Ці слабыя мышцы вашага дзіцяці? Давайце пагаворым пра спінальную мышачную атрафію (СМА)

Ці заўважалі вы калі-небудзь, што ваша дзіця трохі млявае, або што яно трохі павольна трымае галаву ці пераварочваецца, як іншыя дзеці? Часам для нас, бацькоў, гэта нармальна крыху хвалявацца, калі мы бачым, як маленькае дзіця бегае, падае або мае праблемы з пад'ёмам па лесвіцы. Хоць гэтыя сімптомы не заўсёды з'яўляюцца прыкметай чагосьці сур'ёзнага, часам за імі хаваецца рэдкае захворванне, пра якое нам варта ведаць. Гэта спінальная мышачная атрафія, або тое, што ў медыцыне мы называем « спінальнай мышачнай атрафіяй (СМА)».

Проста кажучы, што такое гэтая СМА?

Спінальная мышачная атрафія (СМА) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое прыводзіць да паступовага аслаблення адвольных цягліц, гэта значыць цягліц, якімі мы кіруем. У асноўным яно ўплывае на нервовыя клеткі ў ніжняй частцы спіннога мозгу.

Падумайце пра гэта вось пра што. Наш галаўны і спінны мозг пасылаюць электрычны сігнал, або паведамленне, нашым цягліцам, каб яны «рухаліся». Гэта паведамленне перадаецца спецыяльнымі нервовымі клеткамі, якія называюцца рухальнымі нейронамі. Каб гэтыя нервовыя клеткі заставаліся здаровымі, неабходны бялок пад назвай Survival Motor Neuron (SMN), які выпрацоўваецца генам SMN1.

У чалавека з СМА з-за дэфекту гена «SMN1» бялок «SMN» не выпрацоўваецца ў неабходнай колькасці. Калі гэты бялок губляецца, нервовыя клеткі (маторныя нейроны), якія пераносяць гэтыя сігналы, паступова гінуць. Затым мышцы не атрымліваюць неабходных сігналаў. Мышцы, якія не выкарыстоўваюцца, паступова скарачаюцца і слабеюць. Гэта тое, што мы называем мышачнай атрафіяй .

Якія сімптомы і тыпы СМА?

Сімптомы СМА адрозніваюцца ў розных людзей. Яны залежаць ад таго, колькі бялку «SMN» выпрацоўваецца ў арганізме. Акрамя асноўнага гена пад назвай «SMN1», у нас таксама ёсць «памочнік» пад назвай «SMN2». Гэты ген «SMN2» таксама выпрацоўвае пэўную колькасць бялку «SMN». Чым больш копій гена «SMN2» у чалавека, тым лягчэйшымі становяцца сімптомы.

СМА падзяляецца на 5 асноўных тыпаў у залежнасці ад узросту, у якім з'яўляюцца сімптомы .

Што выклікае СМА?

СМА — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Калі быць дакладным, яно перадаецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Што гэта азначае?

Проста кажучы, каб у дзіцяці развілася СМА, абодва бацькі павінны атрымаць у спадчыну копію дэфектнага гена SMN1. Калі толькі адзін з бацькоў атрымае ў спадчыну дэфектны ген, у дзіцяці не развіецца СМА. Аднак дзіця стане «носьбітам» хваробы. Гэта азначае, што ў дзіцяці не будзе сімптомаў, але яно ўсё роўна зможа перадаць дэфектны ген сваім дзецям у будучыні.

Як дакладна дыягнаставаць хваробу?

Як і ў многіх сучасных краінах, нованароджаных у Шры-Ланцы часам абследуюць на наяўнасць такіх генетычных захворванняў . Аднак часам, асабліва ў тых, хто мае лёгкія сімптомы, яны выяўляюцца толькі пазней.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна вашага дзіцяці, лекар можа задаць вам наступныя пытанні падчас агляду:

• Ці спазнялася ваша дзіця з такімі этапамі развіцця, як уменне трымаць галаву і пераварочвацца?
• Ці цяжка дзіцяці самастойна сядзець ці ўставаць?
• Ці заўважылі вы якія-небудзь цяжкасці з дыханнем?
• Калі вы ўпершыню заўважылі гэтыя сімптомы?
• Ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і такія сімптомы раней?

Акрамя гэтых пытанняў, для пацверджання захворвання можна правесці наступныя аналізы :

• Генетычнае тэставанне: бярэцца ўзор крыві, і ген «SMN1» непасрэдна тэстуецца, каб высветліць, ці з'яўляецца ён дэфектным або адсутнічае. Гэта асноўны тэст для пацверджання захворвання.
• Аналіз крыві на крэатынкіназу (КК): калі мышцы слабеюць, у крыві назапашваецца фермент пад назвай КК. Калі ён высокі, можна падазраваць пашкоджанне цягліц.
• Нервовыя тэсты : такія тэсты, як электраміёграма (ЭМГ), правяраюць, як нервы пасылаюць сігналы ў мышцы.
• МРТ або КТ: атрыманне падрабязных здымкаў унутранай часткі цела, асабліва хрыбетніка і цягліц.
• Біяпсія мышцы: Часам бярэцца невялікі кавалачак мышцы і даследуецца пад мікраскопам, каб пацвердзіць характар ​​пашкоджання.

Якія метады лячэння СМА?

Дзесяць-пятнаццаць гадоў таму пры СМА існавалі толькі падтрымліваючыя метады лячэння, якія кантралявалі сімптомы. Аднак сёння, дзякуючы развіццю медыцынскай навукі, у свеце існуе некалькі высокаэфектыўных метадаў лячэння, накіраваных на генетычную праблему, якая выклікае СМА.

1. Падтрымліваючая тэрапія

Нягледзячы на ​​тое, што яны не вылечваюць хваробу, яны неабходныя для паляпшэння якасці жыцця дзіцяці.

• Рэспіраторная падтрымка: асабліва пры 1 і 2 тыпах, паколькі дыхальныя мышцы слабеюць, можа спатрэбіцца спецыяльная маска або, у цяжкіх выпадках, апарат (вентылятар) для палягчэння дыхання.
• Харчаванне і глытанне: Паколькі мышцы, якія адказваюць за глытанне, слабыя, неабходная дапамога дыетолага, каб забяспечыць дзіця добрым харчаваннем. Некаторых дзяцей можа спатрэбіцца карміць праз зонд.
• Рух і фізіятэрапія: Фізіятэрапеўтычныя практыкаванні могуць дапамагчы абараніць суставы і падтрымліваць мышцы моцнымі. Пры неабходнасці вы можаце выкарыстоўваць бандажы для ног, хадункі або электрычны інвалідны вазок.
• Праблемы са спіной: дзецям са скаліёзам лекар можа парэкамендаваць насіць спецыяльны карсет (спінавую бандаж), каб трымаць спіну прамой.

2. Генна-таргетная тэрапія

Гэта прэпараты, якія зрабілі рэвалюцыю ў лячэнні СМА.

• Нусінерсен (Спінраза): гэты прэпарат уводзіцца ў выглядзе ін'екцыі ў спіннамазгавую вадкасць. Ён дзейнічае, стымулюючы ген-«памочнік» SMN2, пра які мы казалі раней, і прымушаючы яго выпрацоўваць больш бялку SMN. Яго трэба прымаць кожныя некалькі месяцаў.
• Анасемнаген абепарвовек-ксіой (Золгенсма): гэта генная тэрапія, якая ўводзіцца нутравенна аднаразова. Яна замяняе дэфектны ген SMN1 здаровай копіяй гена SMN1. Звычайна яе прызначаюць дзецям ва ўзросце да 2 гадоў.
• Рысдыплам (Эўрысдзі): гэта штодзённы вадкі прэпарат для прыёму ўнутр, які таксама дзейнічае шляхам павелічэння выпрацоўкі бялку «SMN» з гена «SMN2».

Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя метады лячэння вельмі дарагія, было паказана, што яны значна паляпшаюць этапы развіцця дзяцей (трыманне галавы, сядзенне) і кантралююць прагрэсаванне захворвання. Вам варта абмеркаваць з лекарам, якое лячэнне найлепш падыходзіць для вашага дзіцяці.