আপনি কি কখনো লক্ষ্য করেছেন যে আপনার শিশুটি একটু নিস্তেজ, অথবা অন্য শিশুদের মতো মাথা তুলতে বা পাশ ফিরতে তার একটু দেরি হয়? যখন আমরা দেখি একটি ছোট শিশু ছোটাছুটি করছে, পড়ে যাচ্ছে, বা সিঁড়ি বেয়ে উঠতে কষ্ট হচ্ছে, তখন বাবা-মা হিসেবে আমাদের একটু চিন্তিত হওয়া স্বাভাবিক। যদিও এই লক্ষণগুলো সবসময় কোনো গুরুতর কিছুর ইঙ্গিত দেয় না, তবে কখনও কখনও এর পেছনে একটি বিরল রোগ থাকে, যা সম্পর্কে আমাদের সচেতন থাকা উচিত। সেটি হলো স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি, বা চিকিৎসাবিজ্ঞানে যাকে আমরা ‘ স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি (SMA)’ বলি।
সহজ কথায়, এই SMA জিনিসটা কী?
স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফি (এসএমএ) একটি বিরল বংশগত রোগ, যার কারণে আমাদের ঐচ্ছিক পেশীগুলো—যেগুলো আমরা নড়াচড়া করার জন্য নিয়ন্ত্রণ করি—ধীরে ধীরে দুর্বল হয়ে পড়ে। এটি প্রধানত আমাদের মেরুদণ্ডের নিচের অংশের স্নায়ুকোষগুলোকে প্রভাবিত করে।
বিষয়টা এভাবে ভাবুন। আমাদের মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ড আমাদের পেশীগুলোকে 'নড়াচড়া' করার জন্য বৈদ্যুতিক সংকেত বা বার্তা পাঠায়। এই বার্তাটি মোটর নিউরন নামক বিশেষ স্নায়ুকোষ দ্বারা বাহিত হয়। এই স্নায়ুকোষগুলোকে সুস্থ রাখতে SMN1 নামক জিন দ্বারা উৎপাদিত 'সারভাইভাল মোটর নিউরন' (SMN) নামক একটি প্রোটিন অপরিহার্য।
SMA আক্রান্ত ব্যক্তির ক্ষেত্রে, 'SMN1' জিনের ত্রুটির কারণে 'SMN' প্রোটিন প্রয়োজনীয় পরিমাণে উৎপাদিত হয় না। যখন এই প্রোটিনটি নষ্ট হয়ে যায়, তখন যে স্নায়ুকোষগুলো (মোটর নিউরন) বার্তা বহন করে, সেগুলো ধীরে ধীরে মারা যেতে থাকে। ফলে পেশীগুলো প্রয়োজনীয় সংকেত পায় না। যে পেশীগুলো ব্যবহৃত হয় না, সেগুলো ধীরে ধীরে সংকুচিত ও দুর্বল হয়ে পড়ে। একেই আমরা পেশীক্ষয় বা মাসল অ্যাট্রোফি বলি।
গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো যে, এসএমএ শিশুর বুদ্ধিমত্তা, বোধশক্তি বা সহানুভূতির ওপর কোনো প্রভাব ফেলে না । তারা তাদের চারপাশের জগৎকে পুরোপুরি বোঝে এবং অনুভব করে। শুধু তাদের পেশিগুলোই দুর্বল হয়ে পড়ে।
এসএমএ-এর লক্ষণ ও প্রকারভেদগুলো কী কী?
এসএমএ-এর লক্ষণগুলো ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয়। এগুলো নির্ভর করে শরীরে কী পরিমাণ ‘এসএমএন’ প্রোটিন তৈরি হচ্ছে তার ওপর। ‘এসএমএন১’ নামক প্রধান জিনটি ছাড়াও আমাদের ‘এসএমএন২’ নামক একটি ‘সহায়ক’ জিনও রয়েছে। এই ‘এসএমএন২’ জিনটিও কিছু পরিমাণে ‘এসএমএন’ প্রোটিন তৈরি করে। কোনো ব্যক্তির মধ্যে ‘এসএমএন২’ জিনের যত বেশি অনুলিপি থাকে, লক্ষণগুলো তত মৃদু হয়।
উপসর্গ দেখা দেওয়ার বয়সের উপর ভিত্তি করে এসএমএ-কে ৫টি প্রধান প্রকারে ভাগ করা হয়।
| এসএমএ টাইপ | উপসর্গ দেখা দেওয়ার বয়স | সাধারণ লক্ষণ |
|---|---|---|
| টাইপ ০ | জন্মের আগে (ভ্রূণীয় পর্যায়ে) | ভ্রূণের নড়াচড়া কমে যাওয়া, জন্মের সময় তীব্র পেশী দুর্বলতা, হাইপোটোনিয়া, শ্বাসকষ্ট এবং জন্মগত হৃদরোগ। এটি সবচেয়ে বিরল এবং গুরুতর প্রকার। |
| টাইপ ১ (ভার্নিগ-হফম্যান রোগ) | জন্ম থেকে ৬ মাস পর্যন্ত | মাথা সোজা করে রাখতে না পারা, সাহায্য ছাড়া উঠে বসতে না পারা, হাত-পা শিথিল হয়ে যাওয়া, চুষতে ও গিলতে অসুবিধা, ক্ষীণ কান্না, শ্বাস নিতে কষ্ট (বুকের আকৃতি ঘণ্টাকৃতির হওয়া)। |
| টাইপ ২ (ডুবোভিটজ রোগ) | ৩ মাস থেকে ১৫ মাস পর্যন্ত | সাহায্য নিয়ে বা সাহায্য ছাড়া উঠে বসতে পারা (তবে এতে দেরি হতে পারে), সাহায্য ছাড়া দাঁড়াতে বা হাঁটতে না পারা, পিঠ বাঁকা থাকা (স্কোলিওসিস), শ্বাস নিতে কিছুটা অসুবিধা। |
| টাইপ ৩ (কুগেলবার্গ-ওয়েল্যান্ডার রোগ) | ১৮ মাস বয়স থেকে তরুণ প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত | হাঁটতে পারলেও দৌড়াতে বা সিঁড়ি বেয়ে উঠতে অসুবিধা হওয়া, ঘন ঘন পড়ে যাওয়া, চেয়ার থেকে উঠতে সাহায্যের প্রয়োজন হওয়া। বয়স বাড়ার সাথে সাথে হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হতে পারে। |
| টাইপ ৪ | প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় (৩০ বছর বয়সের পরে) | শারীরিক বৃদ্ধির সমস্ত পর্যায় স্বাভাবিক, হালকা পেশী দুর্বলতা (বিশেষ করে পায়ে) এবং পেশীতে খিঁচুনির অনুভূতি থাকে। প্রায়শই হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হয় না। |
SMA কী কারণে হয়?
SMA হলো একটি জিনগত অবস্থা যা প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হয়। সুনির্দিষ্টভাবে বলতে গেলে, এটি একটি 'অটোসোমাল রিসেসিভ' বৈশিষ্ট্য হিসেবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। এর মানে কী?
সহজ কথায়, একটি শিশুর SMA হওয়ার জন্য, বাবা-মা উভয়কেই ত্রুটিপূর্ণ SMN1 জিনের একটি করে অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। যদি বাবা-মায়ের মধ্যে কেবল একজন ত্রুটিপূর্ণ জিনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পান, তবে শিশুটির SMA হবে না। তবে, শিশুটি এই রোগের 'বাহক' হয়ে উঠবে। এর মানে হলো, শিশুটির মধ্যে রোগের কোনো লক্ষণ দেখা যাবে না, কিন্তু সে ভবিষ্যতে তার সন্তানদের মধ্যে এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি ছড়িয়ে দিতে সক্ষম হবে।
কীভাবে রোগটি সঠিকভাবে নির্ণয় করা যায়?
আজকের অনেক দেশের মতোই শ্রীলঙ্কাতেও নবজাতকদের কখনও কখনও এই ধরনের জিনগত রোগের জন্য পরীক্ষা করা হয়। তবে, কখনও কখনও, বিশেষ করে মৃদু লক্ষণযুক্ত রোগগুলো দেরিতে শনাক্ত হয়।
আপনার সন্তানকে নিয়ে যদি আপনার কোনো উদ্বেগ থাকে, তাহলে ডাক্তারের সাথে দেখা করার সময় তিনি এই ধরনের প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে পারেন:
- আপনার শিশু কি মাথা তুলে ধরা এবং পাশ ফেরার মতো বিকাশের মাইলফলকগুলো দেরিতে অর্জন করছিল?
- শিশুটির কি নিজে থেকে বসতে বা দাঁড়াতে অসুবিধা হয়?
- আপনি কি শ্বাস নিতে কোনো অসুবিধা লক্ষ্য করেছেন?
- আপনি প্রথম কখন এই লক্ষণগুলো লক্ষ্য করেছিলেন?
- আপনার পরিবারের কারও কি আগে এই উপসর্গগুলো দেখা দিয়েছিল?
এই প্রশ্নগুলো ছাড়াও, রোগটি নিশ্চিত করার জন্য নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলো করা যেতে পারে:
- জিনগত পরীক্ষা: রক্তের নমুনা নিয়ে ‘SMN1’ জিনটি ত্রুটিপূর্ণ বা অনুপস্থিত কিনা তা সরাসরি পরীক্ষা করা হয়। রোগটি নিশ্চিত করার জন্য এটিই প্রধান পরীক্ষা।
- ক্রিয়েটিন কাইনেজ (CK) রক্ত পরীক্ষা: পেশি দুর্বল হয়ে পড়লে রক্তে CK নামক একটি এনজাইম জমা হয়। এর মাত্রা বেশি হলে পেশি ক্ষতিগ্রস্ত হয়েছে বলে সন্দেহ করা যেতে পারে।
- স্নায়ু পরীক্ষা : ইলেকট্রোমায়োগ্রাম (EMG)-এর মতো পরীক্ষার মাধ্যমে যাচাই করা হয় যে স্নায়ুগুলো কীভাবে পেশীতে সংকেত পাঠায়।
- এমআরআই বা সিটি স্ক্যান: এর মাধ্যমে শরীরের ভেতরের, বিশেষ করে মেরুদণ্ড ও মাংসপেশীর বিস্তারিত ছবি পাওয়া যায়।
- মাসল বায়োপসি: কখনও কখনও, ক্ষতির প্রকৃতি নিশ্চিত করার জন্য মাংসপেশীর একটি ছোট অংশ নিয়ে মাইক্রোস্কোপের নিচে পরীক্ষা করা হয়।
SMA-এর চিকিৎসাগুলো কী কী?
দশ থেকে পনেরো বছর আগে, এসএমএ-এর জন্য কেবল সহায়ক চিকিৎসা ছিল যা উপসর্গগুলোকে নিয়ন্ত্রণ করত। তবে, বর্তমানে চিকিৎসা বিজ্ঞানের অগ্রগতির ফলে, বিশ্বে এমন বেশ কিছু অত্যন্ত কার্যকর চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে যা এসএমএ সৃষ্টিকারী জিনগত সমস্যাটিকে লক্ষ্য করে কাজ করে।
১. সহায়ক যত্ন
যদিও এগুলো রোগ নিরাময় করে না, তবুও শিশুর জীবনমান উন্নত করার জন্য এগুলো অপরিহার্য।
- শ্বাসপ্রশ্বাসজনিত সহায়তা: বিশেষ করে টাইপ ১ এবং ২-এর ক্ষেত্রে, যেহেতু শ্বাস-প্রশ্বাসের পেশীগুলো দুর্বল হয়ে পড়ে, তাই শ্বাস-প্রশ্বাসে সাহায্য করার জন্য একটি বিশেষ মাস্ক অথবা, গুরুতর ক্ষেত্রে, একটি যন্ত্রের (ভেন্টিলেটর) প্রয়োজন হতে পারে।
- পুষ্টি ও খাদ্যগ্রহণ: যেহেতু খাদ্যগ্রহণের পেশিগুলো দুর্বল থাকে, তাই শিশুর সুষম পুষ্টি নিশ্চিত করতে একজন পুষ্টিবিদের সাহায্য প্রয়োজন। কিছু শিশুকে ফিডিং টিউবের মাধ্যমে খাওয়ানোর প্রয়োজন হতে পারে।
- চলাচল ও ফিজিওথেরাপি: ফিজিওথেরাপির ব্যায়াম অস্থিসন্ধি রক্ষা করতে এবং পেশি শক্তিশালী রাখতে সাহায্য করে। প্রয়োজনে, আপনি লেগ ব্রেস, ওয়াকার বা বৈদ্যুতিক হুইলচেয়ার ব্যবহার করতে পারেন।
- পিঠের সমস্যা: স্কোলিওসিসে আক্রান্ত শিশুদের পিঠ সোজা রাখার জন্য ডাক্তার একটি বিশেষ করসেট (ব্যাক ব্রেস) পরার পরামর্শ দিতে পারেন।
২. জিন-ভিত্তিক চিকিৎসা পদ্ধতি
এই ওষুধগুলোই এসএমএ-এর চিকিৎসায় বৈপ্লবিক পরিবর্তন এনেছে।
- নুসিনারসেন (স্পিনরাজা): এই ওষুধটি স্পাইনাল ফ্লুইডে ইনজেকশন হিসেবে দেওয়া হয়। এটি পূর্বে আলোচিত 'হেল্পার' জিন, SMN2-কে উদ্দীপিত করে এবং এর ফলে আরও বেশি পরিমাণে SMN প্রোটিন তৈরি হয়। এটি প্রতি কয়েক মাস অন্তর গ্রহণ করতে হয়।
- ওনাসেম্নোজিন অ্যাবেপারভোভেক-এক্সআইওআই (জোলজেন্সমা): এটি একটি জিন থেরাপি যা শিরার মাধ্যমে একবার দেওয়া হয়। এটি ত্রুটিপূর্ণ SMN1 জিনকে একটি সুস্থ SMN1 জিনের অনুলিপি দিয়ে প্রতিস্থাপন করে। এটি সাধারণত ২ বছরের কম বয়সী শিশুদের দেওয়া হয়।
- রিসডিপ্ল্যাম (এভরিসডি): এটি একটি দৈনিক সেবনযোগ্য তরল ঔষধ যা ‘SMN2’ জিন থেকে ‘SMN’ প্রোটিনের উৎপাদন বৃদ্ধির মাধ্যমে কাজ করে।
যদিও এই চিকিৎসাগুলো খুব ব্যয়বহুল, তবুও দেখা গেছে যে এগুলো শিশুদের বিকাশের বিভিন্ন ধাপ (যেমন মাথা ধরা, বসা) উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করে এবং রোগের অগ্রগতি নিয়ন্ত্রণ করে। আপনার সন্তানের জন্য কোন চিকিৎসাটি সবচেয়ে ভালো হবে, তা নিয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত।
মূল বার্তা
- এসএমএ একটি বংশগত রোগ যা পেশীগুলোকে দুর্বল করে দেয়। তবে এটি শিশুর বুদ্ধিমত্তাকে প্রভাবিত করে না ।
- উপসর্গের তীব্রতা প্রকারভেদে ভিন্ন হয়। কিছু শিশুর ক্ষেত্রে জন্ম থেকেই উপসর্গ দেখা দেয়, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে প্রাপ্তবয়স্ক না হওয়া পর্যন্ত তা দেখা দেয় না।
- কোনো শিশুর SMA রোগ হওয়ার জন্য, তাকে অবশ্যই তার মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে।
- বর্তমানে এমন আধুনিক চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে যা রোগ সৃষ্টিকারী জিনগত সমস্যাকে লক্ষ্য করে কাজ করে। এগুলো রোগটিকে নিয়ন্ত্রণে রাখতে এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে পারে।
- এসএমএ আক্রান্ত শিশুর যত্ন নেওয়া একটি সম্মিলিত প্রচেষ্টা। এর জন্য স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ, ফুসফুস বিশেষজ্ঞ, ফিজিওথেরাপিস্ট এবং পুষ্টিবিদসহ একদল বিশেষজ্ঞের সহায়তা প্রয়োজন ।এটা গুরুত্বপূর্ণ। আপনি একা নন, এবং সাহায্য চাইতে ভয় পাবেন না।
- আপনার সন্তানের বৃদ্ধি বা নড়াচড়া নিয়ে কোনো উদ্বেগ থাকলে, অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন । যত তাড়াতাড়ি রোগটি নির্ণয় করা যায়, চিকিৎসা তত বেশি সফল হওয়ার সম্ভাবনা থাকে।
💬 Comments (0)
প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য টিপস, টিকাদান এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা।
আপনার মন্তব্য যোগ করুন