का आपके बच्चा के पलक में अयीसन बदलाव होखेला? आईं (ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम) के बारे में जानल जाव!

कबो-कबो रउआ देखले होखब कि छोट बच्चा के पलक के स्थिति अजीब तरीका से होखेला। शायद आँख के खुलल हिस्सा छोट होखे, भा पलक झुकल लउके। अइसन कुछ देख के रउरा एगो महतारी का रूप में तनी डेरा सकेनी. अइसना समय में एह स्थिति के बारे में जानल बहुत जरूरी बा जवना के बारे में हमनी के बात करे जा रहल बानी जा, यानी ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम।

ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम का होला? सीधा-सीधा कहल जाव त...

इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवना के असर आपके पलक के बने के तरीका प पड़ेला। सोची, हमनी के पलक सबसे जरूरी हिस्सा ह जवन कि आंख के रक्षा करेला। त एह सिंड्रोम से पीड़ित आदमी के आँख के खुलल यानी आँख के बीच के अंतर सामान्य आदमी से छोट होखेला । संगही, ऊपरी पलक झुलसल पलक निहन देखाई देता। एगो अवरू बात इ बा कि आंख के भीतरी, यानी नाक के ओर, पलक के निचला पलक से ऊपरी पलक तक त्वचा के एगो छोट गुना देखाई देता।

एकर कारण बा `FOXL2` नाम के जीन में बदलाव , या जईसे कि डॉक्टर एकरा के कहेले , उत्परिवर्तन . एगो अवुरी जरूरी बात इ बा कि ए `ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम` से पीड़ित महिला के अंडाशय भी प्रभावित हो सकता।

एकरा खातिर एगो अउरी लमहर नाम बा जवना के डाक्टर लोग इस्तेमाल करेला जवन ह `ब्लेफारोफिमोसिस, प्टोसिस, एपिकैन्थस इन्वर्सस सिंड्रोम`। एकरा के संक्षेप में `बीपीईएस` भी कहल जाला। कुछ लोग एकरा के ``छोट आँख खोले वाला सिंड्रोम भी कह सकेला।`` इ एगो जन्मजात स्थिति ह , मतलब कि बच्चा जन्म के समय इ लक्षण देख सकता।

"ब्लेफारोफिमोसिस" शब्द के उच्चारण "ब्लेफ-ए-रो-फी-मो-सिस" होला। तनी जटिल लागत बा, ना? बाकिर ऊ ठीक बा, बस सादगी खातिर `बीपीईएस` कहल जाव.

का एकर कवनो प्रकार बा? (बीपीईएस के प्रकार) के बारे में बतावल गइल बा।

हँ, एह `बीपीईएस` के दू गो मुख्य प्रकार होला। इ टाइप I आ टाइप II ह .

दुनों प्रकार के कुछ आम बिसेसता बाड़ी सऽ:

• आँख के खुलल जगह जवन सामान्य से छोट होखे (ब्लेफारोफिमोसिस) .
• पलक गिरल (प्टोसिस) के बारे में बतावल गइल बा ।
• आँख सामान्य से अधिका अलग हो जाला (टेलीकैंथस) .
• त्वचा के एगो गुना जे निचला पलक के भीतरी ओर ऊपर के ओर मुड़ जाला, मने कि नाक के ओर (epicanthus inversus) ।

अब देखल जाव कि एह दुनो प्रकार में कवन-कवन विशिष्ट अंतर बा।

बीपीईएस टाइप I के बा

अगर रउरा बीपीईएस टाइप I बा त एकरा से प्राथमिक अंडाशय अपर्याप्तता (पीओआई) नाम के स्थिति पैदा हो सकेला। कुछ लोग एकरा के "समय से पहिले अंडाशय के विफलता" भी कहेले। सीधा-सीधा कहल जाए त इ तब होखेला जब महिला के अंडाशय उम्मीद के मुताबिक समय से पहिले काम कईल बंद क देवेला।

बीपीईएस टाइप II (बीपीईएस टाइप II) के बा।

लेकिन जदी आपके बीपीईएस टाइप II बा त एकरा से आपके शरीर में कवनो अवुरी सिस्टमिक समस्या ना होखेला, मतलब कि अवुरी बड़ समस्या जवन कि पूरा शरीर के प्रभावित करेला। मुख्य रूप से एकमात्र लक्षण जवन देखाई देवेला उ आंख से जुड़ल होखेला।

ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम केतना आम बा?

दुनिया भर में इ `ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम` 50,000 में से लगभग 1 जन्म के दर से देखल जाला . मतलब कि ई कुछ दुर्लभ स्थिति ह।

ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम के लक्षण आ लक्षण का होला?

एह `ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम` के लक्षण मुख्य रूप से आपके आँख के रूप के प्रभावित करेला। हमनी के पहिले जवन चार मुख्य लक्षण के बात कईले रहनी जा, ओकरा के याद करीं:

• छोट-छोट आँख के खुलल जगह।
• पलक गिरल ( Ptosis ) के बा।
• व्यापक रूप से सेट आँख (टेलिकांथस) के बा।
• त्वचा के एगो तह जवन भीतरी निचला पलक पर ऊपर मुड़ जाला ( भीतरी निचला पलक जे ऊपर मुड़ जाला - एपिकैन्थस इन्वर्सस)।

बस सोची, इ लक्षण बच्चा के चेहरा के रूप में तनिका बदलाव क सकता। इ देख के माता-पिता के चिंता होखल सामान्य बा। लेकिन चिंता मत करीं, एह बारे में कुछ काम हो सकेला।

एह मुख्य बिसेसता सभ के अलावा कुछ अउरी बिसेसता सभ के देखल जा सके ला:

• एक्ट्रोपियन (नेत्रगोलक के बाहर की ओर घुमावल)।
• स्ट्रैबिस्मस, जेकरा के "क्रॉस आईज " भी कहल जाला , एगो अइसन स्थिति हवे जेह में आँख क्रॉस होले।
• एम्ब्लियोपिया , जवन पलक गिरला के चलते होखेला जवन कि दृष्टि के रोकेला। सटीक कहल जाव त पलक दृष्टि के रोकेले।
• संकुचित कान , जेकरा के "कप कान" भा "लोप कान" भी कहल जाला, एकर मतलब होला कि कान के पट्टी के किनारे झुर्रीदार भा नीचे मुड़ल हो सके ला।
• कम सेट वाला कान के।
• नाक के एगो चौड़ा पुल।
• नाक अवुरी ऊपरी होंठ के बीच के अंतर सामान्य से छोट होखेला।
• टाइप I के लोग के प्राथमिक अंडाशय अपर्याप्तता (पीओआई) होखेला।

अइसन काहे होला? एकर का कारण बा? (ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम का होला?)

एह `ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम` के मुख्य कारण `FOXL2` नाम के जीन में बदलाव भा उत्परिवर्तन होला। ई जीन के माध्यम से ऑटोसोमल डोमिनेंट तरीका से संचारित होला।

सीधा-सीधा कहल जाए त एकर मतलब इ बा कि भले ही सिर्फ एक माता-पिता के लगे इ बदलल (उत्परिवर्तित) जीन होखे, लेकिन बच्चा एकरा के विरासत में पा सकता।हालांकि कुछ लोग के इ स्थिति पहिला बेर बिना माता-पिता से विरासत में लिहले हो सकता। अयीसना में डॉक्टर के कहनाम बा कि इ "ताजा" चाहे नाया आनुवंशिक उत्परिवर्तन ह, मतलब कि इ कवनो प्रभावित माता-पिता से विरासत में ना मिलल रहे।

एकरे कारण हो सके वाली अउरी समस्या सभ (ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के जटिलता का होला?)

ब्लेफारोफिमोसिस से राउर दृष्टि प्रभावित हो सकेला . रउरा अपवर्तन त्रुटि के विकास के खतरा बढ़ जाला , जवना से दूर भा नजदीक में दृष्टि के नुकसान हो सकेला.

खास तौर प गंभीर प्टोसिस ( आलसी आँख नाम के स्थिति) के शिशु अवुरी छोट बच्चा में एम्ब्लियोपिया नाम के स्थिति हो सकता । एकर कारण बा कि पलक उनुका दृष्टि के रोकेले, जवना के चलते दिमाग के ओ आंख से संकेत ना मिलेला। अगर एकर तुरंत इलाज ना कईल गईल त ओ आंख में दृष्टि हमेशा खाती बिगड़ सकता।

एकर निदान कईसे कईल जाला? (ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?)

हमनी के पहिले जवना चार गो मुख्य नैदानिक ​​संकेत के चर्चा कईले रहनी जा ओकरा के देखला के बाद अवुरी आंख के जांच कईला के बाद आपके डॉक्टर के शक हो सकता कि आपके ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम बा। आँख के देखभाल करे वाला विशेषज्ञ एह में से कुछ भा सभ जांच क सके ला:

• दृष्टि के तीक्ष्णता परीक्षण : एह में चार्ट पर अक्षर पढ़े के कहल जाला। एह परीक्षण से रउरा डॉक्टर के ई पता चल सकेला कि रउरा अपवर्तन त्रुटि बा कि ना, जइसे कि निकट दृष्टि भा दूरदर्शिता.
• आलसी आँख (एम्ब्लियोपिया) आ स्ट्रैबिस्मस के जांच होला।
• प्रजनन हार्मोन के स्तर खातिर खून के जांच (खासकर अगर टाइप I के संदेह होखे)।
• आनुवंशिक परीक्षण : एह से ई पुष्टि हो सकेला कि `FOXL2` जीन में उत्परिवर्तन बा कि ना।

एकर कवन-कवन इलाज बा? (ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?)

ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के इलाज आमतौर पर बचपन में सर्जरी से होला . 3 से 5 साल के बीच में एपिकैंथस इनवर्सस (भीतर पलक के त्वचा के तह) अवुरी टेलीकैंथस (आँख जवन एक दूसरा से दूर होखे) नाम के स्थिति के ठीक करे खाती सर्जरी कईल जाला। एकरा बाद करीब एक साल बाद एगो सर्जन एगो अवुरी सर्जरी क के गिरल पलक (प्टोसिस) के ठीक करेले। कई बेर इ सभ सर्जरी एक संगे कईल जा सकता, लेकिन इ कम होखेला।

इ सर्जरी ना सिर्फ आंख के रूप में सुधार खाती कईल जाला, बालुक बच्चा के दृष्टि के विकास में मदद करे खाती भी कईल जाला। काहे कि अगर पलक बंद हो जाई त दृष्टि के विकास ठीक से ना होई।

अगर आपके बीपीईएस टाइप I बा, जवना के मतलब बा प्राथमिक अंडाशय के कमी बा, त आपके डॉक्टर हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के सुझाव दे सकतारे , खास तौर प एस्ट्रोजन के पूरक। हालांकि इ याद राखल जरूरी बा कि एह इलाज से बांझपन के समाधान ना होखेला . रउरा एह बारे में प्रजनन स्वास्थ्य विशेषज्ञ से चरचा करे के चाहीं.

का अइसन होखे से रोके के कवनो तरीका बा? (हम ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के खतरा कइसे कम कर सकेनी?)

ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के रोके के कवनो खास तरीका नईखे , काहेंकी इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह। हालांकि, जदी आपके परिवार में केहु के इ सिंड्रोम बा त बच्चा पैदा करे से पहिले जेनेटिक काउंसलिंग प विचार कईल निमन विचार बा। एह तरह से रउरा एकरा बारे में अधिका जानकारी ले सकीलें आ अपना बच्चा के एकरा के विरासत में मिले के जोखिम के बारे में बात कर सकीलें.

अगर हमरा ब्लेफेरोफिमोसिस सिंड्रोम बा त हम का उम्मीद कर सकेनी?

अगर रउरा ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम बा त रउरा नियमित रूप से आँख के जांच करावे के पड़ी . एहसे ई जाँच करे में मदद मिल सकेला कि राउर दृष्टि स्वस्थ बा कि ना आ कवनो दोसर समस्या बा कि ना.

अगर रउरा टाइप I बा त रउरा कवनो एंडोक्राइनोलॉजिस्ट भा प्रजनन स्वास्थ्य विशेषज्ञ से हार्मोन आ प्रजनन क्षमता के मुद्दा पर बात करे के चाहीं.

ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम के इलाज हो सकेला, लेकिन एकरा के ठीक नईखे कईल जा सकत। मने कि भले सर्जरी से आँख के रूप अवुरी कामकाज कुछ हद तक बहाल हो सकता, लेकिन एकरा से अंतर्निहित आनुवंशिक कारण में कवनो बदलाव नईखे आ सकत।

हमरा अपना स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से कवन सवाल पूछे के चाहीं?

अपना डॉक्टर से अयीसन सवाल पूछल निमन विचार बा:

• केतना बेर आँख के जांच करावे के चाही?
• का रउरा जेनेटिक काउंसलिंग के सलाह देत बानी?
• प्रजनन क्षमता के समस्या से निपटे खातिर रउआ कवन सुझाव दे सकेनी?
• एह हालत में कवना हालात में रउरा के इमरजेंसी में जाए के पड़ी?

ब्लेफारोफिमोसिस बौद्धिक विकलांगता सिंड्रोम आ एकरा में का अंतर बा?

ईहो तनी भ्रमित करे वाला बा, एहसे साफ कइल बढ़िया बा. `ब्लेफारोफिमोसिस इंटेलेक्चुअल डिसेबिलिटी सिंड्रोम` नाम के स्थिति वाला लोग के पलक गिरल अवुरी सामान्य से छोट आंख के खुलल भी देखाई दे सकता। हालाँकि, इनहन के `टेलेकैंथस` (आँख दूर अलग-अलग सेट) भा `एपिकैन्थस इनवर्सस` (भीतर त्वचा के सिलवट) ना लउके ला।

सबसे जरूरी बात इ बा कि `ब्लेफारोफिमोसिस बौद्धिक विकलांगता सिंड्रोम` वाला लोग के मानसिक विकास धीमा होखेला।एकर उदाहरण में `ओहडो सिंड्रोम` आ `से-बार्बर-बीसेकर-यंग-सिम्पसन सिंड्रोम` नाँव के स्थिति सभ के सामिल कइल जा सके ला।वैज्ञानिक लोग के अनुमान बा कि अमेरिका में एह बौद्धिक विकलांगता सिंड्रोम से पीड़ित लोग 1,000 से कम बा।

हालांकि, जवना के `ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम (बीपीईएस)` बा, जवना के हमनी के बात करतानी, ओकरा बौद्धिक रूप से विकलांगता नईखे। इहे मुख्य अंतर बा।

ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम भा बीपीईएस एगो दुर्लभ स्थिति हवे जे जनम के समय मौजूद होला। रउरा आ रउरा मेडिकल टीम एह हालत के बढ़िया से संभाल सकीलें. पलक के समस्या के ठीक करे खातिर सर्जरी आमतौर प इलाज के योजना के हिस्सा होखेला।

घर ले जाए के संदेश

ठीक बा, त, हमनी के जवन चर्चा कईले बानी जा, ओकरा से आशा बा कि रउआ सभे के `ब्लेफारोफिमोसिस सिंड्रोम` के बारे में एगो बढ़िया विचार आईल होई। इयाद कयिल:

• इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह , जवन मुख्य रूप से पलक के प्रभावित करेला।
• मुख्य लच्छन सभ में आँख के छोट खुलल, पलक गिरल, दूर से सेट आँख आ भीतरी हिस्सा में त्वचा के तह होखल होला।
• दू तरह के होला (`टाइप I` आ `टाइप II`) . `टाइप I` में अंडाशय भी प्रभावित हो सकेला।
• एकरा से बौद्धिक विकलांगता ना होखेला।
• सर्जरी से आंख के रूप अवुरी कामकाज में सुधार हो सकता।
• नियमित रूप से आँख के जांच अवुरी जरूरत पड़ला प हार्मोन के इलाज जरूरी बा।

जब आपके पता चलेला कि आपके बच्चा के इ स्थिति बा त डर अवुरी चिंता महसूस कईल सामान्य बा। बाकिर याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. डॉक्टर के मदद अवुरी उचित इलाज से बहुत लोग ए स्थिति के संभाल के सामान्य जीवन जीए में कामयाब भईल बाड़े। त मजबूत रहीं आ जरूरी चिकित्सकीय सलाह लीं.

` ब्लेफारोफिमोसिस, बीपीईएस, पलक, आनुवंशिक रोग, प्टोसिस, एपिकैन्थस इन्वर्सस, आँख के स्वास्थ्य