Генетычнае тэставанне падчас цяжарнасці: давайце даведаемся ўсё пра тэст на карыятып!

Калі вы цяжарныя, лекар просіць вас зрабіць розныя аналізы, праўда? Часам, калі вы чуеце назвы гэтых медыцынскіх аналізаў, вы адчуваеце лёгкі страх і цікаўнасць. Для многіх людзей тэст, які крыху незнаёмы, але вельмі важны, называецца тэстам на карыятып. Некаторыя людзі таксама называюць яго генетычным тэстам, храмасомным тэстам або цытагенетычным аналізам. Не хвалюйцеся, гэтыя назвы адносяцца да аднаго і таго ж тэсту. Сёння мы пагаворым пра гэта вельмі проста, каб вы маглі зразумець.

Што ж такое гэты тэст на карыятып?

Проста кажучы, карыятыпны тэст вельмі ўважліва вывучае храмасомы ўнутры клетак нашага цела. Уявіце сабе гэтыя храмасомы як план таго, як будзе пабудавана наша цела. Гэты тэст шукае любыя змены або анамаліі ў гэтым плане.

Падчас цяжарнасці ваш лекар, хутчэй за ўсё, прызначыць скрынінгавыя тэсты для праверкі пэўных генетычных і храмасомных захворванняў у першым і другім трыместрах. У большасці выпадкаў вынікі гэтых аналізаў знаходзяцца ў межах нормы. Дадатковыя аналізы не патрэбныя.

Аднак, калі гэтыя першапачатковыя аналізы нейкім чынам паказваюць на наяўнасць праблемы, ваш лекар можа парэкамендаваць вам зрабіць яшчэ адзін аналіз, напрыклад, тэст на карыятып. Гэта можа з упэўненасцю пацвердзіць, ці сапраўды ў дзіцяці, які расце ў чэраве маці, ёсць генетычная або храмасомная праблема.

Што выяўляе тэст на карыятып?

Звычайна ў здаровага чалавека 46 храмасом. Дзіця атрымлівае 23 з іх ад маці, а астатнія 23 — ад бацькі.

Часам у дзіцяці можа быць лішняя храмасома, адна храмасома можа адсутнічаць, або ў адной з храмасом могуць быць анамальныя змены. Тэст на карыятып можа дакладна вызначыць, ці гэта так. Гэта некаторыя з захворванняў, якія лекары ў асноўным шукаюць з дапамогай гэтага тэсту.

• Калі ў вас узніклі цяжкасці з зачаццем дзіцяці або ў вас было некалькі выкідкаў , ваш лекар можа правесці гэты тэст, каб праверыць наяўнасць праблем з вашымі храмасомамі або храмасомамі вашага партнёра.
• Даведайцеся, ці можна перадаць дзіцяці генетычнае захворванне.
• Калі адбываецца мёртванароджанасць, пераканайцеся, што прычына не ў генетычнай праблеме.
• Знайдзіце прычыну любых фізічных або развіццёвых праблем, якія могуць узнікнуць у вашага дзіцяці або малога.
• У рэдкіх выпадках, калі пол нованароджанага незразумелы, пацвердзіце яго.
• Некаторыя віды ракуРак можа выклікаць змены ў храмасомах. Тэст на карыятып можа дапамагчы вызначыць правільнае лячэнне.

Што гэта за тыпы карыятыпных аналізаў і калі іх праводзяць?

Гэтыя тэсты можна рабіць толькі на пэўных тыднях цяжарнасці. Ваш лекар вырашыць, які тэст лепш за ўсё падыходзіць для вас, у залежнасці ад тэрміну цяжарнасці і фактараў рызыкі.

У наступных выпадках у дзіцяці крыху большая верагоднасць храмасомных праблем:

• Калі вам больш за 35 гадоў.
• Калі ў вас ужо ёсць дзіця з храмасомным парушэннем, або калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне.
• Калі ў вас ці вашага партнёра ёсць якія-небудзь анамаліі храмасом.
• Калі ў вас раней былі выкідкі або мёртванароджаныя дзеці.

Праводзіцца два асноўныя тыпы тэстаў:

1. Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ)

Пры гэтым лекар выкарыстоўвае доўгую іголку, каб забраць вельмі невялікі ўзор тканіны з плацэнты , якая забяспечвае харчаваннем дзіця. Гэтыя клеткі адпраўляюцца ў лабараторыю для даследавання. Гэта можа дапамагчы вызначыць, ці ёсць у дзіцяці генетычныя праблемы, такія як сіндром Даўна, трысамія 13 або трысамія 18.

• Калі гэта рабіць: паміж 10 і 13 тыднямі цяжарнасці.
• Рызыкі: Існуе вельмі невялікая рызыка выкідка пасля гэтага тэсту (прыкладна 1 з 100 жанчын, якія праходзяць тэст). Існуе таксама пэўная рызыка для дзіцяці, таму лекары рэкамендуюць яго толькі ў тым выпадку, калі існуе высокая рызыка праблем у дзіцяці.

2. Амніяцэнтэз

Падчас гэтага тэсту лекар уводзіць доўгую іголку праз жывот і бярэ невялікую колькасць амніятычнай вадкасці , якая акружае дзіця ў чэраве маці. Клеткі дзіцяці ў гэтай вадкасці адпраўляюцца на аналіз. Акрамя ўсіх генетычных праблем, якія выяўляе тэст CVS, ён таксама можа выявіць сур'ёзныя захворванні, якія ўплываюць на галаўны або спінны мозг дзіцяці (дэфекты нервовай трубкі).

• Калі гэта рабіць: паміж 15 і 20 тыднямі цяжарнасці.
• Рызыка: усё яшчэ існуе невялікі рызыка выкідка, але ён ніжэйшы, чым пры CVS (прыкладна 1 з 200 пратэставаных жанчын).

Ці ёсць якія-небудзь рызыкі ў гэтых тэстах?

Так, як мы ўжо абмяркоўвалі раней, існуюць некаторыя рызыкі, звязаныя з метадамі атрымання гэтых клетак. CVS або амніяцэнтэз вельмі рэдка могуць выклікаць выкідак . Існуе таксама невялікая верагоднасць моцнага крывацёку або інфекцыі. Ваш лекар падрабязна абмяркуе з вамі ўсё гэта. Таму, перш чым панікаваць, задайце лекару любыя пытанні, якія ў вас могуць узнікнуць.

Што адбываецца пасля таго, як прыйдуць вынікі тэстаў?

Гэта самае галоўнае. Вынікі карыятыпу вельмі спецыфічныя . Гэта значыць, як толькі вынікі атрыманы, вы можаце дакладна ведаць, ці ёсць у дзіцяці генетычная праблема, ці яе «не».

Гэта не падобна на папярэднія скрынінгавыя тэсты. Яны толькі казалі, ці рызыка «высокая» ці «нізкая». Але вынік тэсту на карыятып — гэта не здагадка, а пацверджанне.

Пасля атрымання вынікаў ваш лекар падрабязна абмяркуе іх з вамі і растлумачыць, якія крокі вам трэба зрабіць далей.