मम्मी पापा, का रउवा हमेशा अपना छोट बच्चा के स्वास्थ्य के चिंता ना करेनी? कई बेर त बच्चा के संगे आवे वाला छोट से छोट बेमारी भी डरावना हो सकता। आज हमनी के एगो अयीसन स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवन कि तनी दुर्लभ बा, लेकिन एकरा बारे में जानल बहुत जरूरी बा। एकरा के CHARGE Syndrome कहल जाला . हो सकेला कि ई रउरा खातिर नया बात होखे बाकिर चिंता मत करीं. आईं एकरा बारे में सरलता से आ अइसन तरीका से बात कइल जाव कि रउरा सभे समझ सकीलें.
चार्ज सिंड्रोम का होला? सीधा-सीधा कहल जाव त...
चार्ज सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह . एकरा से आपके बच्चा के शरीर के कई हिस्सा प्रभावित हो सकता। सोची, आंख, नर्वस सिस्टम, दिल, नाक के रास्ता, जननांग, अवुरी कान के मुख्य इलाका प्रभावित होखेला। एह स्थिति से पीड़ित बच्चा में चेहरा के विशिष्ट विशेषता अवुरी लक्षण के संयोजन हो सकता। डॉक्टर ए सभ कारक के आधार प ए स्थिति के निदान करेले।
जरुरी बात इ बा कि CHARGE सिंड्रोम वाला हर बच्चा एक जईसन ना होखेला। एक बच्चा से दूसरा बच्चा में एकर लक्षण अवुरी एकर प्रकृति अलग-अलग हो सकता। कुछ असामान्यता गर्भ में शुरू हो सकता, अवुरी इ स्थिति बच्चा प अलग-अलग तरीका से, कई साल तक प्रभावित क सकता।
CHARGE सिंड्रोम केकरा हो सकेला?
इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन केहु के भी प्रभावित क सकता। ज्यादातर, ई एगो नया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होला . मतलब कि परिवार में पहिले केहु के अयीसन नईखे भईल। कई बेर, बच्चा के गर्भधारण के समय माता-पिता में से कवनो एक से इ उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिल सकता। ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन बेतरतीब तरीका से होला। एहसे गर्भावस्था से पहिले चाहे गर्भावस्था के दौरान ए स्थिति के रोके खाती माता-पिता कुछूओ नईखे क सकत।
ई स्थिति केतना आम बा?
CHARGE सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ स्थिति ह . दुनिया भर में अनुमान लगावल गइल बा कि 8,500 से 10,000 नवजात शिशु में से महज एक बच्चा एह बेमारी से प्रभावित होला।
CHARGE सिंड्रोम के असर हमरा बच्चा के शरीर प कईसे पड़ेला?
जब एह स्थिति के पैदा करे वाला जीन में उत्परिवर्तन हो जाला त हमनी के कोशिका के उ निर्देश ना मिलेला जवना के जरूरत ओकरा के बढ़े अवुरी ठीक से काम करे खाती होखेला। एही से शरीर के बहुत अंग प एकर असर पड़ेला। लक्षण कबो हल्का हो सकेला , लेकिन कबो बहुत गंभीर आ जानलेवा भी हो सकेला . खासकर जब बच्चा के गर्भ में बढ़ती के दौरान ओकर दिल अवुरी आंतरिक अंग के विकास ठीक से ना भईल होखे त इ बात सही बा।
जन्म से पहिले भी आपके डॉक्टर आपके बच्चा के विकास के बारीकी से निगरानी करीहे। इ आपके बच्चा के आवे के तैयारी खाती अवुरी जानलेवा जटिलता से बचाव खाती तुरंत इलाज के योजना बनावे खाती बा। खासकर अगर लक्षण दिल, साँस भा खाए जइसन चीजन पर असर डाले त ई बहुते जरूरी होला.
CHARGE सिंड्रोम के लक्षण का होला?
CHARGE नाम के अक्षर आपके ए स्थिति के कुछ मुख्य लक्षण के याद राखे में मदद क सकता।
- सी - कोलोबोमा आ कपाल तंत्रिका के असामान्यता:
- आँख में कुछ ऊतक के नुकसान। हो सकेला कि ई आँख के परितारिका में छोट कटौती जइसन लागे.
- संतुलन आ समन्वय के समस्या।
- चेहरा के एक ओर के लकवा।
- गंध के क्षमता में कमी आईल।
- ज - दिल के दोष : 1।
- हृदय रोग जवन जन्म के समय मौजूद होखेला (जन्मजात)। उदाहरण खातिर, फैलोट के टेट्रालॉजी , वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट , एट्रिओवेंट्रिकुलर कैनाल डिफेक्ट, आ/या महाधमनी आर्क असामान्यता जइसन स्थिति।
- ए - चोआने के एट्रेसिया: 1।
- नाक के रास्ता के संकुचित भा पूरा तरीका से रुकावट से सांस लेवे में दिक्कत अवुरी स्लीप एपनिया हो सकता।
- आर - विकास आ विकास के प्रतिबंध: 1।
- बच्चा के उमिर के हिसाब से लंबाई अवुरी वजन के लक्ष्य तक पहुंचे खाती अतिरिक्त समय के जरूरत होखेला।
- उमिर के हिसाब से विकास के मील के पत्थर तक पहुंचे में भी अतिरिक्त समय लागेला।
- जी - जननांग के असामान्यता : 1।
- लड़िकन में लिंग छोट होला (माइक्रोपेनिस) आ/या अंडकोष नीचे ना आवेला (क्रिप्टोर्किडिज्म) .
- ई - कान के असामान्यता : 1।
- कान के बाहर निकलल अवुरी कान के टुकड़ा गायब होखे जईसन असामान्यता।
- सुनवाई में दिक्कत, संभवतः बहरापन तक।
हालांकि जन्म के समय बहुत लक्षण देखाई देवेला, लेकिन कबो-कबो जीवन के बाद में, जब लक्षण बाद में देखाई देवेला त ए स्थिति के पता लगावल जा सकता।
अउरी कवन-कवन अतिरिक्त लक्षण बा?
एह मुख्य लच्छन सभ के अलावा अउरी लच्छन सभ में शामिल हो सके लें:
- खाना-पीना निगलला में दिक्कत।
- बौद्धिक विकास के समस्या।
- होंठ फाट गइल भा तालू में फाट गइल.
- मांसपेशियन में कमजोरी (हाइपोटोनिया) होला।
- किडनी के असामान्यता: किडनी में अतिरिक्त तरल पदार्थ (हाइड्रोनेफ्रोसिस) , किडनी में पेशाब के रिफ्लक्स, या किडनी जवन छोट होखे भा गायब होखे।
- अन्ननलिका से पेट तक जाए के खराबी (अन्ननलिका एट्रेसिया) .
- चिंता भा बेचैनी के व्यवहार।
- स्कोलियोसिस के बेमारी होला .
चेहरा प देखाई देवे वाला खास विशेषता
CHARGE सिंड्रोम के बच्चा में चेहरा के कुछ खास विशेषता भी हो सकता:
- एगो चौकोर आकार के चेहरा।
- एगो चौड़ा माथा।
- घुंघराले भौंह के बा।
- बड़का आँख बा।
- पलक गिरल बा।
- एगो छोट मुँह आ ठोड़ी।
- असममित चेहरा के बा।
CHARGE सिंड्रोम के कारण का होला?
एकर सबसे जादा संभावना जीन `CHD7` में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होखे।. ई `CHD7` जीन हमनी के कोशिका के एगो प्रोटीन बनावे के निर्देश देला जवन हमनी के डीएनए के गुणसूत्र में पैकेज करेला। जइसे कवनो उपहार लपेटल जाला. ई पैक कइल डीएनए आपन आकार आ आकार बदल सके ला (रिमोडलिंग), मने कि हर गुणसूत्र के जरूरत के हिसाब से एकरा के कस के भा ढीला पैक कइल जा सके ला।
CHARGE सिंड्रोम के रोगी में `CHD7` जीन प्रोटीन के निर्माण ठीक से ना करेला। तब डीएनए अणु के निर्देश के मुताबिक पैक ना कईल जा सकता। एही से इ लक्षण देखाई देवेला।
बहुत कम, CHARGE सिंड्रोम के कुछ लोग में `CHD7` जीन में उत्परिवर्तन ना होखेला। भा ओह लोग के डीएनए में कवनो दोसरा जीन में उत्परिवर्तन हो सकेला. एह दुर्लभ कारणन पर अबहियो शोध हो रहल बा. अइसना में जेनेटिक काउंसलिंग बहुत जरूरी होला।
का चार्ज सिंड्रोम विरासत में मिल सकेला?
हँ, ई एगो अइसन शर्त ह जवन विरासत में मिल सकेला. अगर गर्भधारण के समय कवनो आदमी के उत्परिवर्तित सीएचडी7 जीन के एक कॉपी विरासत में मिलेला त लक्षण देखाई दे सकता। एकरा के ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्रांसमिशन कहल जाला। हालाँकि, ज्यादातर समय ई आनुवांशिक बदलाव डी नोवो उत्परिवर्तन के रूप में होला। मतलब कि परिवार में पहिले केहु के इ हालत नईखे भईल। चार्ज सिंड्रोम के दुगो बच्चा वाला माता-पिता, चाहे चार्ज सिंड्रोम वाला आदमी के ए स्थिति से बच्चा होखे के संभावना 50% होखेला।
CHARGE सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?
आपके बच्चा के डॉक्टर सबसे पहिले आपके बच्चा के शारीरिक जांच क के ए स्थिति के मुख्य लक्षण के जांच करीहे। निदान के पुष्टि करे खातिर डॉक्टर आनुवंशिक जांच करीहे . एकरा में खून के छोट नमूना लेके सीएचडी7 जीन में बदलाव के तलाश कईल शामिल बा।
इ सुनिश्चित करे खातिर कि आपके बच्चा के लक्षण जानलेवा नईखे, आपके खून, पेशाब चाहे इमेजिंग के अतिरिक्त जांच करावे के जरूरत पड़ सकता। इ सभ आपके बच्चा के आंतरिक अंग के स्वास्थ्य के जांच खाती कईल जाला। ई जांच हर बच्चा में अलग-अलग होई, जवन कि ओकरा लक्षण के आधार प होई। कवनो अतिरिक्त जांच के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं जवना के जरूरत हो सकता ताकि आपके बच्चा के स्वस्थ होखे के सुनिश्चित कईल जा सके।
CHARGE सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?
CHARGE सिंड्रोम के इलाज बच्चा के हिसाब से अलग-अलग होखेला। मुख्य फोकस बच्चा के लक्षण से राहत देवे प बा। इलाज के विकल्प में शामिल हो सके ला:
- होंठ भा तालु में फाटल, दिल के बेमारी, भा चोआनल एट्रेसिया जइसन स्थिति खातिर सर्जरी ।
- अपना बच्चा के सही खानपान के आदत सिखावे आ भाषण आ भाषा के चुनौती से उबर के ऑक्यूपेशनल थेरेपी, फिजिकल थेरेपी, भा स्पीच थेरेपी में भाग लिहल.
- जब तक बच्चा निगलल ना सीख लेव तब तक खाना खाए में मदद करे खातिर फीडिंग ट्यूब डालल।
- साँस लेबे में दिक्कत भा स्लीप एपनिया में मदद खातिर वेंटिलेटर भा सीपीएपी मशीन के इस्तेमाल कइल.
- सुनवाई में कमी खातिरश्रवण यंत्र भा कोक्लीयर इम्प्लांट के इस्तेमाल कइल.
- बौद्धिक विकास बढ़ावे खातिर विशेष शिक्षा खातिर रेफरल।
- विशिष्ट लक्षण खातिर दवाई दिहल।
देखभाल समन्वयक एह स्थिति के सफलतापूर्वक प्रबंधित करे आ भावनात्मक सहायता देवे खातिर प्रमुख व्यक्ति होला। अधिक जानकारी खातिर अपना स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से पूछीं।
CHARGE सिंड्रोम वाला अपना बच्चा के देखभाल कईसे कईल जा सकता?
CHARGE सिंड्रोम के बच्चा के बढ़े अवुरी विकसित होखे खाती अतिरिक्त समय के जरूरत पड़ सकता। हो सकेला कि उमिर के हिसाब से मील के पत्थर, जइसे कि बिना सहारा के उठ के बइठल आ बतियावल. जीवन के पहिला कुछ साल में अपना बच्चा के विकास के मील के पत्थर प पूरा नजर राखे के चाही। अगर रउरा बच्चा के कवनो मील के पत्थर गायब बा त अपना डॉक्टर के बताईं। रउरा डॉक्टर क्लिनिक में रउरा बच्चा के विकास के निगरानी करीहें आ सालन से ओकर प्रगति के निगरानी करीहें. नियमित जांच आ जांच करत रहीं कि रउरा बच्चा के बढ़ला का साथही स्वस्थ बा आ निदान के कवनो दुष्प्रभाव के खतरा नइखे.
का चार्ज सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?
ना, CHARGE सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह आ एकरा के रोकल ना जा सकेला . एकरा के पैदा करे वाला जीन उत्परिवर्तन अक्सर बेतरतीब तरीका से होखेला, जवना में परिवार में केहु के पहिले इ स्थिति ना भईल होखे। एहसे एकर पहिले से पता लगावल मुश्किल हो जाला.
CHARGE सिंड्रोम वाला केहू से रउआ का उम्मीद कर सकेनी?
जब कवनो बच्चा के पहिला बेर ए स्थिति के पता चलेला त डॉक्टर जांच क के देखिहे कि बच्चा के दिल अवुरी भीतरी अंग ठीक से काम करता कि ना अवुरी कवनो जानलेवा लक्षण बा कि ना। अगर विकास में कवनो असामान्यता होखे, खास तौर प दिल के प्रभावित करेवाला, त ओकरा के ठीक करे खाती सर्जरी के जरूरत पड़ सकता। बहुत नवजात शिशु के निगलला में मदद के जरूरत होखेला। एहसे डॉक्टर बच्चा के पेट में फीडिंग ट्यूब लगा सकतारे, जवना से ओकरा के तब तक जिए खाती जरुरी पोषण मिल सके, जब तक कि उ खुद निगल ना सके। आपके बच्चा के स्वास्थ्य जरूरत के पूरा करे खाती बहुत अतिरिक्त इलाज अवुरी सहायता उपलब्ध बा।
CHARGE सिंड्रोम के कवनो पूरा इलाज नईखे।
CHARGE सिंड्रोम के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?
CHARGE सिंड्रोम वाला नवजात शिशु के जीवन प्रत्याशा ओकर लच्छन के गंभीरता के आधार पर अलग-अलग होला। गंभीर लक्षण वाला शिशु के जीवन के पहिला पांच साल के भीतर मौत के दर जादा होखेला। हालाँकि, हल्का लच्छन वाला बच्चा आजीवन सहायक देखभाल के साथ सामान्य जीवन जी सके लें।
अगर आपके बच्चा के CHARGE सिंड्रोम के पता चलल बा त अपना डॉक्टर से ओकर लक्षण अवुरी जीवन प्रत्याशा के बारे में बात करीं ताकि ओकरा के खुशहाल, स्वस्थ जीवन जीए में मदद मिल सके।
कब अपना बच्चा के डॉक्टर से मिले के चाही?
अगर रउरा बच्चा के निम्नलिखित में से कवनो बात बा त डॉक्टर से मिल जाईं:
- अगर सर्जिकल साइट पर संक्रमण होखे त।
- अगर उमिर के हिसाब से विकास के मील के पत्थर ना पहुँचल जाव.
- अगर खाए-पीए ना हो पाई त।
- अगर रउरा कवनो सुनवाई भा दृष्टि के समस्या बा.
- अगर निगलला में दिक्कत होखे त।
अगर आपके बच्चा के सांस लेवे में दिक्कत होखे, शरीर के रंग में बदलाव होखे, खाना खाए में बहुत दिक्कत होखे, चाहे दिल के धड़कन असामान्य होखे त तुरंत अस्पताल जाईं।
हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?
- हमरा बच्चा के लक्षण केतना गंभीर बा?
- हमरा लइका के उमिर का बा?
- का हमरा बच्चा के सर्जरी के जरूरत बा?
- का रउरा के दिहल दवाई के कवनो दुष्प्रभाव बा?
जब रउरा पता चलेला कि रउरा नवजात शिशु में कवनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति बा त अपना के भारी महसूस कइल सामान्य बा. कुछ माता-पिता अवुरी देखभाल करेवाला लोग के जेनेटिक काउंसलिंग के एगो बढ़िया तरीका लागेला, जवना से उ लोग अपना बच्चा के निदान के बारे में अवुरी जादे जान सकेले अवुरी अपना बच्चा के बेहतर जीवन जीए में मदद कईसे कईल जा सकता। अपना बच्चा के लक्षण के रिकॉर्ड राखीं आ कि ऊ क्लिनिक में अपना उमिर खातिर विकास के मील के पत्थर पूरा कर रहल बा कि ना. अगर रउरा अपना बच्चा के स्वास्थ्य के बारे में कवनो सवाल भा चिंता बा त अपना डॉक्टर से संपर्क करीं।
सबसे जरूरी बात ध्यान में राखे के चाहीं (टेक-होम मैसेज)
हालांकि चार्ज सिंड्रोम एगो चुनौतीपूर्ण स्थिति ह, लेकिन जल्दी पता लगावल, सही चिकित्सा इलाज अवुरी प्यार से देखभाल कईला से बच्चा के सबसे निमन जीवन जीए में मदद मिल सकता।
- हर बच्चा अलग-अलग होखेला: लक्षण अवुरी एकर गंभीरता एक बच्चा से दूसरा बच्चा में अलग-अलग होखेला। एहसे ओह लोग के तुलना दोसरा से मत करीं.
- बहुविषयक टीम सपोर्ट: एह स्थिति के प्रबंधन खातिर कई तरह के विशेषज्ञ, चिकित्सक, आ सहायता सेवा के जरूरत होला।
- धैर्य आ समझदारी : अपना बच्चा के विकास खातिर अतिरिक्त समय आ सहायता दीं।
- रउआ अकेले नइखीं: एह तरह के बच्चा वाला दोसरा परिवारन से जुड़ीं, सपोर्ट ग्रुप से जुड़ीं. एकरा से आपके बहुत ताकत मिली।
- अपना डॉक्टर के निर्देश के पालन करीं: निर्धारित अपॉइंटमेंट अवुरी जांच मत छोड़ीं। अगर रउरा कवनो दिक्कत होखे त अपना डाक्टर से बात करीं.
याद राखीं कि भले ही रउरा बच्चा के इ हालत होखे, लेकिन आपके प्यार, समर्थन अवुरी उचित मार्गदर्शन उनुका जीवन में बहुत बदलाव ले आ सकता।
` चार्ज सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, बचपन के बेमारी, विकास में देरी, दिल के दोष, सुनवाई में कमी, कोलोबोमा
💬 Comments (0)
अभी तक कवनो टिप्पणी नइखे कइल गइल। पहिला बेर आपन टिप्पणी एहिजा जोड़ीं.
आपन टिप्पणी जोड़ीं