Ныркі вашага дзіцяці працуюць няправільна? Давайце будзем уважлівыя да сіндрому Потэра!

Калі вы будучая маці, вы, напэўна, вельмі хвалюецеся за здароўе свайго дзіцяці, праўда? Гэта нармальна задавацца пытаннем, ці добра расце ваша дзіця ў чэраве маці і ці ўсё ідзе добра. Сёння мы пагаворым пра вельмі рэдкі стан, які можа паўплываць на немаўлят. Ён называецца сіндромам Потэра. Вы можаце хвалявацца, калі пачуеце пра гэта, але вельмі важна ведаць пра гэта.

Проста кажучы, што такое сіндром Потэра?

Добра, давайце разгледзім гэта падрабязней. Сіндром Потэра, які часам называюць паслядоўнасцю Потэра , — гэта рэдкае захворванне, якое ўплывае на развіццё дзіцяці ва ўлонні маці. Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца тое, што ныркі дзіцяці не развіваюцца належным чынам або іх функцыя парушаная . Ці ведаеце вы, што калі дзіця знаходзіцца ва ўлонні маці, вакол яго шмат амніятычнай вадкасці. Ныркі адыгрываюць вялікую ролю ў падтрыманні колькасці гэтай амніятычнай вадкасці. Таму, калі ныркі не працуюць належным чынам, колькасць гэтай амніятычнай вадкасці памяншаецца. Гэта тое, што лекары называюць алігагідрамніёнам.

На жаль, часам дзіця нараджаецца без абедзвюх нырак — гэта стан, які называецца «двухбаковая нырачная агенезія», і можа быць смяротным. Аднак некаторыя дзеці могуць выжыць, калі іх сімптомы лёгкія або страта вадкасці невялікая. Аднак з узростам у гэтых дзяцей могуць развіцца хранічныя захворванні лёгкіх і нырак.

Хто, хутчэй за ўсё, пацярпець ад гэтай сітуацыі?

Насамрэч, гэты стан, які называецца сіндромам Потэра, можа закрануць любое дзіця. Таму што ён непасрэдна звязаны з недастатковай колькасцю околоплодных вод. Аднак некаторыя даследаванні паказалі, што дзеці хлопчыкаў крыху часцей за ўсё пакутуюць ад гэтага захворвання .

Ці з'яўляецца сіндром Потэра спадчынным?

Гэта крыху складана. Сіндром Потэра не з'яўляецца генетычным захворваннем. Аднак ёсць некаторыя захворванні, якія могуць яго выклікаць. Давайце паглядзім, што гэта за хвароба:

• Полікістозная хвароба нырак: можа перадавацца па спадчыне ад маці або бацькі (аўтасомна-дамінантная), альбо ад абодвух бацькоў (аўтасомна-рэцэсіўная). Гэта прыводзіць да ўтварэння кіст у нырках.
• Агенезія нырак: гэта парушэнне развіцця нырак. Часам гэта можа быць выклікана мутацыямі ў генах FGF20 або GREB1L. Гэты стан можа перадавацца ў спадчыну як аўтасомна-дамінантным, так і аўтасомна-рэцэсіўным тыпам. Гэта азначае, што дзіця павінна атрымаць у спадчыну гэту генетычную мутацыю ад аднаго або абодвух бацькоў.
• Спарадычныя генетычныя змены: Часам выпадковая генетычная змена можа выклікаць сіндром Потэра, нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Сіндром Потэра — вельмі рэдкае захворванне . Паводле ацэнак, гэта захворванне сустракаецца толькі ў аднаго з 4000–10 000 нованароджаных дзяцей. Таму не палохайцеся, пачуўшы пра гэта. Але важна быць у курсе.

Як сіндром Потэра ўплывае на арганізм дзіцяці?

Гэта самае галоўнае. Сіндром Потэра ўплывае на развіццё і функцыянаванне ўнутраных органаў дзіцяці, асабліва нырак . Як вядома, ныркі — важныя органы, якія выводзяць з нашага арганізма прадукты жыццядзейнасці і лішнюю вадкасць. Калі дзіця знаходзіцца ў чэраве маці, ныркі выпрацоўваюць мачу. Гэтая мача перапрацоўваецца ў выглядзе околоплодных вод.

Такім чынам, калі ныркі дзіцяці працуюць няправільна, яны не будуць выпрацоўваць дастаткова амніятычнай вадкасці. Гэтая амніятычная вадкасць з'яўляецца амартызатарам для дзіцяці. Калі гэтая вадкасць губляецца, гэта ўплывае на развіццё органаў і цела дзіцяці. Іншымі словамі, органы развіваюцца не цалкам . Тады гэтыя органы не могуць належным чынам выконваць свае функцыі. Гэта выклікае сімптомы, якія пагражаюць жыццю.

Якія сімптомы сіндрому Потэра?

Сімптомы сіндрому Потэра могуць адрознівацца ў розных дзяцей, і ступень цяжкасці захворвання можа адрознівацца. Гэтыя сімптомы таксама могуць паўплываць на вашу цяжарнасць, што можа прывесці да заўчасных родаў .

Недахоп амніятычнай вадкасці

Падчас цяжарнасці дзіця акружае празрыстая жаўтлявая вадкасць. Гэта амніятычная вадкасць. Яна абараняе дзіця і дае яму прастору для росту. Яна дзейнічае як бар'ер паміж сценкай маткі і дзіцем. У немаўлят з сіндромам Потэра недастаткова гэтай амніятычнай вадкасці, таму ціск сценкі маткі ўплывае на тое, як расце дзіця.

Асаблівасці твару і цела

Ціск, выкліканы недахопам околоплодных вод, уплывае на развіццё арганізма дзіцяці. Гэта можа прывесці да з'яўлення спецыфічных рыс твару. Гэта называецца «твары Потэра» . Гэтыя рысы:

• Падбародак не развіваецца належным чынам (здаецца, што ён заварочваецца ўнутр).
• Наяўнасць зморшчыны пад ніжняй губой.
• Вочы размешчаны далёка адзін ад аднаго.
• Мост у Нахе зруйнаваўся.
• Нізка пасаджаныя вушы і памяншэнне храсткоў у вушах.
• Скурныя зморшчыны ў кутках вачэй.

Гэты ціск можа таксама паўплываць на развіццё іншых частак цела дзіцяці. Напрыклад:

• Кароткасць рук і ног.
• Немагчымасць правільна разгінаць і выпростваць суставы, а таксама скаванасць (кантрактуры).
• Памер дзіцяці невялікі ў параўнанні з тэрмінам цяжарнасці.

Недаразвітыя або дэфармаваныя органы

Сімптомы, якія ўплываюць на органы, найбольш небяспечныя для жыцця.Пры сіндроме Потэра парушаецца развіццё дзіцяці, таму ўнутраныя органы не атрымліваюць інструкцый або часу, неабходных для належнага развіцця. У выніку могуць узнікнуць наступныя сімптомы:

• Прыроджаныя захворванні сэрца.
• Захворванні вачэй (напрыклад, катаракта, вывіх крышталіка).
• Захворванні нырак (хранічная нырачная недастатковасць, нырачная анемія, полікістоз нырак).
• Захворванні лёгкіх (хранічныя захворванні лёгкіх, рэспіраторныя засмучэнні).

Анамальнае развіццё нырак таксама ўплывае на колькасць мачы, якую можа выпрацоўваць нованароджаны. Гэта таксама сімптом, на які лекары звяртаюць увагу пры дыягностыцы сіндрому Потэра.

Якія прычыны сіндрому Потэра?

Існуе некалькі фактараў, якія могуць выклікаць сіндром Потэра. Гэта:

• Ныркі развіваюцца няправільна або зусім адсутнічаюць.
• Полікістозная хвароба нырак.
• Сіндром сліўнога жывата (сіндром сліўнога жывата / сіндром Ігла-Барэта)
• Закаркаванні мочэвыводзячых шляхоў.
• Падцяканне околоплодных вод з-за разрыву плодных абалонак.
• Некантралюемыя захворванні ў маці, напрыклад, дыябет 1 тыпу.

Гэтыя сімптомы, асабліва тыя, што ўплываюць на ныркі, узнікаюць з-за таго, што ў матцы недастаткова амніятычнай вадкасці, каб акружыць дзіця .

Чаму памяншаецца колькасць амніятычнай вадкасці?

Давайце разгледзім гэта крыху больш падрабязна. Асноўная прычына — анамальны рост нырак .

Ці ведаеце вы, што падчас цяжарнасці ваша дзіця плавае ў празрыстай жаўтаватай вадкасці, якая называецца амніятычнай вадкасцю. Гэтая вадкасць абараняе ваша дзіця і дапамагае яму расці на працягу ўсёй цяжарнасці? На ранніх этапах цяжарнасці гэтая амніятычная вадкасць складаецца з вады і пажыўных рэчываў з вашага арганізма. Ваша дзіця п'е гэтую амніятычную вадкасць. Паміж 16 і 20 тыднямі ваша дзіця пачынае ўносіць свой уклад у гэтую амніятычную вадкасць. Як вы гэта ведаеце? Пры мачавыпусканні! Ваша дзіця п'е гэтую вадкасць, а затым вылучае яе ў выглядзе мачы. Гэта адбываецца на працягу цыклу.

Такім чынам, калі ў вашага дзіцяці сіндром Потэра, яго органы мачавыдзялення, гэта значыць ныркі, развіты няправільна, або яны адсутнічаюць, або не працуюць. Паколькі дзіця не можа мачыцца, яно не можа ўнесці свой уклад у колькасць амніятычнай вадкасці, якая абараняе яго. Вось чаму ў матцы менш амніятычнай вадкасці.

Ці існуюць розныя тыпы сіндрому Потэра?

Так, лекары адрозніваюць розныя тыпы сіндрому Потэра ў залежнасці ад сімптомаў, якія ўплываюць на ныркі.

• Класічны сіндром Потэра: гэта найбольш распаўсюджаны тып. Ён узнікае, калі дзіця нараджаецца без абедзвюх нырак.
• Сіндром Потэра тыпу I:Гэты тып захворвання выкліканы полікістозам нырак, які перадаецца ў спадчыну ад абодвух бацькоў і з'яўляецца аўтасомна-рэцэсіўным захворваннем. Пры гэтым стане ў нырках утвараюцца кісты.
• Сіндром Потэра II тыпу: гэты тып сіндрому выкліканы анамаліямі развіцця нырак, якія ўзнікаюць ва ўлонні маці падчас цяжарнасці.
• Сіндром Потэра III тыпу: ён таксама выкліканы полікістозам нырак, як і тып I. Аднак ён перадаецца ў спадчыну толькі ад аднаго з бацькоў (аўтасомна-дамінантны тып).
• Сіндром Потэра IV тыпу: гэты тып сіндрому выкліканы абструкцыяй мочэвыводзячых шляхоў (абструктыўнай урапатыяй) з-за анамальнага росту дзіцяці ва ўлонні маці.

Як дыягнастуецца сіндром Потэра?

Сіндром Потэра можна дыягнаставаць падчас цяжарнасці з дапамогай прэнатальнага абследавання . Адным з прыкмет таго, што ў вас можа быць гэты стан падчас цяжарнасці, з'яўляецца недахоп амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці. Ваш лекар праверыць гэта падчас ультрагукавога даследавання. Ён таксама будзе звяртаць увагу на фізічныя сімптомы, такія як скаванасць суставаў (кантрактуры).

Калі гэта не будзе выяўлена да нараджэння дзіцяці, лекар правядзе фізічны агляд пасля нараджэння дзіцяці, каб праверыць наяўнасць сімптомаў. Да гэтых сімптомаў адносяцца:

• Вельмі нізкі дыурэз.
• Наяўнасць спецыфічных рыс твару.
• Цяжкасці дыхання.

Якія тэсты праводзяцца, каб пацвердзіць гэта?

Для пацверджання дыягназу лекар можа прызначыць некалькі аналізаў:

• Генетычны аналіз крыві для вызначэння гена, адказнага за сімптомы.
• Праверце лёгкія, ныркі і мочэвыводзячыя шляхі вашага дзіцяці з дапамогай візуалізацыйных даследаванняў, такіх як рэнтген, МРТ або УГД .
• Аналізы крыві або мачы для праверкі ўзроўню электралітаў і ферментаў.
• Эхакардыяграма для праверкі прыкмет сардэчных захворванняў.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Лячэнне сіндрому Потэра залежыць ад ступені цяжкасці лёгачных і сардэчных ускладненняў (лёгачнай гіпаплазіі), якія ўплываюць на вашага дзіцяці, а таксама ад даступных варыянтаў падтрымкі функцыі нырак вашага дзіцяці.

Падумайце пра гэта: вашаму дзіцяці, якое расце, на працягу ўсёй цяжарнасці неабходна знаходзіцца ў амніятычнай вадкасці, каб яго лёгкія належным чынам развіваліся. Калі грудная клетка дзіцяці занадта доўга будзе нагрубаць, яно можа страціць дастатковую колькасць лёгачнай тканіны, каб выжыць пасля нараджэння.

Лячэнне нованароджанага з поўнай нырачнай недастатковасцю можа быць вельмі складаным. У некаторых выпадках умяшанні ў рэанімацыю абмежаваныя, і неанатальная паліятыўная дапамога выкарыстоўваецца для падтрымання сувязі паміж дзіцем і бацькамі і забеспячэння камфорту дзіцяці.Метадалагічнае лячэнне можа быць варыянтам.

Калі ваша дзіця выжыве пасля нараджэння, лячэнне будзе ў першую чаргу сканцэнтравана на прадухіленні сімптомаў, якія пагражаюць жыццю. Гэтыя метады лячэння могуць уключаць:

• Выкарыстанне абсталявання для падтрымкі дыхання (напрыклад, апарата штучнай вентыляцыі лёгкіх ).
• Падтрымліваючыя прэпараты, якія дапамагаюць функцыі лёгкіх.
• Хірургічнае ўмяшанне для рамонту або выдалення закаркаванняў у мочэвыводзячых шляхах.
• Хірургічнае ўмяшанне для паляпшэння харчавання з дапамогай нутравеннага харчавання, назагастральнага зонда або зонда для харчавання.
• Дыяліз — гэта метад выдалення таксінаў, якія назапашваюцца ў крыві з-за парушэнняў функцыі нырак. Калі дыяліз не дае вынікаў праз некалькі гадоў, лекар можа парэкамендаваць трансплантацыю ныркі .

У залежнасці ад таго, калі вашаму дзіцяці паставілі дыягназ, лячэнне можа пачацца падчас цяжарнасці. Вам таксама можа спатрэбіцца эксперыментальнае лячэнне, такое як амніяінфузія, пры якой у амніятычную паражніну дадаецца вадкасць для замяшчэння вадкасці вакол дзіцяці. Гэта лячэнне найлепш эфектыўна да 22 тыдняў цяжарнасці.

Ці можна прадухіліць сіндром Потэра?

На жаль, няма спосабу прадухіліць сіндром Потэра .

Чаго мне чакаць, калі ў майго дзіцяці сіндром Потэра?

Сіндром Потэра нельга вылечыць . У большасці выпадкаў, калі захворванне дыягнастуецца на ранніх тэрмінах цяжарнасці, лекар можа спланаваць бяспечныя роды і забяспечыць лячэнне, якое дапаможа вашаму дзіцяці выжыць пасля нараджэння.

Сімптомы сіндрому Потэра пагражаюць жыццю. Аднак, калі лёгкія і ныркі вашага дзіцяці не пацярпелі ад сімптомаў, прагноз можа быць крыху лепшым.

Паколькі лячэнне пачынаецца адразу пасля нараджэння, не ўсе метады лячэння паспяховыя. Ім, магчыма, прыйдзецца перанесці некалькі аперацый у раннім узросце.

Якая працягласць жыцця ў дзіцяці з сіндромам Потэра?

Дзеці з дыягназам сіндрому Потэра могуць мець вельмі кароткую працягласць жыцця . Гэта залежыць ад кожнага чалавека і сімптомаў. Калі сімптомы моцныя, і калі парушаецца развіццё і функцыя асноўных органаў, такіх як сэрца, лёгкія і ныркі, прагноз неспрыяльны. Большасць дзяцей не выжываюць у першыя некалькі дзён жыцця . У лёгкіх выпадках, калі сімптомы не такія моцныя і органы не моцна пашкоджаныя, працягласць жыцця можа быць крыху даўжэйшай.

Ваш лекар абмяркуе з вамі рызыкі дыягназу вашага дзіцяці і парэкамендуе лячэнне для падаўжэння яго жыцця. Калі дыягназ вашага дзіцяці сур'ёзны, паліятыўная дапамога можа дапамагчы вам справіцца з горам страты блізкага чалавека.Таксама можа быць рэкамендавана кансультацыя па пытаннях гора або страты блізкага чалавека.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі вы заўважылі якія-небудзь змены падчас цяжарнасці, асабліва калі ваша дзіця раптам перастае рухацца пасля таго, як рухалася нармальна , неадкладна звярніцеся да лекара. Ваша дзіця можа нарадзіцца раней, чым чакалася. Таму вельмі важна рэгулярна праходзіць перадродавыя агляды ў лекара, каб падрыхтавацца да нараджэння дзіцяці.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

У такі момант у вас звычайна ўзнікае шмат пытанняў. Паспрабуйце задаць лекару наступныя пытанні:

• Якая асноўная прычына дыягназу майго дзіцяці?
• Ці спатрэбіцца мне аперацыя пасля нараджэння дзіцяці?
• Якія пабочныя эфекты рэкамендаваных вамі метадаў лячэння?
• Які самы бяспечны спосаб родаў пры сіндроме Потэра?
• Што я магу зрабіць, каб дапамагчы майму дзіцяці выжыць?

Вельмі траўматычна і цяжка змірыцца з навіной пра тое, што ваша дзіця можа не перажыць дыягназ, які пагражае жыццю. Ваш лекар будзе цесна супрацоўнічаць з вамі, каб вызначыць дыягназ вашага дзіцяці. Ён пераканаецца, што ваша дзіця ў бяспецы і што яно атрымае своечасовае лячэнне для палягчэння сімптомаў пасля нараджэння.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Сіндром Потэра — гэта сапраўды разбуральны стан. Калі вы даведаецеся пра яго, вам можа быць вельмі сумна і страшна. Гэта нармальна.

• Памятайце, што гэта вельмі рэдкая сітуацыя .
• Асноўная прычына гэтага ў тым, што ныркі дзіцяці не развіваюцца належным чынам, і таму назіраецца змяншэнне колькасці околоплодных вод .
• Ранняе выяўленне падчас цяжарнасці мае важнае значэнне .
• Калі сімптомы моцныя, многія дзеці не выжывуць . Вельмі цяжка гэта зразумець, але важна шчыра пагаварыць пра гэта.
• Вы не самотныя. Ваша медыцынская каманда, сям'я і сябры падтрымаюць вас у гэты цяжкі час . Не саромейцеся звяртацца па кансультацыю, калі спатрэбіцца.

Мы спадзяемся, што гэтая інфармацыя дапамагла вам лепш зразумець гэта рэдкае захворванне. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара.

Сіндром Потэра , сіндром Потэра, дзіця, ныркі, околоплодная вада, цяжарнасць, сімптомы, лячэнне