ট্রাইসোমি ১৮ কী? চলুন, বিষয়টি সহজভাবে আলোচনা করা যাক।

আপনার অনাগত শিশু সম্পর্কে ডাক্তারের সাথে কথা বলার সময় "ট্রাইসোমি ১৮"-এর মতো একটি অপরিচিত শব্দ শুনলে অনেক ভয় এবং উদ্বেগ অনুভব করা স্বাভাবিক। এটা কী ধরনের অবস্থা, কেন এমন হচ্ছে, এবং আমার পক্ষ থেকে কি কোনো ভুল হয়েছে—এইসব প্রশ্ন মনে আসতে পারে। চিন্তা করবেন না। আজ আমরা ট্রাইসোমি ১৮ নামক এই অবস্থাটিকে খুব সহজভাবে বুঝব, যেন আমরা কোনো বন্ধুর সাথে কথা বলছি।

ট্রাইসোমি ১৮ বলতে ঠিক কী বোঝায়?

সহজ কথায়, ট্রাইসোমি ১৮ হলো আমাদের শরীরে জিনগত তথ্য বহনকারী ক্রোমোজোমের সমস্যার কারণে সৃষ্ট একটি অবস্থা। যে চিকিৎসক প্রথম এই অবস্থাটি বর্ণনা করেন, তাঁর সম্মানে এর আরেকটি নাম হলো এডওয়ার্ডস সিনড্রোম ।

আমাদের শরীরকে একটি বড় দালান হিসেবে ভাবুন। এই দালানটির নকশা ক্রোমোজোম নামক বইয়ের মতো জিনিসের মধ্যে থাকে। এই বইগুলোর ভেতরে থাকা জিনগুলোই হলো সেই নির্দেশাবলী, যা বলে দেয় আমাদের শরীরের প্রতিটি অংশ—চুলের রঙ থেকে শুরু করে হৃৎপিণ্ডের কার্যকারিতা পর্যন্ত—কীভাবে বিকশিত হবে।

সাধারণত, একজন সুস্থ শিশু মায়ের কাছ থেকে ২৩টি এবং বাবার কাছ থেকে ২৩টি ক্রোমোজোম পায়। মোট সংখ্যা হলো ৪৬টি। এগুলো জোড়ায় জোড়ায় সাজানো থাকে। অর্থাৎ, ক্রোমোজোম ১-এর দুটি অনুলিপি, ক্রোমোজোম ২-এর দুটি অনুলিপি, এবং এভাবেই ২৩ পর্যন্ত থাকে।

ট্রাইসোমি ১৮-এর কি কোনো প্রকারভেদ আছে?

হ্যাঁ, প্রধানত তিন প্রকার রয়েছে:

১. পূর্ণ ট্রাইসোমি ১৮ : এটি সবচেয়ে সাধারণ প্রকার। এক্ষেত্রে শিশুর শরীরের প্রতিটি কোষে একটি অতিরিক্ত ১৮তম ক্রোমোজোম থাকে।

২. আংশিক ট্রাইসোমি ১৮: এটি খুবই বিরল। একটি সম্পূর্ণ অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের পরিবর্তে, অতিরিক্ত ক্রোমোজোম ১৮-এর কেবল একটি অংশ কোষে উপস্থিত থাকে। এই অতিরিক্ত অংশটি অন্য কোনো ক্রোমোজোমের সাথেও সংযুক্ত থাকতে পারে (ট্রান্সলোকেশন)।

৩. মোজাইক ট্রাইসোমি ১৮: এটিও একটি বিরল অবস্থা। এক্ষেত্রে, শিশুর শরীরের কেবল কয়েকটি কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমটি থাকে। অন্য কোষগুলো স্বাভাবিক থাকে। এটি অনেকটা মোজাইক টালির মতো বিভিন্ন কোষ একসাথে মিশে থাকার মতো।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

দ্বিতীয় সর্বাধিক প্রচলিত ক্রোমোজোমীয় ব্যাধি হলো ট্রাইসোমি ১৮। প্রথমটি হলো সুপরিচিত ডাউন সিনড্রোম বা ট্রাইসোমি ২১।

পরিসংখ্যান অনুযায়ী, প্রতি ৫,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজনের ট্রাইসোমি ১৮ থাকতে পারে। এদের মধ্যে মেয়ে শিশুর সংখ্যাই সবচেয়ে বেশি। তবে, বাস্তবে আরও অনেক বেশি ভ্রূণ এই সমস্যায় আক্রান্ত হয়। কিন্তু, এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত জটিলতাগুলো গুরুতর হওয়ায় বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই গর্ভাবস্থায় গর্ভেই সেই শিশুগুলো মারা যায়।

ট্রাইসোমি ১৮ আক্রান্ত শিশুর লক্ষণগুলো কী কী?

ট্রাইসোমি ১৮ নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুরা প্রায়শই খুব ছোট এবং দুর্বল হয়। তাদের বেশ কিছু গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা এবং শারীরিক পরিবর্তন থাকতে পারে। এগুলোর মধ্যে কয়েকটি নিচের সারণিতে তালিকাভুক্ত করা হলো।

এর কারণ কী? কারা ঝুঁকিতে আছেন?

এই প্রশ্নটি অনেক বাবা-মা করে থাকেন। "এটা কি আমার দোষ?"

তবে, মায়ের বয়স বাড়ার সাথে সাথে (বিশেষ করে ৩৫ বছর বয়সের পর) এই ক্রোমোজোমীয় ত্রুটির ঝুঁকি সামান্য বৃদ্ধি পায় । কিন্তু, যেকোনো বয়সের মায়েরই ট্রাইসোমি ১৮ যুক্ত সন্তান হতে পারে।

আপনার যদি আগে থেকেই ট্রাইসোমি ১৮ আক্রান্ত কোনো সন্তান থাকে, তাহলে আপনার পরবর্তী গর্ভাবস্থায় এই অবস্থাটি হওয়ার ঝুঁকি ০.৫% থেকে ১% এর মধ্যে থাকে। তবে, আপনার বা আপনার সঙ্গীর যদি আংশিক ট্রাইসোমি ১৮ সৃষ্টিকারী জিনগত পরিবর্তন (ট্রান্সলোকেশন) থাকে, যা নিয়ে আমরা আলোচনা করেছি, তাহলে ঝুঁকি আরও বেশি হতে পারে। এই বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা এবং প্রয়োজনে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে দেখা করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

গর্ভাবস্থায় কি এটি শনাক্ত করা যায়?

হ্যাঁ, এটা অবশ্যই সম্ভব। ডাক্তার প্রথমে মায়ের রক্তের নমুনা নেবেন ( স্ক্রিনিং টেস্ট )। যদিও এটি শতভাগ নিশ্চিত নয়, তবে এর মাধ্যমে জানা যায় যে শিশুটির ট্রাইসোমি ১৮-এর মতো কোনো ক্রোমোজোমাল ত্রুটি হওয়ার ঝুঁকি বেশি আছে কি না।

এই পরীক্ষায় ঝুঁকি দেখা গেলে, পরিস্থিতি নিশ্চিত করার জন্য আরও পরীক্ষা করা হয়।

• কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস): গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে (১০-১৩ সপ্তাহ) প্লাসেন্টার একটি ছোট নমুনা নিয়ে পরীক্ষা করা হয়।
• অ্যামনিওসেন্টেসিস: ১৫ সপ্তাহ পর, শিশুর চারপাশের অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনা নিয়ে পরীক্ষা করা হয়।

এই দুটি পরীক্ষাই শিশুর ক্রোমোজোম নির্ভুলভাবে গণনা করতে পারে এবং তার ট্রাইসোমি ১৮ আছে কি না, তা নিশ্চিতভাবে নির্ণয় করতে পারে ।

এছাড়াও, ১২ সপ্তাহের পরে করা একটি আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান শিশুর বৃদ্ধি, হৃৎপিণ্ডের আকৃতি এবং অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের অবস্থানের মতো বিষয়গুলো পর্যবেক্ষণ করে এই অবস্থাটি সম্পর্কে সন্দেহ জাগাতে পারে।

এর কি কোনো চিকিৎসা আছে? শিশুটির ভবিষ্যৎ কী?

এটি আলোচনা করার জন্য একটি অত্যন্ত সংবেদনশীল বিষয়। ট্রাইসোমি ১৮-এর এখনও পর্যন্ত কোনো প্রতিকার নেই । এর কারণ হলো, এটি একটি জিনগত পরিবর্তন যা শিশুর শরীরের প্রতিটি কোষে বিদ্যমান থাকে।

তবে, চিকিৎসার অভাবের অর্থ এই নয় যে শিশুটির জন্য কিছুই করা যাবে না। শিশুটি যাতে যথাসম্ভব স্বাচ্ছন্দ্য ও সচ্ছল থাকে, তা নিশ্চিত করার জন্য সহায়ক পরিচর্যা প্রদান করা যেতে পারে।

• হৃদপিণ্ডের ত্রুটির মতো কিছু নির্দিষ্ট সমস্যার জন্য অস্ত্রোপচার।
• প্রয়োজনীয় ঔষধপত্র সরবরাহ করা।
• দুধ পানে অসুবিধা হলে ফিডিং টিউব ব্যবহার করা হয়।
• শ্বাসকষ্টের জন্য সহায়তা।

কিছু বাবা-মা তাদের সন্তানকে কষ্ট দেওয়ার পরিবর্তে, ভালোবাসা ও স্নেহ দিয়ে অল্প সময়ের জন্য আরামে রাখতে চান। একে বলা হয় কমফোর্ট কেয়ার বা আরামমূলক পরিচর্যা । এই সিদ্ধান্তগুলো অত্যন্ত ব্যক্তিগত। আপনার ডাক্তারের সাথে এই সমস্ত বিকল্পগুলো নিয়ে খোলামেলা আলোচনা করা জরুরি।

দুর্ভাগ্যবশত, এই অবস্থার সাথে আসা গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যার কারণে অনেক শিশুর আয়ু খুব কম হয়। জন্ম নেওয়া প্রায় অর্ধেক শিশু প্রথম সপ্তাহের মধ্যেই মারা যায়। ১০ শতাংশেরও কম শিশু তাদের প্রথম জন্মদিন পর্যন্ত বেঁচে থাকে। এমনকি যে শিশুরা বেঁচে যায়, তাদেরও সার্বক্ষণিক চিকিৎসার প্রয়োজন হয়।

এই ধরনের একটি শিশুর যত্ন নেওয়া বাবা-মায়ের জন্য মানসিক ও শারীরিকভাবে অত্যন্ত ক্লান্তিকর হতে পারে, তাই এই যাত্রাপথে আপনার এবং আপনার পরিবারের জন্য সহায়তা থাকা অপরিহার্য।