आईं पारिवारिक डायसॉटोनोमिया के बात कइल जाव: एगो विरासत में मिलल तंत्रिका तंत्र के विकार!

का रउवा कबो सुनले बानी कि हमनी के शरीर में कुछ चीज़ अपने आप हो जाला, बिना हमनी के एहसास तक के? एकरा बारे में सोची, साँस लेवे, खाना पचावल, हमनी के शरीर के तापमान के नियंत्रित कईल, लार बहल, रोवल... इ सभ बात हमनी के शरीर में अपने आप होखेला, यानी हमनी के बिना सोचले। लेकिन, अगर हमनी के तंत्रिका तंत्र में कवनो कमजोरी चाहे समस्या होखे त का होई , जवन कि ए स्वचालित चीज़ के नियंत्रित करेला? आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा अइसन दुर्लभ, लेकिन बहुत गंभीर, जन्मजात बेमारी के। एकरा के फैमिलील डायसॉटोनोमिया (FD) कहल जाला।

पारिवारिक डायसॉटोनोमिया का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (FD) एगो जन्मजात स्थिति ह जवन कि आपके तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करेला। इ मुख्य रूप से आपके शरीर के ओह हिस्सा के प्रभावित करेला जवन स्वचालित प्रक्रिया के नियंत्रित करेला . यानी:

• साँस लेत बानी
• पाचन के काम होला
• लोर बनत बा
• ब्लड प्रेशर आ शरीर के तापमान के नियंत्रित कइल
• लार के निर्माण के बारे में बतावल गइल बा

एकरा अलावा इ आपके संवेदनशील तंत्रिका तंत्र के भी प्रभावित करेला . मतलब कि:

• स्वाद
• दर्द आ तापमान के प्रति संवेदनशीलता

ई स्थिति माता-पिता से विरासत में मिलल जीन उत्परिवर्तन के कारण होला। एह स्थिति के, जेकरा के फैमिली डायसॉटोनोमिया कहल जाला, के नाँव से भी जानल जाला:

• रिले-डे सिंड्रोम के नाम से जानल जाला
• एचएसएन टाइप III वंशानुगत संवेदी आ स्वायत्त न्यूरोपैथी (टाइप III वंशानुगत संवेदी आ स्वायत्त न्यूरोपैथी - एचएसएन टाइप III)

दुख के बात बा कि एह पारिवारिक डिसऑटोनोमिया के स्थिति से लइकन के विकास में देरी हो सकेला आ ओह लोग के उमिर कम हो सकेला.

केकरा के ई स्थिति होखे के संभावना जादा बा?

पारिवारिक डायसॉटोनोमिया में बच्चा के दुनो माता पिता से एगो दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले के पड़ेला . इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा। खासकर अश्केनाजी यहूदी मूल के लोग में इ आम बा . खबर बा कि अमेरिका में लगभग दस हजार में से एक अश्केनाजी यहूदी आ इजरायल में लगभग हर 3,700 में से एक यहूदी एह बेमारी से पैदा होलें. मतलब कि ई कवनो अइसन बेमारी ना ह जवन सभका के प्रभावित करे.

एकर का कारण बा?

एकर कारण जीन में उत्परिवर्तन होला . राउर माता पिता दुनु के ELP1 नाम के जीन में उत्परिवर्तन होखे के चाहीं . इ ELP1 जीन एगो प्रोटीन बनावेला जवन कि आपके तंत्रिका तंत्र के विकास में मदद करेला। त अगर एह जीन में उत्परिवर्तन भा कमी होखे त तंत्रिका तंत्र के कुछ हिस्सा के कामकाज में समस्या पैदा हो जाला। सीधा-सीधा कहल जाव त घर बनावे के दौरान अगर एगो महत्वपूर्ण फर्नीचर के टुकड़ा गायब होखे त पूरा घर टूट जाई।

पारिवारिक डायसॉटोनोमिया (FD) के लक्षण का होला?

एह स्थिति के लक्षण शिशु अवस्था में शुरू होला . शुरुआती लक्षण में शामिल बा:

• चूसे में दिक्कत : छोट बच्चा के ठीक से दूध पियावल मुश्किल होखेला।
• निगलला में दिक्कत (डिस्फेजिया): खाना-पीना निगलला में दिक्कत, अइसन महसूस होखे कि घुटन हो रहल बा।
• शरीर के तापमान के बनावे राखे में असमर्थता : शरीर के तापमान अचानक बढ़ सकता चाहे घट सकता।
• रोवे के समय लोर के कमी : इ बहुत खास लक्षण ह। छोट बच्चा के रोवे के समय आँख में लोर ना आवेला।
• खराब बढ़ती : बच्चा के वजन अवुरी कद उमर के अनुपात में ना बढ़ेला।
• मांसपेशी के कमजोरी (हाइपोटोनिया): शरीर में लंगटे अवुरी लंगटे महसूस होखेला।

जईसे-जईसे बच्चा के उमर बढ़ता, उ कबो-कबो आपन सांस रोक सकतारे, जईसे कि उनुकर गला घोंटत होखे। लेकिन इ सांस रोकल आमतौर प 6 साल के उमर तक गायब हो जाला।

जइसे-जइसे ई बेमारी बढ़े ले, अउरी लच्छन देखाई पड़ सके ला:

• दिल के धड़कन में असामान्यता (अतालता): दिल के धड़कन अनियमित हो जाला।
• स्वाद में असामान्यता : हो सकता कि आप खाना के स्वाद ठीक से ना ले पावत होखब।
• रीढ़ के हड्डी के असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस): रीढ़ के हड्डी एक ओर घुमावदार लउकेला।
• संतुलन के समस्या आ चाल के विकार : चले में दिक्कत, गिरला के प्रवृत्ति।
• बिस्तर पर गीला कइल : रात में सुतत घरी बिस्तर के गीला कइल।
• क्रोनिक एसिड रिफ्लक्स (GERD): बार-बार नाक में जलन अवुरी गला में बढ़े के एहसास होखेला।
• विकास में देरी : बात करे अवुरी चले जईसन चीज़ में देरी होखेला।
• लार के बेसी पानी निकलल।
• आँख के समस्या : आंख के सूखल, स्ट्रैबिस्मस जईसन चीज़।
• दर्द महसूस करे में असमर्थता अवुरी तापमान में बदलाव: गर्मी, ठंडा, कटौती अवुरी घाव के ठीक से महसूस ना होखेला।
• दृष्टि के कमी आ दृष्टि के नुकसान।
• फेफड़ा के संक्रमण : फेफड़ा में बलगम के जमाव के कारण बार-बार संक्रमण होला।
• हड्डी के कमजोर होखल (ऑस्टियोपोरोसिस) अवुरी फ्रैक्चर के खतरा बढ़ल।
• खास तौर प नींद के दौरान सांस के नियंत्रित करे में कमजोरी।
• दौरा के स्थिति जइसे कि मिर्गी।
• उल्टी हो रहल बा।

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया से पीड़ित बहुत लोग के ब्लड प्रेशर के नियंत्रित करे में समस्या होला . एकरा से खड़ा होखे के समय ब्लड प्रेशर कम हो सकता (ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन), ​​जवना से चक्कर आवे अवुरी बेहोश हो सकता। हाई ब्लड प्रेशर (हाइपरटेंशन) से भी किडनी के बेमारी हो सकेला।

एह स्थिति से पीड़ित लगभग 40% लोग के अइसन दौर होला जेकरा के "स्वायत्त संकट" कहल जाला जब लच्छन अचानक बिगड़ जालें। एह समय सभ में निम्नलिखित हो सके ला:

• जर बोखार।
• दिल के धड़कन तेज हो जाला।
• हाई ब्लड प्रेशर के बा।
• त्वचा में लाली आवेला।
• पसीना से तर-बतर हो रहल बा।
• उल्टी हो रहल बा।

कल्पना करीं कि एगो छोट बच्चा के हर समय ए प्रकार के समस्या होखल केतना मुश्किल होई। माई-बाप खातिर भी ई बात सहल मुश्किल बा। लेकिन मेडिकल सलाह के मुताबिक ए सभ के समाधान बा।

पारिवारिक डायसॉटोनोमिया (एफडी) के निदान कईसे कईल जाला?

रउरा डॉक्टर से पहिले रउरा लक्षण के बारे में पूछल जाई आ ओकरा बाद शारीरिक जांच करावल जाई .

मुख्य बात ई बा कि रोवला पर लोर निकलेला कि ना। 6 महीना से कम उमिर के बच्चा सभ खातिर एगो टेस्ट कइल जाला जेकरा के शिर्मर टेस्ट कहल जाला:

• रउआ जवन करेनी उ बा कि बच्चा के निचला पलक के भीतरी हिस्सा प फिल्टर पेपर के एगो छोट टुकड़ा लगाई।
• अगर पांच मिनट के बाद पत्ता में नमी के मात्रा 10 मिलीलीटर से कम होखे त शक होखेला कि बच्चा के पारिवारिक डिसऑटोनोमिया हो सकता।

एकरा अलावे डॉक्टर इ सब चीज़ भी देखिहे:

• टेंडन रिफ्लेक्स में कमी : अगर आपके एफडी बा त जब डॉक्टर हल्का से टैप करीहे त आपके मांसपेशी के कवनो प्रतिक्रिया ना मिली।
• हिस्टामाइन के इंजेक्शन प प्रतिक्रिया : जब एफडी के रोगी के इ इंजेक्शन मिलेला त त्वचा सामान्य आदमी निहन लाल अवुरी सूजन ना होखेला।
• मेथाकोलाइन के प्रतिक्रिया : एह दवाई के लगावे के करीब 20 मिनट बाद अगर एफडी होखे त आंख के पुतली सिकुड़ जाई।
• जीभ के चिकना रूप : जदी आपके एफडी बा त आपके जीभ चिकना देखाई दिही, काहेंकी आपके जीभ के पीछे के केंद्र में स्थित स्वाद के कली (कवक निहन पैपिला) गायब बा।

अगर रउआ इ लक्षण देखाई देवे त रउआ डॉक्टर आनुवंशिक जांच के सुझाव दे सकतारे , जवना में खून के नमूना लेवे के पड़ेला अवुरी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के जांच कईल जाला जवन कि पारिवारिक डिसऑटोनोमिया के कारण होखेला।

पारिवारिक डायसॉटोनोमिया (FD) के इलाज का बा?

एफडी के इलाज के मुख्य फोकस लक्षण के कम कईल बा . एकरा खातिर कई तरह के इलाज उपलब्ध बा:

• फेफड़ा के संक्रमण खातिर : एंटीबायोटिक भा छाती के फिजियोथेरेपी।
• ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन खातिर: संपीड़न मोजा भा स्थायी पेसमेकर।
• नींद के दौरान सांस लेवे में समस्या खातिर: CPAP या BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure) जइसन उपकरण।
• आँख के कॉर्निया के रक्षा खातिर : आंख के बूंद।
• उल्टी के कारण निर्जलीकरण खातिर: नस में खारा (IV द्रव) देवे के चाहीं।
• जीईआरडी, किडनी के बेमारी, लार के उत्पादन, मिर्गी, भा उल्टी खातिर: अलग-अलग प्रकार के दवाई।
• रोजमर्रा के काम आसान बनावे खातिर: ऑक्यूपेशनल थेरेपी।
• संतुलन में सुधार खातिर : शारीरिक चिकित्सा।
• पीठ के समस्या खातिर : सर्जरी।
• पोषण बढ़ावे खातिर : ट्यूब फीडिंग (आंतरिक पोषण) उपलब्ध करावल।

एही बीच शोधकर्ता लोग के नया इलाज के क्लिनिकल ट्रायल जारी बा . उम्मीद बा कि ए इलाज से अंत में सिर्फ लक्षण के ना बालुक खुद बेमारी के इलाज भी हो जाई।

का पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (एफडी) के खतरा कम हो सकेला?

हमनी के एफडी के खतरा के सही मायने में कम नईखी क सकत, काहेंकी इ आनुवंशिक होखेला। हालांकि लक्षण के बारे में जागरूक होखल जरूरी बा आ जल्दी से जल्दी चिकित्सकीय देखभाल आ इलाज के मांग कईल जरूरी बा .

अगर रउवा अश्केनाजी यहूदी मूल के बानी आ बच्चा पैदा करे के योजना बनावत बानी त आनुवंशिक परामर्श लेवे के बढ़िया विचार बा . आपके डॉक्टर आनुवंशिक जांच के सलाह भी दे सकतारे कि गर्भावस्था से पहिले चाहे गर्भावस्था के दौरान आपके लगे ELP1 जीन बा कि ना।

पारिवारिक डायसॉटोनोमिया (एफडी) के रोगी के नजरिया का बा?

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया के कवनो इलाज नइखे . एह स्थिति से पीड़ित लोग के जीवन प्रत्याशा आम आबादी के मुक़ाबले कम होखेला। एहमें से करीब आधा लोग 30 के दशक में जियत बा. दोसरा लोग के उमिर 70 के दशक में हो सकेला.

ई सुन के रउरा तनी डेराइल आ दुखी महसूस कर सकेनी. लेकिन याद राखीं कि सही इलाज आ बढ़िया देखभाल से रउरा एह लोग के बेसी से बेसी बढ़िया आ पूरा करे वाला जिनिगी जिए में मदद कर सकीलें.

समय के संगे लक्षण अवुरी खराब हो सकता। उदाहरण खातिर, एफडी से पीड़ित लगभग 49% लोग के 50 साल के उमिर तक पैदल चले में मदद के जरूरत पड़ी।उनका फेफड़ा में अक्सर संक्रमण भी हो सकेला, जइसे कि निमोनिया ।

पारिवारिक डायसॉटोनोमिया (एफडी) के रोगी अपना के कईसे संभालेला?

रउआँ एह चरण सभ के पालन क के जटिलता सभ के कम करे में मदद क सकत बानी:

• गरम भा नम मौसम से बचे के चाहीं.
• तनावपूर्ण स्थिति के सीमित करीं।
• लमहर यात्रा से बचे के चाहीं.
• कोशिश करीं कि जबले रउरा मूत्राशय भर ना जाव तबले इंतजार मत करीं.

साथ ही, रउआ अपना डॉक्टर से नियमित रूप से एह चीजन के जांच करावे के चाहीं :

• ब्लड प्रेशर के बा।
• आंख।
• किडनी के कामकाज के काम करेला।
• श्वसन के कामकाज के काम करेला।
• रीढ़ के हड्डी के।

घर ले जाए के संदेश

पारिवारिक डिसऑटोनोमिया (FD) एगो दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति ह जवन आपके तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करेला। ई खास तौर पर अनैच्छिक कामकाज जइसे कि साँस लेवे, पाचन, लोर पैदा करे, ब्लड प्रेशर आ शरीर के तापमान पर नियंत्रण, आ लार के उत्पादन के प्रभावित करे ला। एकरा से संवेदी कामकाज जईसे स्वाद, दर्द अवुरी तापमान प भी असर पड़ सकता।

हालाँकि, एकर पूरा इलाज नइखे, दवाई, बिबिध थेरापी, आ सर्जरी नियर इलाज सभ से लच्छन सभ के नियंत्रित कइल जा सके ला आ जिनगी आसान हो सके ला।हालांकि पारिवारिक डिसऑटोनोमिया से पीड़ित लोग के जीवन प्रत्याशा कम हो सकता, लेकिन सही इलाज अवुरी देखभाल के संगे उ लोग यथासंभव निमन जीवन जी सकतारे। सबसे जरूरी बा कि जदी आपके लक्षण देखाई देता त जल्दी डॉक्टर से सलाह लीं अवुरी लगातार मेडिकल निगरानी में रहीं।

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