Ці ведаеце вы пра сіндром РОХХАД? Ці ёсць у вашага дзіцяці такія сімптомы?

Ці пачаў ваш малы раптам моцна расці? Ці вы заўважылі, што яму цяжка дыхаць падчас сну? Часам гэта могуць быць прыкметы вельмі рэдкага захворвання, якое называецца сіндромам РОХХАДА. Давайце пагаворым пра гэта крыху падрабязней, бо вельмі важна ведаць пра такія рэчы.

Што такое сіндром РОХАДА?

Проста кажучы, сіндром РОХХАД — гэта рэдкае, небяспечнае для жыцця захворванне, якое дзівіць маленькіх дзяцей. Яно ў асноўным уплывае на эндакрынную сістэму, вегетатыўную нервовую сістэму і дыханне. Дзеці з гэтым захворваннем могуць значна набраць вагу за вельмі кароткі прамежак часу . Яны таксама могуць адчуваць змены ў дыханні, паводзінах і эмацыйнай рэгуляцыі падчас сну, а часам і падчас няспання.

Сіндром РОХАД — адносна новае захворванне. Упершыню яно было выяўлена і апісана ў 1965 годзе. Калі падумаць, ва ўсім свеце было зарэгістравана менш за 200 выпадкаў гэтага захворвання. Таму вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдкае з'яўленне. Медыцынскія эксперты ўсё яшчэ даследуюць гэта захворванне, каб знайсці дакладную прычыну і знайсці пастаяннае лячэнне. У цяперашні час не існуе спецыфічнага тэсту або лячэння сіндрому РОХАД. Таму лекары лечаць кожнае дзіця індывідуальна ў залежнасці ад яго сімптомаў.

Якія сімптомы сіндрому ROHHAD?

Дзеці з сіндромам РОХХАД звычайна здаровыя і нармальна развіваюцца да з'яўлення сімптомаў. Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы могуць з'явіцца ўжо ў 9 гадоў, у большасці дзяцей першыя сімптомы праяўляюцца ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў.

Назва «РОХХАД» паходзіць ад першых літар чатырох асноўных сімптомаў гэтай хваробы. Давайце паглядзім, што яны сабой уяўляюць:

• (RO) Хуткае атлусценне: гэта калі ў дзіцяці раптоўна рэзка ўзрастае апетыт , што прыводзіць да значнага павелічэння вагі на 20-30 фунтаў (9-13 кілаграмаў) за кароткі прамежак часу, звычайна ад трох да дванаццаці месяцаў. Часта гэта першая прыкмета атлусцення. Падумайце, гэта не проста павелічэнне вагі, гэта вельмі хуткая і прыкметная змена.

• (H) Гіпаталамусная дысрэгуляцыя: Гіпаталамус — гэта частка мозгу, якая кантралюе гіпофіз. Ён таксама рэгулюе многія рэчы, такія як рост цела, вага, апетыт, палавое паспяванне, эмоцыі і паводзіны. Такім чынам, калі ў яго функцыянаванні ёсць якія-небудзь праблемы, дзіцяМогуць узнікнуць такія сімптомы, як атлусценне, нізкі рост, курчы, затрымка росту, пачашчанае або памяншанае мачавыпусканне, а таксама ранняе або затрымка палавога паспявання . Акрамя таго, могуць узнікнуць такія захворванні, як гіпатэрыёз і цукровы дыябет .

• (H) Гіпавентыляцыя: Дзеці з сіндромам ROHHAD не могуць належным чынам кантраляваць сваё дыханне. Гэта азначае, што калі ўзровень кіслароду ў крыві зніжаецца або ўзровень вуглякіслага газу павышаецца, арганізм не дыхае дастаткова глыбока або хутка, каб кампенсаваць гэта. Гэта вельмі небяспечны стан. Часам ён можа ўзнікнуць раптоўна, напрыклад, пасля лёгкай рэспіраторнай інфекцыі, напрыклад, прастуды, або пасля анестэзіі.

• (AD) Вегетатыўная дысрэгуляцыя: Вегетатыўная нервовая сістэма (ВНС) нашага арганізма кантралюе асноўныя функцыі, якія мы не можам кантраляваць, такія як дыханне, страваванне, пульс і тэмпература цела. Такім чынам, дзеці з пашкоджаннем гэтай вегетатыўнай нервовай сістэмы могуць адчуваць такія сімптомы, як анамальна павольны пульс (брадыкардыя), нізкая тэмпература цела і зніжэнне ўспрымання болю . Уявіце сабе, што адчуванне меншага болю азначае, што нават у сур'ёзным няшчасным выпадку дзіця можа не ўсведамляць гэтага.

Якія прычыны сіндрому ROHHAD?

Насамрэч, лекары пакуль не знайшлі канчатковай прычыны сіндрому ROHHAD. Аднак у цяперашні час даследуюцца тры асноўныя тэорыі, якія маглі б яго растлумачыць.

1. Генетыка: Многія даследчыкі лічаць, што сіндром ROHHAD выкліканы генетычнай мутацыяй . Аднак дакладны ген пакуль невядомы. Усё ў нашым арганізме кантралюецца генамі, таму любая змена ў іх можа на яго паўплываць.

2. Эпігенетыка: Некаторыя даследчыкі лічаць, што гены, якія кантралююць пэўныя функцыі ў нашым арганізме, могуць быць уключаны пры неабходнасці і выключаны, калі не патрэбныя. Гэта называецца эпігенетыкай. Гэтая ідэя заснавана на даследаванні, праведзеным на аднолькавых блізнятах. У ім у аднаго дзіцяці развіўся сіндром ROHHAD, а ў другога — не. Такім чынам, можна меркаваць, што на гэта могуць уплываць не толькі гены, але і адрозненні ў тым, як функцыянуюць гэтыя гены.

3. Аўтаімунітэт: Некаторыя даследаванні паказваюць, што сіндром ROHHAD таксама з'яўляецца аўтаімунным захворваннем.Існуе сувязь паміж аўтаімуннымі захворваннямі, пры якіх уласная імунная сістэма арганізма атакуе ўласныя клеткі. У адным даследаванні ў двух дзяцей з сіндромам ROHHAD у спіннамазгавой вадкасці (СМВ) — вадкасці, якая акружае галаўны і спінны мозг, былі выяўлены антыцелы, якія называюцца імунаглабулінамі . Выкарыстоўваючы гэтую інфармацыю, даследчыкі прыйшлі да высновы, што ў цэнтральнай нервовай сістэме (ЦНС) , галаўным і спінным мозгу, назіраецца запаленне. Гэта азначала, што ўласная імунная сістэма арганізма памылкова атакавала мозг.

Якія ўскладненні сіндрому ROHHAD?

Акрамя асноўных сімптомаў, якія мы абмяркоўвалі раней, у дзяцей з сіндромам ROHHAD могуць развіцца іншыя ўскладненні , гэта значыць дадатковыя праблемы са здароўем. Важна ведаць і пра іх:

• Псіхічныя і паводніцкія праблемы: гэтыя дзеці могуць адчуваць такія станы, як неспакой, агрэсія, гіперактыўнасць, пастаянная стомленасць, трывожнасць, дэпрэсія і разумовая адсталасць . Гэта можа паўплываць на паўсядзённае жыццё дзіцяці, а таксама на сям'ю.

• Праблемы з нервовай сістэмай: у дзяцей з сіндромам ROHHAD могуць узнікаць такія станы, як курчы, анамальныя рухі вачэй (ністагм), апноэ сну або парушэнні развіцця .

• Парушэнні абмену рэчываў: Найбольш распаўсюджанымі парушэннямі абмену рэчываў сярод гэтых дзяцей з'яўляюцца цукровы дыябет, інсулінарэзістэнтнасць, парушэнне талерантнасці да глюкозы і стэатычная (тлушчавая) хвароба печані. Гэта станы, якія могуць мець доўгатэрміновыя наступствы для здароўя.

• Пухліны нерваў: ад 40% да 56% дзяцей з сіндромам ROHHAD развіваюцца пухліны нерваў. Адным з прыкладаў з'яўляецца тып пухліны, які называецца гангліянеўромай . Большасць гэтых пухлін дабраякасныя , але часам яны могуць быць злаякаснымі . Таму лекары заўсёды сочаць за гэтым.

• Спыненне сардэчна-сасудзістай сістэмы: гэта найбольш небяспечнае ўскладненне. Гэта раптоўнае спыненне дыхання і сардэчнай дзейнасці. Гэта можа быць небяспечна для жыцця.

Як дыягнастуецца сіндром РОХХАД? (Дыягностыка)

У цяперашні час сіндром ROHHAD называеццаНяма адзінага тэсту, які мог бы канчаткова пацвердзіць дыягназ. Замест гэтага каманда медыцынскіх экспертаў працуе разам, каб паставіць дыягназ на аснове ўнікальнага спалучэння сімптомаў дзіцяці. Гэта як дэтэктыў, які збірае доказы і прыходзіць да высновы.

Каб паставіць дыягназ сіндрому ROHHAD, дзіця павінна адпавядаць наступным крытэрыям:

• Павінны прысутнічаць як сімптомы раптоўнага пачатку атлусцення, так і гіпавентыляцыя падчас сну.
• Павінны прысутнічаць сімптомы дысфункцыі гіпаталамуса (напрыклад, хуткі набор вагі, гіпатэрыёз або змены ў палавым паспяванні — раннім або познім).
• Важна пацвердзіць адсутнасць мутацыі (геннага варыянту) у гене «PHOX2B». Гэта важна для таго, каб адрозніць яго ад «CCHS (сіндрому прыроджанай цэнтральнай гіпавентыляцыі)», іншага захворвання, якое мае некаторыя сімптомы, падобныя да сіндрому ROHHAD (напрыклад, зніжэнне дыхання падчас сну).
• Гэтыя сімптомы могуць не быць відавочнымі ў першыя некалькі гадоў жыцця. Звычайна яны пачынаюцца пазней.

Паколькі сіндром РОХХАД — вельмі рэдкае захворванне, дзецям часта спачатку няправільна ставяць дыягназ. Таму, калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, вельмі важна звярнуцца па адпаведную кансультацыю да вопытнай медыцынскай каманды.

Як лячыцца сіндром ROHHAD? (Лячэнне)

Лячэнне сіндрому ROHHAD адрозніваецца ў розных дзяцей у залежнасці ад сімптомаў. Не кожнаму дзіцяці можна прызначыць аднолькавы план лячэння, бо сітуацыя ў кожнага індывідуальная. Аднак адно агульнае для ўсіх. Калі ў дзіцяці з сіндромам ROHHAD падчас сну назіраюцца парушэнні дыхання, яму трэба будзе выкарыстоўваць апарат пад назвай «CPAP» або «BiPAP», каб дапамагчы яму дыхаць. З часам яму можа спатрэбіцца выкарыстоўваць «вентылятар», каб цалкам падтрымліваць працэс дыхання. Гэта працэдура, якая ратуе жыццё.

Пры лячэнні дзяцей з сіндромам ROHHAD неабходная дапамога педыятраў розных спецыяльнасцей. Напрыклад:

• Пульманолагі
• Неўролагі
• Эндакрынолагі (лекары, якія спецыялізуюцца на эндакрынных залозах (гармонах))
• Атарыналарынгалогіі (спецыялісты па вушах, носе, горле)
• Кардыёлагі
• Спецыялісты па сне
• Дыетолагі
• Анколагі
• Псіхолагі
• Псіхіятры

Менавіта дзякуючы адзінству ўсіх гэтых людзей мы імкнемся забяспечыць найлепшае лячэнне для дзіцяці.

Якая будучыня дзяцей з сіндромам ROHHAD? (Прагноз)

Насамрэч, у цяперашні час няма лекаў ад сіндрому РОХХАД. Галоўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы, унікальныя для кожнага дзіцяці, і падтрымліваць якасць жыцця дзіцяці як мага лепш.

Сіндром РОХАДА і працягласць жыцця

Паколькі сіндром РОХХАД — гэта рэдкае захворванне, цяжка дакладна ацаніць працягласць жыцця. Пакуль што дадзеных пра яго недастаткова.

Аднак асноўнай прычынай смерці ад гэтай хваробы з'яўляецца ўскладненне пад назвай кардыярэспіраторны прыпынак, які ўяўляе сабой раптоўнае спыненне функцыі сэрца і дыхальнай сістэмы .

Ці можна гэтаму перашкодзіць? (Прафілактыка)

У цяперашні час няма спосабу прадухіліць сіндром ROHHAD — прынамсі, пакуль што.

Сіндром РОХХАД — рэдкае і адносна новае захворванне. Таму даследаванні ў гэтай галіне ўсё яшчэ знаходзяцца на ранняй стадыі. Калі вы думаеце пра здароўе свайго дзіцяці, кожны дзень, які праходзіць без адказаў, можа здацца вечнасцю. Мы разумеем гэта. Таму абавязкова звярніцеся па дапамогу да лекара. Ён/яна раскажа вам пра лячэнне, неабходнае для лячэння сімптомаў вашага дзіцяці, а таксама пра крыніцы, дзе вы можаце даведацца больш пра гэта захворванне.

Найважнейшыя рэчы, якія мы павінны вынесці з гэтай гісторыі (Пасланне для дома)

Добра, цяпер вы крыху разумееце сіндром РОХХАД, пра які мы казалі. Вось некалькі важных рэчаў, якія трэба памятаць:

• Сіндром РОХХАД - вельмі рэдкае, але сур'ёзнае захворванне.
• Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца раптоўнае павелічэнне вагі, цяжкасці з дыханнем і праблемы з гармонамі і вегетатыўнай нервовай сістэмай.
• Пакуль няма канкрэтнай прычыны або пастаяннага лячэння гэтага. Лячэнне заснавана на ўзніклых сімптомах.
• Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, не панікуйце, а неадкладна звярніцеся да кваліфікаванага лекара па кансультацыю.
• Паколькі гэта рэдкае захворванне, можа спатрэбіцца некаторы час, каб атрымаць дакладны дыягназ. Але не здавайцеся.
• Вельмі важна прытрымлівацца рэкамендацый лекараў і аказваць дзіцяці неабходную падтрымку.

Памятайце, што вы не адны. У такіх сітуацыях важна звярнуцца па падтрымку да лекараў, сям'і і, пры неабходнасці, да кансультацыйных службаў.

Сіндром РОХАДА , сіндром РОХАДА, дзіцячыя хваробы, раптоўнае атлусценне, цяжкасць дыхання, гіпаталамус, рэдкія захворванні