Даведайцеся пра NIPT-тэст (неінвазіўны прэнатальны тэст) для цяжарных жанчын.

Калі вы цяжарная маці, цалкам нармальна мець шмат пытанняў пра малога ў вашай маці. Каб знайсці адказы на некаторыя з гэтых пытанняў, мы праводзім розныя тэсты (прэнатальнае тэсціраванне) падчас цяжарнасці. Таму адзін з такіх спецыяльных тэстаў называецца NIPT (ніптатэставанне). Ён можа даць нам падказку аб тым, ці ёсць у вашага дзіцяці рызыка развіцця пэўных генетычных захворванняў, такіх як сіндром Даўна . Аднак гэта не 100% спецыфічны тэст. Таму некаторыя лекары аддаюць перавагу называць яго NIPS (скрынінг), а не NIPT (тэсціраванне). Таму што гэта толькі паказвае рызыку.

Як зрабіць NIPT-тэст? Гэта вельмі проста!

Мы ўсе чулі пра ДНК. Гэта як кніга, якая знаходзіцца ў кожнай клетцы нашага цела і змяшчае ўсю нашу генетычную інфармацыю. Ці ведаеце вы, што малюсенькія кавалачкі гэтай ДНК таксама цыркулююць у нашай крыві. Мы называем гэта бясклетачнай ДНК, або «cfDNA»?

Такім чынам, калі вы цяжарныя, ваша кроў утрымлівае вашу ўласную «cfDNA» разам з фрагментамі ДНК вашага дзіцяці (бязклетачная ДНК плёну — cffDNA) . Хіба гэта не цудоўна? Тэст NIPT прадугледжвае ўзяцце простага ўзору крыві і праверку яго на наяўнасць фрагментаў ДНК вашага дзіцяці, што дае вам падказкі аб пэўных генетычных захворваннях. Паколькі гэта неінвазіўны тэст, няма ніякай рызыкі ні для вас, ні для вашага дзіцяці.

Што мы можам даведацца з NIPT-тэсту?

Тэст NIPT у асноўным шукае анамаліі ў храмасомах. Проста кажучы, храмасомы звычайна сустракаюцца ў нашых клетках парамі. Але часам замест двух копій храмасомы можа быць тры. Мы называем гэта трысаміяй .

Вось асноўныя трысамійныя захворванні, якія выяўляе NIPT-тэст, і іх дакладнасць:

Калі вынік НІПТ станоўчы, гэта значыць, што ён сведчыць аб наяўнасці рызыкі, нам трэба прайсці дыягнастычны тэст , каб пацвердзіць яго. Для гэтага праводзяцца два тэсты :

1. Амніяцэнтэз: працэдура, якая прадугледжвае ўзяцце ўзору амніятычнай вадкасці з маткі і яе даследаванне.

2. Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): працэдура, якая прадугледжвае ўзяцце некалькіх клетак з плацэнты дзіцяці і іх даследаванне.

Паколькі абодва гэтыя тэсты з'яўляюцца інвазівнымі ( ўразлівымі ), існуе невялікая рызыка. Таму некаторыя маці могуць неахвотна іх рабіць.

Акрамя таго, НІПТ можа вызначыць пол дзіцяці. Калі вы не хочаце ведаць пол, не забудзьцеся паведаміць пра гэта лекару перад тэстам.

Хто хоча прайсці NIPT-тэст?

Гэты тэст можа зрабіць любая маці, якая цяжарная ўжо 10 тыдняў. Аднак гэта неабавязковы тэст. Аднак больш зацікаўлены ў ім маці, якія маюць высокую рызыку пэўных генетычных захворванняў.

Хто падвяргаецца большай рызыцы?

• Маці старэйшыя за 35 гадоў.
• Маці, якія раней нараджалі дзіця з трысаміяй.
• Маці, якія знаходзяцца ў групе рызыкі паводле іншага скрынінгавага тэсту (напрыклад, скрынінг у першым трыместры).

Сітуацыі, калі вынікі NIPT могуць быць не вельмі надзейнымі

НПТ-тэст абапіраецца на колькасць ДНК дзіцяці ў крыві маці. Звычайна гэтая колькасць складае невялікі працэнт, каля 10%-20%. Такім чынам, некаторыя захворванні ў арганізме маці могуць паўплываць на гэтыя вынікі.

• Калі ваш індэкс масы цела (ІМТ) складае 30 або вышэй.
• Калі дзіця было зачата з донарскай яйкаклеткі.
• Калі вы ўжываеце пэўныя прэпараты для разрэджвання крыві.
• Калі вы носіце ў чэраве двайнят або больш дзяцей.

У гэтым выпадку лепш за ўсё пагаварыць з лекарам і вырашыць, ці падыходзіць вам NIPT-тэст.

Што рабіць пасля атрымання вынікаў NIPT?

Гэта нармальна адчуваць смутак і шок, калі вы даведваецеся, што ў вас ёсць рызыка (станоўчы вынік) тэсту NIPT. Але не панікуйце. Па-першае, памятайце, што гэта не канчатковае рашэнне. На гэтым этапе вельмі важна пагаварыць з генетычным кансультантам або лекарам, каб зразумець вынікі.

Пры жаданні вы можаце прайсці дыягнастычны тэст, напрыклад, згаданы раней «амніяцэнтэз» або «CVS», каб пацвердзіць сітуацыю на 100%. Або вы маеце права не праходзіць гэтыя тэсты. Адкрыта пагаворыце са сваім лекарам пра ўсё гэта.