बैटन रोग का होला? रउरा अपना बच्चा के बारे में का जाने के जरूरत बा

कबो-कबो हमनी के छोट-छोट बच्चा में बेमारी आवत देख के बहुत डर लागेला ना? खासकर अगर हमनी के ओह बेमारी के बारे में ज्यादा जानकारी ना होखे। आज हमनी के एगो अयीसन स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवन तनी दुर्लभ बा, लेकिन जवना के बारे में हमनी के माता-पिता के रूप में जागरूक होखे के चाही। एकरा के बैटन रोग कहल जाला।

सीधा-सीधा कहल जाव त बैटन रोग एगो आनुवंशिक स्थिति के समूह ह जवना के चलते हमनी के बच्चा के दिमाग के कोशिका में बेकार उत्पाद के जमाव हो जाला। ठीक ओसही जइसे हमनी के घर में जमा हो जाला कचरा अगर हमनी के समय प ना निकालब जा, ओसही दिमाग के कोशिका के संगे इहे होखेला। इ बेकार उत्पाद दिमाग के कोशिका के संरचना अवुरी कामकाज के नुकसान पहुंचावेला, जवना के डॉक्टर न्यूरोडिजनरेशन कहेले। अंत में ई कोशिका मर जालीं। ई बहुत दुखद स्थिति बा, काहे कि बैटन रोग जानलेवा होला।

राउर डॉक्टर एह बेमारी के न्यूरोनल सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस (NCL) भी कह सकेलें। एकर मेडिकल नाम इहे बा।

कुछ आम लक्षण बा जवन कि सभ प्रकार के बैटन बेमारी में आम बा। उदाहरण खातिर, दौरा, धीरे-धीरे दृष्टि के नुकसान, आ बच्चा के सोच आ तर्क के तरीका में बदलाव (संज्ञानात्मक समस्या)। ई लच्छन शैशवावस्था, सुरुआती बचपन भा छोट वयस्कता में शुरू हो सके लें। उमिर के साथे ई लक्षण अउरी खराब होखे के प्रवृत्ति होला।

एकर पूरा इलाज अभी तक नईखे भईल, एहसे डॉक्टर ए लक्षण के काबू में राखे अवुरी बच्चा के जीवन के बेहतरीन गुणवत्ता देवे के कोशिश करेले।

का बैटन रोग के अलग-अलग प्रकार होखेला?

हँ, फिलहाल बैटन बेमारी के 14 गो प्रकार के ज्ञात बा। इनहन के वर्गीकरण ओह उमिर के हिसाब से कइल जाला जवना से लच्छन सभ के सुरुआत होला। कुछ बच्चा में शिशु अवस्था में, कुछ में शैशव के अंतिम दौर में, कुछ बचपन में, चाहे किशोरावस्था के शुरुआत में भी लक्षण देखाई देवे लागेला।

एह में से हर प्रकार के नाम तीन गो अक्षर से शुरू होला CLN। जवन (सेरोइड लिपोफ्यूसिनोसिस, न्यूरोनल) के मतलब होला। जवन जीन प्रभावित होला ओकर नाम इहे ह। ओकरा बाद 1 से 14 तक के नंबर जोड़ल जाला।

इनहन में से सभसे आम प्रकार के होला जेकरा के CLN3 कहल जाला। एकरा के (किशोर बैटन रोग) भी कहल जाला। CLN3 के लक्षण आमतौर पर 5 से 15 साल के बीच शुरू होला।

ई बेमारी केतना दुर्लभ बा?

ई असल में बहुत दुर्लभ बेमारी ह। डॉक्टर के मुताबिक अमेरिका जईसन देश में एक लाख नवजात शिशु में से करीब 3 बच्चा में ए बेमारी के होखे के संभावना बा। एकर मतलब ई बा कि श्रीलंका में भी ई बेमारी बहुत कम देखे के मिलेला।

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बैटन रोग के लक्षण का होला?

जईसे कि हमनी के पहिले कहले रहनी जा कि भले ही बैटन बेमारी के अलग-अलग प्रकार होखेला, लेकिन अधिकांश समय एकर लक्षण आम होखेला। हालाँकि, ई लच्छन सभ के सुरुआत के उमिर अलग-अलग हो सके ला। पहिला लच्छन जवन लउक सके ला ऊ बाड़ें:

• धीरे-धीरे दृष्टि कम हो रहल बा।शायद आपके बच्चा के चीज़ के पहचाने में परेशानी होखे, चाहे आप देखब कि उ लगातार चीज़ से टकरा रहल बा।
• बच्चा के व्यवहार अवुरी व्यक्तित्व में अचानक बदलाव। हो सकेला कि ऊ लोग पहिले से अधिका जिद्दी हो जाव, आसानी से नाराज हो जाव भा ओह चीजन में रुचि खतम हो जाव जवना में ऊ लोग कबो मजा लेत रहुवे.
• संतुलन के नुकसान आ चलत भा दौड़त घरी अंग के नियंत्रित करे में दिक्कत (अनाड़ीपन)। लइका के अइसन लाग सकेला कि ऊ लोग लगातार गिरत बा.
• दौरा पड़ जाला।

इनहन के अलावा अउरी लच्छन भी लउक सके ला। ऊ लोग ह:

• कुछ सोचे, तर्क करे आ समझे के क्षमता में कमी (संज्ञानात्मक कार्य)
• बोले में दिक्कत होला। हो सकेला कि ऊ लोग बोले शुरू करे में धीमा होखे, हकला सकेला भा एके शब्द भा मुहावरा दोहरा सकेला.
• कंपकंपी, मांसपेशी सभ के अनैच्छिक संकुचन (टिक, मांसपेशी सभ में ऐंठन), भा शरीर के कौनों हिस्सा के अचानक झटका (मायोक्लोनस)।
• पिछला घटना के याद करे में दिक्कत, जइसे कि बुढ़ापा में याददाश्त खतम होखल (डिमेंशिया)।
• अइसन चीज देखल भा सुनल जवन वास्तव में नइखे (मतिभ्रम) भा वास्तविकता से बाहर के अभिनय (मनोविकार)।
• नींद के समस्या होखेला। हो सकेला कि रउरा नींद आवे में परेशानी होखे भा अक्सर जागल होखे.
• मांसपेशी के कठोरता आ कठोरता, झुके आ खिंचाव में दिक्कत (मांसपेशी के ऐंठन आ कठोरता)।
• हाथ-गोड़ में ताकत में कमी आईल।
• दिल के बेमारी, जइसे कि दिल के धड़कन अनियमित (अतालता) हो सके ला, खासतौर पर युवा आ किशोर लोग में।

कल्पना करीं कि बैटन बेमारी से पीड़ित बच्चा शुरू में ठीक ओसही बड़ होखेले, जईसे बाकी बच्चा होखेला। ई लोग विकास के सगरी मील के पत्थर से गुजरेला, जइसे कि रेंगत, चलल, बात कइल, आ अपना बलबूते खाना खाइल. बाकिर तब अचानक ऊ प्रगति रुक ​​जाला आ ऊ लोग भुला जाला आ जवन सीखले बा ऊ ना कर पावे. खास तौर प जवना बच्चा के लक्षण कम उमर से शुरू होखेला, ओ लोग में इ हालत बहुत जल्दी बिगड़ जाला।

बैटन रोग काहे होला? एकर का कारण बा?

सीधा-सीधा कहल जाव त एकर कारण हमनी के जीन में बदलाव, जीन उत्परिवर्तन होखेला। ई CLN जीन हमनी के कोशिका के भीतर जमा होखे वाला बेकार उत्पाद के तोड़े आ हटावे खातिर जिम्मेदार होला। ठीक ओसही जइसे हमनी के घर में कूड़ा निकाले वाला आदमी।

त जब एह CLN जीन में कवनो दोष भा उत्परिवर्तन होला त बच्चा के शरीर एह कोशिका कचरा के ठीक से निकाले में असमर्थ हो जाला। तब ई कचरा – ई लिपिड, चीनी, प्रोटीन आदि हवें – कोशिका के भीतर जमा होखे लागेला। एह कचरा में से अधिकतर दिमाग के कोशिका में जमा हो जाला।

जब इ कचरा जमा हो जाला त बच्चा के शरीर के कुछ हिस्सा ठीक से काम कईल बंद क देवेला। खास तौर प तंत्रिका तंत्र ए कचरा के ढेर के बीच आपन काम नईखे क सकत। एही से ई जानलेवा लक्षण लउकेला।

का ई वंशानुगत बेमारी ह?

हँ, बैटन बेमारी बाएगो विरासत में मिलल चयापचय विकार। मतलब कि बच्चा के इ बेमारी होखे खाती माता-पिता दुनो के ओ जीन उत्परिवर्तन के वाहक होखे के चाही, जवन कि बेमारी पैदा करेला। वाहक के मतलब होला कि भले ही माता-पिता में उत्परिवर्तन होखे लेकिन ओकरा में लक्षण ना लउकेला काहे कि ओह लोग में जीन के खाली एगो कॉपी होला।

मेडिकल साइंस में एकरा के ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहल जाला। मतलब कि बच्चा में तबे लक्षण देखाई दिही जब ओकरा महतारी अवुरी पिता दुनो से खराब जीन विरासत में मिल जाई। ई त अइसन बा जइसे लॉटरी टिकट के दुनु तरफ एके होखे.

एह बेमारी के संभावित जटिलता का बा?

ई वाकई में एगो दुखद तथ्य बा। बच्चा, बच्चा अवुरी इहाँ तक कि युवा वयस्क भी बैटन बेमारी से जल्दी मर सकतारे। लक्षण धीरे-धीरे अउरी खराब हो जाला। जइसे कि जवना बच्चा के शुरू में दृष्टि में तनी कमी आवेला, उ अंत में पूरा तरीका से आन्हर हो सकता। संगही, मांसपेशी कमजोर हो सकता, जवना के चलते चलल असंभव हो सकता अवुरी अंत में लकवा हो सकता।

का होला कि जब कोशिका मर जाले त ओकरा भीतर बेकार पदार्थ जमा हो जाला आ ऊ कोशिका आपन काम ना कर पावेली सँ. एकरा से बच्चा के आंतरिक अंग के कामकाज के तरीका प भी असर पड़ेला। जब अंग के कोशिका से जरुरी सहारा ना मिलेला त अंग के विफलता जईसन गंभीर स्थिति पैदा हो सकता।

डॉक्टर बैटन रोग के निदान कईसे करेले?

अगर कवनो डॉक्टर के बैटन बेमारी के शक होखे त उ पहिले आपके बच्चा के ध्यान से जांच करीहे। संगही, उ लोग आपके बच्चा के लक्षण के बारे में भी पूछिहे अवुरी आपके परिवार में केहु के भी अयीसन स्थिति भईल बा कि ना। एकरा बाद, उ लोग निम्नलिखित परीक्षण क सकतारे:

• आनुवंशिक जांच : एकरा में बच्चा के खून भा लार के थोड़-बहुत मात्रा लेके ओकरा के जांच खाती लैब में भेजल जाला। उहाँ उ लोग बच्चा के डीएनए में पहिले बतावल गईल सीएलएन जीन में कवनो बदलाव चाहे उत्परिवर्तन के तलाश करेले। ई आनुवंशिक परीक्षण ही एकमात्र तरीका बा जवना से ई पक्का पुष्टि हो सकेला कि बैटन बेमारी मौजूद बा।
• बायोप्सी : ए जांच में डॉक्टर आपके बच्चा के त्वचा से ऊतक के एगो छोट टुकड़ा लेके सूक्ष्मदर्शी से देखतारे। एकरे बाद ऊ लोग त्वचा के कोशिका सभ में लिपोफसिन (चर्बी आ प्रोटीन से बनल पीला-भूरा रंग के जमाव) नाँव के पदार्थ सभ के असामान्य जमाव के खोज सके ला।
• आँख के जांच : बच्चा के रेटिना अवुरी ऑप्टिक नर्व के स्वास्थ्य के जांच खाती इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) नाम के जांच कईल जाला। एह से नापल जाला कि रेटिना प्रकाश के प्रति कइसे प्रतिक्रिया देला।

एकरे अलावा, अउरी खून के जांच आ इमेजिंग टेस्ट भी कइल जा सके ला ताकि अउरी अइसन स्थिति सभ के खारिज कइल जा सके जेह में अइसने लच्छन हो सके लीं।

का एकर कवनो इलाज बा?

जईसे कि हमनी के पहिले कहले बानी जा कि अभी तक बैटन रोग के पूरा इलाज नईखे भईल।एहसे इलाज में डॉक्टर के मुख्य लक्ष्य लक्षण के नियंत्रित कईल, बच्चा के आराम दिहल अवुरी ए कठिन समय में आपके अवुरी आपके परिवार के जवन सहायता के जरूरत बा, उ उपलब्ध करावल होखेला।

एकर इलाज कवनो एक डाक्टर ना करेला, बलुक अलग-अलग क्षेत्र के विशेषज्ञ के टीम करेला। ऊ लोग अइसन चीजन के इस्तेमाल कर सके ला जइसे कि:

• दवाई : उदाहरण खातिर, दौरा के नियंत्रित करे खातिर या हमनी के बतावल मतिभ्रम जईसन चीज़ के कम करे खातिर दवाई दिहल जा सकता।
• फिजिकल थेरेपी आ ऑक्यूपेशनल थेरापी : ई इलाज मांसपेशियन के अकड़न के कम करे में मदद क सके ला, बच्चा के बेसी से बेसी समय ले अपना बलबूते काम करे में मदद क सके ला आ चले में मदद क सके ला।
• मानसिक स्वास्थ्य परामर्श अवुरी चिकित्सा : अयीसन निदान मिलल बच्चा अवुरी माता-पिता दुनो खाती बहुत मुश्किल हो सकता। एह से मनोवैज्ञानिक सहायता मिलल बहुत जरूरी बा।

कल्पना करीं कि जब रउरा पता चली कि रउरा बच्चा के एह बेमारी से जल्दिए मौत हो जाई त एकर मनोवैज्ञानिक असर रउरा आ रउरा परिवार पर केतना पड़ी? एहसे अयीसन समय में मनोवैज्ञानिक परामर्श बहुत जरूरी बा। साथ ही, सपोर्ट ग्रुप भी बा जहाँ रउआ अउरी लोग के साथे जुड़ सकेनी जेकरा भी अइसने अनुभव भइल बा। उ लोग आपके बहुत ताकत दे सकतारे।

एह बीच शोधकर्ता बैटन बेमारी के नया इलाज खोजल जारी रखले बाड़े। ऊ लोग नया दवाई, स्टेम सेल प्रत्यारोपण, आ जीन थेरेपी के जांच कर रहल बा जवना से खराब जीन के जगह बढ़िया जीन बनावल जाला. रउरा डॉक्टर के सुझाव हो सकेला कि रउरा बच्चा के एहमें से कवनो क्लिनिकल ट्रायल में भाग लेबे के चाहीं.

जब तक नया इलाज ना मिल जाई तब तक डॉक्टर लक्षण के नियंत्रित करे प जादे ध्यान देवेले।

का फिलहाल कवनो इलाज के मंजूरी मिलल बा?

हँ, फिलहाल एगो दवाई बा जवना के अमेरिकी एफडीए से सीएलएन2 प्रकार के बैटन बेमारी से पीड़ित बच्चा में इस्तेमाल खाती मंजूरी मिलल बा। एकरा के सेर्लिपोनेज अल्फा (Brineura®) कहल जाला। इ एगो इंजेक्शन ह जवन हर दु सप्ताह में सीधा आपके बच्चा के दिमाग के आसपास के तरल पदार्थ में दिहल जाला। ई दवाई बच्चा के हिलल-डुलल (जइसे कि रेंगत, चलल) में देरी करे में मदद क सके ले। हालांकि एकरा से बाकी लक्षण के नियंत्रण ना होखेला।

एह बेमारी के पूर्वानुमान का होला?

सच पूछीं त बैटन बेमारी के दृष्टिकोण बहुते बढ़िया नइखे. जइसन कि हम पहिलहीं कह चुकल बानी कि ई एगो जानलेवा बेमारी ह. हफ्ता, महीना भा साल तक के अवधि में लक्षण धीरे-धीरे खराब हो जाला। अंत में बच्चा पूरा तरीका से आन्हर हो सकता, बोले में असमर्थ हो सकता, चले में असमर्थ हो सकता, अकेले उठ के बईठे में असमर्थ हो सकता, चाहे दोसरा के संगे बातचीत ना क सकता। लक्षण के खराब होखे के दर एक बच्चा से दूसरा बच्चा में अलग-अलग हो सकता।

हम समझत बानी कि अइसन कुछ सीखल केतना चौंकावे वाला होला. लेकिन, जब तक आपके बच्चा के शरीर ओकरा के ना कहे कि, "हम अब थक गईल बानी" तब तक ओकरा के अपना बचपन के जादे से जादे मजा लेवे दीं, खेले दीं अवुरी जवन काम उनुका पसंद बा, उ काम करे दीं। ए दौरान आपके बच्चा के आपके प्यार अवुरी समर्थन के पहिले से जादे जरूरत बा।

रउरा अपना बच्चा के लक्षण के प्रबंधन खातिर नियमित रूप से डॉक्टर से मिले के होई अवुरी क्लिनिक में जाए के होई। एहसे मेडिकल टीम के संगे मिलजुल के काम करे के जरूरत बा। एह सफर में रउरा जवन सवाल होखे त ओह लोग से पूछ सकीलें.

अपना बच्चा के भरण-पोषण के संगे-संगे ए दौरान आपके अवुरी आपके परिवार के बाकी लोग के बहुत सहयोग के जरूरत बा। बच्चा के खोवे खातिर पहिले से योजना बनावल अवुरी ओकरा बाद दुख से निपटे के काम बहुत मुश्किल काम ह। ई अइसन काम नइखे जवन रउरा अकेले कर सकीलें. एहसे अगर एह कठिन समय में मदद के जरूरत बा त मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता भा अपना परिवार के डॉक्टर (पीसीपी) से मिल जाईं. रउआँ काउंसलिंग, फैमिली थेरेपी, भा कवनो सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखे पर विचार कर सकेनी।

बैटन रोग से पीड़ित बच्चा के जीवन प्रत्याशा का बा?

बैटन बेमारी से पीड़ित अधिकतर बच्चा शुरुआती वयस्कता तक जिंदा रहेले। हालाँकि, बेमारी के प्रकार आ बेमारी के गंभीरता के आधार पर बच्चा के उमिर अलग-अलग होला। उदाहरण खातिर, जवना बच्चा सभ में शैशवावस्था भा सुरुआती बचपन में लच्छन लउके ला, आमतौर पर लच्छन सभ के सुरुआत के बाद लगभग पाँच से छह साल ले जिंदा रहे ला। हालांकि, जवना बच्चा के 10 साल के उमर के आसपास लक्षण देखाई देवेला, उ 20 के दशक के शुरुआत तक जिंदा रह सकता। सीधा-सीधा कहल जाए त लक्षण के शुरुआत जेतना छोट होई, उमर ओतने कम होई।

अंतिम चरण के बैटन रोग में का होला?

बैटन रोग के अंतिम चरण एगो अइसन स्थिति ह जहाँ बच्चा के 24 घंटा देखभाल के जरूरत होला . ए घरी बच्चा बिस्तर से ना उठ पावे अवुरी ना हिल पावे। हो सकेला कि ओह लोग के दृष्टि पूरा तरह से खतम हो जाव आ रउरा से बात तक ना कर पावे.

बैटन रोग के इ सबसे चुनौतीपूर्ण चरण ह। डॉक्टर बच्चा के यथासंभव आरामदायक अवुरी दर्द मुक्त बनावे खाती हर संभव कोशिश करेले। एह अंतिम चरण में बच्चा के शरीर धीरे-धीरे काम कईल बंद क देवेला।

का एह बेमारी के रोके के कवनो तरीका बा?

दुर्भाग्य से फिलहाल बैटन रोग के रोके के कवनो तरीका नईखे। हालांकि, जदी आपके परिवार चाहे आपके कवनो बच्चा के केहु के इ बेमारी बा अवुरी आपके दोसरा बच्चा के उम्मीद बा त आपके डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में बात कईल निमन विचार होई। जेनेटिक टेस्ट से पता चल सकेला कि रउरा आ रउरा साथी दुनु जने में ऊ जीन बा कि ना जवन एह बेमारी के पैदा करेला. एकरा बाद डॉक्टर आपके बच्चा पैदा करे के योजना बनावे में मदद क सकतारे।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा लागत बा कि रउरा बच्चा में बैटन बेमारी के लक्षण बा त तुरते डाक्टर से मिल जाईं. जल्दी पता लगावे से आपके बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में कुछ हद तक सुधार में मदद मिल सकता।

संगही, जदी आपके परिवार में केहु के इ बेमारी बा अवुरी आप अपना परिवार के विस्तार (बच्चा पैदा करे) के योजना बनावत बानी त जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में डॉक्टर से बात करीं।

डॉक्टर से कवन-कवन महत्वपूर्ण सवाल पूछे के बा?

जब रउरा डाक्टर से मिले जाईं त ई सवाल पूछल बढ़िया रही कि:

• हमरा बच्चा के कवना प्रकार के बैटन रोग बा?
• रउरा कवना तरह के इलाज के सलाह देत बानी?
• का ओह इलाज के कवनो दुष्प्रभाव बा?
• बच्चा के बढ़ला के संगे-संगे हमरा कवन-कवन लक्षण के ध्यान राखे के चाही?
• एकर पूर्वानुमान का बा?
• का कवनो सपोर्ट ग्रुप बा जवना के रउरा सिफारिश कर सकीलें?

का वयस्क लोग के भी बैटन रोग हो सकेला?

हँ, हालांकि बहुत कम होखेला, लेकिन वयस्क लोग में बैटन बेमारी के लक्षण देखाई दे सकता। आमतौर प इ 30 साल के उमर के आसपास होखेला, जदी वयस्क लोग में इ बेमारी हो जाला त अक्सर एकर लक्षण ओतना गंभीर ना होखेला। संगही, वयस्कता में देखाई देवे वाला इ लक्षण जीवन के प्रत्याशा के कम ना करेले।

अंत में सबसे जरूरी बात इ बा कि हमनी के याद राखे के होई

कवनो माई-बाप ना सुनल चाहत होखे कि उनुका बच्चा के कवनो जानलेवा बेमारी बा अवुरी उ वयस्क होखे से पहिले ओकर मौत हो जाई। अयीसन समय में बहुत निराशा, उदासी, गुस्सा अवुरी कुंठा महसूस कईल सामान्य बा। रउरा ओह भावना के महसूस कर सकीलें.

बैटन रोग के बारे में जाने खातिर, का उम्मीद कइल जा सकेला, आ रउआ आ रउआ परिवार एह कठिन यात्रा के नेविगेट करे में कइसे मदद कर सकेनी, ई जाने खातिर जेनेटिक काउंसलर से मिल के बहुत मददगार हो सकेला।

सबसे जरूरी बात इ बा कि इ याद राखीं कि आप अकेले नईखी। हालांकि बैटन रोग के कवनो इलाज नईखे, लेकिन शोधकर्ता के नाया इलाज के खोज जारी बा। उ लोग कई गो दवाई के जांच करतारे, जवन कि लक्षण के नियंत्रित क सकता अवुरी बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार क सकता।

अपना डॉक्टर से ओह सपोर्ट ग्रुप के बारे में पूछीं जहाँ दोसर अभिभावक एह से गुजर रहल बाड़े. अपना अनुभव के साझा कईल अवुरी दूसरा से सीखल ए दौरान ताकत अवुरी आराम के बहुत बड़ स्रोत हो सकता।