Вашы мышцы таксама слабеюць? Гэта можа быць міятанічная дыстрафія!

Ці адчувалі вы калі-небудзь, што вашы раней моцныя канечнасці паступова здранцвелі або слабеюць? Ці вам часам цяжка раскрыць руку, калі вы што-небудзь моцна сціскаеце? Гэта рэчы, на якія мы часам не звяртаем асаблівай увагі, але яны могуць быць сімптомамі захворвання, якое называецца міятанічнай дыстрафіяй . Давайце пагаворым пра гэта сёння падрабязна і проста.

Што такое міятанічная дыстрафія?

Проста кажучы, міятанічная дыстрафія (МД) — гэта складанае генетычнае захворванне. Галоўнае пры гэтым тое, што мышцы ў нашым целе паступова атрафуюцца і слабеюць. Мышцы людзей з гэтым захворваннем могуць не расслабляцца адразу пасля выкарыстання, а заставацца скарачанымі. Мы называем гэта міятаніяй . Гэта як моцна трымаць дзвярную ручку і спрабаваць яе адчыніць, патрабуецца некаторы час.

Сімптомы міятанічнай дыстрафіі (ЦД) могуць быць вельмі разнастайнымі. Яна можа паражаць некалькі сістэм нашага арганізма. Напрыклад:

• Нашы шкілетныя мышцы (мышцы, якімі мы кіруем свядома) і сардэчныя мышцы.
• Вочы.
• Сардэчна-сасудзістая сістэма (сістэма кровазвароту).
• Эндакрынная сістэма (гарманальная сістэма).
• Цэнтральная нервовая сістэма (галоўны і спінны мозг).

Ці існуюць віды міятанічнай дыстрафіі?

Так, існуе два асноўныя тыпы DM:

1. Міятанічная дыстрафія 1 тыпу (ЦД1): яе таксама называюць хваробай Штэйнерта . ЦД1 таксама мае чатыры падтыпы:

• Класічны тып
• Лёгкі тып
• Прыроджаны тып (прысутны пры нараджэнні)
• Тып дзяцінства

2. Міятанічная дыстрафія 2 тыпу (ЦД2): яе таксама называюць праксімальнай міятанічнай міяпатыяй .

Сімптомы абодвух тыпаў часам могуць быць падобнымі. Аднак ЦД2 звычайна працякае крыху лягчэй, чым ЦД1, гэта значыць, сімптомы не такія сур'ёзныя.

У чым розніца паміж мышачнай дыстрафіяй і міятанічнай дыстрафіяй?

Гэта бянтэжыць многіх людзей. Мышачная дыстрафія — гэта група спадчынных (генетычных) захворванняў. У гэтую групу ўваходзіць больш за 30 відаў захворванняў. Усе яны выклікаюць цягліцавую слабасць. Яны адносяцца да катэгорыі міяпатыі , якая з'яўляецца захворваннем шкілетных цягліц. З часам мышцы скарачаюцца і слабеюць. Гэта абцяжарвае хаду і выкананне паўсядзённых задач. Часам могуць пацярпець таксама сэрца і лёгкія.

Міятанічная дыстрафіяГэта тып захворвання, які належыць да вышэйзгаданай групы мышачных дыстрафій. Асаблівасцю з'яўляецца тое, што сярод мышачных дыстрафій, якія пачынаюцца ў дарослым узросце, гэтая міятанічная дыстрафія з'яўляецца найбольш распаўсюджанай. (Аднак некаторыя тыпы цукровага дыябету могуць таксама пачацца ў немаўлячым або дзіцячым узросце).

У каго можа развіцца міятанічная дыстрафія? Ці ёсць розніца ва ўзросце?

Розныя тыпы DM могуць пачынацца ў розным узросце. Давайце паглядзім, як:

• Класічная міятанічная дыстрафія 1 тыпу (класічны ЦД1): звычайна пачынаецца ва ўзросце 20, 30 ці 40 гадоў.
• Лёгкая міятанічная дыстрафія 1 тыпу (лёгкі ЦД1): можа закрануць людзей ва ўзросце ад 20 да 70 гадоў, але часцей за ўсё сустракаецца пасля 40 гадоў.
• Прыроджаная міятанічная дыстрафія 1 тыпу (прыроджаны ЦД1): як вынікае са слова «прыроджаны», гэта тып, які дзівіць немаўлят. Гэта азначае, што ён прысутнічае з нараджэння.
• Дзіцячая міятанічная дыстрафія 1 тыпу (дзіцячы ЦД1): звычайна пачынаецца прыкладна ў 10 гадоў.
• Міятанічная дыстрафія 2 тыпу (ЦД2): гэта таксама пачынаецца ў дарослым узросце. Сімптомы звычайна пачынаюцца прыкладна ў 48 гадоў.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне?

Міятанічная дыстрафія (МД) дзівіць прынамсі 1 з 8000 чалавек ва ўсім свеце. Аднак гэтая лічба можа адрознівацца ў залежнасці ад геаграфічнага рэгіёна і этнічнай прыналежнасці. МД з'яўляецца найбольш распаўсюджаным тыпам мышачнай дыстрафіі сярод людзей еўрапейскага паходжання.

У большасці папуляцый цукровы дыябет 1 тыпу (ЦД1) сустракаецца часцей, чым ЦД 2 тыпу (ЦД2).

Якія сімптомы міятанічнай дыстрафіі?

Вось асноўныя сімптомы цукровага дыябету. З часам яны паступова пагаршаюцца, гэта значыць становяцца больш сур'ёзнымі:

• Атрафія цягліц: атрафія цягліц.
• Мышачная слабасць: зніжэнне мышачнай сілы.
• Міятанія: Мы ўжо казалі пра гэта раней. Немагчымасць свядома расслабіць мышцу. Напрыклад, калі чалавек з цукровым дыябетам схапіцца за дзвярную ручку, яго можа быць крыху цяжка адпусціць.

Аднак, паколькі цукровы дыябет уплывае на розныя часткі цела, можа ўзнікаць мноства іншых сімптомаў. Цяжар гэтых сімптомаў і хуткасць іх развіцця адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу цукровага дыябету.

Сімптомы класічнай міятанічнай дыстрафіі 1 тыпу

Сімптомы гэтага тыпу пачынаюцца ў дарослым узросце. Міятанія — асноўны сімптом, які выяўляецца першым. Яна больш прыкметная пасля адпачынку і можа крыху змяншацца пасля мышачнай актыўнасці.

Іншыя сімптомы:

• Слабасць дыстальных цягліц:Гэта азначае, што мышцы, якія знаходзяцца далей ад цэнтра цела (напрыклад, мышцы рук і ног), слабеюць. З-за гэтага цяжка выконваць далікатныя задачы рукамі (напрыклад, зашпільваць гузікі, пісаць). Таксама цяжка хадзіць з-за стану, які называецца апусканнем ступні (быццам ніжняя частка ступні валачыцца па зямлі).
• Атрафія мімічных цягліц прыводзіць да таго, што твар набывае худую, завостраную форму (міяпатычны твар) .
• Парушэнні сардэчнай праводнасці .

Сімптомы прыроджанай міятанічнай дыстрафіі 1 тыпу

Паколькі гэты тып прысутнічае пры нараджэнні, дзіця можа праяўляць некаторыя сімптомы яшчэ ва ўлонні маці:

• Зніжэнне рухомасці плёну ў чэраве маці.
• Мнагаводдзе - гэта празмерная колькасць амніятычнай вадкасці вакол плода падчас цяжарнасці.
• Клішаногасць ( ступня павернута ўнутр).
• Вентрыкуломегалія (павелічэнне страўнічкаў галаўнога мозгу) (з-за назапашвання спіннамазгавой вадкасці).

Сімптомы, якія назіраюцца ў дзяцей і дарослых пасля нараджэння:

• Верхняя губа выглядае як намёт з-за слабасці мімічных цягліц.
• Невыразная гаворка (дызартрыя) .
• Інтэлектуальныя парушэнні.
• Замест міятаніі назіраецца зніжэнне мышачнага тонусу (гіпатанія) .

Сімптомы лёгкай міятанічнай дыстрафіі 1 тыпу

Сімптомы гэтага тыпу звычайна пачынаюцца ва ўзросце ад 20 да 70 гадоў. Да іх адносяцца:

• Лёгкая мышачная слабасць.
• Міятанія (Myotonia).
• Катаракта .

Сімптомы міятанічнай дыстрафіі 1 тыпу ў дзяцей

Сімптомы гэтага тыпу звычайна пачынаюцца прыкладна ў 10 гадоў. Да іх адносяцца:

• Цяжкасці ў навучанні і псіхасацыяльныя праблемы (напрыклад, сямейныя праблемы, дэпрэсія, трывожнасць).
• Невыразная гаворка.
• Міятанія цягліц рук.
• Парушэнні сардэчнай праводнасці .

Сімптомы міятанічнай дыстрафіі 2 тыпу

Сімптомы цукровага дыябету 2 тыпу звычайна пачынаюцца ў дарослым узросце і могуць адрознівацца.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Слабасць або напружанне ў цягліцах паблізу цэнтра цела (напрыклад, цягліцах вакол сцёгнаў і плячэй).
• Міяфасцыяльны боль (боль у цягліцах і злучальных тканінах) .
• Ранняе развіццё катаракты (да 50 гадоў).
• Міятанія рознай ступені ўзнікае пры захопе чаго-небудзь рукой.
• Парушэнне слыху.

Боль з'яўляецца асноўнай скаргай сярод людзей з цукровым дыябетам 2 тыпу. Гэтыя людзі паведамляюць пра боль у жываце, шкілетных мышцах і падчас фізічных нагрузак.

Што выклікае міятанічную дыстрафію?

Міятанічная дыстрафія (ДМ) — гэта генетычнае захворванне , гэта значыць, яно перадаецца ад бацькоў да дзяцей праз гены.

ЦД тыпу 1 (ЦД1) выклікаецца мутацыямі (зменамі) у гене пад назвай DMPK . ЦД тыпу 2 (ЦД2) выклікаецца мутацыямі ў гене пад назвай CNBP .

Падобныя змены ў структуры абодвух генаў, DMPK і CNBP, з'яўляюцца прычынай дыябету 1 і 2. У кожным выпадку ўчастак ДНК паўтараецца шмат разоў анамальным чынам. Гэта стварае нестабільную вобласць у гене. Чым больш разоў гэты ўчастак ДНК паўтараецца анамальна, тым больш сур'ёзнымі становяцца сімптомы дыябету.

Навуковыя дадзеныя сведчаць аб тым, што лішак інфармацыйнай РНК, якая выпрацоўваецца гэтымі анамальнымі паўторамі ДНК, з'яўляецца таксічным. Гэта парушае выпрацоўку розных бялкоў у клетках, што і выклікае сімптомы міятанічнай дыстрафіі ў розных органах.

Як гэта захворванне перадаецца з пакалення ў пакаленне (міятанічная дыстрафія)

Абодва тыпы цукровага дыябету ўспадкоўваюцца па аўтасомна-дамінантным тыпе. Пры гэтым тыпе толькі адзін з бацькоў павінен мець пашкоджаны ген, каб хвароба перадалася дзіцяці. Палова дзяцей бацькоў з аўтасомна-дамінантнай прыкметай атрымаюць гэту прыкмету ўспадкоўваючы гэту прыкмету.

Паколькі міятанічная дыстрафія 1 тыпу (ЦД1) перадаецца з пакалення ў пакаленне, узрост пачатку захворвання звычайна змяншаецца, а сімптомы пагаршаюцца. Гэта з'ява называецца чаканнем . Хвароба як бы «паскараецца» ад пакалення да пакалення.

Як дыягнастуецца міятанічная дыстрафія? (Дыягностыка)

Калі ў вас ёсць сімптомы цукровага дыябету, лекар спачатку агледзіць вас і спытае пра:

• Ваша асабістая гісторыя хваробы.
• Сямейны анамнез, асабліва ці ёсць у каго-небудзь у сям'і цукровы дыябет.
• Вашы сімптомы.

Пасля гэтага могуць быць праведзены некаторыя медыцынскія аналізы для пацверджання дыягназу цукровага дыябету.

Якія віды тэстаў праводзяцца?

Генетычнае тэставанне можа пацвердзіць дыягназ цукровага дыябету. Гэтыя тэсты шукаюць мутацыі ў гене DMPK (для цукровага дыябету 1 тыпу) або гене CNBP (для цукровага дыябету 2 тыпу).

Калі ваш лекар падазрае ў вас цукровы дыябет або іншае захворванне, ён можа правесці адзін або некалькі з гэтых тэстаў, перш чым накіраваць вас на генетычнае тэставанне:

• Аналіз крыві на крэацінкіназу: крэацінкіназа — гэта фермент, які змяшчаецца ў асноўным у сардэчнай і шкілетнай мускулатуры. Калі гэтыя цягліцавыя клеткі пашкоджваюцца, гэты фермент назапашваецца ў крыві. У людзей з лёгкай формай цукровага дыябету гэты ўзровень можа быць толькі нязначна павышаны, або ён можа быць нармальным.
• Электраміяграма (ЭМГ):Падчас гэтага тэсту ў мышцу ўводзіцца тонкі іголкападобны электрод і вымяраецца электрычная актыўнасць цягліцавых валокнаў. Людзі з цукровым дыябетам звычайна маюць высокую і нізкую электрычную актыўнасць у цягліцах, нават калі яны знаходзяцца ў стане спакою.
• Біяпсія мышцаў: пры гэтым лекар бярэ невялікі ўзор тканіны з вашай мышцы і даследуе яго пад мікраскопам, каб убачыць, ці ёсць прыкметы цукровага дыябету.

Ці будуць праводзіцца дадатковыя аналізы пасля пацверджання хваробы?

Так, калі гэтыя аналізы пацвердзяць наяўнасць цукровага дыябету, ваш лекар можа парэкамендаваць дадатковыя аналізы для праверкі функцыі пэўных органаў, якія могуць быць пашкоджаныя цукровым дыябетам. Напрыклад:

• Электракардыяграма (ЭКГ) для праверкі працы сэрца.
• Даследаванне функцыі лёгкіх для праверкі наяўнасці нервова-мышачных праблем з дыханнем.
• Даследаванне сну для праверкі наяўнасці абструктыўнага апноэ сну і празмернай дзённай дрымотнасці .

Ці існуе лячэнне міятанічнай дыстрафіі?

На жаль, да гэтага часу не існуе лекаў ад міятанічнай дыстрафіі (ЦД). Таму асноўнымі мэтамі лячэння з'яўляюцца:

• Кіраванне сімптомамі.
• Падтрыманне найвышэйшага ўзроўню якасці жыцця і незалежнасці.

Паколькі цукровы дыябет уплывае на розныя часткі цела, лячэнне можа адрознівацца ў залежнасці ад вашых сімптомаў. Да іх можна аднесці:

• Лекавыя прэпараты для зніжэння персістуючай міятаніі. Напрыклад, блокаторы натрыевых каналаў , такія як мексілецін , трыцыклічныя антыдэпрэсанты , бензадыязепіны або антаганісты кальцыя .
• Апарат CPAP для прафілактыкі апноэ сну.
• Стымулятары, такія як метылфенідат , пры празмернай дзённай дрымотнасці.
• Аперацыя па выдаленні катаракты — гэта хірургічнае ўмяшанне па выдаленні катаракты, якая парушае зрок.
• Лячэнне дыябету. Для гэтага могуць спатрэбіцца таблеткі і/або інсулін . Людзі з цукровым дыябетам маюць падвышаную рызыку развіцця дыябету з-за рэзістэнтнасці да інсуліну .
• Тэрапія тэстастэронам пры мужчынскім гіпаганадызме . Мужчыны з цукровым дыябетам 1 тыпу часта адчуваюць нізкі ўзровень тэстастэрону і эректільную дысфункцыю .

Фізіятэрапія і эргатэрапія з'яўляюцца важнымі метадамі лячэння для максімальнай самастойнасці людзей з цукровым дыябетам. Яны могуць дапамагчы вам умацаваць мышцы і навучыцца новым спосабам выканання паўсядзённых задач. Вы таксама можаце падтрымліваць самастойнасць, выкарыстоўваючы дапаможныя прылады (напрыклад, бандажы, кійкі, інвалідныя каляскі).

Лагапедыя можа дапамагчы пры цяжкасцях з глытаннем (дысфагіі) і невыразнай маўленні (дызартрыі) .

Ці можна прадухіліць развіццё міятанічнай дыстрафіі?

Паколькі ЦД з'яўляецца спадчынным захворваннем, вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць яго.

Калі вы турбуецеся аб рызыцы перадачы дыябету або іншых генетычных захворванняў вашым дзецям перад пачаткам родаў, пракансультуйцеся з лекарам наконт генетычнай кансультацыі .

Які прагноз пры гэтым захворванні?

Прагноз міятанічнай дыстрафіі (Д) залежыць ад тыпу захворвання і ўзросту, у якім пачынаюцца сімптомы. Як правіла, калі сімптомы пачынаюцца ў больш раннім узросце, зыход можа быць менш спрыяльным, а працягласць жыцця можа скараціцца.

Каля 50% людзей з ЦД1 будуць мець патрэбу ў інвалідным вазку, каб перасоўвацца, перш чым памерці. Людзям з ЦД2 звычайна не патрэбныя дапаможныя прылады для перасоўвання, таму што іх сімптомы працякаюць у лёгкай форме.

Якая працягласць жыцця чалавека з міятанічнай дыстрафіяй?

Сярэдняя працягласць жыцця чалавека з цукровым дыябетам залежыць ад тыпу захворвання.

• Сярод немаўлят з прыроджаным ЦД1 узровень неанаталнай смяротнасці складае каля 18%. Каля 25% дзяцей з прыроджаным ЦД1 паміраюць ва ўзросце да 18 месяцаў, а каля 50% паміраюць ва ўзросце да 30 гадоў.
• Людзі з лёгкай формай ЦД1 звычайна жывуць нармальнай працягласцю жыцця.
• Людзі з класічным ЦД1 маюць карацейшую працягласць жыцця, чым агульная папуляцыя.

Ці можа міятанічная дыстрафія быць смяротнай?

Так, міятанічная дыстрафія (МД) можа быць смяротнай. Аднак узрост, у якім надыходзіць смерць, залежыць ад тыпу захворвання. Асноўнай прычынай смерці пры МД з'яўляецца нервова-мышачная дыхальная недастатковасць . Сардэчна-сасудзістыя ўскладненні таксама могуць быць прычынай смерці.

Калі варта звярнуцца да лекара з нагоды міятанічнай дыстрафіі?

Калі ў вас ёсць сімптомы цукровага дыябету, такія як цягліцавая слабасць і міятанія, абавязкова звярніцеся да лекара.

Калі ў вас цукровы дыябет, вам варта рэгулярна сустракацца са сваёй медыцынскай брыгадай, каб пераканацца, што ваш бягучы план лячэння працуе належным чынам.

Калі вам ці вашаму дзіцяці ставяць новы дыягназ, з ім можа быць цяжка справіцца. Але памятайце, што не ўсе людзі з міятанічнай дыстрафіяй (ДМ) пакутуюць аднолькава. Лепшае, што вы можаце зрабіць, гэта звярнуцца да спецыяліста, які даследуе і лечыць ДМ. Ён можа расказаць вам пра варыянты лячэння і адказаць на любыя вашы пытанні.

Давайце падсумуем, пра што мы гаварылі (пасланне на дом).

• Міятанічная дыстрафія (ЦД) — гэта генетычнае захворванне , якое ў асноўным выклікае слабасць і атрафію цягліц.
• Міятанія — гэта стан, пры якім мышцы цяжка расслабляюцца пасля нагрузкі.
• Існуе два асноўныя тыпы DM: DM1 і DM2 . DM1 мае і іншыя падтыпы.
• Сімптомы могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу ЦД і ад чалавека да чалавека.
• Гэта звязана з мутацыямі ў генах.
• Хвароба дыягнастуецца з дапамогай генетычнага тэставання і іншых аналізаў.
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння няма, існуюць метады лячэння, якія могуць кантраляваць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця.
• Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы з гэтай нагоды, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Ранняе выяўленне вельмі важнае.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Будзьце здаровыя!

Міятанічная дыстрафія, мышачная слабасць, генетычныя захворванні, міятанічная дыстрафія, мышачныя захворванні, цукровы дыябет, неўралагічныя захворванні