Давайце даведаемся пра сіндром Лінча, які павялічвае рызыку раку.

Вы калі-небудзь чулі тэрмін «сіндром Лінча»? Магчыма, гэта новае для вас слова. Але нам усім важна яго ведаць. Проста кажучы, сіндром Лінча — гэта стан, які павялічвае рызыку развіцця раку з-за пэўных змен у нашых генах. У прыватнасці, ён павялічвае рызыку развіцця раку да 50 гадоў. Такім чынам, давайце пагаворым пра гэта крыху падрабязней, ці не так?

Што такое сіндром Лінча? Хто ім хварэе?

Сіндром Лінча — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне . Гэта значыць, яно выклікана генетычнай мутацыяй у генах, якія мы атрымліваем у спадчыну ад маці ці бацькі. Уявіце сабе, што пры дзяленні нашых клетак часам могуць узнікаць невялікія памылкі. У нашым арганізме ёсць спецыяльныя гены, якія выяўляюць і выпраўляюць гэтыя памылкі. Яны называюцца «генамі выпраўлення неадпаведнасцей» (гены MMR). У чалавека з сіндромам Лінча ёсць дэфект у адным або некалькіх з гэтых генаў «MMR». Тады іншыя памылкі нельга выправіць, калі гэтыя клеткі дзеляцца. Гэтыя пашкоджаныя клеткі назапашваюцца і становяцца ракавымі .

Гэта можа здарыцца з кожным. Таму што гэта генетычная схільнасць. Часам, нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання, яно можа развіцца ў чалавека з-за выпадковай генетычнай мутацыі. Гэта азначае, што адсутнасць сямейнага анамнезу не азначае, што гэтага не адбудзецца.

Паводле статыстыкі ў Злучаных Штатах, прыкладна ў кожнага 279-га чалавека можа быць сіндром Лінча. Кажуць, што штогод сіндромам Лінча выклікаецца каля 4000 выпадкаў каларэктальнага раку і каля 1800 выпадкаў раку эндаметрыя. Вельмі важна ведаць пра гэты стан і ў Шры-Ланцы.

Якія сімптомы сіндрому Лінча?

Сімптомы могуць адрознівацца ў залежнасці ад цяжкасці захворвання і тыпу раку, які яго выклікае. Найбольш распаўсюджаныя сімптомы каларэктальнага раку ўключаюць:

• Кроў у кале.
• Завала .
• Боль у жываце або спазмы.
• Дыярэя або кал меншага памеру, чым звычайна.
• Частае пачуццё моцнай стомленасці («стомленасць»).
• Пачуццё перапаўнення або ўздуцця жывата.
• Млоснасць або ваніты.

Важна адзначыць, што ў некаторых людзей сімптомы могуць не праяўляцца, пакуль рак не займе вельмі запушчаную стадыю. Таму, калі ў вас ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара .

Якія віды раку могуць быць выкліканыя сіндромам Лінча?

Гэта можа насамрэч паўплываць на многія органы. Вось некаторыя віды раку, якія могуць быць выкліканыя сіндромам Лінча:

• Рак мозгу
• Рак тоўстай і прамой кішкі - гэта асноўны з іх.
• Рак жоўцевага пузыра
• Рак печані
• Рак яечнікаў
• Рак падстраўнікавай залозы
• Рак прастаты
• Рак скуры
• Рак тонкага кішачніка
• Рак страўніка
• Рак верхніх мочэвыводзячых шляхоў
• Рак маткі (эндаметрыя) - яшчэ адзін тып раку, які часцей за ўсё дзівіць жанчын.

Мутацыя, у якой прысутнічае ген («ген»), вызначае, які орган мае больш высокі рызыка раку. Існуе пяць асноўных генаў, звязаных з сіндромам Лінча. Гэта: «MLH1», «MSH2», «MSH6», «PMS2» і «EPCAM».

Рак тоўстай кішкі, выкліканы сіндромам Лінча, можа развіцца раней (на працягу 1-2 гадоў) , чым у агульнай папуляцыі. Звычайна для развіцця раку тоўстай кішкі патрабуецца каля 10 гадоў. Акрамя таго, чалавек, які хварэў на рак тоўстай кішкі , мае больш высокі рызыка паўторнага развіцця раку . Рызыка складае каля 15% на працягу 10 гадоў пасля аперацыі пры першым раку, каля 40% на працягу 20 гадоў і каля 60% пасля 30 гадоў.

Што выклікае сіндром Лінча?

Як ужо згадвалася раней, асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычная мутацыя ў адным або некалькіх з пяці генаў, якія выпраўляюць памылкі ў нашай ДНК («ген рамонту неадпаведнасцей» або «ген MMR»). Гэтыя пяць генаў:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Калі ў вас сіндром Лінча, вашы гены «MMR» не атрымліваюць інструкцый, неабходных для пазбаўлення ад пашкоджаных клетак. Затым гэтыя пашкоджаныя клеткі назапашваюцца ў тканінах і выклікаюць рак.

Як гэта перадаецца з пакалення ў пакаленне?

Сіндром Лінча — гэта «аўтасомна-дамінантнае» захворванне. Проста кажучы, нават калі толькі адзін з бацькоў мае мутаваны ген, дзіця можа яго атрымаць у спадчыну . Гэта азначае, што існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця таксама будзе мець гэта захворванне.

Калі вам паставілі дыягназ сіндрому Лінча, важна паведаміць пра гэта членам вашай сям'і і параіць ім звярнуцца па генетычную кансультацыю . Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам і вашай сям'і зразумець захворванне і рызыку яго перадачы ў спадчыну вашым дзіцем. Генетычнае тэставанне таксама можа быць зроблена, каб высветліць, ці ёсць у вас генная мутацыя сіндрому Лінча.

Як дыягнастуецца сіндром Лінча?

Ваш лекар можа дыягнаставаць сіндром Лінча з дапамогай прэнатальных скрынінгавых тэстаў і генетычнага тэставання. Генетычнае тэставанне таксама можна правесці пасля нараджэння дзіцяці.

Генетычны тэст прадугледжвае ўзяцце пробы крыві або мазка з шчокі для праверкі наяўнасці мутацый у вышэйзгаданых генах `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` або `EPCAM`. Калі генетычны тэст пацвердзіць наяўнасць такой мутацыі, лекар паставіць дыягназ сіндрому Лінча.

Якія тэсты выкарыстоўваюцца для выяўлення раку, звязанага з сіндромам Лінча?

Калі ў вас дыягнаставалі сіндром Лінча, ваш лекар часта рэкамендуе некалькі аналізаў для праверкі на наяўнасць раку. Найбольш распаўсюджаныя аналізы:

• Калонаскапія: гэта даследаванне прадугледжвае ўвядзенне трубкі (эндоскопа) з камерай праз анальную адтуліну для агляду ўнутранай часткі тоўстай кішкі і прамой кішкі. Звычайна гэта робіцца адзін ці два гады.
• Трансвагінальнае УГД: невялікі інструмент (зонд) уводзіцца праз похву для абследавання яечнікаў і маткі. Рэкамендуецца праводзіць яго адзін ці два разы на год.
• Аналіз мачы: у вас бярэцца ўзор мачы для праверкі на наяўнасць такіх захворванняў, як пухліны нырак. Звычайна гэта робіцца раз на год.
• Біяпсія пухліны: калі ваш лекар падазрае наяўнасць у вашым целе пухліны, ён возьме яе невялікі кавалачак і праверыць яго ў лабараторыі, каб высветліць, ці ўтрымлівае ён ракавыя клеткі.
• Верхняя эндаскапія або капсульная эндаскапія: працэдура, пры якой выкарыстоўваецца невялікая тонкая трубка (эндаскоп) або мікраскапічная камера (невялікая тонкая трубка, якую глытаюць, як таблетку) для пошуку раку ў страўніку і тонкай кішцы. Вас могуць папрасіць рабіць гэта кожныя тры-пяць гадоў.

Як лячыцца сіндром Лінча?

Ключом да лячэння сіндрому Лінча з'яўляецца ранняе выяўленне і хірургічнае выдаленне пухлін . Гэта азначае рэгулярныя абследаванні і ранняе выяўленне раку, калі ён ёсць.

Хто гэта лечыць?

Пры такім захворванні лепш за ўсё звярнуцца па дапамогу да кваліфікаваных лекараў .Паколькі сіндром Лінча можа паражаць некалькі сістэм органаў, у каманду па лячэнні могуць уваходзіць розныя спецыялісты, у тым ліку гастраэнтэролагі, хірургі, гінекалагічныя анколагі, уролагі, дэрматолагі, гінеколагі, лекары першаснай медыцынскай дапамогі, генетыкі, генетычныя кансультанты і анколагі.

Ці можа рак вярнуцца пасля лячэння?

Так, нават калі рак выдаляюць хірургічным шляхам, існуе верагоднасць яго вяртання . Вось чаму важна працягваць абследаванне.

Некаторыя людзі з сіндромам Лінча, паколькі яны маюць падвышаную рызыку развіцця раку, вырашаюць на ранняе правядзенне аперацыі па выдаленні маткі (гістэрэктамія), яечнікаў (оафарэктамія) або часткі кішачніка (калектамія або рэзекцыя кішачніка). Гэта ў значнай ступені асабістае рашэнне, якое павінна прымацца па рэкамендацыі лекара.

Ці можна прадухіліць сіндром Лінча?

На жаль, сіндром Лінча — гэта генетычнае захворванне, таму яго немагчыма цалкам прадухіліць . Аднак людзей з сіндромам Лінча можна абследаваць на рак на працягу ўсяго жыцця, пачынаючы з дарослага ўзросту, каб рак можна было выявіць на ранняй стадыі, калі ён развіецца .

Што рабіць, калі ў вас сіндром Лінча? Чаго чакаць?

У цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Лінча. Аднак найлепшых вынікаў можна дасягнуць, калі рак выявіць і выдаліць рана, перш чым ён распаўсюдзіцца на іншыя часткі цела . Таму людзям з сіндромам Лінча вельмі важна штогод праходзіць скрынінгавыя тэсты, такія як калонаскапія.

Ці будзе сіндром Лінча выклікаць пухліны ў маёй тоўстай кішцы?

У людзей з сіндромам Лінча можа развіцца некалькі «адэном» — тып неракавага ўтварэння ў тоўстай або прамой кішцы. Калі гэтыя «паліпы» не выявіць і не выдаліць, яны могуць стаць злаякаснымі. Вось чаму важна рэгулярна праходзіць калонаскапію, каб праверыць іх наяўнасць і выдаліць, калі яны ёсць.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас сіндром Лінча, важна рэгулярна праходзіць штогадовыя агляды і скрынінгавыя тэсты .

Калі вы заўважылі якія-небудзь гузы, новаўтварэнні або змены скуры ў любым месцы вашага цела, неадкладна звярніцеся да лекара , бо гэта могуць быць прыкметы раку.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

• Як часта мне трэба праходзіць скрынінгавыя тэсты на рак?
• Ці з'яўляецца гэты гуз на маёй скуры ракам?
• Якая ў мяне генная мутацыя?
• Ці магу я зрабіць генетычны тэст, перш чым планаваць цяжарнасць?

Ці з'яўляюцца сіндром Лінча і плоскоклеточный карцынома-гіперплазійны карцыном адно і тое ж?

Сіндром Лінча і «спадчынны неполіпозны каларэктальны рак» («СНПКР») часам выкарыстоўваюцца як сінонімы для абазначэння аднаго і таго ж захворвання. Аднак паміж імі існуе невялікая розніца ў тым, як яны перадаюцца з пакалення ў пакаленне.

Сіндром Лінча выкліканы мутацыяй у гене «MMR». Такая ж генная мутацыя ўзнікае і ў людзей з «HNPCC». Аднак назва «HNPCC» даецца , калі гэты стан сустракаецца ў сямейным анамнезе . Гэта азначае, што «HNPCC» заўсёды перадаецца ў спадчыну з пакалення ў пакаленне. Сіндром Лінча часам можа ўзнікаць без наяўнасці ў сям'і, а таксама можа ўзнікаць з-за выпадковай геннай мутацыі. Вось чаму назва «сіндром Лінча» зараз шырока выкарыстоўваецца.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Нікому не падабаецца чуць словы: «У вас рак». Калі вы даведаецеся, што ў вас сіндром Лінча, вам, магчыма, прыйдзецца пачуць гэтыя словы ад лекара. Але гэта не абавязкова павінна быць дрэнна.

Пасля таго, як вам паставяць дыягназ сіндрому Лінча, ваш лекар будзе супрацоўнічаць з вамі, каб запланаваць рэгулярныя скрынінгавыя тэсты, каб дапамагчы выявіць рак на ранняй стадыі. Ранняе выяўленне і лячэнне — найлепшыя спосабы павялічыць вашы шанцы на выжыванне . Тады вы зможаце жыць шчаслівым і здаровым жыццём.

Таму, замест таго, каб палохацца гэтай інфармацыі, будзьце ўважлівыя, пры неабходнасці звярніцеся па медыцынскую дапамогу і паспрабуйце весці здаровы лад жыцця . Калі ў каго-небудзь з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, вельмі важна паведаміць ім пра гэта.

Сіндром Лінча , рак тоўстай кішкі, рак, генетычныя мутацыі, спадчынныя захворванні, рак тоўстай кішкі, рак маткі