An ka kalan kɛ Inborn Errors of Metabolism (IEM) kan cogo nɔgɔman na!

Yala i delila k’i yɛrɛ ɲininka an bɛ fɛn minnu dun ani ka minnu min, olu bɛ fanga di an farikolo ma ani ka an farikolo jɔ cogo min na wa? O ye wale ye min bɛ mɔgɔ kabakoya kosɛbɛ, tiɲɛ tɛ? Nka tuma dɔw la, fili misɛnninw bɛ o kɛcogo in na, n’o ye fiɲɛw ye, olu bɛ se ka kɛ kabini u bangeli. An bɛna kuma o de kan bi. Aw kana aw hakili ɲagami, nin bɛ se ka kɛ i n’a fɔ barokun gɛlɛn, nka ne bɛna a ɲɛfɔ cogo nɔgɔman na, aw bɛ se ka min faamu.

Nin minnu bɛ wele ko Inborn Errors of Metabolism (IEM) olu ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, farikoloɲɛnajɛ ye kemikaliya ye min bɛ an ka dumuni kɛ fanga ye ani ka fɛnɲɛnamafagalanw bɔ yen. A bɛ iko izini fitinin dɔ an farikolo kɔnɔ. Walasa nin izini in ka baara kɛ ka ɲɛ, a mago bɛ fɛn o fɛn na, o bɛɛ ka kan ka sɔrɔ a la.

Sisan, Inborn Errors of Metabolism (IEM) , n’u bɛ wele tuma dɔw la ko farikoloɲɛnajɛ banaw ciyɛntalenw, olu ye ko kulu ye, n ye furakɛli kɛcogo min kofɔ, o tɛ kɛ ka ɲɛ. A bɛ i n’a fɔ ni masin dɔ bɛ izini dɔ kɔnɔ, walima ni mɔgɔ min bɛ baara kɛ a kan, o tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O bɛ kɛ barisa anzimu dɔw , minnu ye farikolojɔlifɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw ye minnu bɛ o kemikaliya walew dɛmɛ, olu tɛ dilan ka ɲɛ, walima bawo u tɛ baara kɛ ka ɲɛ.

Misali sugu jumɛnw bɛ yen?

Tiɲɛ na, farikoloɲɛnajɛ fili suguya kɛmɛ caman bɛ yen minnu bɛ sɔrɔ farikolo la. A ka ca a la, o bana ninnu tɔgɔ bɛ da anzimu kan min tɛ baara kɛ ka ɲɛ. An ka suguya dɔw lajɛ minnu ka ca kosɛbɛ:

• Lizozomu marali banaw: Miiri k’a filɛ ko izini fitininw bɛ an farikolo la minnu bɛ nɔgɔw baara. Tuma dɔw la, bana minnu bɛ wele ko ``Lysosomal storage disorders,'' o iziniw tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O kɔ, bɔgɔ toxic minnu ka kan ka bɔ, olu bɛ dalajɛ farikolo la. A bɛ iko nɔgɔ bɛ dalajɛ i ka so kɔnɔ ni nɔgɔbɔlan ma na. Misali la, bana minnu bɛ i n’a fɔ ``Hurler syndrome,'' ``Gaucher disease,'' ani ``Tay-Sachs disease,'' olu bɛ don o kulu kɔnɔ.

• Maple siro sugunɛbana : Nin ye bana ye min na asidi aminikiw, olu ye farikolojɔlifɛn jɔnjɔnw ye, olu bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ farikolo la. O bɛ se ka farikolojidɛsɛ tiɲɛ ani ka kɛ sababu ye ka sugunɛ kasa bɔ i n’a fɔ maple siro. Nin ye bana in tɔgɔ sɔrɔ cogo min na.

• Glycogène marali bana : O ye ni farikolo tɛ se ka sukaro (glucose) mara ka ɲɛ an bɛ dumuni minnu dun. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka sukaro dɔgɔya joli la.

• Mitokondriyaw ka banaw:Mitokondriyaw ye fɛn misɛnninw ye minnu bɛ an farikolo yɔrɔw dɛmɛ ka fanga dilan. Nin bana ninnu na, o mitokondriyaw tɛ baara kɛ ka ɲɛ, o la, farikolokisɛw tɛ se ka fanga sɔrɔ u mago bɛ min na. O bɛ se ka nɔ bila farikolo yɔrɔ nafama caman baara la, i n’a fɔ kunsɛmɛ, farikolo, sugunɛ ani sugunɛ.

• Peroxisomal disorders : O ni lizozomu marali banaw bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na. Yan, baga juguw bɛ ɲɔgɔn dalajɛ farikolo la.

• Nɛgɛw falen-falenbaliya : Nɛgɛ suguya dɔɔni bɛ an farikolo la. Nka, o bana ninnu na, nɛgɛ dɔw bɛ ɲɔgɔn dalajɛ farikolo la ka kɛ baga ye. Misali la, Wilson ka bana na, nɛgɛ bɛ dalajɛ ka tɛmɛ, ani joli-sira-funu na, nɛgɛ bɛ dalajɛ ka tɛmɛ.

• Ureya cycle disorder: O ye waati ye farikolo tɛ se ka baga dɔ bɔ ka ɲɛ, n’o bɛ wele ko amoniyɔmu, o bɛ caya joli la ka gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma.

Nin bana ninnu bɛ jɔn de tɔɔrɔ kosɛbɛ?

Mɔgɔ o mɔgɔ bɛ se ka nin farikolojɔli fili bangenenw (IEM) sɔrɔ . O bɛ kɛ bawo u bɛ sɔrɔ fɛn caman Changements de an gènes, walima ADN. Jamu sababu minnu bɛ IEM suguya kelen-kelen bɛɛ la, olu tɛ kelen ye. Nka, ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, aw bɛ se ka nin ɲɔgɔn sɔrɔ dɔɔni.

Olu ka ca cogo di?

Diɲɛ kɔnɔ, a jateminɛna ko den 2500 o 2500 minnu bɛ bange, kelen ɲɔgɔn bɛ se ka kɛ ni nin farikolojɔli bana suguya in ye. O kɔrɔ ye ko ninnu man ca o cogo la.

Nin farikoloɲɛnajɛ bana in bɛ nɔ bila farikolo la cogo di?

Nin IEM cogoyaw bɛ nɔ bila kosɛbɛ se ka baara kɛ ni nin balofɛn ninnu ye ka ɲɛ, an bɛ minnu sɔrɔ an bɛ dumuni minnu dun ani ka minnu min:

• Glucides (amidonw ni sukaro) .
• Sukaro (glucose) .
• Protéine (banakisɛfagalanw).
• Tulumafɛnw

O la, nin bana ninnu taamasiɲɛw bɛ se ka farikolo yɔrɔ suguya caman minɛ. U bɛ se ka nɔ bila fana den ka bonya la, a hakili la, ani a ka se ka don o don baara kɛ .

O taamasiɲɛw ye mun ye?

Nin farikolojidɛsɛ bangenen ninnu taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Bana juguya fana tɛ kelen ye mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. A taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye, olu dɔw ye:

• Yiriwali latɛmɛni : O kɔrɔ ye ko hakili ni farikolo seko tɛ yiriwa cogo la min bɛ bɛn si hakɛ ma.
• Kisɛya dɔgɔyali walima a girinya caya.
• Ka kɛ mɔgɔ janya ye ka ɲɛ (Bonya gɛlɛyaw).
• Kɔnɔboli : O kɔrɔ ye ko bana minnu bɛ i n’a fɔ kirinni.
• Dumuni nege juguya .
• Sɛgɛn, sɛgɛn tuma bɛɛ .
• Kasa minnu tɛ deli ka kɛ sugunɛ, sumaya walima ninakili la .
• Kɔnɔdimi, fɔɔnɔ.

Aw ye aw hakili to a la ko aw kana a miiri ko furakɛli bana dɔ bɛ aw la k’a sababu kɛ nin taamasiɲɛ kelen walima fila bɛ aw la dɔrɔn. Nka, ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ to sen na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnni fitini na, a nafa ka bon ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini. Nin bana ninnu dɔw bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la ni u ma furakɛ ka ɲɛ.

O sababuw ye mun ye?

Nin farikoloɲɛnajɛ bangenenw (IEM) sababuba ye jamu jiginni ye . O bɛ kɛ denso kɔnɔna na, o kɔrɔ ye ko den bɛ kɔnɔbara la, ni farikolokisɛw tilalen don ka kɛ kura ye.

An farikolo la, jɛnɛya dɔw bɛ farikolojɔlifɛnw bila u ka kemikɛli walew kɛ minnu ka kan ka kɛ farikolojɔli baara la an ka dumuni kɛlen kɔfɛ. Protéines kɛrɛnkɛrɛnnen minnu bɛ wele ko enzymes , olu de bɛ o kemikaliya walew kɛ.

Sisan, nin IEM bana in bɛ mɔgɔ min na, o tigi farikolo la, o anzimuw tɛ cikanw sɔrɔ u mago bɛ minnu na walasa k’u ka baara kɛ ka ɲɛ. O de kama nin taamasiɲɛ ninnu bɛ kɛ.

I bɛ ninnu dɔn cogo di?

Tuma caman na, dɔgɔtɔrɔw bɛ o farikoloɲɛnajɛ bana ninnu dɔn minnu bɛ sɔrɔ bange kɔnɔ sani den ka bange (sɛgɛsɛgɛli sani den ka bange) walima den kuraw sɛgɛsɛgɛli senfɛ . Sri Lanka jamana na, den kuraw bɛɛ bɛ sɛgɛsɛgɛli kɛ bana ninnu dɔw la. Mɔgɔ dɔw fɛ, a taamasiɲɛw bɛ se ka ye hali ni u kɛra mɔgɔkɔrɔbaw ye, o waati de la bana in bɛ dɔn.

Kɔrɔbɔli jumɛnw bɛ ka kɛ o kama?

Ikomi IEM suguya caman bɛ yen, sɛgɛsɛgɛli suguya caman ka kan ka kɛ walasa ka bana in dɔn ka ɲɛ. U dɔw ye:

• Farikoloɲɛnajɛ sɛgɛsɛgɛli : O ye joli walima sugunɛ tacogo ye ani ka asidi aminikiw (poroteyini jɔlifɛnw), tulumafɛnw ani sukaro (sukaro) hakɛw cogoyaw lajɛ. O bɛ se ka dɛmɛ don ka bana suguya fɔ.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Nin yɔrɔ in na, joli walima nɔgɔ dɔ bɛ ta ka bɔ da kɔnɔ ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ni fɛn dɔw b’a la.
• Amniocentesis : Nin ye sɛgɛsɛgɛli ye min bɛ kɛ kɔnɔmaya waati. Denso kɔnɔji min bɛ den lamini kɔnɔbara la, o yɔrɔ fitinin dɔ bɛ ta ka a lajɛ ni jamu tɛ a la.
• Glucose sɛgɛsɛgɛli : O bɛ kɛ walasa ka aw ka sukaro hakɛ lajɛ. O bɛ kɛ ni bana taamasiɲɛw bɛ aw la i n’a fɔ aw bɛ to ka sɛgɛn, ka a ye ko a barika ka dɔgɔn, walima ka kirinni sɔrɔ.
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli : IEM bana dɔw bɛ se ka nɔ bila yeli la, o la a ka ɲi ka ɲɛ sɛgɛsɛgɛli kɛ.

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Farikoloɲɛnajɛ bangenenw furakɛli bɛ danfara ka kɛɲɛ ni bana suguya ye. Furakɛli kunbabaw ye:

• Dumuni caman caman cili : Ikomi farikolo tɛ se ka baara kɛ ni balofɛnw ye ka ɲɛ dumuni dɔw la, o dumuniw bɔli dumuni na, o bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. O bɛ se ka kɛ tuma dɔw la ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.
• Fura dicogo:Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fura dɔw di aw ma walasa ka aw farikolojɔli dɛmɛ ka baara kɛ ka ɲɛ. Olu bɛ se ka kɛ anzimu caman cili ye walima kemikɛli wɛrɛw.
• Dialyse : Nin ye fɛɛrɛ ye min bɛ bagaw bɔ joli la. A bɛ se ka kɛ wajibi ye kɔrɔtɔko dɔw la.
• Farikolo yɔrɔw cili : IEM bana juguman dɔw la, sugunɛ cili, misali la, a bɛ se ka kɛ wajibi ye.

Fura suguya minnu bɛ di

Fura suguya minnu bɛ di, olu tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni bana suguya ye. Misali dɔw ye ninnu ye:

• Glucose jilama
• Insuline `(Insuline)`
• Benzowati sodiyɔmu walima fenilasetati sodiyɔmu
• Asidi aminiki faralen ɲɔgɔn kan
• Enzyme (enzyme) caman cili
• Dumuni dafalanw

Ni a ma furakɛ, kɔlɔlɔ jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ a la?

Ni o farikolojidɛsɛ bangenenw ma ɲɛnabɔ ka ɲɛ, farikolo tɛ se ka dumunifɛn dɔw kɛ ka ɲɛ, wa baga bɛ se ka dalajɛ joli la, o bɛ na ni bana juguw ye i n’a fɔ:

• Ka kɛ ni fiɲɛ ye (Seizures) .
• Farikolo yɔrɔw dɛsɛ (misali la sugunɛ, sugunɛ) .
• Sugunɛ tiɲɛni

O de kama a nafa ka bon kosɛbɛ ka bana ninnu dɔn joona ani k’u furakɛ ka ɲɛ.

Aw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo di ni bana taamasiɲɛw ye?

Ni aw bɛ balo ni nin IEM cogoyaw ye, aw bɛ se ka sɛgɛn ani ka sɛgɛn tuma dɔw la. Ni bana taamasiɲɛw juguyara, a bɛ se ka gɛlɛya ka don o don baaraw kɛ. Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka furakɛli bolodacogo labato aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ min di aw ma. A nafa ka bon kosɛbɛ ka dumuniw dɔrɔn dun minnu bɛ bɛn i farikolo ma ani minnu bɛ se ka baara kɛ ka ɲɛ.

Tuma dɔw la, a bɛ se ka gɛlɛya ka nɔrɔ dɔgɔtɔrɔ ka dumuni na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni o ye dumuni ye min bɛ dankari kosɛbɛ. O cogo la, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ walima balodɛsɛbagatɔ dɔ fɛ walasa ka dɛmɛ sɔrɔ ka aw yɛrɛ dege nin dumunikɛcogo kura in na.

Yala ninnu bɛ se ka bali wa?

Tiɲɛ na, o bangekɔlɔsi fɛɛrɛw tɛ se ka bali barisa u bɛ sɔrɔ jamu caman yeli fɛ. Nka, ni aw b’a fɛ ka denbaya daminɛ, aw bɛ se ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw kan ani ni a mago bɛ a la , jamu sɛgɛsɛgɛli . O bɛna aw dɛmɛ ka aw ka farati faamu den sɔrɔli la min bɛ ni nin jamu bana in ye.

Ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di ni nin ko in ye?

Fura tɛ o farikolojidɛsɛ bangenenw na (IEM). Aw ka bana taamasiɲɛw juguya de bɛna aw ka siniɲɛsigi jira. IEM bana dɔw bɛ se ka kɛ faratiba ye ni bagaw bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ joli la, farikolo tɛ se ka minnu bɔ.

Nka,Ni bana in dɔnna joona, ni a furakɛra ka ɲɛ, ani ni ɲɛnamaya kɛcogo caman yeli kɛra, mɔgɔ fanba bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na, ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni aw ka bana taamasiɲɛw juguyara hali ni aw ye dɔgɔtɔrɔ ka furakɛlicogo labato, aw ye aw jija ka taa dɔgɔtɔrɔso la. Ni aw kɔnɔma don, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka jiginni ɲɛfɛ sɛgɛsɛgɛliw la minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka nin bangekɔlɔsi fɛɛrɛw lajɛ den na.

Min nafa ka bon kosɛbɛ: Ni kirinni bɛ aw walima aw den na, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona joona dɔgɔtɔrɔso la min ka surun aw la.

Ɲininkali minnu ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ/dɔgɔtɔrɔ la

Ni aw y’a ye ko nin farikolojidɛsɛbana suguya in bɛ aw la walima aw ka denbaya kɔnɔ, aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ:

• Farikoloɲɛnajɛ suguya jumɛn bɛ ne/ne den na?
• Ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di ni nin bana in ye?
• Mun bɛna kɛ ne ka furakɛli bolodalen na?
• Gɛlɛya jumɛnw ka kan ka hami kɛrɛnkɛrɛnnenya la?
• O bɛ nɔ bila ne ka don o don ɲɛnamaya la cogo di?
• Yala dɛmɛjɛkulu dɔw bɛ yen aw bɛ se ka mɔgɔ wɛrɛw kunbɛn minnu ka bana man ca i n’a fɔ nin wa?

A laban na, fɛn damadɔw minnu ka kan ka to an hakili la

O bɛ ɲɛ, o la, an ye kuma minnu kan, an k’i hakili jigin kokura, i hakili la ko olu nafa ka bon kosɛbɛ.

• Farikoloɲɛnajɛ fili bangenenw (IEM) ye banaw ye minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, minnu bɛ an ka dumuniw tigɛli bali ka kɛ fanga ye ani ka fɛnɲɛnamafagalanw bɔ.
• Nin bana sugu kɛmɛ caman bɛ yen, u kelen-kelen bɛɛ taamasiɲɛw ni u furakɛcogo tɛ kelen ye.
• Bana sɛgɛsɛgɛli joona ani a furakɛcogo ɲuman ye fɛnba ye, barisa o bɛ se ka mɔgɔ caman dɛmɛ u ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na.
• Dumuni caman cili, furaw, ani tuma dɔw la furakɛli kɛrɛnkɛrɛnnen wɛrɛw bɛ se ka dɛmɛ don ka nin bana ninnu kunbɛn.
• Ni siga walima ɲininkali dɔ bɛ aw la, aw kana siran ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

N jigi b’a kan ko nin kunnafoni in bɛna aw dɛmɛ. I hakili to a la ko i kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔw, balodɛsɛbagatɔw ani dɛmɛjɛkuluw bɛ yen walasa ka mɔgɔ minnu bɛ balo ni nin bana ninnu ye, olu dɛmɛ.

` Farikoloɲɛnajɛ banaw, jamu banaw, anzimu, dumunikɛcogo, denmisɛnniw ka banaw, jamu sɛgɛsɛgɛli, farikoloɲɛnajɛ