रउरा के भी घर में शायद कहल गईल होई कि "ई आँख त माई के आँख निहन बा", "हमार बाल ठीक बाबूजी निहन बा" चाहे "ई आपा ठीक हमरा दादा के निहन बा।" असल में हमनी के माई-बाबूजी से बहुत चीज़ मिलेला, जईसे कि हमनी के रूप-रंग, लंबाई, त्वचा के रंग अवुरी बाल के बनावट। हम एकरा के विरासत कहेनी। बाकिर का रउरा मालूम बा कि कुछ बेमारी आ स्वास्थ्य के हालात भी पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिल सकेला? आज बात कइल जाव कि ई आनुवंशिक विरासत का ह आ कइसे बेमारी पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला.

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पहिले आनुवंशिक विरासत के एह कहानी के समझल जाव.

एकरा के समझे खातिर हमनी के अपना शरीर के बारे में कुछ सबसे बुनियादी बात प बात करे के जरूरत बा। हमनी के देह के एगो बड़ पुस्तकालय के रूप में सोची।

गुणसूत्र : एह पुस्तकालय में मौजूद किताबन के गुणसूत्र कहल जाला। हर मानव कोशिका में एह में से 46 गो किताब बाड़ी सऽ। एहमें से 23 गो माई से आ बाकी 23 गो बाप से विरासत में मिलल बा.
जीन : जीन ओह किताबन के भीतर लिखल रेसिपी हवे। एगो रेसिपी बतावेला कि आपके बाल के रंग कवन होई, दूसरा बतावेला कि आपके आंख के रंग कवन होई, दूसरा बतावेला कि आपके कतना ऊँचाई होई... अयीसन हजारों रेसिपी बा।
डीएनए : रेसिपी लिखे वाला अक्षर के डीएनए कहल जाला। डीएनए नाम के ई अक्षर एक साथ मिल के जीन बनावे लें आ जीन एक साथ मिल के गुणसूत्र बनावे लें।

त चूंकि रउरा महतारी आ बाबूजी से 23-23 गुणसूत्र मिलेला एहसे हर जीन के दू गो कॉपी मिल जाला. एक तोहरा माई से, एक तोहरा बाबूजी से। इहे जीन आपके शरीर के हर चीज़ के तय करेला।

अब ‘ऑटोसोमल’ शब्द के का मतलब होला? हमनी के शरीर के 46 गुणसूत्र में से दु गुणसूत्र हमनी के लिंग के निर्धारण करेला। इनहन के सेक्स गुणसूत्र (X आ Y) कहल जाला। बाकी 44 गुणसूत्र (22 जोड़ी) के संख्या दिहल गइल बा। ऑटोसोमल के मतलब होला कि कौनों खास जीन एह 22 गो नंबर वाला गुणसूत्र सभ में से कौनों एक पर स्थित होला।

बेमारी के विरासत में मिले के दू गो मुख्य तरीका (Autosomal Dominant & Recessive)

कवनो बेमारी पैदा करे वाला बदलल जीन के दू गो मुख्य तरीका से पीढ़ी दर पीढ़ी चलावल जाला। आईं एह दुनो तरीका के देखल जाव ताकि एकरा के समझे में आसानी होखे।

विशेषता के बा	ऑटोसोमल डोमिनेंट (प्रबल विरासत) के बा।	ऑटोसोमल रिसेसिव के बा
बेमारी खातिर जरूरी जीन	एक माता-पिता से एक अलग जीन काफी बा।	दुनो माता-पिता से दुनो अलग-अलग जीन के जरूरत बा।
माता-पिता के स्थिति के बारे में बतावल गइल बा	आमतौर प, एक माता-पिता के इ स्थिति होखेला (लक्षण देखाई देवेला)।	दुनु माता-पिता लक्षणहीन "वाहक" हो सकेलें. एह लोग के ई बेमारी त नइखे बाकिर ओह लोग में ऊ जीन जरूर बा जवन बेमारी पैदा करेला.
बच्चा के विरासत में मिले के संभावना	हर बच्चा के 50% (दू में से एक) मौका बा।	हर बच्चा के 25% (चार में से एक) मौका बा।

ऑटोसोमल डोमिनेंट : एक जीन, अधिका शक्ति!

सीधा-सीधा कहल जाव त डोमिनेंट के मतलब होला ‘प्रबल’ भा ‘मजबूत’. एह सिस्टम में ई बेमारी पैदा करे वाला बदलल जीन बहुत मजबूत होला। त भले ही बच्चा के सिर्फ एक माता-पिता से जीन विरासत में मिल जाए, लेकिन बच्चा के इ बेमारी होखे खाती इ काफी बा।

एकरा के अईसन सोची कि स्वस्थ जीन सफेद रंग के बाल्टी निहन होखेला। बेमारी पैदा करे वाला प्रमुख जीन लाल रंग के लोटा निहन होखेला। अब अगर रउरा एह सफेद आ लाल रंग के एक संगे मिला दीं त रउरा गुलाबी रंग जरूर मिली. लाल रंग के असर देख सकेनी। एकरा साथे अईसने बा।

एह से अगर परिवार में केहू के ऑटोसोमल डोमिनेंट बेमारी होखे त ई पीढ़ी दर पीढ़ी साफ लउकेला। अगर महतारी भा बाप में से कवनो एक के बा त हर बच्चा के 50% जोखिम बा।

ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका से विरासत में मिलल बेमारी सभ के उदाहरण:

हंटिंगटन के बेमारी : एगो अइसन बेमारी जवना में दिमाग के तंत्रिका कोशिका धीरे-धीरे मर जाले।
मार्फान सिंड्रोम : शरीर के संयोजी ऊतक के प्रभावित करे वाली स्थिति, जवना के चलते लंबा अवुरी पातर शरीर, लंबा अंग अवुरी अंगुरी होखेला।
एकॉन्ड्रोप्लासिया : बौनापन के एगो प्रमुख कारण।

ऑटोसोमल रिसेसिव: दू गो जीन के जरूरत होला, छिपावल जा सकेला!

रिसेसिव के मतलब होला ‘चुप’ भा ‘अंतर्निहित’. अयीसना में बेमारी पैदा करेवाला बदलल जीन बहुत मजबूत ना होखेला। एकर असर होखे खातिर जीन के विरासत में महतारी अवुरी पिता दुनो से मिले के चाही। दुनो जीन के मिला के तबे बच्चा में इ बेमारी हो जाई।

कल्पना करीं, दुनु माई-बाप स्वस्थ बाड़े। बाकिर ई दुनु एह बदलल रिसेसिव जीन के "वाहक" हो सकेलें. मतलब कि ओह लोग में स्वस्थ जीन आ बेमारी पैदा करे वाला जीन दुनु होला. लेकिन स्वस्थ जीन के बोलबाला होखला के चलते ए लोग में कवनो लक्षण ना देखाई देवेला। ई त उज्जर रंग के लोटा में नील रंग के बूंद डालला जइसन बा। रंग में कवनो खास बदलाव ना होई।

बाकिर जब एह तरह के दू गो वाहक माता-पिता के बच्चा हो जाला त इहाँ का हो सकेला:

25% संभावना बा कि बच्चा के महतारी अवुरी पिता से दुनो स्वस्थ जीन मिली अवुरी उ पूरा तरीका से स्वस्थ होई।
50% संभावना बा कि बच्चा भी माता-पिता निहन लक्षणहीन वाहक होई।
25% संभावना बा कि बच्चा के महतारी अवुरी पिता दुनो से बेमारी पैदा करेवाला जीन विरासत में मिल जाई अवुरी इ स्थिति पैदा हो जाई।

एहसे परिवार में केहु के भी बेमारी ना होखे, लेकिन बच्चा में अचानक कवनो बेमारी हो सकता। एकर कारण बा कि माई-बाप अनजाने में वाहक हवे।

ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका से विरासत में मिलल बेमारी सभ के उदाहरण:

सिस्टिक फाइब्रोसिस : शरीर में बलगम निहन तरल पदार्थ) के गाढ़ होखे के चलते फेफड़ा अवुरी पाचन तंत्र के प्रभावित करेवाला बेमारी।
सिकल सेल रोग : लाल रक्त कोशिका के आकार में बदलाव के चलते होखेवाला एनीमिया।
ताय-सैक्स रोग : एगो घातक बेमारी जवन दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी में तंत्रिका कोशिका के नष्ट क देवेला।

जीन में उत्परिवर्तन कईसे होखेला?

कबो-कबो जब हमनी के कोशिका के विभाजन होखेला त डीएनए के नकल करे में छोट-छोट गलती होखेला। जइसे किताब के नकल करत घरी कवनो चिट्ठी इधर-उधर घूमत होखे. हमनी के एह सब के आनुवंशिक उत्परिवर्तन कहेनी जा। ई सब हमेशा खराब ना होखे लें आ कुछ के कवनो असर बिल्कुल ना होला. लेकिन कुछ उत्परिवर्तन कवनो जीन के काम करे के तरीका में बदलाव क सकता अवुरी बेमारी पैदा क सकता।

विकृति के कई गो मुख्य प्रकार होला:

प्रतिस्थापन : डीएनए कोड में एगो अक्षर के दोसरा अक्षर से बदलल।
सम्मिलन : डीएनए कोड में एगो अतिरिक्त अक्षर के जोड़ल।
हटावल : डीएनए कोड से कवनो चिट्ठी के हटावल।

इ छोट बदलाव भी जीन से पैदा होखे वाला प्रोटीन के कामकाज में पूरा तरीका से बदलाव क सकता अवुरी बेमारी पैदा क सकता।

अगर रउरा एह बात पर संदेह होखे त का करे के चाहीं?

अगर आपके परिवार में केहु के आनुवंशिक बेमारी बा, चाहे आप एगो जोड़ा बानी जवन कि बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बा अवुरी अपना के खतरा में महसूस करतानी, त सबसे निमन काम बा कि आप अपना डॉक्टर से एकरा बारे में बात क सकतानी।

आजकल जेनेटिक टेस्टिंग आ जेनेटिक काउंसलिंग जइसन सेवा बा।

आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बतावल गइल बा:एह से राउर जीन, गुणसूत्र भा प्रोटीन में कवनो बदलाव के पहचान हो सकेला. ई परीक्षण ई पता लगावे में मदद करेला कि रउरा लगे कवनो उत्परिवर्तित जीन बा जवन कवनो बेमारी पैदा करेला, भा रउरा वाहक हईं कि ना.
जेनेटिक काउंसलिंग : जेनेटिक काउंसलर आपके ए जांच के नतीजा के समझे में मदद क सकतारे, आपके परिवार के संगे होखेवाला जोखिम के बारे में बात क सकतारे अवुरी भविष्य के योजना बना सकतारे।

सबसे जरूरी बा कि अपना बलबूते फैसला लेवे से ना डेराए के चाही, बालुक कवनो योग्य डॉक्टर चाहे विशेषज्ञ से सलाह लेवे के चाही। उ लोग रउआ के सही मार्गदर्शन दिहे।

का हमनी के अपना डीएनए के स्वास्थ्य के कायम राख सकेनी जा?

हालांकि हमनी के अपना माता-पिता से विरासत में मिलल जीन में बदलाव नईखी क सकत, लेकिन हमनी के जीवन भर अपना डीएनए के कम से कम नुकसान पहुंचावे अवुरी ओकर स्वास्थ्य के बनावे राखे खाती कई गो काम क सकतानी।

संतुलित आहार खाईं। पौष्टिक खाद्य पदार्थ हमनी के कोशिका के स्वस्थ राखे में मदद करेला।
नियमित रूप से व्यायाम करीं। व्यायाम से शरीर के समग्र स्वास्थ्य में सुधार होखेला।
धूम्रपान से पूरा तरीका से बची। तंबाकू में मौजूद रसायन सीधा डीएनए के नुकसान पहुंचा सकता।
शराब के सेवन के सीमित क दीं। शराब के जादा सेवन कोशिका खाती भी नुकसानदेह होखेला।
समय पर मेडिकल जांच आ सलाह ले लीं. कवनो समस्या के शुरुआती दौर में पहचान कईल बहुत जरूरी बा।

इ सब हमनी के समग्र स्वास्थ्य के निमन राख सकता।

घर ले जाए के संदेश

हमनी के रूप-रंग निहन हमनी के भी जीन के माध्यम से अपना माता-पिता से कुछ मेडिकल स्थिति विरासत में मिलेला।
ऑटोसोमल डोमिनेंट रूप में एक माता-पिता के एकही बदलल जीन बेमारी पैदा करे खातिर काफी होला। बच्चा के इ बेमारी विरासत में मिले के 50% संभावना बा।
ऑटोसोमल रिसेसिव रूप में एह बेमारी के माता-पिता दुनों से बदलल जीन के बिरासत में लेवे के पड़े ला। माता-पिता अइसन वाहक हो सकेलें जिनहन में लच्छन ना लउके। बच्चा के ई बेमारी विरासत में मिले के संभावना 25% होला।
अगर रउरा अपना पारिवारिक इतिहास में आनुवंशिक बेमारी के बारे में कवनो चिंता बा भा ओकरा के कवनो बच्चा में फइलावे के खतरा बा त सबसे बढ़िया काम बा कि डेरा के अपना डॉक्टर से बात करीं .