Ці мае мача вашага дзіцяці салодкі пах? Давайце даведаемся пра гэтае рэдкае захворванне (хвароба кляновага сіропу)

Уявіце, што калі вы мяняеце падгузнік свайму маленькаму дзіцяці або трымаеце яго на руках, вы адчуваеце дзіўны салодкі пах. Падобны на кляновы сіроп або пах цукру . Нават калі вы спачатку не звяртаеце на гэта ўвагі, калі гэты пах працягвае знікаць, для любой маці ці бацькі нармальна адчуваць лёгкі страх. Фактычна, гэта галоўны і найбольш відавочны сімптом рэдкага, але вельмі важнага для распазнання ранняга захворвання пад назвай «хвароба кляновага сіропу» (ХМС).

Проста кажучы, гэта парушэнне абмену рэчываў. Гэта значыць, што існуе дэфект у складаным працэсе, які ператварае ежу, якую мы ямо, у энергію. Мы ўсе ведаем, наколькі важны бялок для нашага арганізма. Гэтыя бялкі складаюцца з невялікіх будаўнічых блокаў, якія называюцца амінакіслотамі. У чалавека з сіндромам рассеяных амінакіслот арганізм не можа належным чынам расшчапіць тры тыпы амінакіслот, а менавіта лейцын, ізалейцын і валін , і пераўтварыць іх у энергію. Гэта адбываецца таму, што ферменты, неабходныя для гэтага працэсу, не выпрацоўваюцца ў іх арганізме. Што ж тады адбываецца? Гэтыя нерасшчапляльныя амінакіслоты і іх пабочныя прадукты пачынаюць назапашвацца ў арганізме і крыві ў выглядзе таксінаў . Гэтыя таксіны могуць пашкодзіць мозг і іншыя органы. Калі не лячыць гэты стан, ён можа нават прывесці да смерці. Таму вельмі важна ведаць пра гэта.

Чаму ўзнікае такая рэдкая хвароба?

Хвароба кляновага сіропу — вельмі рэдкае генетычнае захворванне . У свеце прыкладна адно з 185 000 дзяцей нараджаецца з гэтым захворваннем.

Гэта выклікана пэўнымі мутацыямі ў нашых генах. Гэтыя генетычныя змены перашкаджаюць арганізму выпрацоўваць ферменты, неабходныя для расшчаплення трох амінакіслот, пра якія мы казалі раней. Гэта рэцэсіўнае генетычнае захворванне . Гэта азначае, што для таго, каб у дзіцяці развілася гэта захворванне, і маці, і бацька павінны атрымаць у спадчыну дэфектны ген.

Уявіце, што вы і ваш партнёр з'яўляецеся «носьбітамі» гэтага дэфектнага гена. Гэта азначае, што ў вас няма сімптомаў, але ў вашым целе ёсць дэфектны ген. Калі так:

• Існуе 25% верагоднасць таго, што ваша дзіця народзіцца з MSUD.
• Існуе 50% верагоднасць таго, што ваша дзіця будзе «носьбітам», як і вы, у якога не будзе ніякіх сімптомаў, але ён будзе носьбітам гена.
• Існуе 25% верагоднасць таго, што дзіця зусім не атрымае ў спадчыну гэты дэфектны ген і будзе здаровым.

Ці існуюць розныя тыпы гэтай хваробы?

Так, існуе чатыры асноўныя тыпы MSUD, якія адрозніваюцца па ступені цяжкасці і часу, неабходнаму для з'яўлення сімптомаў.

Якія сімптомы, акрамя паху кляновага сіропу?

Як мы ўжо згадвалі раней, найбольш відавочнай прыкметай з'яўляецца пах, падобны на кляновы сіроп або карычневы цукар. Гэты пах можа зыходзіць ад мачы , поту і нават вушной серы .

Але акрамя гэтага паху ёсць шмат іншых сімптомаў. Яны адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання і чалавека.

Сімптомы ў нованароджаных (класічная MSUD)

Калі не лячыць гэтыя дзеці, у іх могуць праявіцца такія сімптомы, як:

• Пастаяннае неспакой, раздражняльнасць
• Цяжкасці або адмова ад ужывання малака
• Ненармальны сон або пастаяннае пачуццё дэпрэсіі
• Цяжкасці з дыханнем
• Мышачныя спазмы або выгінанне цела
• Кома

Сімптомы ў старэйшых дзяцей і дарослых

Пры прамежкавым, спарадычным і тыямін-рэактыўным тыпах сімптомы могуць праявіцца ў любым узросце. Яны могуць з'яўляцца або пагаршацца падчас перыядаў ліхаманкі, хваробы або стрэсу.

• Боль у жываце і ваніты
• Страта апетыту і страта вагі
• Мышачная слабасць або страта кантролю пры хадзе
• Міжвольныя рухі
• Невыразная гаворка
• Страта свядомасці або цяжкасці з няспаннем

Як дыягнаставаць хваробу?

У многіх развітых краінах скрынінг нованароджаных уключае тэставанне на MSUD. Такім чынам, класічную форму можна выявіць на працягу некалькіх дзён пасля нараджэння. У Шры-Ланцы нованароджаных таксама тэстуюць на розныя захворванні. Паколькі гэта захворванне вельмі рэдкае, не ўсе дзеці могуць быць пратэставаны на яго.

Аднак лекар можа западозрыць гэта захворванне, калі заўважыць сімптомы ў дзіцяці, асабліва характэрны пах. Затым для пацверджання дыягназу праводзяцца спецыяльныя аналізы крыві і мачы . Гэтыя тэсты дазваляюць праверыць наяўнасць павышанага ўзроўню праблемных амінакіслот у крыві і мачы. У некаторых выпадках для пацверджання захворвання таксама выкарыстоўваецца генетычнае тэставанне.

Якія ёсць метады лячэння? Ці можна цалкам вылечыць?

Галоўная мэта лячэння гэтага захворвання — кантроль узроўню шкодных амінакіслот, якія назапашваюцца ў арганізме.

Асноўным метадам лячэння з'яўляецца спецыяльная дыета, якой трэба прытрымлівацца на працягу ўсяго жыцця.Гэта прадугледжвае абмежаванне бялковых прадуктаў (напрыклад, мяса, рыбы, яек, малочных прадуктаў і некаторых збожжавых), якія ўтрымліваюць шмат праблемных амінакіслот (лейцын, ізалейцын і валін). Адначасова забяспечваюцца іншыя пажыўныя рэчывы, неабходныя для росту, такія як спецыяльна распрацаваныя сухое малако і харчовыя дабаўкі. Гэты план дыеты рэалізуецца пад пільным наглядам лекара і дыетолага .

У выпадках, калі сімптомы праяўляюцца ў цяжкай форме, патрабуецца шпіталізацыя і выкарыстоўваюцца іншыя метады лячэння.

• Забяспечце арганізм неабходным харчаваннем, даючы ежу праз вену (нутрывеннікі) або спецыяльныя зонды.
• Кантралюйце ўзровень амінакіслот у крыві, уводзячы глюкозу або інсулін нутравенна.
• Каб хутка выдаліць таксіны, якія назапасіліся ў крыві, падвяргаюць кроў фільтрацыі (напрыклад, дыяліз).

Хвароба мачы, выкліканай кляновым сіропам, MSUD, генетычныя захворванні, дзіцячыя захворванні, метабалічныя захворванні, амінакіслоты, пах дзіцячай мачы