Што такое трысамія 18? Давайце пагаворым пра гэта проста.

Нармальна адчуваць вялікі страх і трывогу, калі чуеш незнаёмае слова, такое як «трысамія 18», размаўляючы з лекарам пра свайго будучага дзіцяці. Што гэта за стан, чаму гэта адбываецца, і ці прыйшло мне на розум штосьці не так з майго боку? Не хвалюйцеся. Сёння давайце разбярэмся ў стане пад назвай «трысамія 18» вельмі проста, як быццам мы размаўляем з сябрам.

Што такое трысамія 18?

Проста кажучы, трысамія 18 — гэта стан, выкліканы праблемай з храмасомамі, якія нясуць генетычную інфармацыю ў нашым целе. Іншая назва гэтага стану — сіндром Эдвардса , у гонар лекара, які першым апісаў гэты стан.

Уявіце сабе наша цела як вялікі будынак. План гэтага будынка змяшчаецца ў такіх рэчах, як кнігі, якія называюцца храмасомамі. Гены ў гэтых кнігах — гэта інструкцыі аб тым, як павінна развівацца кожная частка нашага цела, ад колеру валасоў да таго, як працуе наша сэрца.

Звычайна здаровае дзіця атрымлівае 23 храмасомы ад маці і 23 ад бацькі. Усяго іх 46. Яны размешчаны парамі. Гэта азначае, што ёсць дзве копіі храмасомы 1, дзве копіі храмасомы 2 і гэтак далей, да 23.

Ці існуюць тыпы трысаміі 18?

Так, у асноўным ёсць тры тыпы:

1. Поўная трысамія 18 : гэта найбольш распаўсюджаны тып. Пры гэтым кожная клетка ў целе дзіцяці мае лішнюю 18-ю храмасому.

2. Частковая трысамія 18: гэта вельмі рэдкае захворванне. Замест поўнай лішняй храмасомы ў клетках прысутнічае толькі частка лішняй храмасомы 18. Гэтая лішняя частка можа быць таксама прымацавана да іншай храмасомы (транслакацыя).

3. Мазаічная трысамія 18: Гэта таксама рэдкі стан. Пры гэтым толькі некаторыя клеткі ў целе дзіцяці маюць лішнюю храмасому. Астатнія клеткі нармальныя. Гэта як быццам розныя клеткі змяшаныя разам, як мазаічная плітка.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Другой па распаўсюджанасці храмасомнай парушэннем з'яўляецца трысомія 18. Першай з іх з'яўляецца вядомы сіндром Даўна , або трысомія 21.

Паводле статыстыкі, прыкладна ў аднаго з 5000 народжаных дзяцей можа быць трысамія 18. З іх часцей за ўсё сустракаюцца дзяўчынкі. Аднак на самой справе ад гэтага захворвання пакутуе значна больш пладоў. Аднак, паколькі ўскладненні, звязаныя з гэтым захворваннем, сур'ёзныя, у большасці выпадкаў гэтыя дзеці губляюцца ва ўлонні маці падчас цяжарнасці.

Якія сімптомы ў дзіцяці з трысаміяй 18?

Дзеці, народжаныя з трысаміяй 18, часта вельмі маленькія і слабыя . У іх можа быць шэраг сур'ёзных праблем са здароўем і фізічных змен. Некаторыя з іх пералічаны ў табліцы ніжэй.

Што з'яўляецца прычынай гэтага? Хто знаходзіцца ў групе рызыкі?

Гэтае пытанне задаюць многія бацькі: «Ці мая гэта віна?»

Аднак рызыка гэтых храмасомных дэфектаў некалькі павялічваецца з узростам маці (асабліва пасля 35 гадоў). Тым не менш, маці любога ўзросту можа мець дзіця з трысаміяй 18.

Калі ў вас ужо ёсць дзіця з трысаміяй 18, рызыка развіцця гэтага захворвання падчас наступнай цяжарнасці складае ад 0,5% да 1%. Аднак, калі ў вас ці вашага партнёра ёсць генетычная змена (транслакацыя), якая выклікае частковую трысамію 18, пра якую мы казалі, рызыка можа быць яшчэ вышэйшай. Вельмі важна пагаварыць з гэтым з вашым лекарам і, пры неабходнасці, звярнуцца да генетычнага кансультанта.

Ці можна гэта выявіць падчас цяжарнасці?

Так, гэта цалкам магчыма. Спачатку лекар возьме ў маці аналіз крыві ( скрынінгавы тэст ). Нягледзячы на ​​тое, што гэта не можа быць на 100% упэўненым, гэты тэст можа вызначыць, ці ёсць у дзіцяці падвышаная рызыка храмасомнага дэфекту, напрыклад, трысаміі 18.

Калі гэты тэст пакажа наяўнасць рызыкі, праводзяцца дадатковыя тэсты для пацверджання сітуацыі.

• Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): невялікі ўзор плацэнты бярэцца і даследуецца на працягу першых тыдняў цяжарнасці (10-13 тыдні).
• Амніяцэнтэз: праз 15 тыдняў бярэцца і даследуецца ўзор амніятычнай вадкасці вакол дзіцяці.

Абодва гэтыя тэсты дазваляюць дакладна падлічыць храмасомы дзіцяці і з упэўненасцю пацвердзіць , ці ёсць у яго трысамія 18.

Акрамя таго, ультрагукавое даследаванне, праведзенае пасля 12 тыдняў, таксама можа выклікаць падазрэнні на гэты стан, калі ацаніць такія рэчы, як рост дзіцяці, форма сэрца і становішча канечнасцяў.

Ці ёсць якое-небудзь лячэнне? Якая будучыня ў дзіцяці?

Гэта вельмі далікатная тэма для абмеркавання. Лекаў ад трысаміі 18 пакуль няма . Гэта звязана з тым, што гэта генетычная змена, якая прысутнічае ў кожнай клетцы цела дзіцяці.

Аднак адсутнасць лячэння не азначае, што для дзіцяці нічога нельга зрабіць. Можна забяспечыць падтрымліваючую дапамогу , каб дзіця адчувала сябе максімальна камфортна і добра .

• Хірургічнае ўмяшанне пры пэўных захворваннях, такіх як заганы сэрца.
• Забеспячэнне неабходнымі лекамі.
• Харчовыя зонды, калі ёсць цяжкасці з ужываннем малака.
• Падтрымка пры цяжкасцях з дыханнем.

Некаторыя бацькі, замест таго, каб лячыць дзіця ад болю, вырашаюць на кароткі час забяспечыць яму камфорт, з любоўю і пяшчотай. Гэта называецца камфортным доглядам . Гэтыя рашэнні вельмі асабістыя. Важна адкрыта абмеркаваць усе гэтыя варыянты са сваім лекарам.

На жаль, з-за сур'ёзных праблем са здароўем, якія суправаджаюць гэта захворванне, многія дзеці маюць вельмі кароткую працягласць жыцця. Прыкладна палова ўсіх народжаных немаўлят паміраюць на працягу першага тыдня. Менш за 10% дажываюць да свайго першага дня нараджэння. Нават тыя немаўляты, якія выжываюць, патрабуюць пастаяннага медыцынскага догляду.

Клопат пра такое дзіця можа быць псіхічна і фізічна знясільваючым для бацькоў, таму вельмі важна мець падтрымку для сябе і сваёй сям'і на гэтым шляху.