আপনার শিশুর কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন ফাইফার সিনড্রোম সম্পর্কে জেনে নিই!

একটি নবজাতক শিশুকে দেখে বাবা-মায়ের যে আনন্দ হয়, তা ভাষায় প্রকাশ করা যায় না, তাই না? একই সাথে, তাঁরা শিশুটির প্রতিটি ছোটখাটো বিষয়ের দিকেও খুব মনোযোগ দেন। কখনও কখনও আপনার মনে হতে পারে যে শিশুটির মাথার আকৃতিটা একটু অদ্ভুত, বা চোখগুলো বড় দেখাচ্ছে। এই ধরনের জিনিস দেখলে একটু ভয় ও সন্দেহ হওয়া স্বাভাবিক। কিন্তু প্রতিটি অস্বাভাবিক চেহারাই কোনো গুরুতর অসুস্থতার লক্ষণ নয়। তবে, ফাইফার সিনড্রোম (Pfeiffer Syndrome) নামক একটি বিরল অবস্থা সম্পর্কে সচেতন থাকা খুবই গুরুত্বপূর্ণ, যা নিয়ে আমরা আজ কথা বলতে যাচ্ছি।

ফাইফার সিনড্রোম কী? চলুন, বিষয়টি সহজভাবে বুঝে নেওয়া যাক।

সহজ কথায়, ফাইফার সিনড্রোম হলো একটি বংশগত রোগ। এক্ষেত্রে যা হয় তা হলো, শিশুর মস্তিষ্ক পুরোপুরি বিকশিত হওয়ার আগেই মাথার খুলির হাড়গুলো যেখানে জোড়া লাগে, সেই সংযোগস্থলগুলো—যাকে সিউচার বলা হয়—অসময়ে বন্ধ হয়ে যায়। চিকিৎসাবিজ্ঞানের ভাষায় একে ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস বলা হয়। ভাবুন তো, আমাদের মস্তিষ্কের বেড়ে ওঠার জন্য যথেষ্ট জায়গা থাকে। তাই, যখন মাথার খুলি সময়ের আগেই বন্ধ হয়ে যায়, তখন মস্তিষ্কটি ভেতরে বাড়তে থাকে এবং খুলিটি মস্তিষ্কের ওপর চাপ সৃষ্টি করে। এ কারণেই মাথার খুলির আকৃতি বিকৃত হয়ে যায়।

এমন কয়েকটি প্রধান বৈশিষ্ট্য রয়েছে যা দিয়ে এই রোগে আক্রান্ত শিশুকে শনাক্ত করা যায়।

• মুখের মধ্যভাগ সঠিকভাবে গঠিত নয় অথবা ভেতরের দিকে দেবে যাওয়া বা কোঁচকানো দেখায়।
• চোখগুলো বড় এবং বাইরের দিকে ফোলা দেখায় । কখনও কখনও চোখ দুটি একে অপরের থেকে অনেক দূরে অবস্থিত হতে পারে।
• মাথার খুলির আকৃতিটি অস্বাভাবিক।
• আরেকটি বিশেষ বিষয় হলো , বুড়ো আঙুল এবং পায়ের বুড়ো আঙুল অন্য আঙুলগুলো থেকে বাইরের দিকে বাঁকানো থাকে।

এই লক্ষণগুলোর এক বা একাধিক দেখলে আতঙ্কিত হবেন না। কিন্তু চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া অত্যন্ত জরুরি।

ফাইফার সিনড্রোমের কি কোনো প্রকারভেদ আছে?

হ্যাঁ, চিকিৎসকেরা এর তীব্রতার ওপর ভিত্তি করে এই অবস্থার তিনটি প্রধান ধরন শনাক্ত করেছেন। চলুন দেখে নেওয়া যাক সেগুলো কী কী।

টাইপ ১

এই ধরনের সিনড্রোমে লক্ষণ তুলনামূলকভাবে কম বা মৃদু হয়। একে ‘ক্লাসিক ফাইফার সিনড্রোম’-ও বলা হয়। এই শিশুদের মুখে কিছু বিকৃতি থাকতে পারে এবং পূর্বে যেমন উল্লেখ করা হয়েছে, পায়ের বুড়ো আঙুলেও পরিবর্তন দেখা যায়। তবে, সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে এই শিশুরা স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে এবং স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তার সাথে শিখতে পারে। তাই, এটি কিছুটা স্বস্তির বিষয়।

টাইপ ২

এটি প্রথম প্রকারের চেয়ে বেশি গুরুতর। এই প্রকারের বৈশিষ্ট্য হলো অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের হাড়ের বৃদ্ধিতে জটিল সমস্যা। লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• কনুই এবং হাঁটুর জোড় সঠিকভাবে বাঁকাতে ও সোজা করতে না পারা।
• স্নায়বিক সমস্যা।
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা।

এই ধরনের ক্ষেত্রে, মাথার ত্বক ত্রি-খণ্ডিত বা ক্লোভার পাতার মতো আকার ধারণ করে। এর অর্থ হলো, মাথার দুই পাশে এবং সামনের দিকে একটি ফোলা ও স্ফীত ভাব দেখা যায়। এই ধরনের চিকিৎসা দ্রুত করা না হলে, এটি প্রাণঘাতী হতে পারে।

টাইপ ৩

এটিও দ্বিতীয় প্রকারের মতোই গুরুতর। তবে, এক্ষেত্রে আপনি মাথার ত্বকের 'কার্নেশন' আকৃতি দেখতে পাবেন না। পরিবর্তে:

• মাথার খুলির ভিত্তি ছোট।
• দাঁত জন্মের সময়ও থাকতে পারে (জন্মকালীন দাঁত)।
• চোখ দুটি কোটর থেকে বেরিয়ে আসছে বলে মনে হয় (অকুলার প্রোপটোসিস)।
• অভ্যন্তরীণ অঙ্গপ্রত্যঙ্গে অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে।

টাইপ ৩-এর ক্ষেত্রেও পূর্বাভাস খুব একটা ভালো নয়। চিকিৎসা না করালে মৃত্যুর সম্ভাবনা অনেক বেশি থাকে।

সুতরাং, আপনারা দেখতেই পাচ্ছেন যে, এই তিন প্রকারের প্রতিটির তীব্রতা ভিন্ন ভিন্ন হয়। এজন্যই দ্রুত রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসা জরুরি।

ফাইফার সিনড্রোম কতটা সাধারণ?

এটি আসলে একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত অবস্থা। পরিসংখ্যান অনুযায়ী, প্রতি এক লক্ষ জন্মের মধ্যে মাত্র একটিতে এই অবস্থাটি দেখা যায়। তার মানে এটি খুবই বিরল।

ফাইফার সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

যেমনটি আমরা আগে আলোচনা করেছি, এর প্রধান কারণ হলো ভ্রূণাবস্থায় শিশুর মাথার খুলির হাড়গুলোর মধ্যকার সেলাইগুলো অকালে বন্ধ হয়ে যাওয়া। এরপর শিশুর মস্তিষ্কের বৃদ্ধি অব্যাহত থাকে। এতে মাথার খুলির ভেতরের চাপ বেড়ে যায়, যার ফলে শিশুর চেহারায় বিভিন্ন শারীরিক বৈশিষ্ট্য দেখা দেয়। এগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• মাথাটি স্বাভাবিকের চেয়ে বড় দেখায় এবং প্রায়শই কপাল উঁচু হয়।
• চোখ বাইরের দিকে বেরিয়ে আসা অথবা দুই চোখের মধ্যে দূরত্ব বেড়ে যাওয়া।
• নাকটি সূচালো এবং ঠোঁটের মতো হয়ে ওঠে।
• চোয়ালের আকার ছোট হওয়ার কারণে দাঁতগুলো একে অপরের সাথে লেগে থাকে এবং সংকুচিত হয়ে আসে।

এছাড়াও, অন্যান্য শারীরিক বৈশিষ্ট্য রয়েছে:

• পায়ের বুড়ো আঙুলগুলো চওড়া এবং অন্যান্য আঙুলগুলো থেকে ভিন্ন অবস্থানে থাকে।
• আঙুলগুলো একসাথে লেগে থাকতে পারে অথবা জালের মতো জোড়া থাকতে পারে।

সব শিশুর ক্ষেত্রে এই লক্ষণগুলো একই রকম হয় না। অবস্থার তীব্রতার ওপর নির্ভর করে এর ভিন্নতা দেখা যেতে পারে।

ফাইফার সিনড্রোম একটি শিশুর শরীরকে কীভাবে প্রভাবিত করে?

ভ্রূণাবস্থায় শিশুর মাথার খুলি দ্রুত বিকশিত হওয়ার কারণে সে বিভিন্ন জটিলতার সম্মুখীন হতে পারে। সেগুলোর মধ্যে কয়েকটি হলো:

• হাইড্রোসেফালাস: এটি এমন একটি অবস্থা যখন মস্তিষ্কের চারপাশে জলের মতো তরল জমা হয়, যা খুলির ভিতরের চাপ বাড়িয়ে দেয়।
• দাঁতের সমস্যা: যেমন দাঁত কিড়মিড় করা এবং দাঁতে দাঁত চেপে ধরা।
• শ্রবণশক্তি হ্রাস।
• অস্থিসন্ধিগুলো ঠিকমতো কাজ না করার কারণে নড়াচড়া করতে অসুবিধা হয়।
• স্লিপ অ্যাপনিয়া।
• নাক দিয়ে শ্বাস নিতে অসুবিধা (শ্বাসনালীর প্রতিবন্ধকতা)।
• দৃষ্টি সমস্যা।

এই জটিলতাগুলোর জন্য দ্রুত চিকিৎসা এবং দীর্ঘমেয়াদী ব্যবস্থাপনা প্রয়োজন।

ফাইফার সিনড্রোমের কারণ কী?

এই অবস্থার প্রধান কারণ হলো জিনের পরিবর্তন বা মিউটেশন।এর ফলে সংশ্লিষ্ট জিনটি সঠিকভাবে কাজ করা বন্ধ করে দেয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই পরিবর্তনটি ‘FGFR2 (ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর)’ নামক জিনে ঘটে থাকে। তবে, এটি ‘FGFR1’ নামক জিনের পরিবর্তনের কারণেও হতে পারে। একটি ক্ষেত্রে, ‘FGFR3’ জিনেও একই ধরনের পরিবর্তন পাওয়া গেছে।

সহজ কথায়, এই জিনগত পরিবর্তন কোষের বৃদ্ধিতে সাহায্যকারী প্রোটিন (ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর) এবং তাদের রিসেপ্টরগুলোর মধ্যকার যোগাযোগে ব্যাঘাত ঘটায়। এর ফলে, ভ্রূণাবস্থায়, শিশুর মস্তিষ্ক পুরোপুরি বিকশিত হওয়ার আগে, মাথার খুলির হাড়গুলোর মধ্যকার সংযোগস্থলগুলো বন্ধ হয়ে যায়। এরপর, মস্তিষ্ক বড় হওয়ার সাথে সাথে, বন্ধ হয়ে যাওয়া মাথার খুলির হাড়গুলো একে অপরের উপর চাপ সৃষ্টি করে, যার ফলে তাদের আকৃতি পরিবর্তিত হয় এবং শরীরের বিভিন্ন অংশে অস্বাভাবিক বৃদ্ধি ঘটে।

এই জিনগত পরিবর্তনটি বাবা-মায়ের যেকোনো একজনের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে (অটোসোমাল ডমিন্যান্ট)। অথবা, এটি শিশুর ডিএনএ-তে একটি নতুন, আকস্মিক পরিবর্তনও হতে পারে (ডি নভো মিউটেশন)। লক্ষ্য করা গেছে যে, শিশুর জন্মের সময় বাবার বয়স ৪০-৪৫ বছরের বেশি হলে এই ধরনের আকস্মিক পরিবর্তন ঘটার সম্ভাবনা কিছুটা বেশি থাকে।

এই পরিস্থিতি কাদের প্রভাবিত করে?

ফাইফার সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ, কিন্তু এটি যে কারো হতে পারে। এটি ইচ্ছাকৃতভাবে ঘটানো সম্ভব নয়, এবং এটি প্রতিরোধযোগ্যও নয়। তাই, এই বিষয়ে সচেতন থাকা জরুরি।

ফাইফার সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

এই অবস্থাটি শিশুর জন্মের আগেও শনাক্ত করা যেতে পারে। অনেক সময় প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান বা ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং (এমআরআই) পরীক্ষার মাধ্যমে ভ্রূণাবস্থাতেই শিশুর কঙ্কালতন্ত্রের অস্বাভাবিকতা শনাক্ত করা যায়।

তবে, প্রায়শই শিশুর জন্মের পরেই রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। একজন ডাক্তার শিশুটির শারীরিক পরীক্ষা করতে পারেন এবং মাথার খুলি ও অন্যান্য হাড়ের অস্বাভাবিকতা দেখার জন্য কম্পিউটেড টমোগ্রাফি স্ক্যান (সিটি স্ক্যান) বা এমআরআই করতে পারেন। জেনেটিক পরীক্ষাও, যা FGFR1 এবং FGFR2 জিনের পরিবর্তনগুলি খুঁজে বের করে, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে পারে।

ফাইফার সিনড্রোমের চিকিৎসাগুলো কী কী?

এই অবস্থার চিকিৎসা উপসর্গের উপর ভিত্তি করে করা হয়। হাড়ের বৃদ্ধির অস্বাভাবিকতা সংশোধনের জন্য আপনার সন্তানের ডাক্তার কয়েকটি অস্ত্রোপচারের পরামর্শ দিতে পারেন।

শিশুর মস্তিষ্কের বিকাশের সময় মাথার খুলির (ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস) উপর চাপ কমানোর জন্য অস্ত্রোপচার একটি তাৎক্ষণিক চিকিৎসা । অথবা, যদি মাথার খুলিতে তরল জমে যায় (হাইড্রোসেফালাস), তবে সেই তরল নিষ্কাশনের জন্য মাথার খুলিতে একটি ছোট নল (শান্ট) প্রবেশ করানো হয়। এই অস্ত্রোপচারটি সাধারণত শিশুর ৪ মাস বয়স হওয়ার আগেই করা হয়।

শিশুর প্রথম বছরের মধ্যে, মস্তিষ্কের বিকাশের সুযোগ করে দেওয়ার জন্য ডাক্তাররা মাথার খুলি খোলার অস্ত্রোপচারের পরামর্শও দিতে পারেন।

এরপরে,মুখের অসামঞ্জস্যতা সংশোধন করতে, শ্বাসনালী উন্মুক্ত করতে এবং মাথার খুলির আকৃতি পুনরুদ্ধার করতে পুনর্গঠনমূলক ও কসমেটিক সার্জারি করা হয়।

গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো যে, শিশুর চিকিৎসকের তত্ত্বাবধানে ফাইফার সিনড্রোমে আক্রান্ত অধিকাংশ শিশুকে তাদের পূর্ণ সম্ভাবনায় পৌঁছাতে সাহায্য করা সম্ভব।

ফাইফার সিনড্রোমের জটিলতাগুলো উপশম করার জন্য কী কী চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে?

অস্ত্রোপচার ছাড়াও এই অবস্থার জটিলতাগুলো উপশম করার জন্য বিভিন্ন চিকিৎসা রয়েছে।

• দাঁতের ভিড় এবং উঁচু তালুর মতো সমস্যার জন্য দন্ত চিকিৎসা ও অর্থোডন্টিকস।
• দৃষ্টিশক্তি হ্রাসের জন্য চোখের চিকিৎসা।
• শ্রবণ প্রতিবন্ধকতার জন্য শ্রবণ সহায়ক যন্ত্রের ব্যবহার।

শিশুটি যাতে যথাসম্ভব স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে, সেজন্যই এই সবকিছু করা হয়।

এর কি কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় আছে?

দুর্ভাগ্যবশত, বর্তমানে ফাইফার সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই। অস্ত্রোপচার এবং অন্যান্য চিকিৎসার লক্ষ্য হলো শিশুর উপসর্গগুলো হ্রাস করা এবং তাকে সঠিকভাবে বেড়ে উঠতে সাহায্য করা।

ফাইফার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর অভিভাবক হিসেবে আপনার কী প্রত্যাশা করা উচিত?

ফাইফার সিনড্রোম একটি আজীবন স্থায়ী অবস্থা, যার কোনো নিরাময় নেই। আপনার সন্তানের ডাক্তার উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করার জন্য একটি চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করবেন। এর মধ্যে একাধিক অস্ত্রোপচারও অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

• আপনার সন্তানের যদি টাইপ ১ ফাইফার সিনড্রোম থাকে, তবে তার আয়ু স্বাভাবিক থাকার সম্ভাবনা রয়েছে।
• তবে, টাইপ ২ বা টাইপ ৩ ফাইফার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের চিকিৎসা না করা হলে তাদের আরও বেশি জটিলতা দেখা দেওয়ার এবং আয়ু কমে যাওয়ার সম্ভাবনা থাকে ।

তাই, আপনার সন্তানের বেড়ে ওঠার সাথে সাথে তার কোনো স্বাস্থ্যগত বা বিকাশগত সমস্যা হতে পারে কিনা, সে সম্পর্কে অবগত থাকার জন্য তাকে নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষা করানো অত্যন্ত জরুরি।

আমি কি ফাইফার সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি কমাতে পারি?

আপনি যদি সন্তানের প্রত্যাশা করেন, তবে জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং জেনেটিক টেস্টিং সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। যদি আপনার বা আপনার সঙ্গীর FGFR1 বা FGFR2 জিনের মিউটেশন থাকে, তবে আপনার সন্তানের এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ৫০% ঝুঁকি থাকে। এর মানে হলো, যদি আপনার সন্তান হয়, তবে তার এই অবস্থাটি হওয়ার বা না হওয়ার ৫০-৫০ সম্ভাবনা থাকে।

তবে, যদি বাবা-মা উভয়েরই এই অবস্থাটি না থাকে, তাহলে দ্বিতীয় সন্তানের এই অবস্থাটি হওয়ার ঝুঁকি খুব কম। তবে, এটিকে সম্পূর্ণ শূন্য বলা যায় না, কারণ পূর্বে উল্লিখিত দৈব জিনগত পরিবর্তন (ডি নভো মিউটেশন) ঘটতে পারে।

আমার সন্তানের ডাক্তারের সাথে কখন দেখা করা উচিত?

আপনার সন্তানের যদি ফাইফার সিনড্রোম থাকে, তবে নিম্নলিখিত বিষয়গুলি সম্পর্কে সচেতন থাকুন:

• যদি শিশুটির শ্বাস নিতে কষ্ট হয়।
• যদি অস্ত্রোপচারের স্থানটি সঠিকভাবে সেরে না ওঠে, বিবর্ণ হয়ে যায়, ফুলে যায় বা পুঁজ জমে (এর মানে সংক্রমণ হতে পারে)।
• যদি শিশুটি তার বয়স অনুযায়ী বিকাশের মাইলফলকগুলো অর্জন করতে না পারে।
• যদি তারা সাধারণ মৌখিক নির্দেশে সাড়া না দেয় অথবা যদি তাদের ঘন ঘন কানে সংক্রমণ হয়।

এরকম কিছু দেখলে অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যান।

আমার ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

এই ধরনের প্রশ্ন করা ভালো:

• আমার সন্তানের জন্য সবচেয়ে উপযুক্ত চিকিৎসা কোনটি?
• এই অবস্থার চিকিৎসার জন্য অস্ত্রোপচারের সাথে কী কী ঝুঁকি জড়িত আছে?
• আমার যদি আরেকটি সন্তান হয়, তাহলে তারও এই অবস্থাটি হওয়ার কোনো ঝুঁকি আছে কি?

এই প্রশ্নগুলো ছাড়াও, আপনার মনে যা কিছু আছে, ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন।

প্রিন্সের সন্তানেরও কি ফাইফার সিনড্রোম ছিল?

হ্যাঁ, এটি একটি বহুল পরিচিত ঘটনা। বিখ্যাত সঙ্গীতশিল্পী প্রিন্সের স্ত্রী মাইতে গার্সিয়া তাঁর ২০১৭ সালের বই ‘দ্য মোস্ট বিউটিফুল: মাই লাইফ উইথ প্রিন্স’-এ বর্ণনা করেছেন যে, ১৯৯৬ সালে তাঁদের যে সন্তান হয়েছিল, সে ফাইফার সিনড্রোম টাইপ ২-এ আক্রান্ত ছিল। দুর্ভাগ্যবশত, এই রোগের গুরুতর জটিলতার কারণে শিশুটি শৈশবেই মারা যায়। গার্সিয়া ব্যাখ্যা করেন যে, তাঁর বা প্রিন্সের কারোরই এই জিনগত রোগটি ছিল না এবং ধারণা করা হয় যে, একটি নতুন জিনগত পরিবর্তনের ফলে শিশুটির এই রোগটি হয়েছিল। এটি দেখায় যে রোগটি কতটা গুরুতর এবং এটি মাঝে মাঝে কতটা অপ্রত্যাশিত হতে পারে।

পরিশেষে, মনে রাখার মতো বিষয়গুলো (মূল বার্তা)

ফাইফার সিনড্রোম একটি বিরল এবং জটিল জিনগত রোগ। এর উপসর্গগুলো উপশম করতে একাধিক অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। তবে, সঠিক চিকিৎসা এবং ভালো চিকিৎসকের তত্ত্বাবধানে আপনার শিশু অন্য শিশুদের মতোই বেড়ে উঠতে ও শিখতে পারে। কিন্তু, কিছু জটিলতা রয়েছে যেগুলো সম্পর্কে আপনার সচেতন থাকা উচিত।

আপনার পরিবারের কারও যদি ফাইফার সিনড্রোম থাকে এবং আপনি সন্তানসম্ভবা হন, তবে জেনেটিক কাউন্সেলিং করানো অত্যন্ত জরুরি। এর মাধ্যমে আপনি শনাক্ত করতে পারবেন যে আপনার সন্তানের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি আছে কি না।

আশা করি এই তথ্যটি আপনার জন্য সহায়ক হবে। মনে রাখবেন, আপনি একা নন। এই ধরনের পরিস্থিতি মোকাবেলা করার সময় ডাক্তার এবং পরিবারের কাছ থেকে সমর্থন পাওয়া অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

ফাইফার সিনড্রোম, বংশগত রোগ, মাথার খুলি, ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস, শিশু স্বাস্থ্য, এফজিএফআর জিন, সার্জারি