэта па знешніх прыкметах . Калі дзіця выжывае доўгі час, лекар можа выкарыстоўваць такія аналізы, як УГД, КТ і МРТ, каб лепш ацаніць стан і вырашыць, якое лячэнне даступна.

Хіба гэта нельга выявіць да нараджэння дзіцяці?

Так, гэта вельмі важнае пытанне. Існуе некалькі тэстаў, якія могуць выявіць дэфекты нервовай трубкі, такія як ініэнцэфалія, яшчэ да нараджэння дзіцяці, гэта значыць падчас цяжарнасці . Ваш лекар можа парэкамендаваць гэтыя тэсты ў рамках звычайнага агляду або калі ён лічыць, што ваша цяжарнасць знаходзіцца пад пагрозай.

• Прэнатальнае УГД: гэта знаёмы ўсім метад сканавання. Пры ім выкарыстоўваюцца гукавыя хвалі для фатаграфавання дзіцяці ва ўлонні маці. Лекар выкарыстоўвае гэтае сканаванне, каб уважліва агледзець галаву, шыю і пазваночнік дзіцяці, каб праверыць наяўнасць якіх-небудзь адхіленняў.
• Скрынінг квадрамаркераў: гэта аналіз крыві маці. Ён шукае некалькі гармонаў і бялкоў. Адным з важных бялкоў, які даследуецца, з'яўляецца альфа-фетапратэін (АФП). Гэты АФП выпрацоўваецца дзіцем. Затым ён трапляе ў кроў маці. Калі ўзровень АФП у крыві маці вельмі высокі, гэта можа сведчыць аб тым, што ў дзіцяці можа быць дэфект нервовай трубкі.
• Амніяцэнтэз:Падчас гэтага тэсту лекар выкарыстоўвае тонкую іголку, каб забраць невялікую колькасць амніятычнай вадкасці, якая акружае дзіця. Лабараторыя вымярае ўзровень АФП у гэтай амніятычнай вадкасці, а таксама праводзіць тэст пад назвай «тэставанне карыятыпу» для праверкі храмасомных анамалій. Абодва гэтыя тэсты могуць даць уяўленне аб тым, ці ёсць праблема з нервовай трубкай і ў чым яе прычына.
• МРТ плёну: гэта таксама тып сканавання. Пры гэтым выкарыстоўваюцца радыёхвалі і моцнае магнітнае поле для атрымання вельмі выразных, падрабязных малюнкаў костак і тканак дзіцяці. Самае лепшае, што МРТ не падвяргае дзіця ўздзеянню радыяцыі.

Вельмі важна дыягнаставаць гэты стан як мага раней . Пры ранняй дыягностыцы лекары могуць растлумачыць стан дзіцяці сям'і і аказаць бацькам неабходную псіхалагічную падтрымку. Калі цяжарнасць працягваецца, гэтыя адхіленні таксама могуць прадстаўляць пэўную рызыку для маці падчас родаў.

Якія метады лячэння ініэнцэфаліі?

Насамрэч, спецыфічнага лячэння гэтага захворвання, ініэнцэфаліі, не існуе . Пераважная большасць дзяцей з гэтым захворваннем паміраюць альбо падчас цяжарнасці, альбо ў чэраве маці, альбо на працягу некалькіх гадзін пасля нараджэння. Гэта вельмі сумная сітуацыя. Лекары і медыцынскія работнікі аказваюць неабходную падтрымку сям'і, каб яна справілася з гэтым горам і перажыла яго.

Вельмі рэдка, гэта значыць, вельмі невялікая колькасць немаўлят выжывае працяглы час, таму лекары лечаць кожнае дзіця індывідуальна, зыходзячы з сімптомаў, якія ўзнікаюць у гэты час.

Ці можа фоліевая кіслата прадухіліць гэта?

Гэта самае важнае, пра што нам усім трэба ведаць . Самае важнае, што вы можаце зрабіць для прафілактыкі дэфектаў нервовай трубкі, у тым ліку анэнцефаліі, — гэта прымаць фоліевую кіслату да і падчас цяжарнасці . Фоліевая кіслата — гэта вітамін групы В. Яна неабходная для вытворчасці новых клетак у нашым арганізме.

Даследаванні паказалі, што прыём 400 мікраграмаў (мкг) фоліевай кіслаты ў дзень можа знізіць рызыку дэфектаў нервовай трубкі прыкладна на 70% . Вельмі важна, каб усе жанчыны дзетароднага ўзросту прымалі гэтую колькасць штодня. Для гэтага ёсць дзве прычыны:

• Шмат якія цяжарнасці не планаваліся.
• Дэфекты нервовай трубкі ўзнікаюць у першыя некалькі тыдняў цяжарнасці, калі многія жанчыны нават не ведаюць пра сваю цяжарнасць.

Такім чынам, калі вы чакаеце дзіця або знаходзіцеся ў дзетародным узросце, абавязкова парайцеся са сваім лекарам наконт фоліевай кіслаты. Калі вы плануеце цяжарнасць, папрасіце лекара парэкамендаваць вам спецыяльна распрацаваны прэнатальны вітамін, які змяшчае фоліевую кіслату.

Жанчынам, якія ўжо нарадзілі дзіця з дэфектам нервовай трубкі і чакаюць яшчэ аднаго дзіцяці, можа спатрэбіцца яшчэ больш фоліевай кіслаты. Цэнтры па кантролі і прафілактыцы захворванняў ЗША (CDC) рэкамендуюць прымаць 4000 мікраграмаў (4 міліграмы) фоліевай кіслаты штодня, пачынаючы за месяц да зачацця і працягваючы на ​​працягу першых трох месяцаў цяжарнасці. Аднак не рэкамендуецца прымаць занадта шмат фоліевай кіслаты . Таму абавязкова пракансультуйцеся з лекарам, перш чым павялічваць спажыванне фоліевай кіслаты.

Што яшчэ можна зрабіць, каб знізіць рызыку?

Акрамя прыёму фоліевай кіслаты, ёсць яшчэ некалькі рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб знізіць рызыку анэнцэфаліі:

• Пазбяганне прыёму некаторых лекаў, якія, як вядома, выклікаюць дэфекты нервовай трубкі. (Пагаворыце з вашым лекарам пра гэта.)
• Поўная адмова ад ужывання алкаголю.
• Падтрыманне здаровай вагі цела для вас.
• Калі ў вас дыябет, важна добра яго кантраляваць.
• Калі вы паліце, кіньце.

Якія перспектывы пры ініэнцэфаліі?

Ініэнцэфалія — вельмі складанае генетычнае захворванне. Таму зыход гэтага захворвання часта не вельмі добры . Шматлікія цяжарнасці заканчваюцца выкідкам або мертвонароджаннем. Нават калі дзіця нараджаецца жывым, існуе вялікая верагоднасць таго, што яно памрэ на працягу некалькіх гадзін.

Па стане на 2019 год толькі восем немаўлят у свеце выжылі з гэтай хваробай. Чатыры з іх перанеслі аперацыю, і, як паведамляецца, лячэнне было паспяховым. Аднак гэта вельмі рэдкая з'ява.

Як спланаваць здаровую цяжарнасць?

Калі вы знаходзіцеся ў дзетародным узросце, важна штодня прымаць 400 мікраграмаў фоліевай кіслаты, нават калі вы не плануеце зацяжарыць. Паколькі каля паловы ўсіх цяжарнасцей незапланаваныя, дэфекты нервовай трубкі, у тым ліку анэнцэфалія, узнікаюць яшчэ да таго, як многія жанчыны ведаюць пра сваю цяжарнасць, і фоліевая кіслата можа прадухіліць іх.

Тым, хто плануе цяжарнасць, абавязкова варта звярнуцца да лекара і прайсці перадплацэнцыйную кансультацыю . Падчас гэтага прыёму лекар разгледзіць усе фактары рызыкі і парэкамендуе крокі, якія можна зрабіць для здаровай цяжарнасці.

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба запомніць з гэтай гісторыі, гэта

Добра, спадзяемся, што вы маеце нейкае ўяўленне пра ініэнцэфалію, пра якую мы казалі. Нягледзячы на ​​тое, што гэта вельмі рэдкі і складаны стан, нам вельмі важна ведаць пра яго.

Памятайце, што ўсім жанчынам, якія чакаюць дзяцей, вельмі важна атрымліваць дастатковую колькасць фоліевай кіслаты да цяжарнасці і на працягу першых трох месяцаў цяжарнасці.

Гэта можа значна знізіць рызыку дэфектаў нервовай трубкі, такіх як ініэнцэфалія. Таксама вельмі важна весці здаровы лад жыцця, пазбягаць алкаголю і курэння, а таксама кантраляваць такія захворванні, як дыябет. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні ці сумневы, абавязкова звярніцеся да лекара. Ён дасць вам неабходныя парады.

Ініэнцэфалія , прыроджаны дэфект, дэфект нервовай трубкі, фоліевая кіслата, цяжарнасць, прыроджаны