काहे नईखे कि आपके शरीर तेल अवुरी विटामिन के सोख नईखे पावत? (एबेटालिपोप्रोटीनेमिया) के नाम से जानल जाला।

का रउवा कबो सोचले बानी कि अगर शरीर हमनी के खाए वाला खाद्य पदार्थ खास तौर प वसा अवुरी कुछ खास विटामिन से जवन पोषक तत्व के जरूरत होखेला ओकरा के सोख ना पावे त कवन समस्या पैदा हो सकता? आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा अइसने एगो दुर्लभ लेकिन बहुत महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्थिति के। का होला कि हमनी के शरीर वसा अवुरी वसा में घुलनशील विटामिन के ठीक से सोख लेवे में असमर्थ होखेला। आईं देखल जाव कि ई हालत का बा, काहे होला, आ एकरा खातिर का कइल जा सकेला.

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक विकार ह। इ एगो अयीसन स्थिति ह, जवना में आपके शरीर आपके खाए वाला खाना में मौजूद वसा (तेल) अवुरी कुछ खास विटामिन के ठीक से सोख लेवे में असमर्थ होखेला। एकर कारण बा कि आपके शरीर लिपोप्रोटीन नाम के विशेष अणु पैदा करे में असमर्थ होखेला, जवन कि आपके पूरा शरीर में वसा, कोलेस्ट्रॉल अवुरी वसा में घुलनशील विटामिन (जईसे कि विटामिन ए, डी, ई अवुरी के) के ले जाला।

एकरा के अईसन सोची, इ लिपोप्रोटीन हमनी के शरीर के भीतर पोषक तत्व के परिवहन करेवाला वाहन निहन होखेला। एहसे जब इ गाड़ी खतम हो जाला त वसा अवुरी विटामिन शरीर में उहाँ ना जाला जहां जाए के जरूरत बा। एकरा चलते वसा अवुरी विटामिन, खास तौर प विटामिन ए, डी, ई अवुरी के के कमी होखेला, ए कमी से स्वास्थ्य में कई प्रकार के समस्या हो सकता।

एह हालात में असल में का हो रहल बा?

एकरा बारे में ए तरीका से सोची कि जब आप खाना खानी त ओकरा में मौजूद वसा अवुरी वसा में घुलनशील विटामिन के आंत से खून में सोख लेवे के जरूरत होखेला। तब जाके इनहन के खून में सोखल जा सके ला आ पूरा शरीर में आ कोशिका सभ में ले जाइल जा सके ला। एकरा में ऊपर बतावल लिपोप्रोटीन के सुविधा मिलेला। एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के रोगी में इ लिपोप्रोटीन ठीक से पैदा ना होखेला, एहसे चर्बी अवुरी विटामिन के आंत से गुजरे के कवनो रास्ता ना होखेला।

एकरा से पैदा होखे वाला मुख्य समस्या

जब ई लिपोप्रोटीन खतम हो जाला तब कई गो मुख्य समस्या हो सके लीं:

• वसा के कुशोषण : एकरा से दस्त जईसन स्थिति पैदा हो सकता, जवना के चलते पेट फूलल, वजन घटल अवुरी कुपोषण हो सकता।
• विटामिन के कमी : एकरा से कई तरह के समस्या हो सकता। एह में दृष्टि के समस्या, तंत्रिका तंत्र के समस्या, आ मांसपेशी के कमजोरी शामिल हो सके ला।
• एकैन्थोसाइटोसिस : ई तनी जटिल शब्द ह, ना? सीधा-सीधा कहल जाव त राउर लाल रक्त कोशिका के आकार अलग होला, जइसे कि काँट वाला तारा भा अइसने कुछ. एकरा के एकैन्थोसाइटोसिस'' कहल जाला।एह से एनीमिया हो सकेला। मतलब कि शरीर में पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिका ना होखेला।

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एगो गंभीर स्थिति हवे जेवना से स्वास्थ्य में काफी समस्या पैदा हो सके ला।फिलहाल एकर कवनो इलाज नईखे। हालाँकि, सही इलाज से लच्छन सभ पर नियंत्रण हो सके ला आ जटिलता सभ के रोके के काम हो सके ला। आमतौर पर इलाज में कम वसा वाला आहार, विटामिन के पूरक आ बिबिध थेरापी सभ के सामिल कइल जाला जे बिसेस लच्छन सभ के निशाना बनावे लीं।

लक्षण कइसन होला?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के लक्षण आमतौर पर शैशवावस्था में शुरू होला। स्तनपान करावे के बाद आपके बच्चा के उल्टी, दस्त अवुरी चर्बीदार, बदबू वाला मल (स्टीओरिया) (हमनी के एकरा के "स्टीटोरिया" कहेनी, मतलब कि आपके बच्चा के मल चिपचिपा, तेलदार, कबो-कबो तैरत होखेला अवुरी ओकरा से तनिका बदबू आवेला)। कुछ समय बाद आपके देखाई दिही कि आपके बच्चा के वजन नईखे बढ़ल अवुरी ना उम्मेद के मुताबिक बढ़ता। हमनी के एह बढ़न्ती के डगमगात कहत बानी जा .

वयस्क लोग में एबेटालिपोप्रोटीनेमिया, विटामिन के कमी, शरीर के बिबिध सिस्टम सभ के प्रभावित करे ला। पहिला संकेत कुछ रिफ्लेक्स के नुकसान हो सकता। अउरी लच्छन सभ में शामिल हो सके ला:

• मांसपेशियन के खिंचाव, कमजोरी, आ दर्द होखे।
• थकान, सांस में तकलीफ, भा तेजी से दिल के धड़कन।
• पीठ के निचला हिस्सा के वक्रता में बढ़ोतरी (लोर्डोसिस) भा पीठ के ऊपरी हिस्सा के वक्रता में बढ़ोतरी (काइफोस्कोलियोसिस)। इ आपके रीढ़ के हड्डी के आकार में बदलाव ह।
• मांसपेशियन के काम करे के तरीका के समन्वय करे में दिक्कत। एकरा से चलत घरी भा काम करत घरी अजीब, बेकाबू हरकत हो सकेला. एकरा के अटैक्सिया कहल जाला .
• जीभ भा आवाज पर काबू पावे में दिक्कत के चलते भाषण में धुंधलापन। एह स्थिति के डिसार्थ्रिया कहल जाला .
• दृष्टि के समस्या : स्ट्रैबिस्मस, आंख के बेकाबू गति (निस्टैग्मस), चाहे रेटनाइटिस पिगमेंटोसा जईसन चीज़, जवन कि एगो अयीसन बेमारी ह जवना के चलते रात के दृष्टि में कमी आवेला।
• एनीमिया एगो अयीसन स्थिति ह जवना में शरीर में स्वस्थ लाल रक्त कोशिका के स्तर कम हो जाला, जवना के चलते थकान अवुरी कमजोरी होखेला।
• त्वचा के पीलापन भा आँख के सफेदी (पीलिया)।
• पेट फूलल, सूजन होखल।
• समय के संगे दिमाग के नुकसान होखेला।

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ई बेमारी कइसे विकसित होला?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एमटीटीपी जीन में उत्परिवर्तन के कारण होला। एमटीटीपी जीन हमनी के शरीर के माइक्रोसोमल ट्राइग्लिसराइड ट्रांसफर प्रोटीन (MTP) नाम के प्रोटीन बनावे के कहेला। इ एमटीपी प्रोटीन हमनी के लिवर अवुरी आंत में ऊपर बतावल गईल लिपोप्रोटीन बनावे खाती जरूरी बा।

आनुवंशिक कारण बा

रउरा याद होई कि आंत से वसा, कोलेस्ट्रॉल अवुरी वसा में घुलनशील विटामिन के खून में पहुंचावे खाती लिपोप्रोटीन के जरूरत होखेला। एकरा बाद खून ए लिपोप्रोटीन के पूरा शरीर में ले जाला ताकि हमनी के ऊतक ए जरूरी पोषक तत्व के सोख सके।

त जब एमटीटीपी जीन में बदलाव होला त शरीर एमटीपी प्रोटीन के उत्पादन में असमर्थ हो जाला। जब पर्याप्त एमटीपी प्रोटीन ना होखे त शरीर आंत के कोशिका के माध्यम से चर्बी के परिवहन करे में असमर्थ हो जाला। एकरा से लिपोप्रोटीन के उत्पादन के गौण रूप से असर पड़ेला, जवना से पोषक तत्व के सही तरीका से परिवहन अवुरी अवशोषण ना हो पावेला। एही पोषण के कमी के चलते एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के लक्षण होखेला।

कइसे ई पीढ़ी दर पीढ़ी आवेला

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया परिवार के माध्यम से ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में होला। ऑटोसोमल रिसेसिव के मतलब होला कि दुनों माता-पिता के लगे बदलल जीन के कॉपी होला, आ बच्चा के ई विरासत में मिले ला। हालांकि, ओ माता-पिता में एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के लक्षण नईखे। मतलब कि ई लोग खाली बेमारी के वाहक हवे। बच्चा के इ बेमारी होखे खाती दुनो माता-पिता के खराब जीन विरासत में मिले के चाही।

निदान कईसे कईल जाला?

राउर डॉक्टर शारीरिक जांच क के एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के निदान करीहे। ऊ रउरा से रउरा लक्षण आ मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछी. संगही, ए स्थिति के लक्षण देखे खाती अलग-अलग खून के जांच करावे के आदेश दिहे। एह परीक्षण में आपके प्लाज्मा (हमनी के एकरा के लिपिड के स्तर कहेनी जा) अवुरी लिपोप्रोटीन में वसा के स्तर के देखल जाई। संगही, इ लोग आपके लाल रक्त कोशिका के आकार अवुरी संरचना के जांच करीहे (ई देखे खाती कि आपके एकैन्थोसाइटोसिस नाम के कवनो स्थिति बा कि ना), लिवर के कामकाज अवुरी वसा में घुलनशील विटामिन ए, डी, ई, अवुरी के) के स्तर के जांच करीहे।

अउरी परीक्षण सभ जेकर जरूरत पड़ सके ला ऊ बाड़ें:

• एगो आँख के जांच।
• एगो न्यूरोलॉजिकल परीक्षा भइल.
• एंडोस्कोपी (आंत के भीतर देखल जाए वाला जांच)।
• लिवर के अल्ट्रासाउंड स्कैन कइल जाला।
• मल के जांच, खास तौर प इ देखे खाती कि मल में केतना चर्बी पास भईल बा।

एकरा अलावे आपके डॉक्टर आनुवंशिक जांच के सलाह दे सकतारे ताकि पता चल सके कि आपके एमटीटीपी जीन में उत्परिवर्तन बा कि ना।

एकर कवन-कवन इलाज बा?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के इलाज आपके विशिष्ट लक्षण प केंद्रित होखेला। अक्सर रउरा अलग अलग स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के टीम के साथे काम करे के पड़ी. एह में शामिल हो सके ला:

• न्यूरोलॉजिस्ट लोग के कहनाम बा।
• लिवर के बेमारी में विशेषज्ञता राखे वाला डॉक्टर (हेपेटोलॉजिस्ट)।
• आँख के विशेषज्ञ (नेत्र रोग विशेषज्ञ)।
• वसा के अध्ययन करे वाला विशेषज्ञ (लिपिडोलॉजिस्ट)।
• कार्डियोलॉजिस्ट लोग के ह।
• हड्डी के विशेषज्ञ के कहनाम बा।
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट पाचन तंत्र के विशेषज्ञ होखेले।
• आहार विशेषज्ञ लोग के बा।

बच्चा के इलाज के बारे में बतावल गईल

शिशु खातिर डॉक्टर सामान्य विकास अवुरी विकास सुनिश्चित करीहे।मीडियम-चेन ट्राइग्लिसराइड (MCTs) आ बिसेस विटामिन सभ के ढेर मात्रा में होखे वाला आहार के सलाह दिहल जा सके ला। एह प्रकार के वसा, जेकरा के एमसीटी कहल जाला, बाकी प्रकार के वसा निहन ना होखेला, अवुरी शरीर के सोख लेवे में आसानी होखेला।

वयस्क लोग खातिर इलाज

वयस्क लोग खातिर चिकित्सीय आहार योजना के सलाह दिहल जाला जवना में लंबा श्रृंखला वाला संतृप्त फैटी एसिड कम होखे वाला खाद्य पदार्थ शामिल होखे। एकरा से आपके जठरांत्र संबंधी लक्षण (पेट में परेशानी) से राहत मिले में मदद मिले के चाही। उदाहरण खातिर:

• चिकन, टर्की, आ अउरी दुबला मांस।
• मछरी।
• सूखल बीन्स, मटर, मसूर के रस।
• वसा मुक्त भा कम वसा वाला दूध, कुटीर चीज़, दही।
• फल आ सब्जी के सामान।
• साबुत अनाज के रोटी, पास्ता, अनाज, आ चावल।

संगही, आपके डॉक्टर वसा में घुलनशील विटामिन (जईसे विटामिन ए, ई, डी, अवुरी के) के जादा खुराक लेवे के सलाह दे सकतारे। एहसे आपके बहुत लक्षण के रोके चाहे सुधारे में मदद मिल सकता। उदाहरण खातिर विटामिन ई आ विटामिन ए के इलाज से तंत्रिका तंत्र आ रेटिना के जटिलता के रोके भा देरी हो सके ला। विटामिन डी के पूरक के सेवन से हड्डी के बढ़े से जुड़ल कुछ लक्षण से राहत मिले में मदद मिल सकता।

तंत्रिका तंत्र के समस्या के इलाज

तंत्रिका तंत्र के जटिलता सभ के इलाज जइसे कि फिजिकल थेरापी, स्पीच थेरापी, भा ऑक्यूपेशनल थेरापी के जरूरत पड़ सके ला।

ठीक होखे के कवन संभावना बा?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया से ठीक होखे के दृष्टिकोण (प्रोग्नोसिस) कई कारक सभ पर निर्भर करे ला, जवना में शामिल बाड़ें:

• निदान के समय उमिर के बारे में बतावल गइल बा।
• इलाज शुरू करे के समय बा।
• एमटीटीपी जीन उत्परिवर्तन के प्रकार।

जल्दी निदान आ विटामिन के पूरक के इलाज से जटिलता के रोकल, देरी भा कम कइल जा सके ला। एकरा से जीवन प्रत्याशा में भी सुधार हो सकता। कुछ लोग 70 साल तक जिंदा रह सकतारे। अगर एह स्थिति के इलाज ना कइल जाव त पोषण के कमी के चलते 20 के दशक में मौत हो सकता।

का एकरा के रोकल जा सकेला?

चुकी एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे आप एकरा के रोक नईखी सकत। अगर रउआ गर्भवती बानी भा गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी त आनुवंशिक परामर्श लेवे के निमन विचार बा ताकि आपके बच्चा के ए स्थिति के संक्रमण के खतरा के बारे में पता चल सके।

जवन चीज़ आपके ए हालत के संगे ना खाए के चाही

अगर रउरा एबेटालिपोप्रोटीनेमिया बा त रउरा अपना वसा (तेल) के सेवन सीमित करे के चाहीं. वयस्क के कुल वसा के सेवन प्रति दिन 15-20 ग्राम से कम होखे के चाही। लइकन खातिर ई रोज 5 ग्राम से कम होखे के चाहीं। राउर डाक्टर भा पोषण विशेषज्ञ रउरा के ठीक से बता दीहें कि का करे के बा.

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउआ भा रउआ बच्चा में एबेटालिपोप्रोटीनेमिया'' के लक्षण बा त रउआ डॉक्टर से मिले के चाहीं। हालांकि ए स्थिति के लक्षण अवुरी बेमारी निहन हो सकता, लेकिन आपके डॉक्टर निदान के पुष्टि करे खाती जांच क सकतारे अवुरी इलाज शुरू क सकतारे।

अपना डॉक्टर से पूछे के सवाल

अगर आपके एबेटालिपोप्रोटीनेमिया बा त आपके डॉक्टर से पूछे के बहुत सवाल हो सकता। ओहमें से कुछ बा:

• हमार एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के स्थिति केतना गंभीर बा?
• लंबा समय तक इ स्थिति हमरा प कईसन असर करी?
• हमरा खातिर कवन अनुशंसित इलाज के योजना बा?
• कवन-कवन खास विटामिन अवुरी सप्लीमेंट के सेवन करे के चाही, अवुरी केतना दिन तक?
• का हमरा अपना खानपान में कवनो बदलाव करे के जरूरत बा?
• एबेटालिपोप्रोटीनेमिया के संभावित जटिलता का बा?
• एह जटिलता के रोके खातिर हम का कर सकेनी?
• का एबेटालिपोप्रोटीनेमिया से पीड़ित लोग के मदद करे खातिर कवनो सहायता समूह भा संसाधन उपलब्ध बा?

अंत में ई बात याद राखीं.

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया एगो चुनौतीपूर्ण स्थिति हो सकेला। हालांकि, इ याद राखल जरूरी बा कि एकर कारगर इलाज उपलब्ध बा। कम वसा वाला आहार, विटामिन के पूरक अवुरी कुछ खास चिकित्सा के माध्यम से सावधानीपूर्वक प्रबंधन से आप अपना जीवन के गुणवत्ता में काफी सुधार क सकतानी अवुरी जटिलता के रोक सकतानी। एबेटालिपोप्रोटीनेमिया से पीड़ित बहुत लोग पूरा अवुरी उत्पादक जीवन जीएले। सबसे जरूरी बा कि अपना डॉक्टर के संगे मिल के एगो अयीसन इलाज के योजना बनावल जाए, जवन कि आपके खास जरूरत के मुताबिक होखे। रास्ता में सवाल पूछे अवुरी अपना डर ​​के बारे में बात करे में संकोच मत करीं। रउरा अकेले नइखीं, आ डाक्टर लोग मदद करे खातिर एहिजा मौजूद बा.