Yala aw bɛ hami fana aw ɲɛkisɛw ni aw dawolo fanga dɔgɔyali la wa? An ka kuma OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) kan .

Yala aw delila k’a ye ko aw ɲɛkisɛw bɛ ka girinya dɔɔni, wa a ka gɛlɛn ka u da ka ɲɛ wa? Walima a ka gɛlɛn dɔɔni ka dumuni munumunu, walima a bɛ kɛ i n’a fɔ fɛn dɔ sirilen bɛ i da la wa? Olu bɛ se ka kɛ fɛn gansanw ye tuma dɔw la minnu bɛ na ni mɔgɔ kɔrɔbayali ye. Nka, a man teli ka kɛ, o fana bɛ se ka kɛ jamu bana dɔ taamasiɲɛw ye min bɛ wele ko Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Aw kana aw hakili ɲagami, bi an bɛna kuma OPMD ye min ye, a bɛ sɔrɔ cogo min na, a taamasiɲɛw ye mun ye, ani ni furakɛli bɛ yen.

OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Fɛn min bɛ Kɛ o la, o ye ko an farikolo yɔrɔ dɔw bɛ Dɔgɔya dɔɔni dɔɔni. Miiri k’a filɛ, hali ni jamu caman yeli min bɛ nin bana in bila mɔgɔ la, o ye fɛn ye an bangera ni min ye, a ka ca a la, a taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ u cɛmancɛ la, o kɔrɔ ye ko ni u si bɛ san 40 walima san 50 ɲɔgɔn na. Ninnu ye banaw ye minnu bɛ wuli ka bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la, o kɔrɔ ye ko u bɛ yɛlɛma jamu fɛ. OPMD bɛ wele ko "Oculopharyngeal", wa a bɛ an ka:

• Ɲɛkisɛ - o kɔrɔ ye ko ɲɛw lamini fasaw.
• Faringe - O bɛ tali kɛ farikolo yɔrɔw la minnu bɛ dawolo la minnu b’an dɛmɛ ka dumuni munumunu ani ka kuma.

O taamasiɲɛw bɛ bɔ dɔɔni dɔɔni, o kɔrɔ ye ko u bɛ taa ɲɛ . Nka kibaru duman ye ko tuma caman na, o taamasiɲɛw bɛ bɔ dɔɔni dɔɔni kosɛbɛ. O la sa, kun t’a la ka hami.

OPMD ka ca cogo di? Jɔn de ka teli k’a sɔrɔ?

Tiɲɛ na, jateminɛ tigitigi si tɛ yen min b’a jira ko OPMD bɛ mɔgɔ hakɛ min na diɲɛ kɔnɔ. Nka, dɔnnikɛlaw y’a jateminɛ ko nin bana in bɛ se ka kɛ mɔgɔ 3000 ni 30000 cɛ Ameriki dɔrɔn na. O kɔrɔ ye ko bana dɔ don min man ca. Hali ni OPMD bɛ se ka sɔrɔ mɔgɔ bɛɛ la, a ka ca mɔgɔ kulu dɔw la. I n'a fo:

• Bukharan Yahutu jamanadenw cɛma Israɛl (mɔgɔ 700 o 700, kelen ɲɔgɔn).
• Faransi-Kanada jamanaden minnu bɛ Kebɛk mara la, Kanada (mɔgɔ 1000 o 1000, kelen ɲɔgɔn).

Hali ni kunnafoni jɛlen si tɛ nin ko in kan Sri Lanka, a nafa ka bon ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini ni nin taamasiɲɛ suguw bɛ aw la.

OPMD taamasiɲɛw ye jumɛnw ye? A bɛ sɛgɛsɛgɛ cogo di?

I n’a fɔ an y’a ɲɛfɔ cogo min na ka tɛmɛ, OPMD bɛ i ɲɛw ni i dawolo de minɛ kosɛbɛ. O la, ni aw ɲɛkisɛw ni aw dawolo fasaw fanga dɔgɔyara, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka nin taamasiɲɛ ninnu kɛ:

• Ɲɛkisɛw bɛ jigin ( Ptosis ) : Ɲɛkisɛw bɛ i n’a fɔ u ka gɛlɛn, wa u tɛ se ka da ka ɲɛ. Tuma dɔw la, yeli bɛ se ka bali.
• DumuniMunumunu gɛlɛya ( Dysphagia ): Kurukuru dɔ bɛ a dawolo la walima dumuni munumunu gɛlɛyali ni aw bɛ dumuni walima minfɛn munumunu. Nin ye taamasiɲɛba ye min bɛ ye OPMD la, wa a bɛ mɔgɔ tɔɔrɔ dɔɔni.
• Disfoni : Kan bɛ yɛlɛma, a bɛ mankan bɔ, walima a ka gɛlɛn ka kuma ka jɛya.
• Yeli fila (Diplopie) : Fɛn kelen bɛ se ka kɛ i n’a fɔ fila.
• Ɲɛda fasaw fanga dɔgɔyali : Farikolo minnu bɛ ɲɛda dusukunnataw mara, olu bɛ se ka barika dɔgɔya.
• Yeli dɛsɛ ani ɲɛ lamagacogo : A bɛ se ka gɛlɛya ka aw ɲɛw wuli ka aw ɲɛ kɔrɔta.
• Kan fasaw fanga dɔgɔyali walima u sɔgɔsɔgɔli : O bɛ se ka kɛ sababu ye ka fɛn dɔw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ kan tɛ se ka baara kɛ ka ɲɛ ani ka dumuni lamaga gɛlɛya da kɔnɔ.

Ka fara nin taamasiɲɛ ninnu kan, OPMD bɛ mɔgɔ minnu na, olu fana bɛ se ka fanga dɔgɔya farikolo cɛmancɛ farikolo yɔrɔw la (an bɛ min wele ko farikolo yɔrɔ kɛrɛfɛ ). Kɛrɛnkɛrɛnnenya la:

• Hip yɔrɔ
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ
• Sanfɛla cɛya

Ni o fasaw fanga dɔgɔyara, a bɛ se ka gɛlɛya ka taama. mɔgɔ dɔw bɛ se ka baara kɛ ni bere walima taamakɛlan ye . OPMD bɛ mɔgɔ 10 o 10 la , 1 ɲɔgɔn mago bɛ wotoronin na .

Ni bana taamasiɲɛw nana joona ka tɛmɛ u tun bɛ miiri min na do?

A man teli kosɛbɛ, mɔgɔ dɔw bɛ se ka OPMD suguya jugumanba dɔ sɔrɔ. O waati de la farikolo fanga dɔgɔyali bɛ daminɛ ka juguya sani u ka se san 45. O cogo la, a ka ca a la, mɔgɔw tɛ se ka taama u yɛrɛ ma ni u si bɛ san 60. Ka fara o kan, u bɛ se ka:

• Farifaga
• Lafilili (fɛn minnu bɛ i n’a fɔ fɛn minnu tɛ tiɲɛ ye) .
• Hakilila-jɔ-cogow dɔgɔyali
• Nɛrɛmugu gɛlɛyaw (Neuropathie) .

Nin ko sugu man ca kosɛbɛ, nka a ka ɲi k’a dɔn, tiɲɛ tɛ?

Mun de bɛ OPMD lase mɔgɔ ma?

OPMD ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ an ka jɛnɛya la an bange waati. jamu jiginni min bɛ kɛ sababu ye ka OPMD sɔrɔ , o bɛ kɛ PABPN1 jamu kɔnɔ . Nin PABPN1An bɛ se ka jamu jiginni ciyɛn ta an ba fɛ, an fa fɛ walima an fila bɛɛ fɛ. A ka ca a la, OPMD bɛ mɔgɔ min na, o bangebaga dɔ bɛ ni OPMD ye. Miiri k’a filɛ, an ka jɛnɛya fanba bɛ na fila-fila. O la, an fana bɛ nin PABPN1 jamu in kopi fila sɔrɔ an ka ADN kɔnɔ. Walasa ka OPMD sɔrɔ, a bɛ se ka kɛ ko o jamu jiginni bɛ nin PABPN1 jamu in kopi kelen dɔrɔn na. Nka, mɔgɔ dɔw bɛ se ka nin jamu jiginni in sɔrɔ PABPN1 jamu kopi fila bɛɛ la. O mɔgɔ suguw la, a ka ca a la OPMD taamasiɲɛw bɛ se ka juguya dɔɔni ani ka bɔ joona.

Aw bɛ se k’a dɔn cogo di ni OPMD bɛ aw la? (Sɛgɛsɛgɛli) .

Ni OPMD taamasiɲɛw bɛ aw la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw sɛgɛsɛgɛ fɔlɔ ka da aw ka bana taamasiɲɛw kan. O kɔ, u bɛna joli sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ. O bɛna fɛn dɔ ɲini ka fɛn dɔ sɛgɛsɛgɛ PABPN1 jamu kɔnɔ. Ka fara o kan, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka nin sɛgɛsɛgɛli ninnu fana kɛ:

• Elektɔromiyɔgramu (EMG) : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ a lajɛ i farikolo bɛ jaabi cogo min na ni farikolojidɛsɛ taamasiɲɛw ye. a ka c' a la , o bɛ kɛ ni nɛrɛmuguma sɛgɛsɛgɛli ye ani pikirijikɛlan sɛgɛsɛgɛli .
• Farikolola biyɔpisi : O ye ka farikolo yɔrɔ fitinin dɔ ta k’a sɛgɛsɛgɛ. Nin farikolojidɛsɛ in bɛ se ka dɛmɛ don ka PABPN1 jamu jiginni dɔn ni joli sɛgɛsɛgɛliw ma jɛya.
• Munumunu sɛgɛsɛgɛliw : Ni munumunu gɛlɛya bɛ aw la ( dumunikɛbaliya ), o sɛgɛsɛgɛliw bɛ gɛlɛyaw ɲini aw galaka fasaw la walasa ka a sababu dɔn.

OPMD furakɛcogo jumɛnw ye?

OPMD furakɛli bɛ danfara ka kɛɲɛ ni aw ka bana taamasiɲɛw ye ani u juguya. Aw kana aw hakili ɲagami, furakɛli damadɔ bɛ yen minnu bɛ se ka aw dɛmɛ ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn.

• Baarakɛcogo walima farikoloɲɛnajɛ furakɛli : Ni aw bɛ baara kɛ ni furakɛlikɛla ye, o bɛ se ka aw dɛmɛ ka fanga sɔrɔ ani ka don o don baaraw kɛ. Ni taama gɛlɛya bɛ aw la farikolo fanga dɔgɔyali fɛ, aw ka furakɛlikɛla bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw ka minɛnw kɛ i n’a fɔ berew , sennasanbaraw , walima taamaminɛnw .
• Kuma furakɛli : Kuma ni kanko banaw dɔnbaga bɛ se k’aw dɛmɛ ni munumunu ni kuma gɛlɛyaw ye minnu bɛ sɔrɔ OPMD fɛ. Munumunu gɛlɛyaw bɛ se ka dɔgɔya ni fɛnw ye i n’a fɔ dumuni kɛli ni da misɛnniw ye, ka aw kunkolo minɛcogo Changer, walima ka aw ka dumunikɛcogo Changer.
• Botulini baga pikiri : Dɔgɔtɔrɔ bɛ botulini baga pikiri kɛ farikolo yɔrɔ dɔ la min bɛ aw galaka sanfɛ.Aw bɛ se ka pikiri kɛ. O bɛ farikolo lafiya waati dɔɔni, ka a munumunu nɔgɔya i ma. Nka walasa ka nin jaabi ninnu mara, aw ka kan ka nin pikiri in kɛ kalo damadɔ o kalo damadɔ.
• Blepharoptosis dilancogo : Ni ɲɛkisɛw bɛ jigin ( ptosis ), dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka opereli kɛ aw la . Blepharoptosis repair ye fɛɛrɛ ye min bɛ aw ɲɛkisɛw kɔrɔta walasa aw ka se ka yeli kɛ ka ɲɛ.
• Cricopharyngeal myotomy : Nin ye opereli ye. Operelikɛla bɛ tigɛ fitini dɔ kɛ i dawolo la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la, ɲɛdawolo la, o min bɛ dumunikɛminɛn sanfɛ dɔrɔn . O bɛ aw dɛmɛ ka aw galaka fasaw lafiya, o bɛ a to dumuni ka tɛmɛ nɔgɔya la aw ka dumunikɛminɛn kɔnɔ.
• Tubabufura dili (Kɔnɔna baloli) : Ni aw ka dumuni munumunu gɛlɛya ( dysphagie ) ka jugu, balodɛsɛ bɛ se ka kɛ fura bɛnnen ye. Dɔgɔtɔrɔ bɛ nin tubabufura in don aw nugu walima aw kɔnɔbara la ka balofɛnw lase aw banakɔtaa walima aw kɔnɔbara ma. O bɛ a to aw bɛ balo sɔrɔ aw mago bɛ min na, ka aw galaka tɛmɛ pewu.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka kuma dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ walasa ka fura sugandi min ka fisa aw ma. Bɛɛ ka kow tɛ kelen ye.

Yala furakɛli kura dɔw bɛ yen OPMD la minnu bɛ kɛnɛyaso la wa?

Ɔwɔ, aw bɛ se ka furakɛli kɛ ni OPMD ye. Aw bɛ se ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka ninnu ko la. Dɔgɔtɔrɔw fana bɛ ka boloci wɛrɛw kɛ walasa ka dɛmɛ don ka OPMD taamasiɲɛw nɔgɔya. Nka, ɲininikɛlaw bɛ ka sɛgɛsɛgɛli kɛ hali bi furakɛli ninnu nɔ kuntaalajan kan.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka OPMD bali ka sɔrɔ wa?

A fɔ man di nka OPMD ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o la fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka a bali ka kɛ. Nka, ni OPMD bɛ i bangebaga dɔ la, i bɛ se ka jateminɛ kɛ ka jamu sɛgɛsɛgɛ . Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ jamu caman sɛgɛsɛgɛ min bɛ OPMD bila mɔgɔ la. Ladilikɛla dɔ bɛna aw ka sɛgɛsɛgɛli jaabiw ɲɛfɔ aw ye ani ka aw kalan fana farati min bɛ OPMD walima bana wɛrɛw lase aw denw ma minnu bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ.

OPMD bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka siniɲɛsigi bɛ cogo di?

OPMD bɛ se ka nɔ jugu bila i ka ɲɛnamaya kɛcogo la. Nka, a ka c’a la, o tɛ nɔ bila i ka ɲɛnamaya la. Furakɛli bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la. O la sa, aw kana aw hakili ɲagami.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ OPMD fɛ?

OPMD gɛlɛyaba bɛ tali kɛ dumuni munumunu gɛlɛya la. I nɛnkun ni i dawolo fasaw bɛ barika dɔgɔya, o bɛ a to a ka gɛlɛn ka dumuni kɛ. O bɛ dɔ fara aw ka farati kan:

• Aspiration pneumonia (sɔgɔsɔgɔninjɛ min bɛ sɔrɔ dumuni walima jimafɛnw doncogo fɛ fiɲɛbɔyɔrɔ la ) .
• A bɛ sɔgɔsɔgɔ
• Balodɛsɛbaliya

O la, ni dumuni munumunu gɛlɛyara ( dysphagie ) ka a sababu kɛ OPMD ye, aw ye aw jija ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ furakɛli suguyaw kan. A bɛ se ka kɛ fana ko aw ka kan ka aw ka dumunikɛcogo Changer walasa ka dɔ bɔ aw ka farati la nin gɛlɛya ninnu na.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni OPMD bɛ aw la, walima ni aw hakili la ko a bɛ se ka kɛ aw la, a ka ɲi aw ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka nin ɲininkali ninnu na:

• OPMD taamasiɲɛ fɔlɔw ye jumɛnw ye?
• OPMD sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ cogo di ka ɲɛ?
• OPMD furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?
• Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ OPMD fɛ?
• Fɛn jumɛnw bɛ se ka kɛ ko ne denw bɛna OPMD sɔrɔ ne fɛ?

Aw ye nin ɲininkali ninnu kɛ walisa ka faamuyali ɲuman sɔrɔ aw ka ko la.

Yala OPMD bɛ se ka mɔgɔ faga yɛrɛ wa?

OPMD yɛrɛ tɛ nɔ bila i ka ɲɛnamaya la k’a ɲɛsin i ma. Nka ni a ma furakɛ, galaka fasa fanga dɔgɔyali bɛ se ka dɔ fara banaw kan minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ walima sɔgɔsɔgɔninjɛ min bɛ kɛ ni fiɲɛ ye . O la, a nafa ka bon ka furakɛli ɲini joona ni bana taamasiɲɛw bɛ aw la.

Yala OPMD bɛ se ka kɛ sababu ye ka sɛgɛn wa?

Ɔwɔ, OPMD bɛ se ka sɛgɛn bila mɔgɔ la. Sɛgɛn tɛ OPMD taamasiɲɛba ye, nka a ka teli ka kɛ bana in bɛ mɔgɔ minnu na. Sɛgɛsɛgɛli dɔ y’a jira ko OPMD bɛ mɔgɔ minnu na, olu tilancɛ ɲɔgɔn bɛ sɛgɛn min bɛ u bali ka don o don baaraw kɛ.

Bana wɛrɛ jumɛnw taamasiɲɛw ni OPMD taamasiɲɛw bɔlen don ɲɔgɔn fɛ?

Furakɛcogo dɔw bɛ yen minnu taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ OPMD. O la, a nafa ka bon ka sɛgɛsɛgɛli tigitigi sɔrɔ. Misali dɔw ye ninnu ye:

• Blepharophimose, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Nin fana ye bana ye min bɛ sɔrɔ cɛya la. A taamasiɲɛw ye ɲɛkisɛw dɔgɔyali ni u jigincogo ye.
• Ɲɛkisɛ kɔkannabana basigilen min bɛ taa ɲɛ (Syndrome de Kearns-Sayre) : Nin ye farikolojidɛsɛbana ye min man teli ka kɛ, a bɛ ɲɛw ni dusukun minɛ.
• Myasthenia gravis : Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ farikolo tangalanw fɛ, min bɛ farikolo fanga dɔgɔya ani ka sɛgɛn.
• Oculopharyngodistal myopathy : Nin bana in bɛ se ka OPMD taamasiɲɛ caman lase mɔgɔ ma, ka fara ninakilidegun kan ani a bɛ se ka kɛ mɛnni tiɲɛni ye.

An ka kan ka to an hakili la min na an ye kuma min kan (Take-Home Message) .

O bɛ ɲɛ, o la sisan aw b’a dɔn ko OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ ɲɛda ni galaka fasaw fanga dɔgɔya. A taamasiɲɛw ka teli ka ye san 40 kɔfɛ . Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛliw kɛ minnu ka kan ka kɛ walasa ka OPMD sɛgɛsɛgɛ ani ka furakɛli kɛ walasa ka aw dɛmɛ ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn.

Aw ye aw hakili to a la ko OPMD taamasiɲɛw ka teli ka juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ. Ani, o tɛ nɔ bila i ka ɲɛnamaya la. Ni aw furakɛra ka ɲɛ, aw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman mara. O de kama a nafa ka bon ka to barika la.

oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD, ptosis, dysphagie, farikolo fanga dɔgɔyali, jamu bana, PABPN1 jamu, munumunu gɛlɛya, ɲɛkisɛw jigincogo