Вашето бебе има ли проблем с растежа на костите? Нека научим за диастрофичната дисплазия.

Чували ли сте някога за думите „диастрофична дисплазия“? Това може да е ново за вас. Но това е и рядко и специфично здравословно състояние, за което трябва да сме наясно. Помислете, понякога, когато видим неща като например, че крайниците на малките ни са малко къси и ставите не могат да се разгъват правилно, се чувстваме много уплашени, нали? Това е състояние, което може да причини такива симптоми. Така че, нека поговорим за това просто днес, по начин, който можете да разберете много добре.

Какво точно представлява тази диастрофична дисплазия?

Казано по-просто, дистрофичната дисплазия е рядко състояние, което засяга правилното развитие на хрущялите и костите . Тя е вродена , което означава, че детето се ражда с това състояние. Може да се предава през поколенията.

Тази ситуация може да доведе главно до следните неща:

• Ставна дисплазия : Това означава, че ставите в тялото ни не се развиват правилно.
• Късотата на ръцете и краката.
• Нисък ръст .
• Анормално развитие на скелетната система (скелетна дисплазия).

Това състояние може да засегне различни части на тялото. Например:

• Уши
• Лице
• Крака
• Ръце
• Област на бедрата
• Крака
• Гръбначен стълб

Понякога се нарича „DD“ или „DTD“, „диастрофичен нанизъм“ или „синдром на диастрофичния нанизъм“. И в двата случая означава едно и също състояние.

Колко рядко е това състояние?

Това всъщност е много рядко състояние . Смята се, че само едно на 500 000 новородени е засегнато от това заболяване. В някои страни обаче, като например Финландия, това състояние се наблюдава по-често. Твърди се, че причината за това е наследствената им предразположеност. В тази страна това състояние засяга само едно на 30 000 деца.

Защо се случва това? Каква е причината за това?

Основната причина за дистрофична дисплазия е генетична мутация . Това е наследствено. Това означава, че ако някой в ​​семейството я има, има вероятност децата му също да я имат.

Тази генетична мутация засяга ген, който е много важен за развитието на хрущяла в нашето тяло. Знаете ли, хрущялът е здрава и гъвкава тъкан, която се използва за изграждане на скелета на бебето по време на ембрионалния етап, тоест, когато то е в утробата на майката.

По-голямата част от хрущяла се превръща в кост с растежа на бебето. Но хрущялът остава на места като краищата на костите, носа и ушите. Така че, когато възникне тази генна мутация, този ген не може правилно да допринесе за образуването на хрущял и кост.

Каква генна мутация влияе на това?

Специфичната генетична мутация, която причинява това състояние, „DTD“, се среща в гена „SLC26A2“ . Нарича се още „DTDST“ (транспортер на сулфат при дистрофична дисплазия). Този ген произвежда протеин, който помага за изграждането на хрущял и превръщането му в кост.

Важното е, че човек може да бъде „носител“ на тази генна мутация, но да не е носител на заболяването. Ако обаче и двамата родители са носители, има около 25% вероятност детето им да развие заболяването.

Какви са симптомите, които могат да се наблюдават в тази ситуация?

Симптомите на диастрофичен нанизъм могат да варират значително от човек на човек. Докато повечето хора страдат от нисък ръст и забавен растеж, други симптоми могат да се появят и в различни части на тялото. Нека да разгледаме какви са те.

Симптоми, които могат да се наблюдават около главата и устата:

• Широко чело и висока линия на косата .
• Удебеляване, подуване или промяна във формата на ухото.
• Необичайно малка челюстна област (микрогнатия).
• Зъбни аномалии, например малки или струпани зъби.
• Цепнатината на небцето е анормален отвор в небцето.
• Затруднено дишане .

Характеристики на крайниците:

• Необичайно къси пръсти (брахидактилия).
• „Палци на стопаджия“ – това означава, че палците са обърнати навън.
• Едното или и двете стъпала са обърнати навътре („кръстостъп“). Това се нарича още кръстостъп .
• Къси и издърпани ръце и крака.

Характеристики на ставите:

• Деформации на ставите („ контрактури“ ) – Това може да доведе до невъзможност за пълно разгъване на ставите и да ограничи движението.
• Някои стави се сковават и стават неподвижни . Това също ограничава движението.
• Скованост или разхлабване на ставите, или изкълчвания на ставите.
• Болки в ставите , свързани с остеоартрит.

Характеристики на гърба:

• Изкривяване на гръбначния стълб напред (кифоза), което може да накара гръбначния стълб да изглежда прегърбен.
• Странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).

Това има ли ефект върху развитието на мозъка?

Няма съобщения за дистрофична дисплазия, засягаща мозъка или развитието на мозъка . Хората с това състояние имат нормален интелект . Така че няма от какво да се притеснявате.

Как се диагностицира това състояние?

Понякога дистрофичният нанизъм може да бъде открит преди раждането на бебето . Ако някой от вашето семейство има това състояние, лекарите могат да препоръчат генетично изследване в ранна бременност.

Състоянието може да бъде открито и чрез фетален ултразвук (фетална ултрасонография) . Това изследване прави снимки на бебето, докато се развива в утробата. Ако снимките показват някакви аномалии или деформации в костите, лекарят може да препоръча генетично изследване за дистрофична дисплазия.

Въпреки това, в повечето случаи това състояние се диагностицира след раждането на бебето . Диагнозата се поставя чрез физически преглед на бебето и образни изследвания, които показват деформирани или скъсени кости.

Какво е лечението за това?

Всъщност няма лек за ДТД. Лечението е насочено предимно към овладяване на симптомите на всеки индивид и подпомагане на поддържането на възможно най-доброто здраве и благополучие.

Човек с това състояние може да се нуждае от помощта на екип от специалисти . Например:

• Аудиологът е специалист, който лекува проблеми със слуха .
• Генетичен консултант трябва да помогне на семейството да разбере тази ситуация.
• Диетолозите могат да ви дадат хранителни съвети, когато имате проблеми с устната кухина и храненето.
• Ортодонтът е специалист по дентална медицина , който лекува проблеми, свързани със зъбите и челюстите.
• Ортопед ( специалист по костите и ставите).
• Педиатър .
• Физиотерапевтите и ерготерапевтите ви помагат да се движите възможно най-добре и да извършвате ежедневни дейности.
• Пулмолог ( лекар, специализиран в белодробни заболявания ) помага за справяне с дихателните затруднения.
• Ако е необходимо, хирурзите коригират деформациите.

С помощта на всички тези хора можем да осигурим необходимата подкрепа, за да помогнем на детето да живее възможно най-добрия живот.

Има ли начин да се предотврати това?

Няма начин да се предотврати дистрофичният нанизъм. Ако някой във вашето семейство има това състояние, се препоръчва генетично изследване преди забременяване.Добра идея е да говорите с Вашия лекар за това. Тестването и консултирането могат да помогнат да се определи дали сте носител и как това може да повлияе на Вашето семейство.

И така, какъв ще бъде животът в тази ситуация?

Диастрофичната дисплазия може да бъде фатална при новородени с дихателни усложнения . Въпреки това, много хора живеят до зряла възраст . В зависимост от тежестта на заболяването, те може да се наложи да живеят с известна болка и увреждане. Въпреки това, с подходящи медицински грижи и подкрепа, те също могат да живеят добър живот.

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Ако детето ви има дистрофична дисплазия, е важно да научите повече, като задавате въпроси като тези:

• Кои части от тялото на детето ми са засегнати?
• Това нещо ли ще ви повлияе за цял живот?
• Какви специалисти трябва да посещава детето ми? Колко често?
• Има ли нещо, което можем да направим, за да се справим с болката в костите или ставите?
• Има ли групи за подкрепа за хора с това състояние или подобни заболявания?
• Ако имам още деца, биха ли могли и те да развият това състояние?

И накрая, най-важното нещо, което трябва да запомните!

Дистрофичната дисплазия е рядко вродено състояние, което засяга нормалното развитие на хрущялите и костите . Хората с това състояние често имат нисък ръст, къси крайници и проблеми със ставите. Ако някой от вашето семейство има това състояние, е важно да се консултирате с лекар за генетично изследване и консултация.

Не забравяйте, че не сте сами. В подобна ситуация е много важно да знаете правилната информация, да получите необходимите медицински съвети и да се свържете с хора, които ще ви подкрепят. Не се страхувайте да задавате въпроси на лекарите и да поискате помощ.

---

Диастрофична дисплазия, генетични заболявания, костен растеж, хрущял, ниско тегло, ставни заболявания