আপনার ছোট্ট সোনামণির চুল কি অস্বাভাবিকভাবে কোঁকড়ানো? চলুন মেনকেস ডিজিজ সম্পর্কে জেনে নিই!

আপনি কি কখনো লক্ষ্য করেছেন যে আপনার ছোট্ট শিশুর চুল খুব অদ্ভুত, তারের মতো কোঁকড়া, হালকা রঙের এবং সহজেই ভেঙে যায়? অথবা আপনার শিশুর শরীর কি খুব নিস্তেজ এবং ঠান্ডা লাগে? যদিও এই বিষয়গুলিতে আমরা অনেক সময় তেমন মনোযোগ দিই না, তবে এগুলো কিছু বিরল রোগের প্রাথমিক লক্ষণ হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, শিশুদের মধ্যে হতে পারে এমন একটি রোগ, যা নিয়ে তেমন আলোচনা হয় না, তাকে বলা হয় মেনকেস ডিজিজ। আসুন আজ এই বিষয়ে আরও একটু বিস্তারিত আলোচনা করা যাক।

মেনকেস রোগ কী? সহজ কথায়...

মেনকে রোগ একটি বংশগত রোগ । এর মানে হলো, একটি শিশু এটি নিয়েই জন্মায়। এক্ষেত্রে যা ঘটে তা হলো, শরীর অত্যাবশ্যকীয় পুষ্টি উপাদান তামা সঠিকভাবে ব্যবহার করতে পারে না। এখন আপনি হয়তো ভাবছেন, “তামা কী কাজে লাগে?” আসলে, তামা এমন একটি উপাদান যা আমাদের শরীরের অনেক গুরুত্বপূর্ণ তন্ত্রকে সঠিকভাবে কাজ করতে সাহায্য করে। ভেবে দেখুন:

• আমাদের স্নায়ুতন্ত্র (অর্থাৎ মস্তিষ্ক এবং সারা দেহে বিস্তৃত স্নায়ুগুলো) সঠিকভাবে কাজ করা আবশ্যক।
• আমাদের হাড় মজবুত রাখুন।
• আমাদের চুল ও ত্বক সুস্থ থাকুক।
• আমাদের রক্তনালীগুলো (যেখান দিয়ে রক্ত ​​প্রবাহিত হয়) সঠিকভাবে কাজ করা উচিত।

এই সবকিছুর জন্যই তামা অপরিহার্য। তাই, মেনকেস রোগে আক্রান্ত শিশুর শরীর এই তামা সঠিকভাবে ব্যবহার করতে না পারায়, তা গুরুতর ক্ষতি করতে পারে, বিশেষ করে স্নায়ুতন্ত্রের। এর ফলে শিশুর বৃদ্ধি ব্যাহত হয় এবং শরীর দুর্বল হয়ে পড়ে। দুঃখের বিষয় হলো, এই রোগটি প্রাণঘাতীও হতে পারে ।

এই রোগে শিশুর চুল অদ্ভুতভাবে কোঁকড়ানো হয়ে যায় এবং দেখতে তারের মতো লাগে, তাই কেউ কেউ একে 'কিঙ্কি হেয়ার ডিজিজ' বা 'খুঁতখুঁতে চুলের রোগ' বলে থাকেন।

গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এর এখনও কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় নেই। তবে, শিশুর জন্মের প্রথম চার সপ্তাহের মধ্যে তামার চিকিৎসা শুরু করা হলে উপসর্গগুলো উপশম করা এবং শিশুর জীবন কিছুটা বাড়ানো সম্ভব। তাই, দ্রুত রোগ নির্ণয় অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

মেনকেস রোগ কতটা সাধারণ?

বিশ্বব্যাপী, আগে ধারণা করা হতো যে প্রতি ১ লক্ষ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজন এই রোগে আক্রান্ত হতে পারে। অর্থাৎ, প্রতি আড়াই মিলিয়নে প্রায় একজন।

তবে, জিনোম অ্যাগ্রিগেশন ডেটাবেসের তথ্য ব্যবহার করে ২০২০ সালে পরিচালিত একটি নতুন গবেষণায় দেখা গেছে যে এই সংখ্যাটি আরও অনেক বেশি হতে পারে। সেই অনুযায়ী, বলা হচ্ছে যে শুধুমাত্র মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রেই প্রতি ৮,৬৬৪ জন পুরুষ শিশুর মধ্যে একজন, অর্থাৎ বছরে প্রায় ২২৫ জন শিশু, এই অবস্থায় থাকতে পারে।

ভবিষ্যতে নবজাতকদের জন্য স্ক্রিনিং পদ্ধতি তৈরি করা হলে, এই পরিসংখ্যানগুলো আরও সুনিশ্চিত হবে এবং রোগটি দ্রুত শনাক্ত করে চিকিৎসা শুরু করা সম্ভব হবে।

কাদের এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা সবচেয়ে বেশি?

মেনকেস রোগ ছেলেদের মধ্যে বেশি দেখা যায়।এটিই সবচেয়ে বেশি প্রভাবিত করে। কিন্তু এটি যেকোনো জাতি, যেকোনো নৃগোষ্ঠীকে প্রভাবিত করতে পারে।

মেনকেস রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

মেনকেস রোগে আক্রান্ত শিশুরা কখনও কখনও সময়ের আগেই জন্মগ্রহণ করতে পারে। জন্মের সময় তাদের দেখতে সাধারণত সুস্থ মনে হতে পারে।

তবে, প্রথম লক্ষণগুলো প্রায় ২ থেকে ৩ মাস বয়স থেকেই দেখা দিতে শুরু করে। এগুলো হলো:

• কোঁকড়া চুল হলো এক ধরনের চুল যা কোঁকড়ানো, শক্ত এবং ঢেউখেলানো হয়। এই চুলের রঙ খুব হালকা হয়, কখনও কখনও সাদা বা ধূসরও হয়ে থাকে। এটি খুব সহজে ভেঙেও যায়।
• মাংসপেশীর শিথিলতা (হাইপোটোনিয়া): এর অর্থ হলো শিশুর শরীর খুব শিথিল হয়ে যায়। এটিকে প্রাণহীন মনে হয়।
• শরীরের তাপমাত্রা কম থাকা (হাইপোথার্মিয়া): শিশুর শরীর সব সময় ঠান্ডা অনুভূত হয়।
• মুখমণ্ডল ঝুলে পড়ে ।
• মৃগীরোগের লক্ষণ (খিঁচুনি) , অর্থাৎ খিঁচুনির মতো অবস্থা।
• শারীরিক বৃদ্ধি ব্যাহত হওয়া: শিশুটির ঠিকমতো বৃদ্ধি হচ্ছে না এবং তার ওজনও বাড়ছে না ।
• ত্বক ও চোখ হলুদ হয়ে যাওয়া (জন্ডিস)।

এই লক্ষণগুলো সব শিশুর ক্ষেত্রে একই সময়ে দেখা যায় না। কখনও কখনও, যদিও তা খুবই বিরল, এই লক্ষণগুলো শৈশবের পরবর্তী পর্যায়ে বা এমনকি কৈশোরেও দেখা দিতে পারে।

মেনকেস সিন্ড্রোমের সম্ভাব্য জটিলতাগুলো কী কী?

মেনকেস সিন্ড্রোম একটি স্নায়ুক্ষয়ী রোগ যা ধীরে ধীরে স্নায়ুতন্ত্রকে ধ্বংস করে দেয় । এর ফলে, সময়ের সাথে সাথে মস্তিষ্কে জ্ঞানীয় সমস্যা এবং চিন্তন দক্ষতার অবনতি ঘটে। এই রোগে আক্রান্ত শিশু ও প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে নিম্নলিখিত জটিলতাগুলো দেখা দিতে পারে:

• মস্তিষ্কের রক্তক্ষরণ (সাবডিউরাল হেমাটোমা) -এর মতো সমস্যা।
• ডাইভার্টিকুলোসিস হলো অন্ত্র বা মূত্রাশয়ের প্রাচীর থেকে বাইরের দিকে প্রসারিত ছোট ছোট থলির মতো অংশের বিকাশ।
• খুলিতে অতিরিক্ত ছোট হাড়ের (কৃমিসদৃশ হাড়) গঠন।
• শারীরিক দক্ষতার হ্রাস ।
• অস্টিওপোরোসিস এমন একটি অবস্থা যার কারণে হাড় দুর্বল ও ভঙ্গুর হয়ে পড়ে , ফলে তা সহজে ভেঙে যায়।
• ধমনীর বক্রতা সিন্ড্রোম ।

এখানে একটি গুরুত্বপূর্ণ বিষয় বলার আছে। কখনও কখনও, যখন কোনো শিশুর মস্তিষ্কে রক্তক্ষরণ হয় বা হাড় ভাঙে, তখন ডাক্তাররা সন্দেহ করতে পারেন যে শিশুটি নির্যাতনের শিকার হচ্ছে। যদি আপনি জানেন যে আপনার শিশু একটি নিরাপদ পরিবেশে আছে, কিন্তু তার মধ্যে এই লক্ষণগুলো দেখা যাচ্ছে, তাহলে অবশ্যই আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন এবং মেনকেস ডিজিজের জন্য পরীক্ষা করানোর বিষয়ে আলোচনা করুন।

অক্সিপিটাল হর্ন সিন্ড্রোম (OHS) বলতে কী বোঝায়?

অক্সিপিটাল হর্ন সিন্ড্রোম (ওএইচএস) হলো মেনকেস ডিজিজের একটি মৃদু রূপ ।এর মানে হলো, লক্ষণগুলো ততটা গুরুতর নয়। সাধারণত শিশুর ৫ থেকে ১০ বছর বয়সের মধ্যে এটি নির্ণয় করা হয়।

মেনকেস রোগের মৃদু উপসর্গগুলো ছাড়াও, ওএইচএস-এ আক্রান্ত শিশুদের নিম্নলিখিত উপসর্গগুলোও দেখা দিতে পারে:

• অক্সিপিটাল হর্ন: এগুলো হলো মাথার খুলির গোড়ায় ক্যালসিয়াম জমার ফলে গঠিত শিং-এর মতো কাঠামো।
• ডিসঅটোনোমিয়া: স্নায়ুতন্ত্রের একটি সমস্যা যা রক্তচাপ ও শারীরিক ভারসাম্যের মতো বিষয়গুলোকে প্রভাবিত করে।
• অস্থিসন্ধি ও ত্বক শিথিল হয়ে যাওয়া।
• চিন্তা করার ক্ষমতায় সামান্য সমস্যা।

মেনকেস রোগের কারণ কী?

যেমনটি আমরা আগেই উল্লেখ করেছি, মেনকেস রোগ একটি বংশগত রোগ । অর্থাৎ, এটি জন্ম থেকেই বিদ্যমান থাকে। প্রায় দুই-তৃতীয়াংশ ক্ষেত্রে, এটি মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের কারণে হয়ে থাকে। প্রায় এক-তৃতীয়াংশ ক্ষেত্রে, এই রোগটি ATP7A নামক জিনের নতুন মিউটেশনের কারণে ঘটে থাকে।

যে জিনটি এই রোগটি ঘটায় তার নাম ‘ATP7A’, যা এমন একটি প্রোটিনের উৎপাদনে প্রভাব ফেলে যা আমাদের শরীরে তামার পরিমাণ নিয়ন্ত্রণ করে। তাই যখন এই ‘ATP7A’ জিনটি ঠিকমতো কাজ করে না, তখন আমাদের শরীর সঠিকভাবে তামা ‘পরিবহন’ করতে পারে না।

ছেলেদের এই জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা বেশি, কারণ মেনকেস সিনড্রোম একটি এক্স-লিঙ্কড জেনেটিক রোগ । ছেলেদের একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে। তাই যদি এতে কোনো ত্রুটিপূর্ণ জিন থাকে, তাহলে এই রোগটি দেখা দেয়। মেয়েদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তাই এই রোগটি হওয়ার জন্য দুটি ত্রুটিপূর্ণ জিনই উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া আবশ্যক।

ডাক্তাররা কীভাবে মেনকেস রোগ নির্ণয় করেন?

মেনকেস রোগ নির্ণয় করার জন্য, ডাক্তার প্রথমে শিশুটিকে পরীক্ষা করবেন। বিশেষ করে, তারা ভঙ্গুর, কোঁকড়া চুলের দিকে মনোযোগ দেবেন। তারা উপসর্গ এবং পারিবারিক রোগের ইতিহাস সম্পর্কেও জিজ্ঞাসা করবেন। শিশুটির নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলোও করা হতে পারে:

• রক্ত পরীক্ষা: শরীরে তামার স্বল্প মাত্রা, সেরুলোপ্লাজমিন (একটি প্রোটিন যা তামা বহন করে) এবং ক্যাটেকোলামাইন—পেশী সঞ্চালন ও আবেগ নিয়ন্ত্রণে সাহায্যকারী হরমোন—এর মাত্রা পরীক্ষা করার জন্য রক্তের নমুনা নেওয়া হয়।
• সিটি স্ক্যান বা এক্স-রে: এর মাধ্যমে শিশুর মাথার খুলিতে থাকা ছোট, পেঁচানো হাড় (ওয়ার্মিয়ান হাড়) খুঁজে বের করা হয়। তামার অভাবে যোজক কলার সমস্যার কারণে এগুলো হয়ে থাকে।
• স্কিন বায়োপসি: শিশুর শরীর কতটা ভালোভাবে তামা ব্যবহার করতে পারে, তা পরীক্ষা করার জন্য তার ত্বক থেকে খুব অল্প পরিমাণ নমুনা নিয়ে মাইক্রোস্কোপের নিচে পরীক্ষা করা হয়।
• আল্ট্রাসাউন্ড: এটি মূত্রাশয় পরীক্ষা করার জন্য ব্যবহৃত হয়। ডাইভার্টিকুলা, যা মূত্রাশয় থেকে বাইরের দিকে প্রসারিত থলির মতো অংশ, মেনকেস সিন্ড্রোমের একটি সাধারণ জটিলতা।
• মূত্র পরীক্ষা: এই পরীক্ষার মাধ্যমে মূত্রে নির্দিষ্ট কিছু অ্যাসিডের (HVA/VMA) মাত্রা বৃদ্ধি পেয়েছে কিনা তা পরীক্ষা করা হয়। এই অ্যাসিডগুলির পরিমাণ একটি তামা-নির্ভর এনজাইমের কার্যকলাপের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হয়।

আমার সন্তানের কি মেনকেস রোগের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা করানো যেতে পারে?

গবেষকরা এখনও মেনকেস রোগ প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করার নতুন উপায় খুঁজে বের করার চেষ্টা করছেন। ATP7A জিনের মিউটেশন বা রূপান্তর খোঁজার জন্য জিনগত পরীক্ষা করা এর একটি উপায়।

ডাক্তাররা মেনকেস রোগের চিকিৎসা কীভাবে করেন?

চিকিৎসা সবচেয়ে কার্যকর হওয়ার জন্য, জন্মের ২৫ থেকে ২৮ দিনের মধ্যে তা শুরু করা উচিত। চিকিৎসার সাফল্য নির্ভর করে ‘ATP7A’ জিনের মিউটেশনটি কতটা গুরুতর তার উপর।

চিকিৎসকেরা মেনকেস রোগে আক্রান্ত শিশুদের ত্বকের নিচে ইনজেকশন হিসেবে কপার হিস্টিডিন নামক একটি তামার বিকল্প দিয়ে থাকেন। এই চিকিৎসার উদ্দেশ্য হলো রক্তে তামার পরিমাণ বাড়ানো। এটি স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি কমাতে, খিঁচুনির মতো অবস্থা হ্রাস করতে এবং শিশুর আয়ু বাড়াতেও সাহায্য করতে পারে।

আমি আমার সন্তানের উপসর্গগুলো কীভাবে সামলাতে পারি?

যেহেতু মেনকেস রোগের এখনও কোনো নিরাময় নেই, তাই ডাক্তাররা উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণের ওপর বেশি মনোযোগ দেন। আপনার সন্তানের চিকিৎসায় নিয়োজিত মেডিকেল টিম নিম্নলিখিত কাজগুলো করতে পারে:

• খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণের জন্য ঔষধ নির্ধারণ করা।
• এন্টারাল নিউট্রিশন হলো একটি টিউবের মাধ্যমে খাবার খাওয়ানো, যা শিশুকে পুষ্টি উপাদান ভালোভাবে শোষণ করতে সাহায্য করে।
• ফিজিক্যাল থেরাপি বা অকুপেশনাল থেরাপির সুপারিশ করা।
• ব্যথানাশক ঔষধের ব্যবস্থাপত্র দেওয়া।

মেনকেস রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ভবিষ্যৎ কী?

দ্রুত চিকিৎসা শুরু না করা হলে মেনকেস রোগে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত তিন বছরেরও কম সময় বাঁচে।

চিকিৎসা সত্ত্বেও, সময়ের সাথে সাথে মেনকেস রোগের লক্ষণগুলো আরও খারাপ হতে পারে। এমনকি এই রোগে আক্রান্ত যে ছেলেরা চিকিৎসা গ্রহণ করে, তারাও ১০ বছর বা তার কম সময় বাঁচতে পারে।

মেনকেস রোগ কি প্রতিরোধ করা যায়?

দুর্ভাগ্যবশত, মেনকেস রোগ প্রতিরোধ করা যায় না । যদি আপনার পরিবারের কোনো সদস্য বা সন্তানের এই রোগটি থাকে, তবে ডাক্তারের সাথে কথা বলা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়া জরুরি।

গর্ভধারণের আগে, আপনি জেনেটিক পরীক্ষা (জেনেটিক টেস্টিং / ডিএনএ টেস্ট) করিয়ে জানতে পারেন যে আপনার মধ্যে মেনকেস ডিজিজ সৃষ্টিকারী জিনটি আছে কি না। এই তথ্যটি আপনাকে পরিবার পরিকল্পনায় সাহায্য করতে পারে।

মেনকেস ডিজিজের জন্য কখন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের মধ্যে মেনকেস রোগের লক্ষণ আছে বলে মনে হলে, অবিলম্বে ডাক্তারের পরামর্শ নিন । রোগটি দ্রুত শনাক্ত করা গেলে আক্রান্ত শিশুদের জীবনযাত্রার মান উন্নত হতে পারে।

যেহেতু মেনকেস রোগ এক্স-ক্রোমোজোমের মাধ্যমে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়, তাই নারীরা ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে জানতে পারেন যে তাদের মধ্যে এই রোগ সৃষ্টিকারী জিনটি আছে কি না। সন্তান নেওয়ার আগে জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা একটি ভালো সিদ্ধান্ত।

আপনার সন্তানের যদি মেনকেস ডিজিজ হয়ে থাকে, তবে উপসর্গগুলো সামলানো এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করার সর্বোত্তম উপায়গুলো সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। যদিও মেনকেস ডিজিজের কোনো নিরাময় নেই, ডাক্তাররা এই রোগটি নির্ণয় ও চিকিৎসার নতুন উপায় খুঁজে বের করার জন্য কঠোর পরিশ্রম করছেন। এছাড়াও, মেনকেস ডিজিজে আক্রান্ত শিশুদের অভিভাবকদের জন্য গঠিত সহায়তা গোষ্ঠীতে যোগ দেওয়া অভিজ্ঞতা বিনিময় এবং সান্ত্বনা খুঁজে পাওয়ার একটি চমৎকার উপায়।

মনে রাখার মতো সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলো (মূল বার্তা)

আচ্ছা, তাহলে আমরা এ পর্যন্ত যা আলোচনা করেছি, তা থেকে আপনার মনে রাখার মতো কিছু বিষয় সংক্ষেপে তুলে ধরা যাক:

• মেনকেস রোগ একটি বংশগত ব্যাধি , যার কারণে শরীর তামা সঠিকভাবে ব্যবহার করতে পারে না।
• এটি ছেলেদের মধ্যে বেশি দেখা যায়।
• আপনার শিশুর চুল যদি অদ্ভুতভাবে কোঁকড়ানো হয়ে যায়, চুলের রঙ হালকা হয়ে যায়, চুল আলগা হয়ে যায়, বা চুলের বৃদ্ধি কমে যায়, তাহলে অবিলম্বে চিকিৎসকের পরামর্শ নিন।
• রোগটি দ্রুত নির্ণয় করে চিকিৎসা শুরু করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। জন্মের প্রথম ৪ সপ্তাহের মধ্যে চিকিৎসা শুরু করা হলে সবচেয়ে ভালো হয়।
• যদিও এর কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় নেই, তবে উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করে জীবনকাল দীর্ঘায়িত করার চিকিৎসা রয়েছে।
• আপনার পরিবারে যদি এই রোগগুলোর ইতিহাস থাকে, তবে জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়া বুদ্ধিমানের কাজ।

আশা করি এই তথ্যটি আপনার জন্য সহায়ক হবে। আপনার কোনো সন্দেহ থাকলে, ডাক্তারের সাথে কথা বলতে কখনোই দেরি হয় না।

মেনকেস রোগ, তামা, বংশগত রোগ, শিশুদের রোগ, স্নায়ুতন্ত্র, কোঁকড়া চুল, ATP7A