Научете за NIPT теста (неинвазивно пренатално тестване) за бременни жени.

Когато сте бременна майка, е нормално да имате много въпроси относно мъничето в утробата си. За да намерим отговори на някои от тези въпроси, ние правим различни тестове (пренатални тестове) по време на бременност. Един от тези специални тестове се нарича NIPT (нискоспецифичен тест за бременност). Той може да ни даде представа дали бебето ви е изложено на риск от развитие на определени генетични заболявания, като например синдром на Даун . Това обаче не е 100% специфичен тест. Поради това някои лекари предпочитат да го наричат ​​NIPS (скрининг), а не NIPT (тестване). Защото това само показва риска.

Как да се направи NIPT тест? Много е просто!

Всички сме чували за ДНК. Тя е като книга, която е във всяка клетка в тялото ни, съдържаща цялата ни генетична информация. Знаете ли, че малки парченца от тази ДНК се носят и в кръвта ни. Наричаме това безклетъчна ДНК или „cfDNA“?

Така че, когато сте бременна, кръвта ви съдържа вашата собствена „cfDNA“, заедно с фрагменти от ДНК-то на вашето бебе (безклетъчна фетална ДНК - cffDNA) . Не е ли това невероятно? NIPT тестът включва вземане на проста кръвна проба от вас и тестването ѝ за фрагменти от ДНК-то на вашето бебе, което ви дава индикации за определени генетични заболявания. Тъй като е неинвазивен тест, няма риск за вас или вашето бебе.

Какво можем да научим от NIPT теста?

НИПТ тестът търси главно аномалии в хромозомите. Казано по-просто, хромозомите обикновено се намират по двойки в клетките ни. Но понякога вместо две копия на една хромозома, може да има три. Това наричаме тризомия .

Ето основните тризомични състояния, които NIPT тестът търси, и тяхната точност:

Ако резултатът от НИПТ е положителен, което означава, че показва риск, трябва да се подложим на диагностичен тест, за да го потвърдим. За целта се правят два теста :

1. Амниоцентеза: Процедура, която включва вземане на проба от околоплодна течност от вътрешността на матката и изследването ѝ.

2. Вземане на хорионни въси (ХВ): Процедура, която включва вземане на няколко клетки от плацентата на бебето и изследването им.

Тъй като и двата теста са инвазивни ( второстепенни ), съществува малък риск. Поради това някои майки може да не са склонни да ги правят.

Освен това, НИПТ може да определи и пола на бебето. Ако не искате да знаете, не забравяйте да уведомите Вашия лекар преди теста.

Кой иска да направи NIPT теста?

Този тест може да се направи от всяка майка, която е завършила 10-та седмица от бременността. Той обаче не е задължителен. Майките, които са изложени на висок риск от определени генетични заболявания, обаче са по-заинтересовани от него.

Кой е изложен на по-висок риск?

• Майки над 35-годишна възраст.
• Майки, които преди това са родили дете с тризомия.
• Майки, за които е доказано, че са в риск чрез друг скринингов тест (напр. скрининг през първия триместър).

Ситуации, в които резултатите от NIPT може да не са много надеждни

НИПТ тестът разчита на количеството бебешка ДНК в кръвта на майката. Това количество обикновено е малък процент, около 10%-20%. Следователно, някои състояния в тялото на майката могат да повлияят на тези резултати.

• Ако индексът на телесна маса (ИТМ) е 30 или по-висок.
• Ако детето е заченато с донорска яйцеклетка.
• Ако използвате определени лекарства за разреждане на кръвта.
• Ако носите близнаци или повече деца в утробата.

В този случай е най-добре да се консултирате с Вашия лекар и да решите дали НИПТ тестът е подходящ за Вас.

Какво правите след получаване на резултатите от NIPT?

Нормално е да се чувствате тъжни и шокирани, когато разберете, че имате риск (положителен резултат) от НИПТ тест. Но не се паникьосвайте. Първо, не забравяйте, че това не е окончателно решение. В този момент е много важно да говорите с генетичен консултант или с Вашия лекар, за да разберете резултатите.

Ако желаете, можете да се подложите на диагностичен тест, като например споменатите по-рано „амниоцентеза“ или „CVS“, за да потвърдите ситуацията на 100%. Или имате право да не се подлагате на тези тестове. Говорете открито с Вашия лекар за всички тези неща.