का रउवा कबो सोचले बानी कि हमनी के खाए-पीए के चीज़ हमनी के शरीर के ऊर्जा कईसे देवेला अवुरी हमनी के शरीर के कइसे बनावेला? ई बहुते गजब के प्रक्रिया ह ना? लेकिन कबो-कबो, ए प्रक्रिया में छोट-छोट खामी, माने कि दोष, जन्म से ही हो सकता। इहे बात आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा। चिंता मत करीं, ई एगो जटिल विषय लाग सकेला बाकिर हम एकरा के सरल तरीका से बताइब जवना के रउरा समझ सकीलें.
चयापचय के ई तथाकथित जन्मजात त्रुटि (IEM) का हवें?
सीधा-सीधा कहल जाए त मेटाबॉलिज्म उ रासायनिक प्रक्रिया ह जवन हमनी के खाए वाला खाना के ऊर्जा में बदल देले अवुरी बेकार उत्पाद के हटा देवेले। हमनी के देह के भीतर एगो छोट फैक्ट्री निहन बा। एह फैक्ट्री के ठीक से काम करे खातिर ओकरा लगे जवन कुछ चाहीं ऊ सब होखे के चाहीं.
अब, Inborn Errors of Metabolism (IEM) , जेकरा के कबो-कबो विरासत में मिलल मेटाबोलिक बेमारी भी कहल जाला, एगो अइसन स्थिति के समूह हवे जहाँ हम जवन रासायनिक प्रक्रिया के जिक्र कइले बानी ऊ ठीक से ना होखे। ई अइसन होला जइसे जब कवनो फैक्ट्री में कवनो मशीन, भा ओकरा पर काम करे वाला आदमी ठीक से काम नइखे करत. अइसन एह से होला काहें से कि कुछ खास एंजाइम , जवन खास प्रोटीन हवें जे एह रासायनिक प्रक्रिया सभ में मदद करे लें, ठीक से पैदा ना होखे लें, या काहें से कि ई ठीक से काम ना करे लें।
कवना तरह के गलती होला?
दरअसल, मेटाबॉलिज्म के सैकड़न प्रकार के जन्मजात गलती होखेला। अक्सरहा एह बेमारी सभ के नाँव ओह एंजाइम के नाँव पर रखल जाला जे ठीक से काम नइखे करत। कुछ अउरी आम प्रकार के देखल जाव:
- लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर : कल्पना करीं कि हमनी के शरीर में छोट-छोट फैक्ट्री बा जवन कचरा के प्रोसेस करेला। कई बेर ``लाइसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर'' नाम के बेमारी में ऊ फैक्ट्री ठीक से काम ना करे. ओकरा बाद जहरीला कचरा जवना के हटावे के चाही, शरीर में जमा हो जाला। जइसे कूड़ा के ट्रक ना आई त रउरा घर में कूड़ा जमा हो जाला. उदाहरण खातिर, ``हरलर सिंड्रोम,'' ``गॉचर रोग,'' आ ``टे-सैक्स रोग,'' नियर बेमारी सभ एह श्रेणी में आवे लीं।
- मेपल सिरप पेशाब के बेमारी : इ एगो अयीसन स्थिति ह जवना में प्रोटीन के मूल बिल्डिंग ब्लॉक अमीनो एसिड शरीर में जमा हो जाला। एकरा से नर्वस सिस्टम के नुकसान हो सकता अवुरी पेशाब में मेपल सिरप निहन गंध आवेला। एही तरे एह बेमारी के नाम पड़ल।
- ग्लाइकोजन भंडारण के बेमारी : इ तब होखेला जब शरीर हमनी के खाए वाला खाना से चीनी (ग्लूकोज) के ठीक से संग्रहण करे में असमर्थ होखेला। एकरा चलते ब्लड शुगर कम हो सकता।
- माइटोकॉन्ड्रिया के बेमारी: 1.1.माइटोकॉन्ड्रिया एगो छोट-छोट संरचना ह जवन हमनी के शरीर के कोशिका के ऊर्जा पैदा करे में मदद करेला। एह बेमारी सभ में ई माइटोकॉन्ड्रिया ठीक से काम ना करे लीं, एही से कोशिका सभ अपना जरूरत के ऊर्जा पैदा ना क सके लीं। एकरा से बहुत महत्वपूर्ण अंग, जईसे दिमाग, मांसपेशी, लिवर अवुरी किडनी के कामकाज प असर पड़ सकता।
- पेरोक्सिसोमल डिसऑर्डर : ई लाइसोसोमल स्टोरेज के बेमारी नियर होला। इहाँ शरीर में हानिकारक विषाक्त पदार्थ जमा हो जाला।
- धातु चयापचय के विकार : हमनी के शरीर में अलग-अलग धातु के मात्रा कम होखेला। हालांकि ए बेमारी में कुछ धातु शरीर में जमा हो जाला अवुरी जहरीला हो जाला। उदाहरण खातिर विल्सन बेमारी में तांबा के जमाव बहुत ढेर हो जाला आ हेमोक्रोमेटोसिस में लोहा के जमाव बहुत ढेर हो जाला।
- यूरिया चक्र के विकार : इ तब होखेला जब शरीर अमोनिया नाम के जहरीला पदार्थ के ठीक से निकाले में असमर्थ होखेला, जवन कि खून में जमा हो जाला अवुरी समस्या पैदा करेला।
एह हालात से केकरा के सबसे जादा असर पड़ेला?
मेटाबॉलिज्म (आईईएम) के ई जन्मजात गलती केहू में भी हो सकेला । एकर कारण बा कि इ हमनी के जीन, चाहे डीएनए में बदलाव के चलते होखेला। हर प्रकार के आईईएम के प्रभावित करे वाला आनुवंशिक कारण अलग-अलग होखेला। हालांकि, जदी आपके परिवार में केहु के इ हालत बा त आपके अयीसन कुछ होखे के खतरा तनिका जादे बा।
ई सब केतना आम बा?
दुनिया भर में अनुमान लगावल गइल बा कि पैदा होखे वाला हर 2,500 बच्चा में से लगभग एक में एह तरह के जन्मजात चयापचय के दोष हो सकेला। मतलब कि ई सब ओतना दुर्लभ नइखे.
इ मेटाबोलिक डिसऑर्डर शरीर प कईसन असर करेला?
ई आईईएम स्थिति मुख्य रूप से निम्नलिखित पोषक तत्व सभ के सही तरीका से इस्तेमाल करे के क्षमता के प्रभावित करे लीं जे हमनी के खाए-पीये वाला खाद्य पदार्थ सभ से मिले लें:
- कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च आ चीनी) के इस्तेमाल होला।
- चीनी (ग्लूकोज) के बा।
- प्रोटीन के नाम से जानल जाला
- वसा के बा
एह से एह बेमारी सभ के लच्छन शरीर के बिबिध अंग प्रणाली सभ के प्रभावित क सके ला। इ बच्चा के बढ़न्ती, बौद्धिक विकास, आ रोजमर्रा के काम करे के क्षमता के भी प्रभावित कर सकेला .
एकर लक्षण का बा?
एह जन्मजात चयापचय संबंधी बिकार सभ के लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके लें। रोग के गंभीरता भी अलग-अलग व्यक्ति में अलग-अलग होखेला। कुछ आम लच्छन सभ में शामिल बाड़ें:
- विकास में देरी : एकर मतलब बा कि बौद्धिक अवुरी शारीरिक क्षमता के विकास उमर के मुताबिक ना होखेला।
- वजन घटल भा वजन बढ़ल.
- पर्याप्त लंबा ना होखल (ग्रोथ चुनौती)।
- दौरा : एकर मतलब होला दौरा जइसन स्थिति।
- भूख के कमी ना होखे .
- सुस्त, लगातार थक गइल .
- पेशाब, पसीना, भा साँस से असामान्य गंध आवेला .
- पेट में दर्द, उल्टी होखे।
याद राखीं कि खाली एहसे ना मानीं कि रउरा कवनो मेडिकल स्थिति बा कि रउरा एहमें से एगो भा दू गो लक्षण बा. हालांकि, जदी इ लक्षण बनल रहेला, खास तौर प छोट बच्चा में त डॉक्टर से सलाह लिहल जरूरी बा। एह में से कुछ स्थिति सभ के सही तरीका से इलाज ना कइला पर जानलेवा हो सके ला।
एकर का कारण बा?
एह जन्मजात चयापचय दोष (IEM) के मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन होला . ई भ्रूण अवस्था के दौरान होला, मने कि जब बच्चा गर्भ में होखे, जब कोशिका सभ के बिभाजन हो के नया कोशिका बने लीं।
हमनी के शरीर में कुछ जीन प्रोटीन के निर्देश देवेला कि उ हमनी के खाना खईला के बाद चयापचय प्रक्रिया खाती जरूरी रासायनिक रिएक्शन के अंजाम देवे। एंजाइम नाँव के बिसेस प्रोटीन सभ एह रासायनिक रिएक्शन सभ के करे लें।
अब एह आईईएम कंडीशन वाला के शरीर में ओह एंजाइमन के ऊ निर्देश ना मिलेला जवना के जरूरत होला आपन काम ठीक से करे खातिर. एही से इ लक्षण होखेला।
रउरा एह सब के कइसे पहचानत बानी?
ज्यादातर समय डॉक्टर एह जन्मजात मेटाबोलिक विकार के पहचान या त बच्चा के जन्म से पहिले (प्रसव पूर्व जांच) या नवजात शिशु के जांच के दौरान करेले . श्रीलंका में सभ नवजात शिशु के ए प्रकार के कुछ बेमारी के जांच कईल जाला। कुछ लोग खातिर लच्छन वयस्क होखला के बाद भी देखाई दे सके ला आ तबहिए बेमारी के पहिचान हो जाला।
एकरा खातिर कवन परीक्षण कइल जा रहल बा?
चुकी आईईएम के कई तरह के होला एहसे बेमारी के सही निदान खातिर कई तरह के जांच के जरूरत पड़ेला। ओहमें से कुछ बा:
- मेटाबोलिक टेस्टिंग : एह में खून भा पेशाब के नमूना लिहल जाला आ अमीनो एसिड (प्रोटीन के बिल्डिंग ब्लॉक), फैट आ ग्लूकोज (चीनी) के स्तर में पैटर्न देखल जाला। एहसे बेमारी के प्रकार के अनुमान लगावे में मदद मिल सकता।
- आनुवंशिक परीक्षण : इहाँ मुँह के भीतर से खून के नमूना भा लार के नमूना लिहल जाला आ जीन में बदलाव के जांच कइल जाला।
- एम्नियोसेन्टेसिस : इ गर्भावस्था के दौरान कईल जाए वाला जांच ह। गर्भ में बच्चा के घेरले एम्नियोटिक द्रव के छोट नमूना लेके आनुवंशिक असामान्यता के जांच कईल जाला।
- ग्लूकोज टेस्टिंग : इ आपके ब्लड शुगर के स्तर के जांच खाती कईल जाला। अगर आपके बार-बार थकान, कमजोरी महसूस होखे, चाहे फिट होखे जईसन लक्षण होखे त अयीसन कईल जाला।
- आँख के जांच : कुछ आईईएम के स्थिति दृष्टि के प्रभावित क सकता, एहसे आंख के जांच के सलाह दिहल जाला।
एकर कवन-कवन इलाज बा?
जन्मजात चयापचय संबंधी बिकार सभ के इलाज बेमारी के प्रकार के आधार पर अलग-अलग होला। मुख्य इलाज में शामिल बा:
- आहार में बदलाव : चूंकि शरीर कुछ खास खाद्य पदार्थ में मौजूद पोषक तत्व के सही तरीका से इस्तेमाल नईखे क सकत, एहसे ओ खाद्य पदार्थ के आहार से खतम कईला से लक्षण के नियंत्रित करे में मदद मिल सकता। ई कबो-कबो जीवन भर के प्रक्रिया हो सकेला।
- दवाई देवे के काम: 1.1.हो सकेला कि रउरा डाक्टर कुछ खास दवाई लिख सकेलें जवना से रउरा मेटाबॉलिज्म के सही तरीका से काम करे में मदद मिल सके. ई एंजाइम रिप्लेसमेंट भा अउरी रासायनिक रिप्लेसमेंट हो सके लें।
- डायलिसिस : इ एगो अयीसन प्रक्रिया ह जवन कि खून से विषैला पदार्थ के हटावेला। कुछ आपातकाल में ई जरूरी हो सकेला.
- अंग प्रत्यारोपण: आईईएम के कुछ गंभीर मामिला में, उदाहरण खातिर लिवर प्रत्यारोपण जरूरी हो सके ला।
दवाई के प्रकार दिहल जाला
बेमारी के प्रकार के आधार प दिहल जाए वाला दवाई के प्रकार अलग-अलग होखेला। कुछ उदाहरण बाड़ें:
- ग्लूकोज के घोल के बा
- इंसुलिन `(इंसुलिन)` के बा
- सोडियम बेंजोएट भा सोडियम फिनाइलएसिटेट के इस्तेमाल होला
- अमीनो एसिड के पूरक आहार दिहल जाला
- एंजाइम के बदले के काम होला
- आहार के पूरक के रूप में
अगर एकर इलाज ना कइल जाव त एकर संभावित दुष्प्रभाव का हो सकेला?
अगर एह जन्मजात चयापचय के दोष सभ के ठीक से प्रबंधन ना कइल जाय तब शरीर कुछ खाद्य घटक सभ के सही तरीका से इस्तेमाल ना क सके ला आ जहरीला पदार्थ खून में जमा हो सके लें, जेकरा चलते गंभीर स्थिति पैदा हो सके लीं जइसे कि:
- फिट होखल (दौरे) होखल 1.1 .
- अंग के विफलता (जइसे कि लिवर, किडनी)
- दिमाग के नुकसान होखे
एही से एह बेमारी सभ के जल्दी से पहिचान क के एकर ठीक से इलाज कइल एतना जरूरी बा।
लक्षण के साथे कइसे जिए के बा?
एह आईईएम के हालात के संगे रहत घरी कबो-कबो थकान अवुरी सुस्ती महसूस हो सकता। जब लक्षण बिगड़ जाला त रोजमर्रा के काम कईल मुश्किल हो सकता। सबसे जरूरी बा कि आपके डॉक्टर के दिहल इलाज के योजना के पालन कईल जाए। बहुत जरूरी बा कि सिर्फ अयीसन खाद्य पदार्थ खाईं जवन कि आपके शरीर खाती उपयुक्त होखे अवुरी जवना के आप सही तरीका से प्रोसेस क सकेनी।
कई बेर, अपना डॉक्टर के खानपान प अडिग रहल मुश्किल हो सकता, खास तौर प जदी इ बहुत प्रतिबंधात्मक आहार होखे। अयीसना में ए नाया खानपान के तरीका में एडजस्ट होखे में मदद खाती अपना डॉक्टर चाहे पोषण विशेषज्ञ से बात करीं।
का एह सब के रोकल जा सकेला?
दरअसल, ई जन्मजात विकृति रोके लायक ना होला काहें से कि ई आनुवंशिक बदलाव के कारण होला। हालांकि अगर रउआ परिवार शुरू करे के योजना बनावत बानी त रउआ अपना डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में बात कर सकेनी आ जरूरत पड़ला पर जेनेटिक टेस्टिंग के बारे में बात कर सकेनी . एहसे रउरा एह आनुवंशिक स्थिति से पीड़ित बच्चा पैदा होखे के खतरा के समझे में मदद मिली।
एह हालात से जिनिगी कइसन होई?
एह जन्मजात मेटाबोलिक डिसऑर्डर (आईईएम) के कवनो इलाज नइखे । आपके लक्षण के गंभीरता आपके भविष्य के तय करी। कुछ आईईएम के स्थिति बहुत खतरनाक हो सकता, जदी खून में विषैला पदार्थ जमा हो जाला, जवना के शरीर खतम ना क सके।
लेकिन,अगर बेमारी के जल्दी पहिचान हो जाव, ओकर सही इलाज हो जाव आ जीवनशैली में जरूरी बदलाव कइल जाव त अधिकतर लोग सामान्य, खुशहाल जीवन जी सकेला.
कब डाक्टर से मिले के चाहीं?
अगर डॉक्टर के अनुशंसित इलाज के योजना के पालन कईला के बावजूद आपके लक्षण अवुरी खराब हो गईल त डॉक्टर के जरूर देखाई दिही। अगर रउआ गर्भवती बानी त अपना डॉक्टर से प्रसव पूर्व अवुरी नवजात शिशु के जांच के बारे में पूछीं जवन कि आपके बच्चा में ए जन्मजात विकृति के जांच में मदद क सकता।
सबसे खास बात इ बा कि, जदी आपके चाहे आपके बच्चा के दौरा पड़ गईल बा त तुरंत नजदीकी अस्पताल के इमरजेंसी रूम में जाईं।
अपना डॉक्टर/डॉक्टर से पूछे के सवाल
अगर रउरा पता चलल कि रउरा भा रउरा परिवार के केहू के एह तरह के वंशानुगत मेटाबोलिक बेमारी बा त रउरा अपना डॉक्टर से सवाल पूछ सकीलें जइसे कि:
- हमरा/हमार बच्चा के कवना तरह के वंशानुगत मेटाबोलिक बेमारी बा?
- एह बेमारी से जिनगी कइसन होई?
- हमार इलाज के योजना में का शामिल होई?
- कवन-कवन जटिलता के लेके हमरा खास तौर प चिंता करे के चाही?
- एकरा से हमरा रोजमर्रा के जीवन प कईसन असर पड़ेला?
- का कवनो अइसन सपोर्ट ग्रुप बा जहाँ रउरा एह तरह के दुर्लभ बेमारी वाला दोसरा लोग से भेंट कर सकीलें?
अंत में कुछ बात याद राखे के बा
ठीक बा, त आईं हमनी के कुछ बात के फेर से याद दिआवल जाव जवना के बारे में रउरा सभे के सबसे जरूरी लागेला.
- मेटाबोलिज्म के जन्मजात गलती (IEM) आनुवांशिक कारक सभ के कारण होखे वाली स्थिति हवें जे हमनी के खाए वाला भोजन के ऊर्जा में बदले आ बेकार पदार्थ सभ के हटावे के प्रक्रिया में बाधा डाले लें।
- एह तरह के सैकड़न तरह के बेमारी होले, हर बेमारी के लक्षण आ इलाज अलग-अलग होला।
- जल्दी निदान अवुरी सही इलाज बहुत जरूरी बा, काहेंकी एकरा से बहुत लोग के बेहतर जीवन जीए में मदद मिल सकता।
- आहार में बदलाव, दवाई आ कबो-कबो अउरी बिसेस इलाज सभ से एह बेमारी सभ के प्रबंधन में मदद मिल सके ला।
- अगर रउरा कवनो संदेह भा सवाल बा त अपना डाक्टर से बात करे से मत डेराईं.
आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर मददगार होखी. याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. एह हालात से पीड़ित लोग के मदद करे खातिर डाक्टर, पोषण विशेषज्ञ, आ सहायता समूह बा.
` चयापचय विकार, आनुवंशिक रोग, एंजाइम, पाचन, बचपन के रोग, आनुवंशिक परीक्षण, चयापचय
💬 Comments (0)
अभी तक कवनो टिप्पणी नइखे कइल गइल। पहिला बेर आपन टिप्पणी एहिजा जोड़ीं.
आपन टिप्पणी जोड़ीं