Ці ведаеце вы пра ПЦД (першасную цыліярную дыскінезію)? Давайце пагаворым пра гэта рэдкае захворванне!

Ці чулі вы калі-небудзь пра стан пад назвай «першасная цыліярная дыскінезія» або «(Першасная цыліярная дыскінезія - ПЦД)»? Нягледзячы на ​​тое, што назва можа гучаць крыху дзіўна, гэта рэдкі, але вельмі важны стан, які ўплывае на нашу дыхальную сістэму, а таксама на іншыя працэсы арганізма. Часта гэта нешта, што прысутнічае пры нараджэнні. Такім чынам, сёння мы пагаворым пра гэтую ПЦД простай, каб вы маглі зразумець.

Што такое першасная цыліярная дыскінезія (ПЦД)?

Проста кажучы, ПХД — гэта стан, які ўзнікае, калі малюсенькія валасопадобныя структуры ў нашым целе, якія называюцца вейчыкамі, не функцыянуюць належным чынам . Гэтыя вейчыкі настолькі малыя, што яны нябачныя для нашых вачэй. Уявіце, што гэтыя вейчыкі дзейнічаюць як малюсенькія венікі ў нашых дыхальных шляхах, гэта значыць у такіх месцах, як нос, горла і лёгкія.

Дык што ж робяць гэтыя вейчыкі?

Гэтыя малюсенькія, падобныя на валаскі структуры, якія называюцца вейчыкамі, знаходзяцца не толькі ў нашай дыхальнай сістэме, але і ў некаторых іншых месцах. Іх галоўная задача — вымываць непажаданыя рэчывы, такія як мікробы і пыл, якія трапляюць у наш арганізм, а таксама слізь, якая назапашваецца ў арганізме . Яны робяць гэта, рухаючыся хвалепадобным чынам. Больш за тое, калі дзіця развіваецца ў чэраве маці, гэтыя вейчыкі таксама дапамагаюць органам дзіцяці знаходзіцца ў патрэбных месцах.

Такім чынам, у чалавека з ПХД гэтыя вейчыкі не працуюць належным чынам. Гэта азначае:

• Магчыма, гэты памер вейчыкаў няправільны .
• Іх форма можа быць незвычайнай .
• Можа, вейчыкі знікнуць .
• Або яны могуць перасоўвацца як шалёныя, без якой-небудзь сувязі адзін з адным .
• Або яно можа зусім не рухацца .

Як мы можам захварэць ад вейчыкаў, якія не працуюць належным чынам?

Калі гэтыя вейчыкі не працуюць належным чынам, можа ўзнікнуць мноства праблем са здароўем. Некаторыя пачынаюцца пры нараджэнні, а іншыя могуць з'явіцца пазней.

• Анамальнае размяшчэнне органаў: уявіце сабе, што такія органы, як сэрца, лёгкія, селязёнка і г.д., размешчаны з другога боку, а не з правага. Часам тое, што павінна быць справа, можа быць злева. Мы называем гэта «Situs Inversus» . Часам органы могуць быць цалкам павернутыя ў няправільным кірунку. Гэта таксама можа адбыцца, калі гэтыя вейчыкі не працуюць належным чынам.
• Хранічнае, цяжкае захворванне дыхальных шляхоў: гэта асноўная праблема ПХД. Калі вейчыкі не могуць выводзіць слізь, слізь назапашваецца ў лёгкіх і дыхальных шляхах. Гэта прыводзіць да частага кашлю, заложеннасці ў грудзях і цяжкіх інфекцый . Гэта таксама можа пашкодзіць лёгкія.
• Праблемы з фертыльнасцю: мужчыны з ПХД часта маюць цяжкасці з нараджэннем дзяцей, што азначае, што яны могуць стаць бясплоднымі . У жанчын таксама могуць узнікнуць сур'ёзныя ўскладненні падчас цяжарнасці, такія як пазаматкавая цяжарнасць (калі эмбрыён імплантуецца па-за маткай).Гэта магчыма.

Што выклікае ПХД?

Гэта генетычнае захворванне. Гэта значыць, яно выклікана пэўнымі зменамі або мутацыямі ў генах, якія перадаюцца ад бацькоў да дзіцяці. Існуе некалькі тыпаў генетычных мутацый, якія выклікаюць гэта захворванне.

Якія сімптомы першаснай цыліярнай дыскінезіі?

Сімптомы часта бачныя пры нараджэнні, і з часам яны могуць паступова ўзмацняцца.

Сімптомы ПХД, якія можна выявіць пры нараджэнні:

• Рэспіраторны дыстрэс : у дзіцяці могуць узнікнуць цяжкасці з дыханнем адразу пасля нараджэння.
• Заложеннасць носа : нос можа пастаянна адчувацца закладзеным.
• Пастаянны вільготны кашаль : кашаль з вылучэннем слізі можа працягвацца.
• Анамальнае размяшчэнне органаў (гетэратаксія) : як ужо згадвалася раней, органы могуць знаходзіцца ў няправільным месцы, некаторыя органы могуць адсутнічаць або яны могуць развівацца няправільна. Яшчэ адзін такі стан — situs inversus .
• Часам сустракаюцца прыроджаныя парокі сэрца .
• Страта інфляцыі лёгкіх (атэлектаз) .
• Кістападобныя ўтварэнні ў такіх органах, як ныркі і падстраўнікавая залоза.
• Дэфіцыт антыцелаў (гумаральны (антыцелавы) дэфіцыт), які можа прывесці да падвышанай рызыкі інфекцый лёгкіх і пазух.

Пастаянныя сімптомы ПХД:

З часам вы можаце заўважыць такія сімптомы, як:

• Хранічны кашаль : пастаянны кашаль.
• Хранічны сінусіт : частыя праблемы з пазухамі.
• Вушныя інфекцыі : частыя вушныя інфекцыі, вылучэнне вадкасці з вушэй.
• Лішак слізі і мокроты .
• Бясплоддзе (асабліва ў мужчын).
• Паліпы носа .
• Частае ўзнікненне цяжкай пнеўманіі .
• Частыя інфекцыі верхніх дыхальных шляхоў .
• Часам назіраецца назапашванне вады ў мозгу (гідрацэфалія).

Як дыягнастуецца першасная цыліярная дыскінезія (ПЦД)?

Насамрэч, дыягнаставаць гэта крыху складана. Немагчыма дакладна сказаць толькі па адным аналізе, што гэта ПХД. Лекары робяць такую ​​выснову пасля правядзення некалькіх розных аналізаў.

• Медыцынскі агляд і анамнез: спачатку лекар спытае вас пра вашы сімптомы і ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя захворванні.
• Біяпсія вейчыкаў: невялікі кавалачак тканіны бярэцца з носа або лёгкіх і даследуецца пад мікраскопам. Гэта дазваляе ўбачыць форму, памер і рух вейчыкаў.
• Генетычнае тэставанне:Гэты тэст шукае генетычныя мутацыі, звязаныя з ПХД. Аднак, магчыма, не ўдасца выявіць гэтыя генетычныя мутацыі ва ўсіх людзей з ПХД.

Акрамя гэтага, пры падазрэнні на ПХД можна правесці і іншыя аналізы:

• Вымярэнне ўзроўню аксіду азоту ў выдыханым паветры: спецыяльная прылада вымярае ўзровень газу пад назвай аксід азоту ў паветры, якое мы выдыхаем. У людзей з ПХД назіраецца анамальна нізкі ўзровень гэтага газу.
• Тэсты лёгачнай функцыі: Гэтыя тэсты правяраюць, наколькі добра працуюць вашы лёгкія і ці ёсць у вас цяжкасці з дыханнем.
• Відэамікраскопія: бярэцца ўзор вейчыкаў і разглядаецца праз мікраскоп, абсталяваны магутнай відэакамерай. Гэта дазваляе назіраць за вейчыкамі ў запаволеным рэжыме, што дае магчымасць дакладна вывучыць іх функцыю.

Як лячыцца першасная цыліярная дыскінезія (ПЦД)?

На жаль, лекаў ад ПХД пакуль няма . Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць хваробу, паменшыць сімптомы і крыху палегчыць жыццё.

Галоўная мэта — выдаліць слізь і вадкасць, якія назапашваюцца ў лёгкіх . Гэта робіцца такім чынам:

• Ачышчэнне дыхальных шляхоў: спецыяльны апарат дапамагае разрэджваць і выдаляць мокроту. Існуюць таксама спецыяльныя метады адкашлівання, якія дапамагаюць ачысціць дыхальныя шляхі.
• Фізіятэрапія грудной клеткі: некаторыя людзі выкарыстоўваюць прыладу, падобную на камізэльку, якая акуратна пастуквае па грудзях. Гэта дапамагае разрэджваць слізь і спрыяць яе вывядзенню.
• Вушныя трубкі: Калі ў вас частыя вушныя інфекцыі, у барабанную перапонку можна ўставіць невялікія трубкі для адводу вадкасці, якая назапашваецца ў сярэднім вуху.

Акрамя таго, для барацьбы з інфекцыямі і запаленнем прызначаюцца такія лекі, як:

• Антыбіётыкі: іх прызначаюць для барацьбы з бактэрыяльнымі інфекцыямі ў арганізме. У некаторых цяжкіх выпадках антыбіётыкі могуць спатрэбіцца ўводзіць нутравенна.
• Азітраміцын: гэта прэпарат, які дапамагае паменшыць запаленне ў лёгкіх, і часам яго прымаюць штодня.
• Бранхадылататары: лекі, такія як альбутэрол. Яны робяць дыхальныя шляхі крыху шырэйшымі, што палягчае дыханне.
• Кортыкастэроіды: яны кантралююць хімічныя рэакцыі ў арганізме і памяншаюць запаленне.
• Разрэджвальнікі слізі: гэтыя інгаляцыйныя прэпараты дапамагаюць разрэджваць слізь у дыхальных шляхах і палягчаць яе вывядзенне.

Ці спатрэбіцца мне дадатковае лячэнне ПХД?

Часам, як ужо згадвалася вышэй, калі органы знаходзяцца ў няправільных месцах, для іх выпраўлення можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.Гэтыя аперацыі можна праводзіць адразу пасля нараджэння дзіцяці. Акрамя таго, у далейшым жыцці могуць спатрэбіцца дадатковыя аперацыі для прафілактыкі або лячэння ўскладненняў, якія могуць узнікнуць.

Ці можна прадухіліць першасную цыліярную дыскінезію (ПЦД)?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, мы нічога не можам зрабіць, каб яго прадухіліць . Аднак, калі ў блізкага члена сям'і ёсць ПХД, і вы думаеце аб стварэнні сям'і, варта падумаць аб генетычным тэсціраванні і генетычнай кансультацыі . Гэтыя паслугі могуць дапамагчы вам высветліць, наколькі верагодна развіццё гэтага захворвання ў вас ці вашага дзіцяці.

Якая працягласць жыцця людзей з ПХД?

Большасць людзей жывуць доўга, звычайна да глыбокай старасці . Самае галоўнае — правільна лячыцца і клапаціцца пра сябе.

Які прагноз для людзей з ПХД?

Гэта сапраўды адрозніваецца ад чалавека да чалавека . Некаторыя людзі хварэюць з дня нараджэння і могуць заставацца такімі на працягу ўсяго жыцця. Іншыя могуць быць здаровымі ў вольны час, а потым часам сур'ёзна хварэць. Таму вельмі важна пагаварыць са сваім лекарам пра свой стан і прытрымлівацца яго рэкамендацый.

Якія магчымыя ўскладненні ПХД?

Паколькі інфекцыі ўзнікаюць часта, яны могуць пашкоджваць тканіны органаў, выклікаць рубцы і прывесці да розных ускладненняў. Напрыклад:

• Страта слыху .
• Пашырэнне і пашкоджанне дыхальных шляхоў (бранхіяэктазія) : гэта можа прывесці да далейшага пашкоджання лёгкіх.
• Дыхальная недастатковасць : гэты стан можа ўзнікнуць у самых цяжкіх выпадках.

Што важна ведаць, жывучы з ПХД?

ПХД — гэта хранічнае захворванне. Таму, жывучы з ім, вы можаце зрабіць сваё жыццё крыху прасцейшым і рабіць наступнае, каб заставацца здаровым:

• Фізічныя практыкаванні: калі вы займаецеся ўмеранай фізічнай актыўнасцю, вы глыбока дыхаеце. Гэта дапамагае разрэджваць слізь у лёгкіх і палягчае дыханне. Гэта таксама павышае ваш узровень энергіі.
• Эмацыйная падтрымка: Жыццё з такім хранічным захворваннем можа быць эмацыйна цяжкім часам. Могуць узнікнуць праблемы. Таму падтрымка спецыяліста па псіхічным здароўі, напрыклад, псіхолага, можа значна дапамагчы ў зніжэнні стрэсу, які вы адчуваеце.
• Рэгулярны медыцынскі кантроль: Вам трэба будзе рэгулярна наведваць лекара, каб бачыць, наколькі добра працуе ваша лячэнне, ці пагаршаюцца вашы сімптомы або ці з'яўляюцца новыя праблемы. Вам таксама можа спатрэбіцца рэгулярна праходзіць тэсты функцыі лёгкіх або рэнтген грудной клеткі.

Самае галоўнае — не панікаваць, калі вы даведаліся пра дыябет ПХД, а дакладна выконваць рэкамендацыі лекара і клапаціцца пра сябе.

Паведамленне на вынас

Першасная цыліярная дыскінезія (ПЦД) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое ў першую чаргу дзівіць дыхальную сістэму і сістэмы органаў. Сімптомы могуць пагаршацца з цягам часу, і могуць узнікнуць такія ўскладненні, як дыхальная недастатковасць.

Аднак, хоць лекаў ад гэтага няма, існуюць метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і знізіць рызыку інфекцыі . Такія рэчы, як ачыстка дыхальных шляхоў і лекі, могуць забяспечыць значнае палягчэнне. Таксама важна звярнуцца па псіхалагічную падтрымку, каб паменшыць стрэс ад жыцця з такім хранічным захворваннем. Вы не самотныя, і ёсць лекары і іншыя людзі, якія могуць вам дапамагчы.

ПХД , першасная цыліярная дыскінезія, вейкі, дыхальная сістэма, генетычнае захворванне, хранічны кашаль, размяшчэнне органаў, , генетычнае захворванне, хранічны кашаль, размяшчэнне органаў, рэспіраторныя захворванні