Ці здаецца вам, што галава вашага малога большая, чым у іншых немаўлят? Давайце пагаворым пра «(мегалэнцэфалію)»!

Магчыма, вы заўважылі, што галава вашага малога крыху большая, чым у іншых дзяцей яго ўзросту, ці не так? Магчыма, шапачкі і павязкі на галаву, якія носіць ваша дзіця, настолькі малыя, што цяжка падабраць патрэбны памер для яго ўзросту. Ці гэта проста супадзенне, ці гэта тое, пра што нам варта крыху турбавацца? Сёння мы гаворым пра стан пад назвай «мегалэнцэфалія», таксама вядомы як «макрэнцэфалія», які можа быць важным для вас у такі час.

Дык што ж такое гэтая «мегалэнцэфалія»?

Проста кажучы, «мегалэнцэфалія» — гэта стан, пры якім мозг дзіцяці становіцца анамальна вялікім . Звычайна гэта назіраецца пры нараджэнні. У гэтым выпадку мозг становіцца занадта цяжкім. Гэта значыць, мозг важыць больш, чым чакалася б для ўзросту і памеру цела дзіцяці.

Адной з першых прыкмет гэтага можа быць незвычайна вялікая галава. Ваша дзіця можа не мець магчымасці насіць шапкі або павязкі на галаву, якія адпавядаюць яго ўзросту, таму што яны занадта малыя.

Вялікі памер мозгу часам можа паўплываць на развіццё дзіцяці. Гэта азначае, што ў яго могуць узнікнуць некаторыя затрымкі ў развіцці. Напрыклад, яно можа павольней, чым чакалася, вымаўляць першыя словы, поўзаць або хадзіць.

Часцей за ўсё гэты стан, які называецца «мегалэнцэфалія», узнікае разам з іншымі захворваннямі. Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычная зменлівасць.

Якія асноўныя тыпы мегалэнцэфаліі?

Існуе тры асноўныя тыпы гэтага стану:

1. Першасная мегаленцэфалія: гэта захворванне таксама вядома як дабраякасная сямейная мегаленцэфалія або ідыяпатычная мегаленцэфалія. У гэтым выпадку ў дзіцяці вялікі мозг, але няма іншых сімптомаў або неўралагічных праблем. У большасці выпадкаў у аднаго або абодвух бацькоў таксама можа быць павялічаная галава. Памер галавы вашага дзіцяці можа паступова павялічвацца прыкладна да 18 месяцаў, пасля чаго ён можа стабілізавацца.

2. Метабалічная мегаленцэфалія: гэта выклікана прыроджанымі парушэннямі метабалізму, групай генетычных захворванняў, якія ўплываюць на тое, як наш арганізм перапрацоўвае ежу.

3. Анатамічная мегаленцэфалія: гэты тып выкліканы геннай мутацыяй, якая ўплывае на развіццё нервовай сістэмы дзіцяці. Гэта лічыцца нейраразвіццёвым засмучэннем. Стан, які называецца мегаленцэфаліяй, звычайна разглядаецца як сімптом асноўнага захворвання пры гэтым тыпе.

Лекар, які лечыць вашага дзіцяці, верагодна, вызначыць тып мегаленцэфаліі на падставе таго, які бок мозгу (паўшар'е) большы, чым чакалася:

• Аднабаковая мегаленцэфалія (гемімегаленцэфалія / аднабаковая мегаленцэфалія):Пры гэтым адбываецца тое, што толькі адзін бок мозгу становіцца большым за другі.
• Двухбаковая мегаленцэфалія: гэта захворванне закранае абедзве паловы мозгу. Двухбаковае азначае «абодва бакі».

Якія сімптомы гэтага стану?

Сімптомы мегаленцэфаліі могуць быць рознымі. У некаторых дзяцей сімптомы могуць адсутнічаць, а галава можа быць толькі павялічанай. Аднак у некаторых дзяцей могуць назірацца такія сімптомы, як:

• Затрымкі развіцця: затрымкі ў такіх рэчах, як размова і хада, як мы ўжо згадвалі.
• Эпілепсія («прыпадкі» / «Эпілепсія»): гэта станы, падобныя на прыпадкі.
• Неўралагічныя праблемы: парушэнні ў функцыянаванні галаўнога і спіннога мозгу.

Часам мегаленцэфалія можа працякаць самастойна без якіх-небудзь сімптомаў. У іншых выпадках яна можа сустракацца разам з іншымі неўралагічнымі праблемамі і прыроджанымі дэфектамі. У гэтых выпадках мегаленцэфалія выклікана гэтым іншым захворваннем або станам.

Іншыя сімптомы, якія могуць назірацца:

• Вялікая або асіметрычная галава.
• Інтэлектуальная недастатковасць.
• Цяжкасці з рухам і раўнавагай.
• Скаванасць або слабасць цягліц.
• Змены ў зроку.

Дык што ж з'яўляецца прычынай гэтага?

Мегаленцэфалія выклікана дэфектам развіцця клетак мозгу вашага дзіцяці. Лічыцца , што яна ў асноўным выклікана генетычнай зменай .

Працэс, з дапамогай якога ў нашым целе ўтвараюцца новыя нейроны, або нервовыя клеткі, называецца «(праліферацыяй)» нейронаў. Звычайна наш арганізм рэгулюе гэты працэс, выпрацоўваючы клеткі ў патрэбнай колькасці і ў патрэбны час. Але ў дзіцяці з «(мегалэнцэфаліяй)» гэтыя клеткі выпрацоўваюцца ў лішку, або яны не трапляюць у патрэбныя месцы. Гэта можа адбыцца, пакуль дзіця развіваецца ва ўлонні маці, або як частка іншага захворвання.

Якія яшчэ захворванні могуць узнікаць пры гэтым стане?

Мегаленцэфалія можа сустракацца пры многіх іншых захворваннях і сіндромах у залежнасці ад яе тыпу і генетычнага паходжання.

Захворванні, звязаныя з анатамічнай мегаленцэфаліяй:

Гэты тып звычайна назіраецца як сімптом наступных захворванняў:

• `(Ахандраплазія)`
• `(Сіндром Баннаяна-Райлі-Рувалкаба)`
• (сіндром цефалапалісіндактыліі Грэга)
• (Сіндром Опіца-Каведжыі)
• `(Сіндром прэтцэля)`
• (сіндром Сімпсана-Голабі-Бехмеля)
• `(Сіндром Сотоса)`
• `(Сіндром Уівера)`

Захворванні, звязаныя з метабалічнай мегаленцэфаліяй:

У вашага дзіцяці можа быць мегаленцэфалія разам з прыроджанымі парушэннямі абмену рэчываў. Гэта праблемы з тым, як арганізм расшчапляе ежу і выкарыстоўвае энергію. Да іх можна аднесці такія захворванні, як:

• Парушэнні ўзроўню арганічных кіслот (арганічныя ацыдурыі).
• Метабалічныя энцэфалапатыі, такія як хвароба Канавана і хвароба Аляксандра.
• Хваробы назапашвання лізасом, такія як хвароба Тэя-Сакса і хвароба Сандхофа.

Хто найбольш схільны да гэтага рызыкі?

Захворванне пад назвай «мегалэнцэфалія» можа закрануць любое дзіця. Але часцей яно сустракаецца ў хлопчыкаў . У некаторых выпадках яно можа быць генетычна спадчынным ад вашай сям'і, або можа ўзнікаць «спарадычна» без бачных прычын.

Як дыягнастуецца гэты стан? («Дыягназ»)

Дзіцячы лекар можа западозрыць мегаленцэфалію пасля агляду дзіцяці і правядзення некалькіх аналізаў. Пры аглядзе лекар вымерае акружнасць яго галавы рулеткай. Затым ён параўнае гэтае вымярэнне з нармальнымі значэннямі для ўзросту, полу і росту дзіцяці.

Акрамя таго, лекар можа прызначыць візуалізацыйныя даследаванні, такія як МРТ, каб агледзець мозг дзіцяці і выявіць якія-небудзь адхіленні.

Падумайце пра гэта так: МРТ — гэта як фатаграфаванне ўнутранай часткі мозгу. Гэта дазваляе лекару выразна ўбачыць форму, памер і любыя змены ў мозгу.

Калі ваш лекар падазрае наяўнасць іншага захворвання, акрамя мегаленцэфаліі, яму можа спатрэбіцца правесці дадатковыя аналізы для пацверджання дыягназу. Гэтыя дадатковыя аналізы могуць уключаць:

• Аналізы крыві.
• Аналізы мачы.
• Генетычныя тэсты.

Калі звычайна дыягнастуецца гэты стан?

Часам бацькі і лекары заўважаюць, што галава дзіцяці вялікая адразу пасля нараджэння або на працягу першых некалькіх месяцаў. Гэты стан (мегаленцэфалія) таксама можа развівацца па меры росту дзіцяці, звычайна ў немаўлячым і раннім дзяцінстве.

Часам нават падчас ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці можна выявіць аднабаковую мегаленцэфалію (павелічэнне толькі аднаго боку галаўнога мозгу).

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

У цяперашні час няма лекаў ад мегаленцэфаліі. Аднак існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы вашаму дзіцяці справіцца з сімптомамі. У залежнасці ад сімптомаў вашага дзіцяці, ваш лекар можа парэкамендаваць наступнае:

• Пры ўзнікненні курчаў прызначаюцца супрацьсутаргавыя прэпараты або, пры неабходнасці , праводзіцца аперацыя па лячэнні эпілепсіі .
• Удзел у такіх працэдурах, як тэрапія зроку, фізіятэрапія, працоўная тэрапія або лагапедыя.
• Запіс на праграмы ранняга ўмяшання або курсы спецыяльнай адукацыі ў школе.

Хто будзе ў камандзе па доглядзе за вашым дзіцем?

Для лячэння сімптомаў мегаленцэфаліі вашаму дзіцяці будзе нададзена моцная каманда па доглядзе. У гэту каманду могуць уваходзіць:

• Педыятры.
• Неўролагі.
• Нейрахірургі.
• Спецыялісты па развіцці.
• Лагапеды, эргатэрапеўты і фізіятэрапеўты.

Якой будзе будучыня дзіцяці ў такой сітуацыі?

Прагноз стану здароўя вашага дзіцяці залежыць ад многіх фактараў. Напрыклад, наколькі сур'ёзныя сімптомы і якая іх прычына. У вашага дзіцяці можа не быць ніякіх іншых сімптомаў, акрамя нязначнага павелічэння галавы. Або сімптомы могуць паўплываць на развіццё вашага дзіцяці. Напрыклад, яму можа спатрэбіцца дадатковая дапамога ў выкананні штодзённых задач або ў вучобе ў школе.

Самае галоўнае, што кожнае дзіця індывідуальнае. Таму толькі лекар, які лечыць ваша дзіця, можа даць вам найбольш дакладную інфармацыю пра стан і будучыню вашага дзіцяці.

Якая працягласць жыцця пры мегалэнцэфаліі?

Калі стан не цяжкі, гэта значыць, калі ён лёгкі, ён можа не аказаць істотнага ўплыву на працягласць жыцця дзіцяці. Аднак, у залежнасці ад асноўнай прычыны, напрыклад, калі стан суправаджаецца іншым сур'ёзным захворваннем, працягласць жыцця дзіцяці можа быць крыху карацейшай. Цяжкія сімптомы, такія як эпілепсія, таксама могуць паўплываць на будучыню дзіцяці. Ваш лекар можа даць вам інфармацыю пра стан вашага дзіцяці і пра тое, чаго чакаць па меры яго росту.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэтую сітуацыю?

У цяперашні час няма вядомага спосабу прафілактыкі мегаленцэфаліі. Аднак, калі вы ведаеце, што ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, або ў вас ёсць разумныя падазрэнні на яго, вы можаце звярнуцца да генетычнага кансультанта. Ён можа дапамагчы вам ацаніць рызыку нараджэння дзіцяці з мегаленцэфаліяй.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці з'явіліся новыя або пагаршаюцца сімптомы мегаленцэфаліі, паведаміце пра гэта лекару. Таксама важна весці ўлік развіцця вашага дзіцяці і паведамляць лекару, калі яно не адпавядае паказчыкам развіцця (напрыклад, не сядзіць без дапамогі, не вымаўляе першыя словы) для свайго ўзросту.

Калі ў вашага дзіцяці ўпершыню здарыўся прыступ, неадкладна выклікайце хуткую дапамогу.

У чым розніца паміж «(макрацэфаліяй)» і «(мегалэнцэфаліяй)»?

«(Макрацэфалія)» таксама называецца «(Мегацэфалія)» або «(Мегалацэфалія)», таму што галава ў дзіцяці вялікая. Пры «(Макрацэфаліі)» у дзіцяці можа быць вялікая галава, але не абавязкова павінны быць праблемы са структурай мозгу.

«(Мегалэнцэфалія)» (вялікі памер мозгу) можа выклікаць «(Макрацэфалію)» (вялікую галаву). Аднак «(Макрацэфалія)» таксама можа быць выклікана альбо «(гідрацэфаліяй)», альбо «(гідрацэфаліяй)». Проста кажучы, «(Мегалэнцэфалія)» — гэта толькі адна з прычын «(Макрацэфаліі)».

Што гэта такое (мегалэнцэфалія-капілярная мальфармацыя - MCAP)?

Мегаленцэфалія-капілярная мальфармацыя (МКАП) — рэдкае захворванне, пры якім назіраецца празмерны рост скуры, крывяносных сасудаў, злучальнай тканіны і тканіны мозгу.

Звычайна лекары дыягнастуюць захворванне «(MCAP)» пры нараджэнні. Дзеці, народжаныя з «(MCAP)», маюць наступныя сімптомы:

• Павялічаны мозг («мегалэнцэфалія»).
• Вялікая галава («макрацэфалія»).
• Капілярныя мальфармацыі - гэта анамаліі вельмі дробных крывяносных сасудаў.

Што гэта такое — мегалэнцэфалія-полімікрагірыя-полідактылія-гідрацэфалія?

Мегаленцэфалія-полімікрагірыя-полідактылія-гідрацэфалія (МПГГ) — гэта захворванне, якое ўплывае на развіццё мозгу вашага дзіцяці. У іх можа быць вялікі мозг (мегаленцэфалія), і ён можа хутка расці на працягу першых двух гадоў жыцця. Гэта можа паўплываць на рост, рухальныя здольнасці і інтэлект дзіцяці.

Нарэшце, самае галоўнае! (Паведамленне на вынас)

Калі галава вашага дзіцяці значна большая за астатняе цела, гэта нармальна, каб турбавацца. Дзіцяці можа спатрэбіцца некаторы час, каб самастойна трымаць галаву або набрацца сілы сядзець прама. Каманда па доглядзе за вашым дзіцем правядзе тэсты, каб высветліць, чаму мозг вашага дзіцяці большы, чым чакалася.

Памятайце, што вялікая галава не заўсёды азначае вялікую праблему. У некаторых выпадках мегаленцэфалія працякае ў лёгкай форме і не выклікае занепакоенасці. З іншага боку, некаторым дзецям можа спатрэбіцца пажыццёвая дапамога і падтрымка, каб справіцца з сімптомамі. Гэты стан не аднолькава ўплывае на ўсіх дзяцей. Даведайцеся больш пра дыягназ вашага дзіцяці і чаго чакаць у будучыні.Найбольш дакладную інфармацыю вы можаце атрымаць ад лекара, які лечыць вашага дзіцяці. Не бойцеся задаваць яму пытанні і гаварыць пра ўсё, што вас хвалюе.

Мегаленцэфалія , макрэнцэфалія, вялікая галава, вялікая галава дзіцяці, павелічэнне мозгу, дзіцячыя хваробы, генетычныя захворванні, затрымка развіцця