У вас таксама ёсць вадзяныя кісты ў нырках (полікістоз нырак)? Давайце пагаворым пра гэта!

Вы калі-небудзь чулі пра хваробу, пры якой унутры нырак утвараюцца невялікія мяшэчкі, напоўненыя вадкасцю? Магчыма, у кагосьці з вашай сям'і яна ёсць, ці вы дзесьці пра яе чулі. Гэта тое, што мы называем полікістозам нырак (ПКН) . Назва можа здацца трохі страшнай, але больш інфармацыі пра яе можа мець вялікі сэнс. Такім чынам, давайце сёння пагаворым пра ПКН больш падрабязна.

Што такое PKD? Проста кажучы...

Проста кажучы, полікістоз нырак (ПКН) — гэта стан, пры якім у нырках утвараецца мноства кіст, напоўненых вадкасцю, якія падобныя на маленькія пухіры . Гэта генетычнае захворванне. Гэта азначае, што для яго развіцця ў арганізме павінен быць мутаваны ген . Гэта вельмі адрозніваецца ад кіст нырак, якія звычайна ўтвараюцца толькі ў нырках і звычайна бясшкодныя.

Гэтыя кісты, якія ўтвараюцца з-за ПКН, могуць паступова павялічвацца і павялічваць абедзве ныркі. Уявіце сабе, часам гэтыя кісты могуць павялічыць вагу ныркі да 30 фунтаў (каля 13,5 кілаграма)! Тады нашы ныркі больш не могуць выконваць сваю асноўную працу па фільтрацыі прадуктаў жыццядзейнасці з крыві. З часам гэты стан можа перарасці ў хранічную хваробу нырак , якая ў рэшце рэшт можа прывесці да нырачнай недастатковасці . Фактычна, ПКН з'яўляецца прычынай каля 2% выпадкаў нырачнай недастатковасці ў Злучаных Штатах. Многім людзям з ПКН у нейкі момант жыцця спатрэбіцца дыяліз або трансплантацыя ныркі .

Таму, калі лекар паставіў вам дыягназ ПСХ, самае галоўнае — не панікаваць, а супрацоўнічаць з ім ці ёй, каб распрацаваць добры план лячэння для барацьбы з ускладненнямі, якія могуць узнікнуць у выніку гэтага захворвання.

Якія асноўныя тыпы PKD?

Існуе два асноўныя тыпы PKD. Давайце крыху пра іх даведаемся.

1. Аўтасомна-дамінантная полікістозная хвароба нырак (ADPKD)

Гэта найбольш распаўсюджаны тып PKD. Звычайна яго дыягнастуюць у дарослым узросце, ва ўзросце ад 30 да 50 гадоў. Аднак часам ён можа з'явіцца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце. Каб развіцца гэты тып PKD, адзін з бацькоў павінен мець генную мутацыю. Людзі з ADPKD маюць гэту мутацыю ў генах пад назвай «PKD1» або «PKD2».

2. Аўтасомна-рэцэсіўная полікістозная хвароба нырак (ARPKD)

Гэта вельмі рэдкі тып. Яго таксама называюць інфантыльнай PKD . Ён узнікае, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці, гэта значыць падчас развіцця плёну.ныркі не развіваюцца належным чынам. Лекары часта выяўляюць гэта падчас прэнатальнага ультрагукавога даследавання падчас цяжарнасці або пасля нараджэння дзіцяці. Каб у дзіцяці развіўся гэты тып ARPKD, абодва бацькі павінны мець генную мутацыю пад назвай «PKHD1», і дзіця павінна атрымаць у спадчыну ген ад абодвух з іх.

Наколькі распаўсюджаная хвароба полікістозных нырак (ПКН)?

Статыстыка паказвае, што толькі ў Злучаных Штатах налічваецца каля 500 000 (500 000) пацыентаў з ПСХ.

Тып, пра які мы казалі раней, АДПБХ, сустракаецца значна часцей, чым АРПБХ. Каля 90% людзей з ПКХ маюць АДПБХ. АРПБХ — вельмі рэдкае захворванне. Яно дзівіць прыкладна аднаго з 25 000 чалавек.

Якія распаўсюджаныя сімптомы ПКД?

Сімптомы могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу PKD, які ў вас ёсць.

Сімптомы АДПХД

Людзі з АДПКБ, найбольш распаўсюджаным тыпам, могуць не мець сімптомаў да дарослага ўзросту. Часам кісты, якія ўтвараюцца ў нырках, могуць быць незаўважнымі, пакуль не дасягнуць вельмі вялікіх памераў. Калі сімптомы з'яўляюцца, яны могуць уключаць:

• Боль у спіне або баку (таксама званы «боль у баку»)
• Высокі крывяны ціск
• Частыя галаўныя болі
• Кроў у мачы (гематурыя)
• Частыя інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў (ІМШ)
• Камяні ў нырках

Сімптомы ARPKD

У немаўлят з ARPKD, рэдкай формай, сімптомы могуць праяўляцца пры нараджэнні або ў дзяцінстве. Часам лекар можа ўбачыць кісты ў нырках плода падчас прэнатальнага ультрагукавога даследавання.

Калі ў нованароджанага дзіцяці АРПКД, у яго могуць узнікнуць такія сімптомы, як:

• Нізкая вага пры нараджэнні
• Апухлы жывот
• Высокі крывяны ціск пры нараджэнні
• Цяжкасці дыхання

Калі ў вас у дзяцінстве хварэў ARPKD, у вас могуць узнікнуць такія сімптомы, як:

• Затрымка росту (гэта называецца «затрымка росту»)
• Частыя інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў (ІМШ)
• Высокі крывяны ціск
• Боль у жываце або паясніцы

Калі ў плода выяўлена ARPKD, сканаванне можа паказаць наступнае:

• Большыя за звычайныя ныркі
• Нізкі ўзровень амніятычнай вадкасці

Ці заўсёды сімптомы PKD з'яўляюцца хутка?

Не, гэта не так. Гэта захворванне часта клінічна працякае бяссімптомна . Гэта азначае, што хвароба можа развівацца ўнутры арганізма без якіх-небудзь знешніх прыкмет. Уявіце сабе, што каля паловы людзей з гэтай хваробай могуць нават не ведаць пра яе на працягу свайго жыцця. Сімптомы часта з'яўляюцца пасля таго, як вырастуць гэтыя вадзяністыя пухіры (кісты).

Што выклікае ПКД?

Як мы ўжо згадвалі раней, асноўнай прычынай ПКБ з'яўляюцца генетычныя мутацыі . Вы ведаеце, што гены — гэта асноўныя будаўнічыя блокі нашага цела. Мы атрымліваем гэтыя гены ад бацькоў. Гэтыя гены вызначаюць, як наш арганізм павінен расці і функцыянаваць. Часам, на эмбрыянальнай стадыі, гэты ген мутуе і не капіюецца належным чынам. Калі ў вас ёсць такая генетычная мутацыя, яна таксама можа перадацца вашым дзецям. ПКБ часта развіваецца такім чынам.

Аднак вельмі рэдка, нават калі ў абодвух бацькоў няма гэтага гена, хвароба можа развіцца з-за выпадковай мутацыі ў гене.

Якія фактары рызыкі ўзнікнення гэтага стану?

Паколькі PKD з'яўляецца генетычным захворваннем, асноўным фактарам рызыкі яго развіцця з'яўляецца сямейны анамнез. Гэта значыць, што альбо адзін з вашых бацькоў хварэе на гэтае захворванне (асабліва ў выпадку ADPKD), альбо абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі (у выпадку ARPKD).

Якія магчымыя ўскладненні PKD?

Хронічнае захворванне кішачніка (ХБК) можа выклікаць сур'ёзныя праблемы са здароўем як у дарослых, так і ў немаўлят. Часам тое, што мы лічым сімптомамі ХБК, насамрэч можа быць ускладненнямі. Напрыклад:

• Камяні ў нырках
• Высокі крывяны ціск
• Інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў (ІМШ)

Акрамя таго, ПКД можа выклікаць іншыя сур'ёзныя ўскладненні, такія як:

• Разрыў крывяносных сасудаў у галаўным мозгу (так званыя «аневрызмы галаўнога мозгу»)
• Праблемы з тоўстай кішкай, напрыклад, дывертыкуліт, стан, пры якім у тоўстай кішцы ўтвараюцца невялікія мяшэчкі, якія інфікуюцца.
• Праблемы з сардэчнымі клапанамі
• Нырачная недастатковасць
• Кісты печані і кісты падстраўнікавай залозы
• Высокі крывяны ціск падчас цяжарнасці (так званы «прээклампсія»)

Гэта можа быць смяротна небяспечным для немаўлят з цяжкай формай ARPKD. Першы месяц жыцця вельмі важны для немаўлят, народжаных з ARPKD, бо ў гэты час у іх можа развіцца сур'ёзная дыхальная недастатковасць і нырачная недастатковасць.

Як дыягнастуецца ПКД?

Нефролаг (лекар, які спецыялізуецца на захворваннях нырак) звычайна адыгрывае галоўную ролю ў дыягностыцы і лячэнні ПСН. Ён ці яна ўважліва вывучыць вашы сімптомы і сямейны анамнез і можа прызначыць візуалізацыйныя даследаванні для праверкі вашых нырак, такія як:

• Ультрагукавое даследаванне нырак: гэта найбольш распаўсюджаны і бязбольны метад.
• Прэнатальнае ультрагукавое даследаванне: гэта дапамагае вызначыць, ці ёсць у плода ў чэраве маці PKD.
• КТ (кампутарная тамаграфія): гэта дае больш выразныя выявы нырак і мачавой бурбалкі.
• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія): гэта таксама дапамагае атрымаць падрабязныя выявы нырак.

Акрамя таго, лекарТаксама можа быць рэкамендавана генетычнае тэставанне. Гэты тэст дазваляе праверыць наяўнасць мутаванага гена, які выклікае PKD, ва ўзоры крыві або сліны. Гэта таксама можа пацвердзіць, які ў вас тып PKD.

Якія метады лячэння PKD?

Насамрэч, лекаў ад ПКБ пакуль не існуе. Лячэнне ў асноўным накіравана на запаволенне прагрэсавання хваробы, кантроль сімптомаў і прафілактыку ўскладненняў. Асноўнымі метадамі лячэння ПКБ з'яўляюцца:

• Кантроль артэрыяльнага ціску: высокі артэрыяльны ціск — галоўны вораг ПСХ. Таму ваш лекар дапаможа вам кантраляваць артэрыяльны ціск з дапамогай лекаў, здаровага харчавання з нізкім утрыманнем солі і фізічных практыкаванняў. Падтрыманне артэрыяльнага ціску на бяспечным узроўні можа знізіць рызыку развіцця сур'ёзных захворванняў, такіх як хваробы сэрца і інсульт.
• Падтрымка дыхання: немаўлятам з ARPKD, лёгкія якіх не цалкам развіты і якім цяжка дыхаць, можа спатрэбіцца падтрымка апарата штучнай вентыляцыі лёгкіх .
• Дыяліз: Калі вашы ныркі не працуюць і больш не могуць выконваць сваю працу, вам можа спатрэбіцца прайсці «дыяліз» (працэс штучнага ачышчэння крыві). У гэтым працэсе апарат пад назвай «гемадыяліз» фільтруе вашу кроў па-за вашым целам. Пры «перытанеальным дыялізе» кроў фільтруецца з дапамогай спецыяльнай вадкасці і мембраны, якая называецца брушынай і высцілае брушную поласць.
• Тэрапія росту: Дзецям з ARPKD, якія маюць недастатковую вагу і затрымку росту, можа спатрэбіцца дапамога ў росце. Лекар можа парэкамендаваць спецыяльную дыетычную тэрапію або гармон росту чалавека .
• Трансплантацыя ныркі: калі АДПХД прагрэсуе да нырачнай недастатковасці , вам можа спатрэбіцца трансплантацыя ныркі . Трансплантацыя - гэта хірургічная працэдура, пры якой няспраўная нырка выдаляецца і замяняецца здаровай ныркай ад донара.
• Зняцце болю: лекі могуць выкарыстоўвацца для зняцця болю, выкліканага інфекцыямі, камянямі ў нырках або кістамі, якія лопаюцца з-за хваробы Поліскі нырак. Аднак любыя абязбольвальныя прэпараты, якія вы прымаеце, павінны быць адобраны вашым лекарам . Некаторыя абязбольвальныя прэпараты (асабліва НПВС) могуць пагоршыць пашкоджанне нырак.

Якая працягласць жыцця чалавека з ПСХ?

Магчыма, вам будзе крыху страшна, калі вы пачуеце гэта, але важна ведаць праўду.

Калі людзі з АДПКН атрымліваюць належнае лячэнне, добра кантралююць хваробу і прытрымліваюцца здаровага ладу жыцця,Вы можаце пражыць доўгае і паўнавартаснае жыццё. Прыкладна ў паловы людзей з АДПХП да 70 гадоў развіваецца нырачная недастатковасць, і ім спатрэбіцца дыяліз або трансплантацыя ныркі .

Але прагноз для дзяцей з ARPKD не вельмі добры. Прыкладна траціна дзяцей, народжаных з ARPKD, асабліва тыя, хто мае цяжкія праблемы з дыханнем, паміраюць у немаўлячым узросце. Дзеці, якія выжываюць, часта патрабуюць медыцынскага лячэння і спецыяльнага догляду на працягу ўсяго жыцця. Прыкладна ў паловы дзяцей, якія выжываюць пасля немаўлячага ўзросту, развіваецца нырачная недастатковасць ва ўзросце ад 15 да 20 гадоў.

Ці можна прадухіліць ПКД?

На жаль, ПСХ — гэта генетычнае захворванне, таму яго немагчыма цалкам прадухіліць . Аднак, прытрымліваючыся здаровага ладу жыцця, кантралюючы артэрыяльны ціск і старанна выконваючы рэкамендацыі лекара, вы можаце запаволіць прагрэсаванне захворвання або адтэрмінаваць развіццё такіх ускладненняў, як нырачная недастатковасць.

Людзям з ПСХ, якія плануюць мець дзяцей, вельмі важна пагаварыць з генетычным кансультантам , каб яны маглі быць праінфармаваныя аб рызыцы перадачы хваробы ў спадчыну іх дзецьмі і аб тым, якія крокі можна зрабіць для яе прафілактыкі.

Што я магу зрабіць, каб палегчыць жыццё з ПСХ?

Жыццё з ПСХ можа быць складаным, але, прытрымліваючыся здаровага ладу жыцця і ведаючы пра хваробу, вы можаце палегчыць сабе жыццё. Вось некалькі парад, якія вам дапамогуць:

• Прытрымлівайцеся дыеты, карыснай для нырак . Варта ўключаць прадукты з нізкім утрыманнем солі, калію і фосфару. Пракансультуйцеся з лекарам або дыетолагам наконт гэтага.
• Займайцеся фізічнымі практыкаваннямі, якія вам падыходзяць, прынамсі 30 хвілін у дзень, большасць дзён тыдня.
• Падтрымлівайце здаровую вагу цела.
• Рэгулярна правярайце артэрыяльны ціск і кантралюйце яго ў адпаведнасці з рэкамендацыямі лекара.
• Калі вы паліце ​​або ўжываеце іншыя тытунёвыя вырабы, неадкладна спыніцеся.
• Па магчымасці пазбягайце алкагольных напояў.
• Знайдзіце спосабы знізіць стрэс. Такія рэчы, як медытацыя і ёга, могуць дапамагчы.
• Піце шмат вады і напояў без кафеіну (менш гарбаты, кавы) на працягу дня. Аднак, калі вам трэба абмежаваць вадкасць на любой стадыі захворвання нырак, прытрымлівайцеся рэкамендацый лекара.
• Атрымлівайце як мінімум сем гадзін добрага сну кожную ноч.
• Прымайце ўсе лекі, прызначаныя вашым лекарам, дакладна, своечасова і ў прызначанай дазоўцы. Не спыняйце прыём якіх-небудзь лекаў без кансультацыі з лекарам.

Калі варта звярнуцца да лекара з нагоды ПСХ?

Калі ў вас дыябет PKD, вы ўжо павінны знаходзіцца пад наглядам лекара. Аднак, калі ў вас раптам з'явіцца які-небудзь з гэтых сімптомаў , неадкладна звярніцеся да лекара або ў бальніцу :

• Калі вашы ногі, шчыкалаткі або ступні раптам ацякаюць (гэта называецца ацёкам)
• Калі ў вас моцны боль у грудзях або адчуванне сціскання ў грудзях
• Калі ў вас раптам узніклі цяжкасці з дыханнем
• Калі вы не можаце памачыцца
• Калі назіраецца празмернае крывацёк з мачой
• Калі ў вас моцны галаўны боль або змены зроку

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Нармальна мець шмат пытанняў пра гэтую хваробу. Не бойцеся задаваць лекару такія пытанні, як:

• Які тып PKD у мяне? (ADPKD ці ARPKD?)
• Якая рызыка таго, што мае дзеці атрымаюць у спадчыну гэтую хваробу ад мяне?
• Ці трэба мне рабіць якія-небудзь іншыя спецыяльныя аналізы?
• Які метад лячэння лепш за ўсё падыходзіць для мяне?
• Якія змены мне варта ўнесці ў свой рацыён, асабліва адносна солі, калію і фосфару?
• Ці трэба мне ўнесці якія-небудзь змены ў свой лад жыцця (фізічныя практыкаванні, сон і г.д.)?
• Ці можа мне спатрэбіцца дыяліз або трансплантацыя ныркі ў будучыні?
• Пра якія пабочныя эфекты або ўскладненні мне варта асабліва ведаць?
• Якія пабочныя эфекты лекаў, якія я прымаю?

Нарэшце, што трэба памятаць (пасланне на заметку)

Цяпер вы ведаеце, што полікістоз нырак (ПКН) — гэта генетычнае захворванне, якое прыводзіць да ўтварэння кіст у нырках. Гэтыя кісты могуць прывесці да павелічэння нырак і парушэння іх функцыі. Часцей за ўсё гэта дзівіць дарослых, але рэдка небяспечная форма ПКН можа развіцца ў немаўлят.

Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад ПСХ няма, не хвалюйцеся. Калі вы будзеце правільна лячыць сімптомы, прытрымлівацца рэкамендацый лекара і весці здаровы лад жыцця, вы зможаце добра жыць з гэтым захворваннем. Самае галоўнае — цесна супрацоўнічаць з лекарам, праходзіць неабходныя аналізы і лячэнне. Вы не самотныя, і ёсць лекары, сям'я і сябры, якія могуць дапамагчы вам у гэтым падарожжы.

Полікістозная хвароба нырак, полікістоз нырак, хвароба нырак, кісты нырак, генетычныя захворванні, полікістоз нырак, артэрыяльная полікістозная хвароба нырак