एगो महतारी भा बाप के रूप में हमनी के अपना बच्चा के हर छोट-छोट बात के बहुत चिंता होखेला, ना? ओकर बढ़न्ती, ओकर रूप-रंग, ओकर व्यवहार... हमनी के एह सब बात पर ध्यान देत बानी जा। कई बेर जब हमनी के कवनो बच्चा के रूप में कुछ छोट-मोट बदलाव देखेनी जा, जईसे कि पैर के अंगूठा तनिका बढ़ल, चाहे विकास में भी छोट-मोट देरी होखेला त हमनी के तनी डर लागेला। अइसना समय में हमनी के एगो दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण आनुवंशिक स्थिति के बारे में जागरूक होखे के चाही। ऊ ह रूबिनस्टीन-तायबी सिंड्रोम.
रूबिनस्टीन-तायबी सिंड्रोम (आरटीएस) का होला?
सीधा-सीधा कहल जाए त रूबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवन शरीर के कई सिस्टम के प्रभावित करेला। एकरा के संक्षिप्त रूप से आरटीएस कहल जाला। एह स्थिति के साथ बच्चा में देखल जाए वाला मुख्य लक्षण असामान्य रूप से चौड़ा सेट होखे वाला बड़का पैर के अंगूठा आ बड़का पैर के उंगली , चेहरा के कुछ विशिष्ट विशेषता , आ विकास में देरी होला .
एह स्थिति के पहिला बेर 1957 में वर्णन कइल गइल रहे, हालाँकि, 1963 में ही दू गो डाक्टर डॉ. जैक रूबिनस्टीन आ डॉ. हूशांग तायबी द्वारा एकरा के बेमारी के रूप में निश्चित रूप से पहचान कइल गइल। एह सिंड्रोम खातिर इनहन के नाँव के इस्तेमाल कइल जाला।
आरटीएस के मुख्य लक्षण का बा?
आरटीएस के हर बच्चा में इ सभ लक्षण ना होई। हालांकि कुछ आम लक्षण भी देखे के मिलेला। आईं एह सब के दू गो आसान समझे वाला श्रेणी में बाँटल जाव.
| विशेषता के प्रकार के बा | देखे के चीजन के बा |
|---|---|
| नेत्र संबंधी लक्षण के बारे में बतावल गइल बा | |
| आँख के स्थिति | आँख के बाहरी कोना नीचे के ओर ढलान होखेला अवुरी आंख के बीच के दूरी बढ़ जाला। |
| पलक के पलक | पलक गिरल (प्टोसिस) के बा। |
| भौंह के बात बा | बहुत ऊँच मेहराबदार भौंह। |
| संक्रमण के बारे में बतावल गइल बा | आंसू के नली में रुकावट के चलते बार-बार आंख के संक्रमण। |
| शरीर के अन्य लक्षण (गैर-नेत्र लक्षण) | |
| हाथ गोड़ के बा | बड़का पैर के अंगूरी अवुरी पैर के अंगूरी सामान्य से चौड़ा होखेला अवुरी कबो-कबो झुकल होखेला। |
| विकास | हड्डी के बढ़े में देरी के कारण छोट कद। |
| माथा आ चेहरा | छोट सिर (Microcephaly) , चोंच नियर नाक, चौड़ा नाक पुल, ऊपरी तालु के ऊपर के ओर वक्रता, छोट निचला जबड़ा। |
| अउरी फीचर बा | दूध पियावे में दिक्कत, बार-बार सांस के संक्रमण, दिल, गुर्दा अवुरी रीढ़ के हड्डी के खराबी, बाल के जादा बढ़ल अवुरी लईकन में अंडकोष के नीचे ना उतरल । |
बढ़न्ती आ व्यवहार में लउके वाला बदलाव
शारीरिक लच्छन के अलावा आरटीएस के बच्चा सभ के बिकास आ व्यवहार में कुछ देरी आ बदलाव हो सके ला।
बौद्धिक आ सीखला में देरी होला
आरटीएस वाला बच्चा के बौद्धिक विकास सामान्य बच्चा के मुक़ाबले तनिका धीमा हो सकता। एह देरी के हद एक बच्चा से दोसरा बच्चा में अलग-अलग होखेला। कुछ में हल्का देरी हो सकता, जबकि कुछ में जादे देरी हो सकता। हो सकेला कि ओह लोग के तर्क करे, नया चीज सीखे आ समस्या के समाधान में दिक्कत होखे. इ बात अक्सर तब साफ हो जाला जब बच्चा स्कूल शुरू करेला।
शारीरिक आ मोटर कौशल में देरी
एह लइकन के अक्सर मांसपेशी के टोन कम होला . एकरा से शारीरिक गतिविधि जइसे कि लुढ़कल, उठ के बइठल, आ चलल में देरी हो सकेला. संतुलन आ गति नियंत्रण में भी समस्या हो सकेला।
भाषण आ संवाद में देरी होला
आरटीएस के लगभग 90% बच्चा में भाषण के विकास में काफी देरी होखेला। एकर पहिला लक्षण में से एगो खाए में दिक्कत हो सकता , काहेंकी खाए अवुरी बोले में मुंह अवुरी जीभ के मांसपेशी के निमन समन्वय के जरूरत होखेला।
याद राखीं कि हर बच्चा में इ सभ देरी ना होखेला। संगही, उचित इलाज अवुरी चिकित्सा से ए क्षमता के विकास कईल जा सकता।
एह स्थिति के का कारण बा?
जब बतावल जाता कि इ आनुवंशिक स्थिति ह त कुछ अभिभावक के डर हो सकता कि इ उनुका विरासत में मिलल चीज़ ह।
इ समझल जरूरी बा कि अधिकांश समय इ स्थिति बच्चा के शरीर में एगो नाया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के चलते होखेला। मतलब कि ना त माई से ना बाप से विरासत में मिलल बा। एहसे आरटीएस के बच्चा वाला स्वस्थ जोड़ा खाती उनुका अगिला बच्चा में इ स्थिति होखे के खतरा 1% से कम होखेला।
हालांकि बहुत कम होखेला, जदी कवनो माता-पिता के आरटीएस के स्थिति होखे त बच्चा के जीन विरासत में मिले के 50% संभावना होखेला। एकर मुख्य कारण सीआरईबीबीपी अउरी ईपी300 जीन में बदलाव होला .
आरटीएस के स्थिति के पहचान कईसे कईल जाला?
अक्सरहा, डॉक्टर बच्चा के शारीरिक विशेषता, खास तौर प पैर के उंगली के चौड़ा, नीचे के ओर झुकल आंख अवुरी ऊपरी तालू के ऊपर उठल के जांच क के ए स्थिति के निदान करीहे।
एह निदान के पुष्टि करे खातिर कबो-कबो अतिरिक्त जांच भी कइल जाला।
- एक्स-रे : हाथ अवुरी गोड़ के हड्डी में खास बदलाव के देखल जाए।
- ब्रेन स्कैन : दिमाग के बिजली के गतिविधि के निगरानी कईल जाला।
- आनुवंशिक परीक्षण : ई परीक्षण एह बात के पुष्टि करे खातिर कइल जा सके ला कि आरटीएस से जुड़ल आनुवंशिक उत्परिवर्तन बा कि ना। हालांकि, आरटीएस के कुछ बच्चा में जांच से इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पता ना चल सकता।
कुछ बच्चा के जन्म के समय निदान हो सकता। बाकी लोग के निदान तनी बाद में हो जाला। इ लक्षण के गंभीरता प निर्भर करेला।
एकर कवन-कवन इलाज बा?
सबसे पहिले त आरटीएस के कवनो इलाज नईखे , लेकिन एकरा के प्रबंधित कईल जा सकता अवुरी बच्चा अपना क्षमता के विकास अवुरी लक्षण के प्रबंधन क के सफल जीवन जी सकता .
इलाज के योजना बच्चा के लक्षण के आधार प तय कईल जाला। ई एगो टीम के प्रयास ह.
मतलब कि खाली एगो डाक्टर ना,बाल रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, आर्थोपेडिक विशेषज्ञ, कान, नाक अवुरी गला के विशेषज्ञ अवुरी भाषण चिकित्सक मिल के बच्चा खाती सबसे निमन इलाज के योजना बनावेले।
इहाँ कुछ मुख्य इलाज के तरीका बतावल गइल बा:
- नियमित निगरानी : बच्चा के बढ़ती के निगरानी विशेष विकास चार्ट के इस्तेमाल से कईल जाला। संगही, हर साल आंख अवुरी कान के जांच कईल जाला।
- सर्जरी : अगर अंगुरी आ पैर के अंगूरी मोड़ल होखे भा दिल भा किडनी जइसन अंग में दोष होखे त ओकरा के सुधारे खातिर सर्जरी जरूरी हो सकेला.
- चिकित्सा पद्धति : इ बहुत जरूरी बा। बच्चा के विकास में देरी से बचाव खातिर स्पीच थेरेपी, फिजिकल थेरेपी, अवुरी बिहेवियरल थेरेपी जईसन चीज़ बहुत जरूरी बा।
- विशेष शिक्षा : बच्चा के सीखल क्षमता के हिसाब से विशेष शिक्षा कार्यक्रम में रेफर कईल ओकरा बौद्धिक विकास में बहुत मदद करेला।
- आनुवंशिक परामर्श : आनुवंशिक परामर्श बहुत जरूरी बा ताकि परिवार के ए स्थिति, उठावे के कदम अवुरी भविष्य के बच्चा से जुड़ल जोखिम के बारे में साफ-साफ समझल जा सके।
सबसे जरूरी बा कि रउआ, एगो अभिभावक के रूप में, अपना बच्चा के हालत के बारे में बढ़िया से जानकारी होखे अवुरी अपना बच्चा के इलाज करेवाली मेडिकल टीम के संगे मिलजुल के काम करीं।
घर ले जाए के संदेश
- रूबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम (RTS) एगो दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति हवे। आमतौर प एकर कारण माता-पिता के गलती ना होखेला।
- मुख्य बिसेसता सभ में सामान्य बड़का पैर के अंगूरी से चौड़ा, चेहरा के बिसेस रूप आ बिकास में देरी होला।
- हालांकि एकरा के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत, लेकिन लक्षण के प्रबंधन अवुरी बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार खाती बहुत कारगर इलाज बा।
- स्पीच थेरेपी अवुरी फिजिकल थेरेपी जईसन इलाज के जल्दी शुरू कईल बच्चा के विकास खाती बहुत जरूरी होखेला।
- अगर आपके बच्चा में ए लक्षण के बारे में कवनो संदेह बा त घबरा मत जाईं, लेकिन एकरा बारे में अपना डॉक्टर चाहे बाल रोग विशेषज्ञ से बात करीं।
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