Ці вельмі адчувальная ваша скура да сонечнага святла? Магчыма, гэта (ксерадэрма пігментозум - XP)!

Сёння мы пагаворым пра малавядомы, але вельмі важны стан здароўя. Ці заўважалі вы калі-небудзь, што некаторыя людзі атрымліваюць сонечныя апёкі і чырванеюць нават пасля невялікага знаходжання на сонцы? Часам гэта здараецца і з маленькімі дзецьмі. Адной з магчымых прычын гэтага з'яўляецца захворванне пад назвай ксерадэрма пігментозная , або скарочана XP . Сёння мы проста пагаворым пра тое, што гэта такое, чаму яно ўзнікае і як з гэтым жыць.

Што гэта (XP) азначае? Давайце разбярэмся дакладна!

Проста кажучы, ксерадэрма пігментозная (XP) — гэта рэдкае генетычнае захворванне . Калі вы чуеце слова «генетычны», вы, верагодна, думаеце пра нешта падобнае. Гэта значыць, што гэта тое, што мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў або ад абодвух. Людзі з гэтым захворваннем маюць вельмі адчувальную скуру да ультрафіялетавых (УФ) прамянёў сонца. Калі быць дакладным, іх скура з цяжкасцю ўбірае гэтыя (УФ) прамяні.

Звычайна сімптомы гэтага (XP) захворвання з'яўляюцца на частках цела, якія часта падвяргаюцца ўздзеянню сонца. Напрыклад, на твары, руках і вуснах . Часта гэтыя сімптомы пачынаюць праяўляцца ў маладым узросце, гэта значыць у немаўлячым узросце . Уявіце сабе, нават маленькае дзіця можа знаходзіцца на сонцы ўсяго некалькі хвілін, і яго скура можа пакрыцца пухірамі і апёкамі (пухіравыя сонечныя апёкі).

Ці з'яўляецца (XP) рак? Гэтае пытанне задаюць многія людзі!

Не, XP не з'яўляецца непасрэдна ракам . Але вось важны момант. Чалавек з XP мае значна вышэйшы рызыка развіцця раку скуры, чым іншыя.

Хоць гэта і трохі страшная гісторыя, важна ўлічваць яе. Азнаёмцеся з гэтай статыстыкай:

• У чалавека з XP верагоднасць развіцця немеланомнага раку скуры , такога як базальноклетачная карцынома або плоскоклетачная карцынома, прыкладна ў 10 000 разоў вышэйшая, чым у сярэднестатыстычнага чалавека.
• Акрамя таго, рызыка развіцця меланомы, сур'ёзнага раку скуры, прыкладна ў 2000 разоў вышэйшая .

Акрамя гэтых відаў раку скуры, некаторыя даследаванні паказалі, што людзі з XP маюць больш высокі рызыка развіцця іншых відаў раку. Напрыклад:

• Пухліны галаўнога мозгу (астрацытома) , (гліобластома)
• Рак малочнай залозы
• Рак нырак
• Лейкемія
• Рак лёгкіх
• Рак падстраўнікавай залозы
• Рак страўніка
• Рак яечкаў
• Рак шчытападобнай залозы
• Рак маткі

Не палохайцеся гэтага спісу. Не ўсе гэтыя віды раку развіваюцца ў кожнага пацыента з хрыбетнікам. Аднак важна ведаць пра рызыкі.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Ксерадэрма пігментозная — вельмі рэдкае захворванне . Паводле ацэнак, толькі адзін чалавек з мільёна ў такіх краінах, як ЗША і Еўропа, мае гэта захворванне (XP).

Аднак у некаторых частках свету гэта захворванне сустракаецца часцей. Напрыклад, у Японіі гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго з 22 000 чалавек. Яно таксама адносна распаўсюджана ў Паўночнай Афрыцы і на Блізкім Усходзе. Нягледзячы на ​​тое, што дакладных дадзеных аб яго распаўсюджанасці ў Шры-Ланцы няма, яно лічыцца рэдкім.

Якія сімптомы (XP)? Давайце разгледзім іх!

(XP) Сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей, але ў асноўным дзівяцца скура, вочы і нервовая сістэма .

Скурныя сімптомы

Гэта найбольш часта сустракаемыя сімптомы:

• Сонечныя апёкі з пухірамі: нават пасля кароткага знаходжання на сонцы скура пакрываецца пухірамі і апёкамі.
• Сухая, тонкая скура (ксероз): скура вельмі сухая і можа стаць тонкай, як пергаментная папера.
• Вяснушкі (лентыга) да 2 гадоў: звычайна ў маленькіх дзяцей вяснушкі не з'яўляюцца так рана.
• Плямы павышанага і паніжанага пігмента скуры (пойкіладэрмія): некаторыя ўчасткі могуць быць карычневымі, а іншыя — белымі.
• Вытанчэнне скуры (атрафія).
• Чырвоныя лініі на скуры, выкліканыя пашырэннем крывяносных сасудаў - тэлангіэктазія: яны выглядаюць як чырвоныя лініі, таму што на паверхні бачныя дробныя крывяносныя сасуды.

Акрамя таго, людзі з XP падвяргаюцца падвышанай рызыцы развіцця скурных паражэнняў, якія называюцца актынічнымі кератозамі, якія могуць стаць злаякаснымі .

Сімптомы вачэй

Часта ў людзей з XP могуць развіцца вочныя сімптомы да 10 гадоў :

• Сухія вочы.
• Дэгенерацыя/атрафія стагоддзе.
• Запаленне рагавіцы (кератыт).
• Адсутнасць празрыстасці вонкавага пласта вока - памутненне рагавіцы: гэта азначае, што люстраная частка вока становіцца каламутнай.
• Святлоадчувальнасць (фотафобія): цяжка пераносіць нават невялікую колькасць святла.
• Выпадзенне павек.

З часам гэтыя сімптомы могуць прывесці да страты зроку і нават да слепаты . Людзі з XP таксама падвяргаюцца рызыцы раку вачэй .

Неўралагічныя сімптомы

ХП таксама можа паўплываць на вашу нервовую сістэму. Прыкладна ў чвэрці людзей з ХП развіваюцца сімптомы, звязаныя з нервовай сістэмай. Прыклады ўключаюць:

• Дысфагія - цяжкасці з глытаннем.
• Страта рэфлексаў.
• Дрэнны кантроль цягліц (атаксія) і скаванасць (спастычнасць).
• Прагрэсіўная страта навыкаў мыслення (кагнітыўных).
• Прагрэсавальная страта слыху, выкліканая пашкоджаннем нерваў унутранага вуха.
• Меншы памер галавы (мікрацэфалія).
• Параліч галасавых звязкаў.

Спецыялісты лічаць, што гэтыя сімптомы выкліканыя разбурэннем нервовых клетак у мозгу.

У чым прычына ўтварэння (XP)?

Як мы ўжо згадвалі раней, ксерадэрма пігментозная — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што яно выклікана анамальнымі зменамі (мутацыямі) у генах нашага арганізма. Вы можаце атрымаць у спадчыну гэтыя генетычныя мутацыі ад маці, бацькі або ад абодвух. Проста кажучы, яно выклікана дэфіцытам генаў, якія дапамагаюць нашай скуры аднаўляць пашкоджанні, выкліканыя ультрафіялетавымі прамянямі.

Як даведацца, ці ёсць у мяне (XP)?

Ваш лекар можа западозрыць у вас XP на падставе вашых сімптомаў. Каб пацвердзіць падазрэнне, ён зробіць аналіз крыві . Гэты аналіз крыві правярае наяўнасць генных мутацый , якія выклікаюць ксерадэрму пігментозу.

Ці існуе поўнае лячэнне ад (XP)?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад ксерадэрмы пігментознай. Аднак ваш лекар можа парэкамендаваць розныя метады лячэння, каб паменшыць сімптомы і палегчыць вам жыццё:

• Вочныя кроплі: для памяншэння запалення бялку вока можна закапаць змазвальныя вочныя кроплі.
• Слыхавыя апараты: пры страце слыху могуць быць прызначаныя слыхавыя апараты. У некаторых цяжкіх выпадках могуць быць нават рэкамендаваныя кахлеарныя імпланты .
• Хірургічнае ўмяшанне: калі ў вас развіваецца рак скуры, вам можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне па яго выдаленні. Або вам можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне для лячэння пэўных захворванняў вачэй, такіх як апушчэнне павекаў (птоз) або праблемы з бялком вока. У некаторых цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца трансплантацыя рагавіцы .
• Дабаўкі вітаміна D:Большасць людзей атрымліваюць вітамін D з сонечнага святла і ежы. Людзям з XP трэба амаль цалкам пазбягаць сонечнага святла, таму ім трэба прымаць вітамін D у якасці дадатку.

Ці можна прадухіліць XP?

Паколькі хрыбетнік-стэроід (ХС) — гэта генетычнае захворванне, няма спосабу прадухіліць яго развіццё . Калі ваш лекар падазрае, што ў вас ёсць генная мутацыя, якая выклікае ХС, вам можа прайсці генетычнае тэставанне .

Генетычны тэст можа вызначыць, ці ёсць у вас генная мутацыя. Генетычны кансультант растлумачыць вам вынікі, рызыкі і верагоднасць нараджэння дзіцяці з XP.

На што варта звярнуць увагу, жывучы з (XP)?

Калі ў вас ксерадэрма пігментозум, ёсць некалькі рэчаў, на якія вам абавязкова варта звярнуць увагу , каб падтрымліваць сваё здароўе. Вось найважнейшыя рэчы:

• Сонцаахоўныя абарона: гэта найважнейшы крок у кіраванні XP. Вельмі важна абараняць скуру ад ультрафіялетавых прамянёў.
• Насіце вопратку, якая абараняе ад сонца . Гэта азначае кашулі з доўгімі рукавамі, доўгія штаны, шкарпэткі і галаўныя ўборы.
• Насіце сонцаахоўныя акуляры з блакаваннем ультрафіялетавага выпраменьвання .
• Карыстайцеся сонцаахоўным крэмам шырокага спектру дзеяння з SPF 35+ або вышэй кожны дзень. Нават калі надвор'е не выглядае сонечным, ультрафіялетавыя прамяні ўсё роўна могуць пранікаць праз воблакі.
• Эксперты рэкамендуюць выкарыстоўваць ультрафіялетавы лямпаметр, каб вызначыць, дзе ў вашым асяроддзі найбольш уздзейнічаюць ультрафіялетавыя прамяні, і пазбягаць іх. Некаторыя лямпы ў вашым доме таксама могуць выпраменьваць ультрафіялетавыя прамяні, таму майце гэта на ўвазе.

• Агляд зроку: рэгулярна наведвайце афтальмолага для праверкі зроку. Ён/яна праверыць зрок на наяўнасць такіх праблем, як апушчэнне павекаў і ацёк вачэй. Правярайце зрок як мінімум раз на год або часцей, як рэкамендуе ваш лекар.

• Праверка скуры: наведвайце дэрматолага кожныя 6-12 месяцаў або часцей, як рэкамендуе ваш лекар. Дэрматолаг праверыць наяўнасць прыкмет раку або радзімак, якія могуць стаць злаякаснымі. Падчас візіту да лекара правярайце скуру хаця б раз на месяц . Калі вы заўважылі якія-небудзь новыя плямы або гузы, неадкладна звярніцеся да дэрматолага.

• Неўралагічная дапамога: людзям з (XP) варта звярнуцца да неўролага.Вам варта рэгулярна сустракацца з імі, каб праверыць іх рэфлексы, слых і г.д. Калі лекар заўважыць якія-небудзь змены ў гэтых функцыях, ён ці яна парэкамендуе лячэнне для кантролю або запаволення пагаршэння стану.

Памятайце, усё гэта робіцца для таго, каб абараніць сябе. Калі вы будзеце правільна прытрымлівацца гэтых рэкамендацый, вы зможаце жыць паспяховым жыццём нават з (XP).

Што вы можаце сказаць пра працягласць жыцця чалавека з (XP)?

Працягласць жыцця чалавека з ксерадэрмай пігментозум можа адрознівацца ў розных людзей. У многіх выпадках рак скуры можа быць дыягнаставаны ў вельмі маладым узросце, што можа скараціць працягласць жыцця. Аднак, прымаючы меры па прадухіленні пашкоджання скуры ад сонца з маладога ўзросту, вы можаце павялічыць свае шанцы пражыць доўгае жыццё . Таму вельмі важна выконваць вышэйзгаданыя меры бяспекі.

Пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ксерадэрма пігментозная, або калі вы падазраяце яе наяўнасць, вы можаце задаць лекару наступныя пытанні:

• Што я магу зрабіць, каб знізіць рызыку раку скуры?
• Якія віды скрынінгу на рак варта праходзіць?
• Якія раннія прыкметы раку скуры?
• Як гэты дыягназ паўплывае на астатніх членаў маёй сям'і?
• Ці варта мне разгледзець магчымасць генетычнага тэставання?
• Якія ў мяне шанцы нарадзіць яшчэ адно дзіця з (ксерадэрма пігментоз)?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Добра, значыць, хвароба, пра якую мы казалі (ксерадэрма пігментозная - XP), з'яўляецца рэдкім генетычным захворваннем. Асноўнай рысай гэтага захворвання з'яўляецца надзвычайная адчувальнасць да (УФ) прамянёў. Многія людзі таксама маюць праблемы з развіццём вачэй і нервовай сістэмы. Калі ў вас (XP), вам варта пазбягаць як мага большай колькасці сонечнага святла, гэта значыць (УФ) прамянёў . Абарона скуры ад сонца і рэгулярнае праходжанне абследавання на рак скуры - гэта ваш найлепшы шанец заставацца здаровым.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара. Ён вам дапаможа.

ксерадэрма пігментная, XP, скурныя захворванні, генетычныя захворванні, адчувальнасць да сонца, рак скуры, ультрафіялетавыя прамяні