Липсват ли части от мозъка на вашето бебе? Да поговорим ли за хидраненцефалия?

О, понякога е ужасно да мислим за болестите, от които могат да страдат нашите бебета, нали? Особено някои състояния, за които научаваме, докато бебето е още в утробата, са много сложни и трудни за разбиране. Днес ще говорим за едно сериозно мозъчно заболяване, което е много рядко, но е важно да се знае. Това се нарича хидраненцефалия.

Какво точно е хидраненцефалия?

Казано по-просто, хидраненцефалията е рядко неврологично състояние, което се проявява при раждането. При това състояние две много важни части от мозъка на бебето, наречени мозъчни полукълба , не се формират. Помислете, най-голямата част от мозъка ни е главният мозък. Там се намират тези две полукълба. Мисленето, паметта и чувстването се контролират от тези мозъчни полукълба.

И така, в главата на бебе с хидраненцефалия, където би трябвало да са мозъчните полукълба, има торбички, пълни с цереброспинална течност (ликвор) . Тази цереброспинална течност (ликвор) всъщност е течността, която обгражда и защитава мозъка и гръбначния мозък. Но в този случай се случва нещо различно.

С течение на времето главите на тези бебета започват да растат. Могат да се появят и други сериозни симптоми. За съжаление, това състояние често води до смърт на бебето скоро след раждането, дори и да не е в утробата на майката.

Каква е разликата между хидраненцефалия и хидроцефалия?

Може би сте чували за състояние, наречено хидроцефалия. И двете състояния включват уголемена глава и натрупване на цереброспинална течност (ликвор). Но тези две състояния са много различни.

Хидроцефалията е състояние, при което течността в мозъка, наречена цереброспинална течност (ликвор), се натрупва, причинявайки повишено налягане вътре в черепа. Това може да причини увреждане на мозъка. Може да се появи при раждане или да се развие след злополука или заболяване. Понякога хидроцефалията може да се появи и като симптом на състояние, наречено хидраненцефалия.

Но при хидраненцефалията мозъкът не се развива правилно, докато бебето е все още в утробата. Това означава, че се развиват по-малко части от мозъка.

Важно е да се прави разлика между тези две състояния, тъй като лечението и прогнозата са много различни. Много бебета с хидроцефалия могат да се възстановят, ако бъдат правилно диагностицирани и лекувани. Бебетата с хидраненцефалия обаче обикновено не се възстановяват.

И така, каква е разликата между това и холопрозенцефалията?

Това е друга различна аномалия, свързана с развитието на мозъка.При холопрозенцефалията, предната част на мозъка на бебето (преден мозък), споменатите по-рано мозъчни полукълба, не се разделя. Тоест, вместо на две части, тя остава едно цяло. При хидраненцефалията обаче тези полукълба напълно липсват.

В зависимост от тежестта на състоянието, някои бебета с холопрозенцефалия могат да оцелеят след раждането.

Колко често е това състояние, хидраненцефалия?

Това е много рядко състояние. Учените смятат, че засяга около една на 10 000 бременности или една на 5000. Това е много нисък процент.

Защо се появява хидраненцефалия? Какви са причините?

Всъщност, учените все още не знаят точно какво причинява хидраненцефалията. Възможно е да е наследствена, но няма ясна представа как се случва.

В някои случаи обаче е установено, че това състояние е свързано с излагане на майката на токсини по време на бременност . Поради това е необходимо изключително внимание по време на бременност.

Какви са симптомите на това състояние?

Когато се роди бебе с хидраненцефалия, то може да изглежда като нормално бебе през първите няколко дни. Поради това може да е трудно да се разпознае веднага. Симптомите започват да се появяват през първите няколко седмици или месеци от живота. Ето някои от симптомите, които могат да се появят:

• Неуспехът да се развива означава, че бебето не наддава на тегло или не се развива правилно .
• Мускулната скованост може да се увеличи или намали, както и мускулни потрепвания .
• Главата е по-голяма от нормалното.
• Затруднено зрение и слух .
• Скованост в крайниците.
• Затруднено дишане .

Ако имате един или повече от тези симптоми, е много важно незабавно да потърсите медицинска помощ.

Как се диагностицира хидраненцефалията?

Това състояние понякога може да бъде открито преди раждането на бебето, т.е. по време на ултразвуково сканиране . Както знаете, ултразвуковото сканиране създава изображение на бебето в утробата на майката. Тогава може да се види, че липсват мозъчните полукълба на бебето.

Ако пренаталният ултразвук покаже хидраненцефалия, лекарят може да назначи ЯМР, за да получи по-ясни изображения.

Понякога обаче не се разпознава по време на бременност и състоянието може да продължи и след раждането на бебето. В този случай може да отнеме седмици или дори месеци, за да се диагностицира състоянието. Защото, както бе споменато по-рано, бебето може да изглежда нормално в началото.

Лекар може да потвърди състоянието въз основа на симптомите на бебето и ЯМР на мозъка. ЯМР може да помогне за разграничаване на хидраненцефалията от други състояния, като хидроцефалия и холопрозенцефалия, които бяха обсъдени по-рано.

Освен това могат да се направят и други тестове, като например:

• Ангиография: Това включва правене на рентгенови снимки на кръвоносните съдове с помощта на специално багрило.
• Компютърна томография: Това е друг начин за правене на снимки на мозъка.
• Ултразвук за хидраненцефалия: Ултразвуков тест, специално направен за търсене на това състояние.
• Трансилуминация: Това включва пропускане на светлина през мозъчната тъкан от под черепа, за да се види дали има някакви аномалии.
• Генетично изследване: Проверете дали е наследствено.

Какви са леченията за бебета с хидраненцефалия?

Това е много деликатен въпрос. Ако хидраненцефалията се потвърди по време на пренатални изследвания, някои семейства решават да направят терапевтичен аборт , който е прекратяване на бременността по медицински причини. Това е много трудно решение, но лекарите и консултантите предоставят необходимата подкрепа в такива моменти.

Ако бебето се роди с хидраненцефалия, няма лечение. Лечението е насочено главно към намаляване на симптомите и осигуряване на максимален комфорт на бебето.

• Хирургичното лечение се извършва за отстраняване на излишната течност от мозъка и поставяне на шънт (малка тръбичка) за намаляване на налягането в мозъка. Въпреки че това е ефективно лечение за хидроцефалия, то е с ограничена употреба при хидраненцефалия.
• Лечение, наречено ендоскопска коагулация на хороидния плексус (ECPC), понякога може да се използва като лечение за бързо уголемяване на мозъка.

Освен това, лекарят може да препоръча и неща като:

• Противогърчови лекарства.
• Хранителна подкрепа.
• Физиотерапия за намаляване на мускулните симптоми.
• Ако има дихателна недостатъчност, може да се наложи трахеостомия (малка операция в гърлото) или механична вентилация.

Може ли това състояние на хидраненцефалия да бъде предотвратено?

Учените все още не разбират напълно защо това се случва, така че не могат да кажат със сигурност как да го предотвратят. Въпреки това, както бе споменато по-рано, някои случаи са свързани с излагане на токсини по време на бременност. Например, наркотици като кокаин, тютюнопушене и някои лекарства за гърчове като натриев валпроат.

Ето защо е много важно бременните майки да избягват излагане на токсини. Също така е важно да говорят с лекаря си за всички лекарства, които приемат.

Каква е продължителността на живота на бебе с хидраненцефалия?

Тъжно е да се чуе това. Перспективите за деца с хидраненцефалия не са много добри. Много бебета умират преди раждането или преди да навършат една година. Много рядко, с интензивни поддържащи грижи, дете с хидраненцефалия може да живее няколко години.

Как се справяте с подобна ситуация?

Да разбереш, че детето ти има състояние като хидраненцефалия, е много трудно за справяне. Това е разбираемо.

• Много е важно да се осигури необходимото образование на семействата, за да разберат сериозността на това заболяване.
• Също така, търсенето на консултации и присъединяването към групи за подкрепа, където можете да се свържете с други семейства, изправени пред подобни ситуации, може да бъде чудесен източник на сила.

Хидраненцефалията е рядък вроден дефект, който засяга развитието на мозъка. Обикновено се диагностицира преди или скоро след раждането. Ако бебето ви има това състояние, вашият медицински екип ще предостави на вас и вашето семейство цялата подкрепа, образование и консултации, от които се нуждаете. Не забравяйте, че не сте сами.

Заключително послание

Скъпи мамо и татко, хидраненцефалията е наистина сърцераздирателно и предизвикателно състояние. Важно е обаче да сте наясно с нея.

• Това е много рядко състояние, което възниква, когато части от мозъка не се развиват правилно.
• Това често може да се открие чрез пренатални сканирания .
• Въпреки че няма лечение за това, има лечения за контролиране на симптомите и за успокояване на бебето .
• Тъй като точната причина е неизвестна, е важно да се вземат предпазни мерки, като например избягване на токсини по време на бременност.
• Семействата, изправени пред тази ситуация, могат да получат голяма подкрепа от лекари, консултанти и групи за подкрепа .

Ако имате допълнителни въпроси относно това, моля, говорете с Вашия лекар. Той ще Ви предостави цялата необходима информация и насоки.

Хидраненцефалия , мозъчни малформации, вродени дефекти, здраве на кърмачетата, цереброспинална течност, хидроцефалия, пренатална диагностика