Ці мае ваша дзіця некалькі з гэтых праблем адначасова? Давайце пагаворым пра асацыяцыю сіндрому VATER / VACTERL!

Вы можаце вельмі хвалявацца, калі лекары кажуць вам, што ў вашага нованароджанага дзіцяці раптоўна з'явіліся нейкія змены або дэфекты ў некалькіх частках цела. Магчыма, сканаванне, зробленае перад нараджэннем дзіцяці, дало вам падказку пра нешта падобнае. Гэта той стан, пра які мы сёння пагаворым, сіндром VATER або асацыяцыя VACTERL. Не хвалюйцеся, давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Што такое асацыяцыя сіндрому VATER / VACTERL?

Проста кажучы, сіндром VATER — гэта група прыроджаных дэфектаў, якія ўзнікаюць на ранніх стадыях развіцця дзіцяці. У прыватнасці, гэтыя праблемы ўзнікаюць на працягу першых некалькіх тыдняў развіцця эмбрыёна дзіцяці. Захворванне можа адрознівацца ў розных дзяцей. Не ў кожнага дзіцяці будуць аднолькавыя сімптомы. Лекары падазраюць гэта захворванне, калі ёсць праблема як мінімум з трыма часткамі цела, якія звычайна пазначаюцца літарамі VATER.

Што азначаюць гэтыя літары VATER / VACTERL?

Насамрэч гэта абрэвіятура. Гэта слова, утворанае шляхам спалучэння першых літар англійскіх назваў частак цела, якія пацярпелі ад гэтага захворвання. Першапачаткова яно называлася VATER:

• V - Пазванкі : гэта дробныя косткі (пазванкі) у хрыбетніку .
• А - Анус : Гэта азначае анус .
• Т - Трахея : Гэта азначае трахею .
• E - Стрававод : Гэта азначае харчовую трубу.
• R - нырачны : гэта азначае праблемы з ныркамі .

Пазней, калі пры гэтым захворванні маглі назірацца праблемы ў дзвюх іншых частках цела, абрэвіятура была крыху пашырана да VACTERL:

• C - Сардэчна-сасудзісты : Гэта азначае праблемы, звязаныя з сэрцам .
• L - Канечнасці : гэта тычыцца праблем, звязаных з канечнасцямі (асабліва прамянёвай косткай з боку вялікага пальца ступні).

Вы разумееце, што азначае VACTERL? Гэты стан узнікае, калі некалькі з гэтых частак адначасова маюць пэўныя дэфекты.

Хто можа пацярпець ад гэтага захворвання, выкліканага VACTERL?

ВАКТЭРЛ можа закрануць каго заўгодна. Ён не з'яўляецца спадчынным. Гэта азначае, што звычайна дзівіць толькі аднаго члена сям'і. Нягледзячы на ​​тое, што дакладная прычына пакуль невядомая, лічыцца, што ён выкліканы спалучэннем генетычных уздзеянняў і фактараў навакольнага асяроддзя падчас цяжарнасці.

Што да распаўсюджанасці гэтага захворвання, то яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 10 000–40 000 нованароджаных. Аднак гэтая лічба можа быць вышэйшай, бо ў некаторых дзяцей сімптомы вельмі нязначныя або іх толькі некалькі.

Якія сімптомы сіндрому VACTERL?

Сімптомы ў асноўным праяўляюцца ў частках цела, пазначаных літарамі VACTERL, пра якія мы казалі раней. Некаторыя з гэтых сімптомаў прысутнічаюць пры нараджэнні (прыроджаныя) , а іншыя могуць з'явіцца пазней. Гэтыя сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных дзяцей. Давайце цяпер разгледзім кожную з гэтых частак цела ў сувязі з кожнай з іх.

Праблемы з хрыбетнікам (пазванкамі)

Пазваночнік — вельмі важная частка нашага цела. Пры ВІЧ-ЛАБ могуць адбывацца некаторыя змены ў развіцці гэтага пазваночніка.

• Скрыўленне хрыбетніка ў адзін бок ( скаліёз ).
• Манафармацыя пазванкоў (хрыбетніка) (напрыклад, паўпазванкі , зрашчэнні пазванкоў ).
• Страта хвасца.
• Анамаліі рэбраў (адсутнасць рэбраў, наяўнасць лішняга рэбра, зліпаныя або расколатая форма рэбраў).

Уявіце сабе, як нешта падобнае паўплывае на выправу і рухі дзіцяці, калі гэта здарыцца з хрыбетнікам.

Праблемы з анальным адтулінай (анусам)

У некаторых дзяцей з гэтым захворваннем анус можа быць не цалкам сфарміраваны. Гэта азначае, што адтуліна, праз якую выходзіць кал, можа быць вельмі маленькай або знаходзіцца ў няправільным месцы. Гэта таксама называецца анальнай атрэзіяй . З-за гэтага ў дзіцяці цяжка апаражняць кішачнік.

Праблемы з сэрцам

Праблемы з сэрцам могуць быць даволі сур'ёзнымі. Пры ВАКТЭРЛ могуць узнікаць розныя праблемы з тым, як утворана і як працуе сэрца.

• Буйныя крывяносныя сасуды (аорта і лёгачная артэрыя) ссоўваюцца.
• Адтуліны паміж перадсэрдзямі сэрца ( дэфекты міжпрадсэрнай перагародкі (ДМПП) ).
• Пачашчанае сэрцабіцце ( тахікардыя ).
• Сардэчная недастатковасць.
• Недаразвіццё левай камеры сэрца ( сіндром гіпаплазіі левага сэрца ).
• Пачашчанае дыханне і/або сцісканне ў грудзях.
• Складаныя захворванні сэрца, такія як тэтралогія Фало .
• Адтуліны паміж камерамі сэрца ( дэфекты міжжалудачкавай перагародкі (ДМЖП) ).

Некаторыя з гэтых захворванняў сэрца могуць быць небяспечнымі для жыцця. Аднак некаторыя адтуліны, такія як дыяфрагмальная дэфармацыя міжхрыбетнікавага спектру (МАСП) і дыяфрагмальная дэфармацыя межжэлеза, могуць з часам зачыніцца самастойна.

Праблемы з трахеяй і страваводам

Адным з найбольш распаўсюджаных захворванняў, якія назіраюцца пры VACTERL, з'яўляецца тое, што трахея і стрававод не злучаныя там, дзе яны павінны быць (Трахеастрававодны свіршч. Або стрававод няправільна злучаны са страўнікам ( атрэзія стрававода ). Гэта адбываецца з-за:

• Цяжкасці з ужываннем малака і яго прыёмам ежы.
• Інфекцыі дыхальных шляхоў (напрыклад, пнеўманія ).
• Цяжкасці з глытаннем.
• Можа ўзнікнуць цяжкасць дыхання.

Падумайце толькі, калі ёсць няправільнае сумяшчэнне паміж харчовай трубой і дыхальнай трубой, ежа і напоі могуць трапіць у лёгкія, ці не так? Гэта небяспечна.

Праблемы з ныркамі

Пры гэтым захворванні таксама могуць назірацца праблемы з ныркамі і мочэвыводзяшчімі сістэмамі.

• Анамальнае размяшчэнне адтуліны мачавыпускальнага канала (асабліва ў хлопчыкаў - гіпаспадыя ).
• Ныркі развіваюцца няправільна ( нырачная дысплазія ).
• Ныркі ў няправільным месцы ( нырачная эктопія ).
• Мача, якая вяртаецца з мачавой бурбалкі ў ныркі ( везікамачаточнікавы рэфлюкс ).
• Назапашванне мачы ў нырках ( гідранефроз ).
• Частыя інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў.

Праблемы з канечнасцямі і прамянёвай косткай

Пры VACTERL праблемы могуць назірацца ў канечнасцях, асабліва ў прамянёвай костцы на баку вялікага пальца рукі.

• Поўная страта прамянёвай косткі ( прамянёвая аплазія ).
• Прамянёвая гіпаплазія ( недаразвіццё прамянёвай косткі).
• Страта вялікага пальца ступні.
• Наяўнасць дадатковай косткі ў вялікім пальцы ступні (трохфалангеальны палец ).

Акрамя таго, іншыя праблемы могуць назірацца і ў іншых канечнасцях (акрамя прамянёвай косткі):

• Дэфармацыя шчыкалаткі ( клішаступнёвасць ).
• Немагчымасць правільна карыстацца некаторымі пальцамі з-за малога памеру ( гіпаплазія ).
• Наяўнасць лішніх пальцаў ( полідактылія ).
• Зрашчэнне дзвюх костак перадплечча ( прамянёва-локцевы сінастоз ).
• Пальцы зліпаюцца (як перапонка - сіндактылія ).

Іншыя сімптомы, якія можна ўбачыць акрамя назвы VACTERL

Акрамя частак, якія вымаўляюцца літарамі VACTERL, у гэтых дзяцей можна заўважыць і некаторыя іншыя характарыстыкі.

• Анамальная форма вушэй.
• Асіметрыя абодвух бакоў твару.
• Цяжкасці дыхання праз нос ( атрэзія хоан ).
• Спінны мозг зафіксаваны ў адным месцы (прывязаны спінны мозг ).
• Рост павольнейшы за звычайны.
• Омфалацэле (выпінанне кішачніка за межы цела).
• Звужэнне галасавой скрынкі/ гартані .

Важна: Не ўсе гэтыя характарыстыкі прысутнічаюць у кожнага дзіцяці. У некаторых дзяцей могуць быць толькі некаторыя з іх. Акрамя таго, нават адна і тая ж характарыстыка можа адрознівацца ў аднаго дзіцяці ад іншага.

У чым прычына стварэння калекцыі VACTERL?

Насамрэч, дакладная прычына сіндрому VACTERL пакуль не знойдзена. Гэта пытанне ўсё яшчэ даследуецца. Аднак цяпер існуе меркаванне, што гэты стан можа быць выкліканы спалучэннем некалькіх генетычных і экалагічных фактараў , якія ўплываюць на развіццё плёну на ранніх стадыях цяжарнасці. Гэта значыць, можа быць не адна прычына, а некалькі прычын разам.

Як вызначыць калекцыю VACTERL?

Сіндром VACTERL звычайна дыягнастуецца падчас прэнатальных аглядаў або ў раннім узросце. Аднак часам сімптомы не так відавочныя, таму яго можна дыягнаставаць у дзяцінстве або нават у маладым узросце.

Сіндром VACTERL — гэта «дыягназ выключэння». Гэта азначае, што лекары спачатку выключаюць усе іншыя захворванні і станы, якія могуць выклікаць падобныя сімптомы. Толькі калі ні адзін з гэтых станаў не выяўлены, яны разглядаюць VACTERL як магчымую прычыну.

Спачатку лекар правядзе поўны агляд. Ён праверыць наяўнасць прыроджаных дэфектаў хаця б у адной з частак цела, якія пішуцца літарамі VACTERL, пра якія мы казалі раней. Часта ў дзіцяці з VACTERL гэтыя праблемы сустракаюцца як мінімум у трох частках цела .

Пасля агляду лекар прызначыць дадатковыя аналізы (напрыклад, рэнтген , ультрагукавое даследаванне , аналізы крыві). Яны праводзяцца для выяўлення любых пагрозлівых для жыцця праблем, асабліва праблем з сэрцам і ныркамі, каб іх можна было хутка лячыць.

Якія метады лячэння сіндрому VACTERL?

Пры лячэнні сіндрому VACTERL асноўная ўвага надаецца памяншэнню сімптомаў, выкліканых гэтымі анамаліямі развіцця ў арганізме на эмбрыянальнай стадыі. Метады лячэння адрозніваюцца ў розных дзяцей. Гэта звязана з тым, што не ўсе дзеці маюць аднолькавыя праблемы. Асноўныя метады лячэння:

• Хірургічнае ўмяшанне: Для выпраўлення гэтых заганаў развіцця неабходна хірургічнае ўмяшанне. Часам гэтая аперацыя праводзіцца на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння дзіцяці, да таго, як узнікнуць сур'ёзныя ўскладненні. Па меры росту дзіцяці можа спатрэбіцца больш аперацый.
• Фізіятэрапія або працоўная тэрапія: гэтыя метады лячэння дапамагаюць умацаваць мышцы і палепшыць рухомасць суставаў.
• Лекі: Для кантролю і памяншэння сімптомаў можна прызначаць розныя віды лекаў.

Як даглядаць за дзіцем з сіндромам VACTERL?

Даведайцеся, што ў вашага дзіцяці сіндром VACTERL, можа быць нялёгкім вопытам. Але памятайце, што вы не самотныя. Вашаму дзіцяці спатрэбіцца пастаянная медыцынская дапамога і назіранне, каб кантраляваць сімптомы на працягу ўсяго жыцця.

Як чалавек, які даглядае за дзіцем, вы нясеце вялікую адказнасць.

• Заўсёды сачыце за здароўем і развіццём вашага дзіцяці. Праверце, ці дасягае ваша дзіця этапаў развіцця, адпаведных яго ўзросту (напрыклад, трымаць галаву, пераварочвацца, сядзець, хадзіць).
• Падтрымлівайце сувязь з лекарамі, якія лечаць вашага дзіцяці. Дзіцяці з ВАКТЭРЛ звычайна патрэбна дапамога некалькіх спецыялістаў (напрыклад, педыятра, кардыёлага, хірурга, нефролага). Падтрымлівайце добрыя адносіны з усімі імі.
• Некаторыя сем'і лічаць генетычную кансультацыю вельмі карыснай. Яна можа дапамагчы ім даведацца больш пра стан свайго дзіцяці, абмеркаваць варыянты лячэння і набрацца псіхічных сіл, неабходных для вырашэння гэтай праблемы.

Ці можна прадухіліць сіндром VACTERL?

Паколькі дакладная прычына сіндрому VACTERL пакуль невядомая, няма спосабу яго прадухіліць. Даследаванні працягваюцца, каб вызначыць, што выклікае гэты стан і якія фактары рызыкі прысутнічаюць у маладых бацькоў.

Якія чаканні можа мець чалавек з сіндромам VACTERL?

Падчас цяжарнасці абмяркуйце са сваім лекарам, як вы і ваша дзіця можаце заставацца здаровымі. Генетычнае тэставанне і прэнатальны догляд могуць выявіць некаторыя прыкметы VACTERL да нараджэння дзіцяці. Затым лекары могуць падрыхтаваць пачатак лячэння адразу пасля нараджэння дзіцяці.

Пасля нараджэння дзіцяці лекары спачатку правяраюць, ці дастаткова яно здаровае, каб лячыць любыя сімптомы, якія пагражаюць жыццю. Лячэнне можа спатрэбіцца на працягу ўсяго жыцця, бо ў дзяцінстве і падлеткавым узросце могуць з'яўляцца новыя сімптомы або змяняцца старыя.

Сіндром VACTERL нельга вылечыць. Аднак пры правільным лячэнні і кантролі дзіця можа жыць адносна паўнавартасным жыццём.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці ёсць сімптомы ВАКТЭРЛ, і яны перашкаджаюць яго паўсядзённай дзейнасці або развіццю, абавязкова звярніцеся да лекара.

Калі звяртацца ў траўмпункт:

• Калі сэрцабіцце дзіцяці нерэгулярнае.
• Калі вы не ясце ежу і не п'яце малако.
• Калі ў вас цяжкасці з дыханнем.
• Калі вы не можаце спраўляць патрэбу ў ежы або мачы.

У такой сітуацыі не варта марудзіць ні кроплі.

Якія пытанні варта задаць свайму лекару?

Гэта нармальна, калі ў вас узнікае шмат пытанняў, калі вы даведваецеся пра стан вашага дзіцяці. Не бойцеся пытацца ў лекара ўсё, што можаце. Вось некалькі прыкладаў:

• Ці патрэбна майму дзіцяці аперацыя?
• Якія пабочныя эфекты рэкамендаваных вамі метадаў лячэння?
• Што рабіць, калі маё дзіця не дасягае пэўных этапаў развіцця?
• Як даглядаць за нованароджаным дзіцем пасля аперацыі?

Акрамя гэтых пытанняў, задайце ўсё, што вас хвалюе. Лекары гатовыя вам дапамагчы.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

У нованароджаных ёсць шэраг прыроджаных дэфектаў, таму цалкам нармальна адчуваць стрэс, калі вы даведваецеся, што не зможаце хутка забраць сваё дзіця дадому. Але памятайце, што каманда лекараў-спецыялістаў зробіць усё магчымае, каб забяспечыць вашаму дзіцяці неабходнае лячэнне і ліквідаваць любыя патэнцыйна небяспечныя для жыцця сімптомы.

Многія бацькі і апекуны пасля дыягназу сіндрому VACTERL знаходзяць вялікую падтрымку і веды ў такіх паслугах, як генетычнае кансультаванне . Таму не саромейцеся звяртацца па дапамогу ў такую ​​службу. Пры належным лячэнні, любові і клопаце вы абавязкова можаце дапамагчы свайму дзіцяці жыць найлепшым жыццём.

Сіндром VATER , асацыяцыя VACTERL, прыроджаныя анамаліі, прыроджаныя дэфекты, здароўе дзіцяці, здароўе дзіцяці, эмбрыянальнае развіццё, дэфекты пазванкоў, анальная атрэзія, заганы сэрца, трахеастрававодны свішч, дэфекты нырак, дэфекты канечнасцяў, Шры-Ланка