Што такое сіндром Рабсана-Мендэнхолла? Давайце пагаворым пра гэта рэдкае захворванне.

Самае асноўнае, што адбываецца ў нашым целе, гэта тое, што ежа, якую мы ямо, дае нам энергію. Гэта як запраўляць аўтамабіль бензінам. Тут наш арганізм атрымлівае энергію з цукру (глюкозы). Увесь гэты працэс кантралюецца гармонам пад назвай інсулін . Менавіта гэты інсулін дае сігнал цукру ў крыві, каб ён быў адпраўлены ў клеткі, якія маюць патрэбу ў энергіі. Гэта як адчыніць дзверы клетак і ўпусціць цукар. Аднак у арганізме чалавека з сіндромам Рабсана-Мендэнхолла гэты працэс не адбываецца належным чынам. Гэта значыць, іх арганізм не можа належным чынам выкарыстоўваць інсулін. Гэта вельмі і вельмі рэдкі стан.

Дык што ж такое гэты сіндром?

Калі інсулін не можа належным чынам выконваць сваю працу, ён непасрэдна ўплывае на рост дзіцяці. Уявіце сабе, што гэта пачынае праяўляцца яшчэ да нараджэння дзіцяці, гэта значыць, пакуль яно яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці. Дзеці з гэтым захворваннем звычайна маюць невялікі рост. Нават пасля нараджэння іх набор вагі і рост цела адбываюцца вельмі павольна. З медыцынскага пункту гледжання, сіндром Рабсана-Мендэнхолла - гэта захворванне, якое належыць да вялікай групы, якая называецца сіндромамі цяжкай інсулінарэзістэнтнасці. Сіндром Донох'ю і сіндром інсулінарэзістэнтнасці тыпу А - гэта яшчэ два захворванні, якія належаць да гэтай групы.

У чым прычына такой сітуацыі?

Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне. Гэта значыць, што яно перадаецца ў спадчыну ад бацькоў да дзіцяці . Гэта выклікана збоем у гене пад назвай «INSR» у нашым арганізме. Зараз давайце паглядзім, як гэта адбываецца. У кожнай клетцы нашага цела ёсць дзве копіі кожнага гена. Адна ад маці і адна ад бацькі. Каб у дзіцяці развіўся сіндром Рабсана-Мендэнхола, абедзве копіі гена «INSR», якія атрымлівае дзіця, павінны мець гэты дэфект. Калі толькі адна копія мае дэфект, хвароба не развіецца. Іншымі словамі, каб у дзіцяці развілася гэта хвароба, і маці, і бацька павінны мець па адной копіі гэтага дэфектнага гена і адну копію здаровага гена. Тады дзіця павінна выпадкова атрымаць абедзве дэфектныя копіі ад абодвух з іх. Вось чаму гэта так рэдка, бо звычайна гэта не здараецца ў трох выпадках з чатырох.

Якія сімптомы гэтага стану?

Сімптомы звычайна пачынаюць праяўляцца на працягу першага года жыцця дзіцяці. Акрамя таго, ступень выяўленасці гэтых сімптомаў можа адрознівацца ў розных людзей. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы, якія можна назіраць.

Іншыя захворванні, якія могуць узнікнуць з-за гэтага

Акрамя гэтых асноўных сімптомаў, гэты сіндром можа выклікаць і іншыя сур'ёзныя захворванні.

• Кісты ў яечніках у дзяўчынак.
• Дыябет . Часам гэта можа прывесці да небяспечнага для жыцця стану, які называецца кетаацыдозам .
• Праблемы з ныркамі .

Як ставіцца дыягназ?

Адной з праблем дыягностыкі гэтага захворвання з'яўляецца яго адрозненне ад іншых падобных захворванняў (напрыклад, сіндрому Донах'ю). Дзіцячы лекар правядзе дбайнае фізічнае абследаванне, распытае пра сімптомы вашага дзіцяці і гісторыю хваробы сям'і, і, верагодна, прызначыць некалькі аналізаў крыві, каб праверыць узровень цукру і інсуліну ў крыві вашага дзіцяці. Гэта адзіны спосаб паставіць дакладны дыягназ.

Як гэта лячыцца?

Лячэнне сіндрому Рабсана-Мендэнхола звычайна патрабуе дапамогі вялікай каманды, у тым ліку розных спецыялістаў, хірургаў і стаматолагаў. Кансультацыя таксама можа быць вельмі важнай для сем'яў, каб справіцца са стрэсам і эмоцыямі, звязанымі з нараджэннем дзіцяці з гэтым рэдкім захворваннем. Лячэнне часта спецыфічнае для кожнага сімптому. Напрыклад, хірургічнае ўмяшанне па выдаленні кіст яечнікаў, стаматалагічнае лячэнне праблем з зубамі і г.д. У некаторых выпадках лекары прызначаюць высокія дозы інсуліну або іншых прэпаратаў, якія стымулююць выкарыстанне інсуліну, але яны часта неэфектыўныя ў доўгатэрміновай перспектыве.

Новыя метады лячэння знаходзяцца на стадыі расследавання

Эксперты працягваюць даследаваць лепшыя варыянты лячэння высокага ўзроўню цукру ў крыві (гіперглікеміі), звязанага з цяжкай інсулінарэзістэнтнасцю. Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя метады лячэння паказалі некаторыя шматабяцальныя вынікі, неабходныя далейшыя даследаванні.

• Бігуаніды: гэта тып лекаў, якія зніжаюць выпрацоўку арганізмам цукру і павялічваюць выкарыстанне інсуліну .
• Лептын: Было ўстаноўлена, што гэты бялок дапамагае кантраляваць узровень цукру ў крыві і інсуліну.
• rhIGF-I (рэкамбінантны інсулінападобны фактар ​​росту I): гэты бялок выкарыстоўваецца для лячэння кетаацыдозу, стану, выкліканага цяжкай інсулінарэзістэнтнасцю .

сіндром Рабсана-Мендэнхолла, інсулінарэзістэнтнасць, генетычныя захворванні, дзіцячыя захворванні, чорны акантоз, кетаацыдоз, дыябет