У вас высокі ўзровень жалеза ў арганізме, але вы адчуваеце сябе дрэнна? Ці можа гэта быць сідэрабластычная анемія?

Ці часта вы адчуваеце стомленасць і дыхавіцу? Ці часам вам здаецца, што ў вас нізкі ціск? Гэта могуць быць сімптомы звычайнай анеміі. Аднак часам за гэтым можа стаяць больш складаная прычына. Сёння мы пагаворым пра захворванне крыві, якое сустракаецца рэдка, але важна ведаць. Гэта сідэрабластычная анемія, або, як яе называюць лекары, «сідэрабластычная анемія — СА».

Дык што ж такое сідерабластычная анемія?

Проста кажучы, гэта рэдкае захворванне, якое ўплывае на тое, як наш арганізм выпрацоўвае эрытрацыты, эрытрацыты ў нашай крыві. Калі ў вас гэта захворванне, у вас нізкая колькасць эрытрацытаў, што азначае анемію. Але ў той жа час, як ні дзіўна, у вас таксама высокая колькасць жалеза. Чаму гэта адбываецца? Таму што ваш арганізм не выкарыстоўвае жалеза, неабходнае для належнай выпрацоўкі эрытрацытаў.

Хто найбольш пакутуе ад гэтай сітуацыі?

Гэты стан, які называецца «сідэрабластычная анемія» (сідэрабластычная анемія), можа праяўляцца двума спосабамі. Адзін з іх — прыроджаная сідэрабластычная анемія або КСА . Гэта значыць, некаторыя дзеці нараджаюцца з гэтым захворваннем. Другі — набытая сідэрабластычная анемія . Гэта найбольш распаўсюджаны тып. Яна можа быць выклікана іншымі захворваннямі крыві, ужываннем некаторых лекаў або празмерным уздзеяннем пэўных мінералаў.

Толькі падумайце, што ў немаўлят і маленькіх дзяцей, якія нараджаюцца з гэтым захворваннем, часам могуць узнікнуць праблемы са здароўем, якія пагражаюць жыццю, з-за лішку жалеза ў іх арганізме, вядомага як «перагрузка жалезам». Калі ў дарослых развіваецца гэта захворванне, у іх могуць развіцца такія захворванні сэрца і цыроз печані.

Ёсць добрыя навіны! Нягледзячы на ​​тое, што лекары не могуць цалкам вылечыць прыроджаную сідэрабластычную анемію, існуюць лекі, якія могуць кантраляваць сімптомы і прадухіліць сур'ёзныя ўскладненні. Аднак некаторыя тыпы сідэрабластычнай анеміі, якія развіваюцца ў больш познім узросце, можна вылечыць.

Гэты тып захворвання, які прысутнічае пры нараджэнні, можа паўплываць на немаўлят, маленькіх дзяцей і нават маладых людзей. Часам сімптомы CSA вельмі лёгкія. Таму, нават калі вы нарадзіліся з гэтым захворваннем, у некаторых людзей могуць не ўзнікнуць сур'ёзных праблем са здароўем, пакуль яны не стануць старэйшымі.

Апошні тып, які называецца «набытая ХСА», часта сустракаецца ў людзей з захворваннем крыві пад назвай «міеладыспластычны сіндром». Ён таксама можа быць выкліканы ўздзеяннем такіх мінералаў, як свінец і цынк, ужываннем некаторых лекаў або чым-небудзь, што ўплывае на здольнасць арганізма выкарыстоўваць медзь.

Як гэты стан уплывае на мой арганізм?

Людзі з сідэрабластычнай анеміяй звычайна праяўляюць сімптомы анеміі. Гэта значыць, яны адчуваюць моцную стомленасць без прычыны.Адчуванне стомленасці, праблемы з дыханнем і г.д. Акрамя таго, у іх можа быць як «макрацытарная анемія» (эрытрацыты большыя за норму), так і «мікрацытарная анемія» (эрытрацыты меншыя за норму). Абодва тыпы анеміі таксама могуць быць сімптомамі іншых тыпаў анеміі.

Якія прычыны сідэрабластычнай анеміі?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, гэта можа быць прыроджаным або можа развіцца пазней з-за іншага захворвання, уздзеяння пэўных металаў, мінералаў або лекаў.

Каб зразумець прычыны прыроджанай сідэрабластычнай анеміі (прыроджанай СА), карысна крыху ведаць пра тое, як працуюць нашы эрытрацыты.

Кароткае ўвядзенне ў эрытрацыты

Эрытрацыты — найбольш распаўсюджаны тып клетак у нашай крыві. Здаровыя, сталыя эрытрацыты неабходныя для пераносу кіслароду да тканін нашага арганізма. Эрытрацыты робяць гэта з дапамогай бялку пад назвай гемаглабін. Менавіта гемаглабін надае эрытрацытам чырвоны колер.

Эрытрацытам для выпрацоўкі гемаглабіну патрэбна жалеза. Звычайна наш касцявы мозг выпрацоўвае ствалавыя клеткі. Гэтыя ствалавыя клеткі пазней развіваюцца ў няспелыя эрытрацыты, якія называюцца эрытрацытамі. Гэтыя няспелыя клеткі ўтрымліваюць патрэбную колькасць гемаглабіну і жалеза, неабходных для выпрацоўкі здаровых, спелых эрытрацытаў.

Але, калі ў вас сідэрабластычная анемія, ваш арганізм не можа выкарыстоўваць гэта жалеза. Гэта выклікае дзве праблемы. Без жалеза вашы эрытрацыты не выпрацоўваюць дастаткова гемаглабіну для пераносу кіслароду па ўсім целе. З іншага боку, нявыкарыстанае жалеза назапашваецца ў касцяным мозгу. Гэта прыводзіць да ўтварэння анамальнага тыпу клетак, які называецца кальцавым сідэрабластам . Сідэрабласт - гэта няспелы эрытрацыт, які мае жалезнае кольца вакол свайго ядра. Лекары могуць убачыць гэтыя кольцы, калі разглядаюць ствалавыя клеткі ў касцяным мозгу пад мікраскопам. Сідэрабластычная анемія атрымала сваю назву ад гэтых жалезных кольцаў. Гэтыя жалезныя кольцы сведчаць аб тым, што клеткі захоўваюць жалеза замест таго, каб выкарыстоўваць яго. Гэта назапашванне жалеза называецца перагрузкай жалезам . Гэтая перагрузка жалезам адказная за многія сур'ёзныя праблемы са здароўем, якія могуць узнікнуць з-за сідэрабластычнай анеміі.

Якія існуюць тыпы прыроджанай сідэрабластычнай анеміі (ПСА)?

Існуе тры тыпы прыроджанай СА. Яны выклікаюцца мутацыямі ў пэўных генах, якія ўплываюць на функцыю эрытрацытаў. Давайце разгледзім, што яны сабой уяўляюць:

• Х-звязаная сідэрабластычная анемія:Гэта найбольш распаўсюджаны тып прыроджанай анеміі. Яна выклікана мутацыяй у гене, які выпрацоўвае спецыфічны фермент пад назвай «ALAS2», што прыводзіць да дэфіцыту гемаглабіну. У людзей з гэтым захворваннем бледныя, меншыя за норму эрытрацыты (мікрацыты). У іх арганізме таксама лішак жалеза.
• Аўтасомна-рэцэсіўная сідэрабластычная анемія (АРКСА): гэта другі па распаўсюджанасці тып. АРКСА дзівіць немаўлят і вельмі маленькіх дзяцей. Гэта сур'ёзны стан, які часам можа пагражаць жыццю. Ён узнікае, калі колькасць жалеза ў крыві становіцца занадта высокай.
• Мацярынскі: каля 20% усіх пацыентаў з CSA трапляюць у гэтую катэгорыю. Гэта звязана з мутацыяй гена MT-ATP6, якая ўплывае на функцыю мітахондрый. (Мітахондрыі — гэта арганэлы ўнутры нашых клетак. Яны адказваюць за асноўную крыніцу энергіі для клетак. Мітахондрыі пераўтвараюць энергію з ежы ў форму, якую могуць выкарыстоўваць клеткі.)

Якія тыпы набытай сідэрабластычнай анеміі ўзнікаюць у больш познім узросце?

Існуе два тыпы сідэрабластычнай анеміі, якія развіваюцца ў больш познім узросце: першасная і другасная. Першасная сідэрабластычная анемія адносіцца да сідэрабластычнай анеміі, звязанай са станам, якое называецца міеладыспластычным сіндромам. Другасная сідэрабластычная анемія адносіцца да сідэрабластычнай анеміі, якая можа развіцца пасля значнага ўздзеяння пэўных металаў, хімічных рэчываў і лекаў. Да фактараў, якія могуць выклікаць другасную сідэрабластычную анемію, адносяцца:

• Алкаголь: злоўжыванне алкаголем з'яўляецца асноўнай прычынай пазнейшай сідэрабластычнай анеміі.
• Атручванне цяжкімі металамі: сюды ўваходзіць атручванне свінцом і атручванне мыш'яком.
• Дэфіцыт вітаміна В: вітамін В спрыяе выпрацоўцы кампанента пад назвай гем, які пераўтвараецца ў гемаглабін. Гем дапамагае пераносіць кісларод.
• Дэфіцыт медзі: медзь дапамагае выпрацоўваць фермент, які абараняе ад лішку жалеза.
• Перадазіроўка цынку: празмернае ўжыванне цынку можа паўплываць на тое, як арганізм выкарыстоўвае жалеза і засвойвае медзь. Некаторыя людзі прымаюць цынкавыя дабаўкі, і гэта можа здарыцца.
• Лекавыя прэпараты: некаторыя антыбіётыкі, хіміятэрапія, гармоны і лекі, якія зніжаюць запасы медзі, могуць выклікаць другасную сідэрабластычную анемію. Лекары лечаць гэты тып СА, правяраючы лекі, якія вы прымаеце, і адмяняючы лекі, якія, як мяркуецца, выклікаюць СА.

Якія сімптомы сідэрабластычнай анеміі?

Як і ў многіх іншых відаў анеміі, сімптомы сідэрабластычнай анеміі ўключаюць:

• Крайняя стомленасць:Гэта азначае, што вы адчуваеце такую ​​стомленасць, што не можаце выконваць паўсядзённыя задачы.
• Дыспензія: гэта пачуццё ўдушша або цяжкасці з дыханнем.
• Сэрцабіцце: гэта адчуванне, што сэрца б'ецца занадта хутка або ненармальна.
• Галаўны боль.

У людзей з Х-звязанай сідэрабластычнай анеміяй могуць узнікаць дадатковыя сімптомы з-за недастатковага ўзроўню гемаглабіну і павышанага ўзроўню жалеза ў арганізме. Да гэтых сімптомаў адносяцца:

• Павялічаная печань: Ваша печань выконвае мноства важных функцый у арганізме.
• Павялічаная селязёнка: Ваша селязёнка — гэта орган памерам з сціснуты кулак, размешчаны ў верхняй частцы жывата. Вы можаце не заўважыць, што ваша селязёнка большая за норму, або вы можаце адчуваць тупы боль у верхняй частцы жывата.
• Бронзавы колер скуры: калі ў вашым арганізме назапашваецца занадта шмат жалеза, скура можа набыць бронзава-карычневы колер.
• Некантраляваны цукровы дыябет.

Як лекары дыягнастуюць сідэрабластычную анемію?

Паколькі сідэрабластычная анемія можа прысутнічаць пры нараджэнні або развіцца пазней, ваш лекар спачатку правядзе абследаванне, каб пацвердзіць або выключыць набытую сідэрабластычную анемію. Калі ён вырашыць, што гэта не набытая сідэрабластычная анемія, ён правядзе дадатковыя аналізы, каб высветліць, які тып прыроджанай сідэрабластычнай анеміі ў вас ёсць. Вось некаторыя з аналізаў, якія ён можа зрабіць:

• Агульны аналіз крыві (ААК): вынікі паказваюць памер і форму клетак у крыві, колькасць новых клетак крыві, якія выпрацоўвае ваш арганізм, і, у выпадку з ААК, колькасць спелых і няспелых эрытрацытаў.
• Мазок перыферычнай крыві: гэта працэдура, якую лекары выкарыстоўваюць для даследавання клетак крыві. У той час як у некаторых аналізах крыві для іх аналізу выкарыстоўваецца апарат, у гэтым выпадку лекары аналізуюць клеткі крыві пад мікраскопам.
• Даследаванні на ўзровень жалеза: гэты тэст паказвае ваш узровень жалеза.
• Аспірацыя касцявога мозгу: гэта працэдура ўзяцця ўзору вадкай часткі касцявога мозгу.
• Біяпсія касцявога мозгу: падчас гэтага тэсту лекары бяруць невялікі ўзор касцявога мозгу і даследуюць клеткі касцявога мозгу.
• Генетычнае тэставанне:Генетычнае тэставанне можа дапамагчы пацвердзіць або выключыць пэўныя генетычныя захворванні. Яно таксама можа дапамагчы вам зразумець верагоднасць перадачы гэтага захворвання вашым дзецям.

Як лекары лечаць сідэрабластычную анемію?

Лекары выкарыстоўваюць розныя метады лячэння прыроджанай і набытай сідэрабластычнай анеміі. Гэтыя метады лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад вашага стану, таму ваш лекар абмяркуе з вамі найлепшае лячэнне. Напрыклад, чалавеку з Х-звязанай СА (ХСА) можа быць прызначаны вітамін В6 і прэпараты, якія зніжаюць узровень жалеза. Калі СА выклікана атручваннем свінцом, ваш лекар будзе лячыць менавіта гэтае атручванне. Лепш за ўсё пагаварыць з вашым лекарам пра гэта.

Як я магу гэтаму перашкодзіць?

Сідэрабластычная анемія часта выклікаецца генетычнай мутацыяй. Нягледзячы на ​​тое, што гэты тып прыроджанай сідэрабластычнай анеміі нельга прадухіліць, яе можна лячыць. Калі ў вас Х-звязаная «(CSA)» і вашы сімптомы лёгкія, або калі ў кагосьці ў вашай сям'і (бацькі, браты і сёстры або дзеці) ёсць «(CSA)», варта спытаць у лекара аб генетычным тэсціраванні.

Аднак ёсць рэчы, якія вы можаце зрабіць, каб прадухіліць развіццё некаторых тыпаў набытай CSA ў будучыні. Вось крокі, якія вы можаце распачаць:

• Пазбяганне выпадковага атручвання свінцом або мыш'яком.
• Калі вы прымаеце цынкавыя дабаўкі ад такіх захворванняў, як прастуда, спытайце ў лекара аб адпаведнай дазоўцы.
• Абмяжуйце спажыванне алкаголю. Алкагалізм можа прывесці да сідэрабластычнай анеміі. Паспрабуйце паменшыць колькасць алкаголю, якое вы ўжываеце штодня. Калі вам патрэбна дапамога, звярніцеся да лекара па рэкамендацыю адпаведных праграм.

Чаго мне чакаць у гэтай сітуацыі?

Прагноз залежыць ад тыпу сідэрабластычнай анеміі. Напрыклад, калі ў вас Х-звязаная прыроджаная сідэрабластычная анемія, лекар можа лячыць ваш стан вітамінам B6 і прэпаратамі, якія зніжаюць узровень жалеза. Калі ў вас набытая сідэрабластычная анемія, выкліканая атручваннем свінцом, лекар можа лячыць атручванне свінцом.

Як мне клапаціцца пра сябе?

Многім людзям з сідэрабластычнай анеміяй неабходна рэгулярна кантраляваць узровень жалеза, каб прадухіліць далейшую перагрузку жалезам. Калі ў вас раней была сідэрабластычная анемія, спытайце ў лекара, што вы можаце зрабіць, каб прадухіліць новую сідэрабластычную анемію.

Сідэрабластычная анемія — рэдкае захворванне крыві. Некаторыя людзі ведаюць, чаму ў іх сідэрабластычная анемія, а іншыя — не. Калі ў вас сідэрабластычная анемія, вы можаце задаць свайму лекару наступныя пытанні:

>

* Які ў мяне тып `(SA)`?

* Чаму я атрымаў `(SA)`?

* Якія ў мяне ёсць варыянты лячэння?

* Якія пабочныя эфекты лячэння?

* Чаго я магу чакаць пасля лячэння?

* Ці магу я перадаць `(SA)` сваім дзецям?

Дык што ж самае важнае нам трэба запомніць з гэтай гісторыі?

Сідэрабластычная анемія — рэдкае, але патэнцыйна сур'ёзнае захворванне крыві. Сідэрабластычная анемія выклікаецца тым, што нешта перашкаджае здольнасці арганізма выпрацоўваць здаровыя эрытрацыты. У людзей з Сідэрабластычнай анеміяй часта ў крыві занадта шмат жалеза. У большасці выпадкаў гэтая перагрузка жалезам лёгка лечыцца. Аднак у немаўлят і маленькіх дзяцей, народжаных з Сідэрабластычнай анеміяй, перагрузка жалезам можа выклікаць небяспечныя для жыцця станы.

Уявіце сабе, калі б ваша дзіця нарадзілася з сідэрабластычнай анеміяй, лекары б адразу пачалі лячыць гэтае захворванне. Нараджэнне вельмі хворага дзіцяці ці малога можа быць вельмі страшным і невыносным. Вашы лекары разумеюць гэта і зробяць усё магчымае, каб дапамагчы вам і вашаму дзіцяці падчас і пасля лячэння. Таму, калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэтыя сімптомы, важна неадкладна звярнуцца да лекара па кансультацыю.

Жалеза , анемія, сідэрабласты, касцявы мозг, гемаглабін, гены, захворванні крыві