Ці з'яўляюцца ў вас на целе гэтыя дзіўныя гузы? Давайце пагаворым пра хваробу фон Гіпеля-Ліндау (ХГЛ).

Вам можа быць цікава, чаму ў мяне па ўсім целе пастаянна з'яўляюцца дзіўныя гузы, ці чаму некаторыя хваробы проста не знікаюць. Часам прычына гэтага можа быць крыху больш складанай, чым мы думаем. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але вельмі важны стан, пра які варта ведаць. Гэта хвароба фон Гіпеля-Ліндау, або скарочана «ХВЛ».

Што такое фон Хіпель-Ліндау (ФХЛ)? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Добра, цяпер вам, напэўна, цікава, што такое гэты «(СВГ)». Проста кажучы, сіндром фон Гіпеля-Ліндау — гэта рэдкае генетычнае захворванне. Яно ўзнікае, калі ў вашым целе адбываецца «(генетычная мутацыя)» або змяненне некаторых генаў. З-за гэтага ў вас большая верагоднасць развіцця «(злаякасных)» пухлін, а таксама «(дабраякасных)» пухлін і кіст у розных частках вашага цела. Лекары часам называюць гэты стан «(сіндромам фон Гіпеля-Ліндау»).

Даследаванні паказалі, што ў 97% людзей з гэтай генетычнай мутацыяй да 65 гадоў развіваюцца гэтыя і іншыя пухліны, звязаныя з VHL. У большасці выпадкаў асноўным метадам лячэння пухлін, звязаных з VHL, з'яўляецца хірургічнае выдаленне пухлін.

Якія віды раку могуць быць звязаныя з хваробай VHL?

Калі ў вас ёсць гэты стан («VHL»), у вас падвышаны рызыка развіцця аднаго або некалькіх з наступных тыпаў раку:

• Светлаклетачная карцынома нырак (ccRCC): гэта найбольш распаўсюджаны тып раку нырак. Паводле звестак экспертаў, ад 25% да 60% людзей з VHL могуць захварэць на гэты рак. Памятайце, што ныркі — адзін з найважнейшых органаў у нашым целе, таму рак у іх — гэта тое, пра што трэба вельмі турбавацца.
• Нейраэндакрынныя пухліны падстраўнікавай залозы (НЭП падстраўнікавай залозы): гэта рэдкі тып пухлін, якія пачынаюцца ў эндакрынных клетках падстраўнікавай залозы. Яны могуць развівацца ў 9–17 % людзей з хваробай ВГЛ.
• Феахрамацытома: гэта рэдкая, але паддаецца лячэнню пухліна, якая развіваецца ў наднырачніках. Гэтыя пухліны могуць спачатку быць незлаякаснымі, але пазней могуць стаць злаякаснымі. Яны сустракаюцца ў 10%-20% людзей з хваробай фон Лімфалептаза.
• Цыстадэномы шырокай звязкі: гэта захворванне дзівіць жанчын. Яно сустракаецца прыкладна ў 10% жанчын з цыстадэномай шырокай звязкі. Гэта пухліна, якая ўтвараецца паблізу маткавых труб.

Якія незлаякасныя пухліны ўзнікаюць пры ВЛХ?

Пры наяўнасці ВЛГ могуць развівацца не толькі ракавыя, але і неракавыя пухліны, гэта значыць пухліны, якія не распаўсюджваюцца на іншыя часткі цела (не метастазуюць). Найважнейшай з іх з'яўляецца гемангіябластома.Гэта незлаякасныя пухліны, якія ўтвараюцца ў крывяносных сасудах галаўнога мозгу, спіннога мозгу або сятчаткі. Нягледзячы на ​​тое, што яны не распаўсюджваюцца, яны могуць павялічвацца ў памерах і паражаць навакольныя тканіны, выклікаючы сур'ёзныя праблемы са здароўем.

Тыпы гемангіябластом, якія можна ўбачыць у сувязі з «(VHL)»:

• Гемангіябластома сятчаткі: гэта тып пухліны, якая развіваецца ў воку. Яна можа нават прывесці да страты зроку. Даследаванні паказваюць, што яна развіваецца ў 60% людзей з (VHL).
• Гемангіябластомы ствала галаўнога мозгу і мазжачка: гэта пухліны ў галаўным мозгу. Яны могуць парушаць раўнавагу і выклікаць іншыя праблемы. Яны дзівяць ад 13% да 72% людзей з хваробай фон Гіпеля-Ландана.
• Гемангіябластома спіннога мозгу: гэты тып гемангіябластомы развіваецца ў 13–50 % людзей з (гіперліпідэміяй спіннога мозгу).

Акрамя таго, калі ў вас ёсць VHL, вы таксама рызыкуеце развіць неракавыя пухліны і кісты, такія як:

• Цыстадэномы прыдатка яйкаклеткі: гэта пухліны, якія дзівяць мужчын. Яны развіваюцца ў прыдатку яйкаклеткі, невялікай трубчастай структуры, якая захоўвае сперму, паблізу яечкаў. Яны сустракаюцца ў 25–60 % мужчын з хваробай фон Лімфалептыка-Харчаванне яйкаклеткі.
• Пухліны эндалімфатычнага мяшка (ПЭММ): гэта вельмі рэдкія пухліны. Пры ВЛМ яны могуць развівацца ва ўнутраным вуху. Гэта захворванне сустракаецца ў 10–25 % людзей з ВЛМ.
• Кісты: гэта кісты, напоўненыя вадкасцю. У людзей з хваробай ВГЛ такія кісты могуць утварацца ў нырках і падстраўнікавай залозе.

Наколькі распаўсюджаная хвароба VHL?

Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне. Яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 36 000 чалавек. У большасці людзей з хваробай ЛХЛ сімптомы пачынаюць праяўляцца ва ўзросце каля 25 гадоў. Гэта азначае, што трэба быць асцярожным з гэтым захворваннем у маладым узросце.

Якія сімптомы хваробы фон Гіпеля-Ліндау?

Паколькі гэта захворванне можа прывесці да ўтварэння пухлін па ўсім целе, сімптомы могуць адрознівацца. Гэта залежыць ад таго, дзе знаходзяцца пухліны і ад іх памеру. Вы можаце адчуваць такія сімптомы, як наступныя:

• Частыя галаўныя болі.
• Страта слыху або пастаянны шум у вушах (цінітус).
• Высокі крывяны ціск.
• Страта раўнавагі падчас хады.
• Зніжэнне мышачнай сілы або цяжкасці з каардынацыяй рухаў.
• Праблемы са зрокам.
• Ваніты.

Толькі ўявіце, як бы мы хваляваліся, калі б у нас быў адзін ці два з гэтых сімптомаў? Таму, калі ў вас ёсць некалькі такіх сімптомаў адначасова, абавязкова звярніцеся па медыцынскую дапамогу.

Што выклікае хваробу VHL?

Сіндром фон Гіпеля-Ліндау — спадчыннае захворванне . Яно ўзнікае, калі ад аднаго з бацькоў вы атрымліваеце анамальную копію гена-супрэсара пухліны пад назвай VHL.

Проста кажучы, гэтыя «гены-супрэсары пухлін» перашкаджаюць клеткам занадта хутка дзяліцца, што можа прывесці да раку. Гэта як тормазы ў машыне. Але калі гэтыя гены мутуюць, гэта як зняць тормазы і націснуць на педаль газу. Рост клетак некантралюема паскараецца.

Хвароба перадаецца па аўтасомна-дамінантным тыпе спадчыннасці. Гэта азначае, што калі ў аднаго з вашых бацькоў ёсць анамальны ген VHL, у вас ёсць 50% верагоднасць атрымаць яго ў спадчыну і захварэць на хваробу фон Гіпеля-Ліндау. Аднак даследаванні паказалі, што каля 10% людзей з VHL не маюць сямейнага анамнезу гэтай хваробы. Гэта азначае, што могуць узнікнуць і новыя генетычныя мутацыі.

Як дыягнастуецца хвароба ВХЛ?

Лекары могуць западозрыць у вас хваробу фон Гіпеля-Ліндау, калі ў вас ёсць сімптомы захворвання, выкліканага хваробай фон Гіпеля-Ліндау, напрыклад, гемангіябластома або светлаклетачная карцынома нырак. Але адзіны спосаб пацвердзіць гэта — генетычнае тэставанне. Калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць хвароба фон Гіпеля-Ліндау, важна спытаць у лекара аб правядзенні генетычнага тэставання для вас.

Якія метады лячэння хваробы VHL?

Варыянты лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу пухліны або кісты VHL. Ваш лекар растлумачыць варыянты лячэння, якія падыходзяць менавіта вам. Найбольш распаўсюджаныя метады лячэння:

• Хірургічнае ўмяшанне па выдаленні пухліны.
• Хіміятэрапія.
• Прамянёвая тэрапія.
• Таргетная тэрапія ўключае ў сябе такія рэчы, як радыёнуклідная тэрапія пептыдных рэцэптараў (PPRT) і інгібітары тыразінкіназы (TKI).
• Імунатэрапія.
• Гарманальная тэрапія.

Найважнейшае — дыягнаставаць хваробу на ранняй стадыі і пачаць адпаведнае лячэнне. Толькі тады можна дасягнуць найлепшых вынікаў.

Ці можна цалкам вылечыць хваробу ВХЛ?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад хваробы фон Гіпеля-Ліндау. Галоўная мэта лячэння — як мага хутчэй знайсці і выдаліць пухліны. Ваш лекар можа парэкамендаваць хірургічнае ўмяшанне для выдалення пухлін, а таксама іншыя метады лячэння.

Калі ў мяне VHL, чаго мне чакаць?

Калі ў вас гэта захворванне, вам трэба будзе рэгулярна праходзіць абследаванні, каб праверыць наяўнасць прыкмет пэўных захворванняў. Ранняе выяўленне і лячэнне пухлін можа дапамагчы паменшыць уплыў хваробы фон Гіпеля-Ліндау на ваша жыццё. Вось чаму важна прайсці абследаванні, рэкамендаваныя вашым лекарам.

Ці можна прадухіліць хваробу VHL?

Не, гэтага нельга прадухіліць. Гэта таму, што хвароба фон Гіпеля-Ліндау выклікаецца генетычнай мутацыяй, якая перадаецца ад аднаго з бацькоў да іншага. Калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць хвароба фон Гіпеля-Ліндау, генетычнае тэставанне можа дапамагчы вам высветліць, ці ёсць у вас таксама гэтая мутацыя.

Нягледзячы на ​​тое, што хваробу фон Гіпеля-Ліндау немагчыма прадухіліць, карысна ведаць рызыку і разумець, як хвароба фон Гіпеля-Ліндау можа на вас паўплываць. Калі вы ведаеце, што знаходзіцеся ў групе рызыкі, лекары могуць сачыць за прыкметамі пухлін, звязаных з хваробай фон Гіпеля-Ліндау, і прымаць меры для іх ранняга выдалення.

Калі ў вас ёсць ген (VHL) і вы плануеце мець дзіця, варта сустрэцца з генетыкам-кансультантам, каб абмеркаваць рызыку перадачы гэтага гена ў спадчыну вашаму дзіцяці.

Ці існуюць якія-небудзь спецыяльныя скрынінгавыя тэсты для выяўлення захворванняў, звязаных з VHL?

Для гэтага няма канкрэтных рэкамендацый па скрынінгу, як гэта існуюць для іншых відаў раку (напрыклад, скрынінг раку, рэкамендаваны Спецыяльнай групай па прафілактычных паслугах ЗША). Аднак, калі генетычнае тэставанне пацвердзіць наяўнасць у вас анамальнага гена VHL, ваша медыцынская каманда можа парэкамендаваць пэўныя тэсты, якія дапамогуць выявіць праблемы на ранняй стадыі. Напрыклад, яны могуць парэкамендаваць вам праходзіць магнітна-рэзанансную тамаграфію (МРТ) брушной поласці кожныя два гады для праверкі на наяўнасць раку, звязанага з VHL, напрыклад, светлаклетачнай карцыномы нырак.

Як я магу паклапаціцца пра сябе? Што я магу зрабіць?

Жыццё з хваробай ВГЛ азначае жыццё ў пэўнай нявызначанасці. Калі вы атрымліваеце ў спадчыну генетычную мутацыю, якая выклікае ВГЛ, у вас ёсць 50% верагоднасць развіцця гэтага захворвання. Калі гэта адбудзецца, у вас ёсць 97% верагоднасць развіцця некаторых відаў раку і іншых сур'ёзных захворванняў.

Аднак ніхто не можа дакладна прадказаць, як «(VHL)» паўплывае на ваша жыццё. Вось некалькі рэчаў, якія могуць дапамагчы вам справіцца з гэтымі праблемамі:

• Атрымайце падтрымку ў галіне псіхічнага здароўя: адно даследаванне паказала, што дыягназ VHL можа мець псіхалагічныя наступствы, такія як трывога і панічныя атакі. Таму вельмі важна звярнуцца да псіхіятра або псіхолага.
• Беражыце сваё здароўе: харчуйцеся збалансавана — ужывайце шмат нятлустага мяса, суцэльнага збожжа, ліставай зеляніны і садавіны. Займайцеся фізічнымі практыкаваннямі (якія таксама могуць знізіць стрэс). Спытайце ў лекара пра вакцыны, якія вам падыходзяць.

Калі мне варта звярнуцца па медыцынскую дапамогу?

Калі ў вас узніклі падобныя сімптомы, вам варта неадкладна звярнуцца да лекара:

• Змены ў вашым зроку або слыху.
• Частыя галаўныя болі.
• Млоснасць або ваніты, якія, як мяркуецца, не выкліканыя іншай хваробай.
• Раптоўнае павышэнне артэрыяльнага ціску.
• Калі ў вас раптам узніклі цяжкасці з хадой, падтрыманнем раўнавагі або каардынацыяй рухаў.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Уявіце, што вам паведамілі, што ў кагосьці з вашай сям'і хвароба фон Гіпеля-Ліндау. Калі так, вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць свайму лекару:

• Што кажуць вынікі майго генетычнага тэсту?
• Ці варта астатнім членам маёй сям'і прайсці генетычнае тэставанне?
• Як часта трэба праходзіць абследаванне, каб выявіць раннія прыкметы захворванняў, якія могуць быць звязаныя з «(VHL)»?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Хвароба фон Гіпеля-Ліндау (ХГЛ) — рэдкае генетычнае захворванне. Яно сустракаецца ў аднаго з 36 000 чалавек. Таму даведацца, што вы адзін з гэтых 36 000, можа быць вялікім шокам, асабліва калі ніхто ў вашай сям'і раней не хварэў на гэта захворванне.

Калі генетычнае тэставанне пацвердзіць наяўнасць у вас (VHL), дайце сабе час, каб асэнсаваць гэтую навіну. Затым знайдзіце час, каб зразумець, што азначае ваш дыягназ. Напрыклад, у вас могуць узнікнуць пытанні аб рызыцы развіцця розных відаў раку і пухлін, або аб тым, як ваш дыягназ паўплывае на іншых членаў вашай сям'і. Ніколі не саромейцеся пытацца ў сваёй медыцынскай каманды пра тое, чаго чакаць. І не забудзьцеся звярнуцца па дапамогу, каб справіцца са стрэсам, звязаным з жыццём з (VHL). Вы не самотныя, і ёсць шмат людзей, якія могуць дапамагчы вам у гэтым падарожжы.

Фон Хіпель-Ліндау, VHL, генетычнае захворванне, рак, пухліны, сімптомы, лячэнне